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α-突触素基因(SNCA)的三倍体化可致遗传性早发型伴痴呆的帕金森病。这一发现促使对常染色体显性遗传性帕金森病的9个家系是否存在SNCA位点的倍增进行了筛查。通过半定量PCR检测出其中一个家系为SNCA双倍体,并通过外周血白细胞荧光原位杂交(FISH)得到证实。与SNCA三倍体家系不同,SNCA双倍体的临床表型与原发性帕金森病更为相似,发病年龄晚、进展缓慢、不伴有显著的认知功能减退及痴呆。这些结果提示,SNCA基因数量与病情进展直接相关。α-突触素基因双倍体化是家族性帕金森病的病因之一@Chartier Harlin M. C.
@Kachergu… 相似文献
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目的 探讨帕金森病异动症(LID)发生的相关因素。方法 应用统一帕金森病(PD)评分量表(UPDRS)第2、3部分和第4-A部分,Hoehn-Yahr分期评分共随访410例PD患者,将UPDRS量表第IV-A部分32项≥1分的患者纳入LID组,并与非LID组的年龄、性别、发病年龄、主要临床亚型、病程、使用多巴制剂的疗程及当前的治疗情况等因素进行统计分析。结果 410例帕金森病患者中的396例患者坚持规律服药2个月以上,并且其中的105例患者出现异动症,LID组与非LID组在性别、年龄、发病年龄、病程、使用左旋多巴疗程、剂量、Hoehn-Yahr分期及统一帕金森病评分量表第3部分评分之间差异有统计学意义。异动症相关的多因素Logistic回归分析显示,性别、年龄、发病年龄、病程及使用左旋多巴的日剂量是LID发生的独立危险因素。结论 女性患者,年龄及发病年龄较轻,病程较长以及使用左旋多巴日剂量较大的帕金森病患者易发生异动症。
相似文献3.
目的探讨非运动症状对帕金森病患者生活质量的影响。方法对45例帕金森病患者和50例中老年健康人群(对照组)采用帕金森病非运动症状问卷调查、简易智能精神量表、汉密尔顿抑郁量表、汉密尔顿焦虑量表、匹兹堡睡眠指数、阿尔茨海默病评定量表-认知部分、日常生活能力量表评定患者智能和抑郁、焦虑、睡眠、记忆、生活质量状况。结果帕金森病患者在智能、抑郁、焦虑、睡眠、记忆、生活质量方面均低于对照组。患者非运动症状与病程呈正相关,与智能、抑郁、焦虑、睡眠、记忆、生活质量呈负相关,与年龄、性别、发病年龄无相关。结论积极治疗帕金森病患者的非运动症状,加强心理干预是提高其生活质量不可忽视的重要方面。 相似文献
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目的 回顾性分析帕金森病(PD)患者的尿酸(UA)、超氧化物歧化酶(SOD)及甲状腺激素水平,探讨UA、SOD及甲状腺激素水平在PD不同临床亚型、病情分期之间的差异。方法 选取2020年10月至2021年12月郑州大学第一附属医院收治的110例原发性PD患者和同期94例健康体检者分别作为PD组和对照组。比较两组患者UA、SOD及甲状腺激素水平,通过多因素logistic回归分析PD的影响因素。通过统一帕金森病评分量表(UPDRS)、发病年龄及改良版Hoehn-Yahr(H-Y)分期将PD患者分成不同亚组,比较不同亚组间UA、SOD及甲状腺激素水平。结果 PD组患者UA、SOD水平低于对照组(P<0.05);两组FT3、FT4、TSH比较,差异无统计学意义(P>0.05)。UA、SOD是PD发病的影响因素,且低水平UA和低水平SOD是PD发病的危险因素(P<0.05)。PD组不同运动亚型间年龄、性别、H-Y分期、UA、SOD、FT3、FT4、TSH水平比较,差异无统计学意义(P>... 相似文献
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目的:探讨社会、地理环境因素对家族遗传性糖尿病发病情况,病情发展和愈后的影响。方法:调查分析一家族遗传性糖尿病患社会生活及地理环境因素对其糖尿病的影响。结果:本糖尿病家系中,生活在河岸上精神不愉快患的发病年龄和病程显低于生活在平地上精神不愉快的患;生活在平地上精神愉快的发病年龄显高于精神不愉快的发病年龄。结论:正确和良好的社会生活因素及地理环境因素延长家族遗传性糖尿病致病基因携带的发病年龄。 相似文献
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视幻觉是帕金森病中最常见的精神障碍,与帕金森病患者的生活质量受损密切相关,并对患者预后产生不利影响,但其发病机制尚未明确。研究者发现视幻觉与脑部结构、视觉通路和注意网络及神经递质密切相关,在流行病学、组织病理学、临床特征等方面存在强有力的证据支持。本文结合国内外多学科研究成果,对帕金森病伴发视幻觉的发病机制进行探讨。 相似文献
