儿童戈谢病的诊断与治疗

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏, 溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症, 呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重, 早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。     

戈谢病的研究进展

戈谢病（Gaucher‘s disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病。病因是1q21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞中大量沉积。血清血管紧张素转换酶、酶性磷酸酶、血清铁蛋白水平升高和血小板减少都有诊断意义，病理活检发现戈谢细胞作为确诊依据，分子酶学分析是诊断戈谢病的金标准。磁共振成像和超声心动图是重要的影像学检查手段。以往戈谢病治疗主要为支持疗法，酶替代疗法与双磷酸联用，可以预防和治疗戈谢病患者的骨疾病。前列环素可以配合酶替代疗法治疗戈谢病患者的肺间质病变。酶替代疗法对神经系统功能的改善不明显，基因治疗已成为研究热点。     

戈谢病的研究进展

戈谢病（Gaucher’s　disease）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病。病因是1q21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞中大量沉积。血清血管紧张素转换酶、酸性磷酸酶、血清铁蛋白水平升高和血小板减少都有诊断意义,病理活检发现戈谢细胞可作为确诊依据,分子酶学分析是诊断戈谢病的金标准。磁共振成像和超声心动图是重要的影像学检查手段。以往戈谢病治疗主要为支持疗法,酶替代疗法与双磷酸联用,可以预防和治疗戈谢病患者的骨疾病。前列环素可以配合酶替代疗法治疗戈谢病患者的肺间质病变。酶替代疗法对神经系统功能的改善不明显,基因治疗已成为研究热点。     

戈谢病的治疗进展

戈谢病 (Ｇａｕｃｈｅｒｄｉｓｅａｓｅ ,ＧＤ)是溶酶体贮积病 (ｌｙｓｏｓｏｍａｌｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅ ,ＬＳＤ)中最常见的一种 ,为常染色体隐性遗传。 1882年由法国医生ＰｈｉｌｉｐｅＧａｕｃｈｅｒ首先报道而得名。 5 0年后Ａｇｈｉｏｎ发现由于葡萄糖脑苷酶 (ｇｌｕｃｏｃｅｒｅｂｒｏｓｉｄａｓｅ ,ＧＣ)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核 巨噬细胞内蓄积所致。Ｂｒａｄｙ等[1] 在 196 4年发现葡萄糖脑苷脂的贮积是由于β 葡萄糖苷酶 (β ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ ) 葡萄糖脑苷脂酶(ｇｌｕｃｅｒｅｂｒｏｓｉｄａｓｅ ,Ｇ…     

异染性脑白质营养不良3例报告

异染性脑白质营养不良(MLD)又称硫酸脑苷脂贮积症,是由于溶酶体芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏所引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量半乳糖脑苷脂在中枢和周围神经系统以及某些脏器内贮积,患者呈进行性瘫痪和痴呆。兹报告近期所见3例于后。     

葡糖鞘氨醇在戈谢病诊疗中的应用研究进展

戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传代谢病, 因溶酶体中葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase, GBA)功能缺陷导致。当GBA1基因发生突变, 其编码的GBA活性发生缺失或下降, 造成底物葡糖脑苷脂(glucocerebroside, Gb1;也称为葡糖神经酰胺, glucosylceramide, GlcC)在各脏器的单核巨噬细胞中贮积, 包括肝、脾、肾、骨骼、肺, 甚至脑。葡糖鞘氨醇(lyso-Gb1)是Gb1的脱酰衍生物, 对GD具有高度的灵敏度和特异性。现就lyso-Gb1在GD的诊断、疗效及预后评估、随访监测中的作用进行综述, 以提高临床医师对GD诊疗进展的认识。     

神经鞘脂贮积病(英文)

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。     

溶酶体贮积症的骨改变

遗传代谢病（inherited metabolic disorders,IMD）是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病,已命名的IMD近1500种。溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大类以多系统损害为特征的遗传代谢病。以黏多糖贮积症为代表的多种溶酶体贮积症可出现特征性的多发性骨发育代谢障碍。该文简要介绍一些以骨改变为特征的溶酶体贮积症。     

溶酶体贮积症的早期诊断

溶酶体贮积症(lysosomal storagedisease)是一组较常见的遗传性代谢病,由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,影响了整个器官结构和功能。这组疾病在儿科遗传病中占有重要的地位,目前无有效治疗方法,且大多数此类疾病     

黏多糖贮积症致心血管病变及其处理

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAGs)所需溶酶体酶缺陷所致的一类遗传代谢性疾病。研究结果显示,活产婴儿中Ⅰ、Ⅱ型MPS发病率约为0.1/10万～1.3/10万,Ⅲ、Ⅳ型MPS为0.39/万～1.87/10万,Ⅵ型MPS发病率为0/10万～0.38/10万[1-3]。由于溶酶体酶缺陷,GAGs不能正常降解,并在体内大量贮积,导致骨骼、关节、眼、耳、齿、皮肤、心血