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1.
目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。 相似文献
2.
目的通过对海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因C1311T多态性分析,进-步理解海南黎族人群G1376T和G1388A突变遗传背景。方法运用硝基四氮唑蓝定量法对海南黎族男性全血标本进行筛查,随机选取无关海南黎族萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和正常标本各50份,PCR扩增G6PD外显子11至13序列并测序。结果筛查出海南黎族男性G6PD缺乏86例。在50例G6PD缺乏症的标本中,检出27例G1376T突变、12例G1388A突变和3例G6PDeDNAC1311T突变。在50例海南黎族正常标本中,检出12例G6PDeDNAC1311T突变。全部G6PDeDNAC1311T突变标本均合并IVS-11T93C突变,但未观察到G6PDC1311T合并其他突变。结论C1311T同义突变在海南黎族人群中是普遍存在,C1311T突变与IVS-11T93C突变可能是在较早的-次突变中同时产生的,但与G1376T突变或G1388A突变可能存在不同起源。 相似文献
3.
一种新的G6PD基因突变型的鉴定 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。 相似文献
4.
《中国热带医学》2017,(12)
目的通过研究江门地区505例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因受检者的主要突变类型,及其分布特点,为该病在江门地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集在江门市中心医院体检中心进行健康体检的505例血样标本,利用G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测,利用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因主要突变类型,并随机挑选每种突变样本3例以及1例酶活性检测阳性且杂交法未检出突变的样本进行外显子测序,以验证杂交准确性。结果采用G6PD/6PGD比值法检出酶活性异常的标本18例,检出率为3.56%。利用PCR+导流杂交法检出突变标本119例,基因突变检出率为23.56%,其中男性半合子突变46例(9.11%),女性突变73例(14.46%)。共检出10种突变类型,其中单基因突变类型5种,含80例C1311T(67.23%),17例G1376T(14.29%),6例G1388A(5.04%),6例A95G(5.04%),3例C1024T(2.52%);复合突变5种,含3例G6PD文昌型G871A/C1311T(2.52%),1例G1388A/C1311T(0.84%),1例G1376T/C1311T(0.84%),1例G392T/C1311T(0.84%),1例A95G/C1311T(0.84%);其中含C1311T突变的检出率高达17.23%(87/505)。结论江门地区受试人群G6PD常见突变型为C1311T、G1376T、G1388A、A95G,其中男性检出率高于女性,C1311T发生率最高,而G6PD文昌型G871A/C1311T在该区人群突变型中同样有着较高的发生率,主要发生在G6PD缺乏症检测阳性男性患者中。由于C1311T是一个常见的多态,在C1311T高发的江门地区展开G6PD缺乏症的酶活性筛查、基因检测,对正确指导饮食、用药,了解江门人口中G6PD缺乏症的遗传基础,发现各地区民族的祖先联系有重要价值。 相似文献
5.
目的 :了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现。 方法 :观察 45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床表现 ,测定红细胞G6PD活性并用PCR 限制性内切酶酶解分析法进行G6PD基因突变分析。 结果 :共发现了五种基因突变型 ,分别是cDNA1376G→T(31.2 % )、cDNA1388G→A(2 8.9% )、cD NA95A→G (2 0 .0 % )、cDNA10 2 4C→T(4 .4% )和cDNA493A→G(6 .6 % )。 结论 :上海地区常见的三种G6PD基因型 (cDNA1376G→T ,cDNA1388G→A和cDNA95A→G)占 80 .1% ,酶活性均低于正常人的 10 % ,临床表现以蚕豆病、药物诱发溶血及新生儿期黄疸为主 相似文献
6.
海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A14例(23.7%)、1376G→T19例(32.2%)、871G→A3例(5.1%)、835A→T1例(1.7%)、517T→C1例(1.7%)、392G→T3例(5.1%)、95A→G4例(6.8%);在32例黎族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A6例(18.8%)、1376G→T18例(56.2%)、871G→A3例(9.4%)、95A→G2例(6.3%);结论:海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型,提示一些G6PD基因突变是中国南方人群的遗传特征。 相似文献
7.
荧光PCR熔解曲线法检测广东韶关地区G6PD缺乏症基因突变 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:采用荧光PCR熔解曲线法检测广东韶关地区G6PD缺乏基因突变,获得基因突变谱并进行方法学应用评价.方法:采用荧光PCR熔解曲线法试剂盒对613例G6PD缺乏症表型筛查阳性样本,分两管检测中国人群常见的12种G6PD基因突变(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A).结果:613例标本中检出基因突变536例(男性365例,女171例,占87.44%),其中:1388G>A突变210例(占37.30%),1376G>T突变213例(占37.83%),95A>G突变55例(占9.77%),871G>A突变49例(占8.70%),1024C>T突变18例(占3.20%),1004C>A突变2例(占0.35%),1360C>T突变4例(占0.71%),383T>C突变1例(占0.18%),392G>T突变10例(占1.78%),517T>C突变1例(占0.18%),没有发现487G>A、592C>T突变类型.另外,女性双重杂合或纯合突变分布情况为:1388G>A纯合突变7例,1376G>T纯合突变4例,871G>A纯合突变1例,1388G>A/1376G>T杂合突变4例,1388G>A/871G>A杂合突变2例,1388G>A/95A>G杂合突变1例,1376G>T/1024C>T杂合突变1例,1376G>T/95A>G杂合突变1例,1376G>T/392G>T杂合突变2例.结论:1388G>A,1376G>T,95A>G,871G>A,1024C>T,1004C>A,1360C>T,383T>C,392G>T,517T>C是韶关地区最常见的基因突变类型,与已报道的中国南方人群突变谱相近;荧光PCR熔解曲线法G6PD缺乏症基因结果准确,可广泛应用于临床基因检测. 相似文献
8.
