Y染色体长臂缺失3例分析

Ｙ染色体长臂缺失３例分析南京军区福州总医院检验科（３５０００１）余红江，张宝珍在男性不育的诸多原因中，有为数不多的染色体核型为４６，ＸＹ，ｄｅ１（Ｙ）（ｑ）伴无精症患者．最近我们检出二例，另有一例核型亦为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（Ｙ）（ｑ），精液检验却正常...     

2号染色体长臂远端缺失一例

患者 女，24岁，结婚2年多，足月顺产1女婴。1．5kg，智力严重低下，面部表情呆滞、不会说话、不会站立，1岁时夭折。患者孕期反应严重、体弱；无病毒、细菌感染史，无服药及射线接触史；妇科检查未见异常。患者表型、智力正常。2妹1弟，表型、智力均正常，未婚；其父母表型、智力正常，无遗传病家族史。夫妻及父母非近亲结婚，体健。父母生育史正常，生育患者前曾生育1胎，足月顺产，满月夭折，生育患者时母亲28岁，父亲30岁，无有害毒物接触史，排除环境有害物质诱发染色体畸变可能。     

X染色体长臂末端缺失一例

患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊。夫妇同居,性生活正常。查体:身高158cm,体重42·0kg,智力正常,乳房发育不良。月经初朝20岁,4~5天/每年,量少,痛经(-)。妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、略小,子宫前位、偏小,子宫活动、无压痛,双侧附件未扪及异常。阴道B超显示:子宫前倾屈,大小3·9cm×2·6cm×1·5cm,内膜厚0·3cm,子宫底体部与宫颈比1∶1,双侧附件未显示正常卵巢组织,超声提示子宫小(考虑幼稚子宫)。月经第三天基础内分泌激素检查:雌二醇180pmol/L(正常参考值87.8~417·2pmol/L)、卵泡刺激素74·66U/L(正常参考值3·9~8·8U…     

高促卵泡成熟激素无精子症患者Y染色体微缺失检测

目的　探讨高促卵泡成熟激素 (follicle- stimulating hormone,FSH)无精子症与 Y染色体基因微缺失的关系。方法　采用 PCR技术对 16例高 FSH无精子症患者 Y染色体长臂上 11个序列标记位点进行微缺失的检测。结果　 16例高 FSH无精子症不育男性中 6例存在 Y染色体序列标记位点的微缺失 ,缺失率为 37.5 % (6 / 16 ) ,缺失形式有 5种 ,分别为 AZFc(SY15 2 )、AZFc(SY15 2 SY2 5 4 ) AZFd(SY15 3)、AZFc(SY15 2 SY2 5 4 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)、AZFc(SY15 2 SY15 8 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)、AZFb(SY130 ) AZFc(SY15 8 SY2 5 4 SY2 5 5 ) AZFd(SY15 3)。结论　 Y染色体微缺失是高FSH无精子症患者的重要原因之一 ,对高 FSH无精子症患者实施辅助生育技术时非常有必要先进行 Y染色体基因微缺失的检测 ,特别是检测 AZFc、AZFd等区域。     

13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。     

一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

目的 从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法 根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132、DYS385、sY1015、sY121、sY125、sY127、sY129、sY134,AZFd区sY152,AZFc区sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY158、sY1201,Yq末端sY160等24个序列标签位点(sequence tag sites,SIS).结果 所扩增的SIS只有AZFa区sY84、sY86、sY87及AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132有特异扩增条带,其余15个STS均未见特异扩增条带.患者Y染色体缺失断裂点位于AZFb区sY115和DYS385之间约8577 bp范围内.为AZFb区部份缺失,AZFd区、AZFc区及Yq末端缺失.结论 用分子遗传学技术进行STS分析可精确标明Y染色体AZF区域缺失片段.     

45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性无精症一例

患者男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊。患者身高171cm,体重66kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99mU/mL(正常值:1～8mU/mL),睾酮3.61ng/mL(正常值:2.07～10.7ng/mL),雌二醇25pg/mL(正常值:12～100pg/mL),促黄体激素6.51mU/mL(正常值:2～12mU/mL),泌乳素:387.39mU/mL(正常值:38～443.0mU/mL),生殖器检查:双侧睾丸质软约12mL,双侧精索输精管未见异常。睾丸穿刺活检为正常的睾丸组织未发现生精细胞。家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常。有一兄一姐都已婚生育正常子女。患…     

染色体异常核型三例

例1男．30岁．婚后两年余，其妻3次妊娠均于1～2个月不明原因自然流产。吸烟．无酗酒史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力均正常．自述长期接触“地板革”，否认孕期药物及化学毒物接触史。否认有家族遗传病史。查体：第2性征、外生殖器发育良好。妻妇科检查正常．外周血染色体G带常规检查，患者染色体核型为46，XY．t（6；16)(6pter→6q13∷16p13→16pter;16qter→16p13∷6q13→6qter),     