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目的探讨青年型帕金森病(YOPD)的临床特点。方法回顾性分析7例YOPD患者的临床资料。结果 7例患者中男6例(发病年龄29~40岁),女1例(发病年龄38岁),均为缓慢起病,主要表现以姿势步态异常和不对称性肌强直为首发,渐进展为四肢不同程度受累和静止性震颤,临床症状轻,无明显智能损害及帕金森病非运动症状,对左旋多巴单药制剂反应好,较易出现不良反应。7例中有PD家族史3例(其中2例其父有帕金森病史,1例其哥哥及母亲有帕金森病史)。结论 YOPD的临床特点有别于中老年晚发型,有明显家族遗传倾向,可能存在不同的发病机制,临床应注意鉴别,以免误诊。 相似文献
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帕金森病多于老年人发病,且随着年龄的增长此病的发病率会随之升高。众位学者研究表明针刺对帕金森病取得了较好的治疗效果。帕金森病的发病与肾脑有一定的关系,"脑肾相济"具有一定的中西医理论基础,在"脑肾相济"理论指导下选取"百会、肾俞、太溪"等穴位,"百会、肾俞、太溪"与帕金森病联系密切,以此研究帕金森病的发病机理,以期为临床上治疗此病提供一定的思路和依据。 相似文献
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冻结步态(FOG)是一种致残性的步态障碍,多见于中晚期帕金森病患者,可导致跌倒或受伤,严重影响患者的生活质量及社会功能。目前帕金森病冻结步态发病的病理生理及神经机制尚未完全明确,现有的治疗策略效果较差。本文就帕金森病冻结步态的病理生理及神经机制的研究进展进行综述。 相似文献
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目的通过对肠套叠患儿临床资料的回顾性分析,观察发病时间、发病年龄、肠套叠类型等因素对患儿临床表现、手术方式、术后并发症的影响,探讨其临床意义。方法回顾性分析10年来手术治疗的183例急性肠套叠患儿的临床资料,根据不同的发病时间、发病年龄、肠套叠类型进行分组对比研究。结果不同发病时间对患儿肠梗阻发生率、肠切除率有显著的影响(P〈0.05);不同发病年龄对患儿血便发生率有显著影响(P〈0.05);不同肠套叠类型对肠切除率有显著影响(P〈0.05)。结论发病时间、发病年龄及套叠类型是影响肠套叠疾病的重要因素,临床可用来评估患儿病情的严重程度,预测手术方式及预后。 相似文献
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目的 研究帕金森病(PD)患者的非运动症状(NMS)的分布状况和影响因素.方法 收集2007年1月至2009年3月北京医院门诊就诊的111例PD患者及46名健康对照,对其进行NMS问卷调查,比较两组各项NMS的分布,并结合临床特征等因素分析NMS发生的主要影响因素.结果 PD组的NMS-T(NMS总数)明显高于对照组.平均每例PD患者有12项NMS,并且随病情的加重而增多.UPDRS-Ⅲ(统一帕金森病评定量表第三部分)、左旋多巴剂量、年龄与NMS.T正相关,对NMS-T的决定作用占26.9%.左旋多巴剂量、Hoehn.Yahr分级、UPDRS-Ⅲ、NMS.T与UPDRS-II(统一帕金森病评定量表第二部分)正相关,对UPDRS-Ⅱ的决定作用占70.3%.结论 PD患者的NMS发生率明显高于对照组;NMS分布于各期PD患者,且随着病情的加重及年龄的增长而增多;NMS对PD患者的生活质量有很大影响. 相似文献
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<正>帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种病因不明的渐进性神经退行性疾病,是中老年人常见的运动障碍性疾病。据报道,帕金森病平均发病年龄60岁,从诊断到死亡的平均生存期为15年[1]。帕金森病的病因和发病机制十分复杂,至今仍未彻底明确。对PD临床特征的研究是探索疾病发生发展规律、转归 相似文献
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《辽宁中医药大学学报》2020,(8)
帕金森病(PD)是目前常见的中老年人神经系统变性疾病,便秘作为帕金森病患者最常见的非运动症状之一,已严重影响了患者的生活质量。然而帕金森病患者便秘的发病机制及病理生理机制目前仍不明确,且中医和西医对此都有各自的认识与诊疗方案,故此文通过查阅大量近年来国内外相关文献研究资料,就帕金森病便秘的流行病学、解剖生理学基础、发病机制、临床表现及中西医治疗等问题做一简要归纳论述,以期探索出切实有效的临床诊疗方案,并就中西医研究现状与未来发展方向进行思考与展望。 相似文献
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帕金森病(PD)在临床上也被称之为特发性帕金森病,也可称之为震颤麻痹,是一种老年人多发的神经系统变性疾病,发病多为老年人群,且随着年龄增高,发病率亦有增高,男性患病率高于女性.导致帕金森病发病机制较为复杂,发病机理还没有确切定论,是一种由多因素、多病因综合作用下的疾病.根据目前的研究结果可知,多种信号转导通路参与了帕金... 相似文献