目的 对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者进行G6PD基因型分析,分析基因突变类型.方法 选取经G6PD活性测定确诊为G6PD缺陷症的49例患者和100名G6PD活性正常的体检者的全血标本,PCR和DNA测序法对G6PD基因外显子2~13进行序列分析.结果 49例G6PD缺陷症患者中,共发现12种错义突变,其中常见的三种为G6PD G1388A(26.5%)、G1376T(28.6%)和A95G(14.3%),此三类基因型患者G6PD活性仅为正常人群的5%~18%.临床主要表现为新生儿黄疸、进食蚕豆后发生急性溶血性贫血等.其余突变类型包括C1024T(4.1%)、C1225T(2.0%)、C1159T(2.0%)、G487A(4.1%)、G392T(4.1%)、G1160A(6.1%)、G871A/C1311T(4.1%)和C406T/C1311T(2.0%);在外显子7上发现了一种新的错义突变即G691C,该突变造成G6PD第231位丙氨酸(Ala)被脯氨酸(Pro)替代.正常对照标本未发现相同的基因改变.结论 G6PD基因G1388A、G1376T和A95G是G6PD缺陷症患者最常见的三种突变类型.新发现的G691C突变导致Ala231Pro,是引起红细胞G6PD活性降低,患者临床出现溶血症状的主要原因. 相似文献
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ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对40例江西籍经G6PD/6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例(27.5%)、G1388A17例(42.5%)、A95G1例(2.5%)。3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型72.5%,末定型11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。 相似文献
10.
《安徽医科大学学报》2012,47(6)
目的 研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定.结果 在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常.在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%.结论 在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS 11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据. 相似文献
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目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。 相似文献
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初步计算昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因六种基因突变类型(G1376T,G1388A,A95G,C102T,C592T及G392T突变)的频率。应用突变性扩增系统(ARMS)法筛查昆明地区孕妇夫妇及新生儿49例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1376T,G1388A,及A95G突变。未定型者应用错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法筛查C102T,C592T及G392T突变,所选病例经G6PD/6PGD比值法确证,结果:49例患者(男性20例,女性29例)中,检出G1376T10例,占20.41%,G1388A18例,占36.73%。A95G2例,占4.08%,未检出C1024T,C592T,G392T突变,剩余19例为未定型者,结果表明,ARMS法为一种快速,经济,准确的检测G6PD基因突变的方法,ARMS法与错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法相结合,则结果更为可靠。 相似文献
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目的对葡萄糖-6磷-酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者进行G6PD基因型分析,分析基因突变类型。方法选取经G6PD活性测定确诊为G6PD缺陷症的49例患者和100名G6PD活性正常的体检者的全血标本,PCR和DNA测序法对G6PD基因外显子2~13进行序列分析。结果 49例G6PD缺陷症患者中,共发现12种错义突变,其中常见的三种为G6PD G1388A(26.5%)、G1376T(28.6%)和A95G(14.3%),此三类基因型患者G6PD活性仅为正常人群的5%~18%。临床主要表现为新生儿黄疸、进食蚕豆后发生急性溶血性贫血等。其余突变类型包括C1024T(4.1%)、C1225T(2.0%)、C1159T(2.0%)、G487A(4.1%)、G392T(4.1%)、G1160A(6.1%)、G871A/C1311T(4.1%)和C406T/C1311T(2.0%);在外显子7上发现了一种新的错义突变即G691C,该突变造成G6PD第231位丙氨酸(A la)被脯氨酸(Pro)替代。正常对照标本未发现相同的基因改变。结论 G6PD基因G1388A、G1376T和A95G是G6PD缺陷症患者最常见的三种突变类型。新发现的G691C突变导致A la231Pro,是引起红细胞G6PD活性降低,患者临床出现溶血症状的主要原因。 相似文献
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三种生化法和基因检测诊断G6PD缺陷症 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断,以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法:采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性溶血患儿57例进行诊断。结果:57例患儿中,高铁血红蛋白还原率降低52例,正常5例;G6PD活性低下51例,正常6例;G6PD/6PGD降低48例,正常9例。三种生化检测阳性率分别为91.2%、89.5%和84.2%;52例被检出存在基因突变,其中位点G1388A32例(61.5%)、G1376T16例(30.8%)、A95G4例(7.7%)。另有5例未能检测到有突变,估计属其它少见突变类型。结论:联合应用三种生化法和基因检测可以提高G6PD缺陷的确诊率。 相似文献