7号染色体长臂部分缺失1例治疗观察

患者，男，13岁．系第4胎．足月顺产，无窒息，出生体重3．5kg，母乳喂养。8个月左右能坐．2岁开始能站，3岁慢慢会行走，但步态不稳。智力低下．1岁半时开始会发“爸、妈”单音，至今语言能力仍很差，只能讲几句话，口词不太清楚。生活不能自理，如穿鞋分不清左右，不会系鞋带及结纽扣等。多动，有时不能控制自己的行为。无高烧及传染病史。父母非近亲结婚。患者出生时父龄36岁．母龄32岁，否认妊娠期服药及毒物接触史。双亲的表型及染色体核型分析均正常。     

45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例

例1女,26岁。结婚2年,因无月经和不孕就诊。查体:身高156cm,体重52kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病。外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口。妇科检查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双侧附件未扪及。B超示:幼稚子宫,大小为:3.2cm×2.0cm×0.8cm,双侧附件显示不清。血清性激素检查:垂体泌乳素:13.9ng/mL(正常女性参考值2～25ng/mL);雌二醇:卵泡生成素47.6mU/mL(正常女性参考值2.8～14.4mU/mL);促黄体生成素:14.5mU/mL(正常女性参考值0.8～7.6mU/mL)。睾酮:30.5ng/mL(正常女性参考值63～120ng/m…     

5号染色体短臂缺失1例

患儿女，胎龄38周，宫内发育迟缓．剖腹分娩生后轻度窒息，体重1650g，身长40cm，反应弱．四肢肌张力高，左手通贯，未发现哭声特殊。B超提示左侧脑室扩大，右侧脑室周围白质软化。生后7天死亡。外周血培养染色体核型为46，XX，del(5)(p13)(图见封三⑦)。父母年龄均为28岁．身体健康，无亲缘关系，无有害毒物接触史，染色体核型正常。     

染色体复杂平衡易位三例

例1男,27岁,结婚2年余,其妻未孕。夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物接触史。查体:第2性征、外生殖器发育良好。实验室检查:内分泌6项检查正常,抗精子抗体阴性,精液分析:精液量仅为2.41×106/mL,畸形率为50%。妻妇科检查正常。家系调查:先证者母亲怀孕3次,流产1次。先证者有一姐姐及双胞胎弟弟,姐姐已生育一正常男孩,双胞胎弟弟未婚。先证者父母及姐姐、双胞胎弟弟表型及智力均正常。细胞遗传学检查:抽取静脉血做淋巴细胞培养,常规G显带分析。先证者核型为46,XY,t(1;7;5)(1pter→1q32∷7p22→7pter;7qt…     

严重少精子症患者Y染色体微缺失一家系分析

资料与方法一、资料患者男性,32岁。因婚后6年不育来我院生殖医学中心就诊,经3次精液检查确诊为严重少精子症。血清睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素、泌乳素、雌二醇均在正常范围。染色体检查为46,XY。体格检查:男性第二性征明显,外生殖器     

46,XY性分化异常一例

患者 社会性别女，29岁，未婚。原发闭经，身高159cm，体重48kg，智力正常，女性面容，无喉结，乳房发育可，无腋毛。妇科检查：外阴幼稚型，无阴毛，处女膜完整，可容一指，阴道深约3cm，呈U形盲端，未及宫颈，顶端可触及皱襞。B超提示：始基子宫，卵巢缺如。血清性激素测定：促卵泡刺激素为14．2U／L，促黄体生成素为22．7U／L，泌乳素为0．637nmol／L（参考值〈0．91nmol／L），雌二醇为187pmol／L，孕酮为2．85nmol／L；睾酮为20．09nmol／L。细胞遗传学检查：染色体核型为46，XY。荧光原位杂交检测：计数100个细胞，均为X、Y两个信号。     

一例15号环状染色体嵌合核型

患者女,36岁,以“结婚3年未孕”就诊。平素月经规律,5〜6天/30天、量中等,无痛经。性激素六项:促卵泡生成激素&70 U/L,促黄体生成激素3.15 U/L,雌二醇257.81 pmol/L,孕酮1.55 nmol/L,泌乳素5.42 ptmol/L,睾酮228.11 nmol/L。子宫附件超声所见:子宫前位,大小约4.4 cmX4.1 cm×3.3 cm,形态正常,子宫内膜厚约0.7 cm,回声不均匀,宫颈长约2.8 cm,内见少许囊性回声,右侧卵巢大小约2.7 cm×1.6 cm,左侧卵巢大小约2.2 cm×1.7 cm。     

对一例无精症患者Y染色体大片段缺失断裂位点的分析

目的 通过遗传物理图谱对Y染色体大片段缺失的断裂位点进行精确的定位，研究Y染色体无精子症因子（azoospennia factor，AZF）区域微缺失与无精症的关系。方法 应用多重PCR在4组反应管中对慨区的序列标签位点（sequence tagged site，SIS）即sY82，sY84，sY86，AZFb区的sY124，sY127，aY128，sY133，sY134，sY143，AZFc区的sY239，sY242，sY254，sY255和AZFd区的sY145，sY152共15个STS位点进行扩增，以性别决定因子为内控，根据多重PCR结果对sY82，sY86，sY85，sY84进行单独扩增。结果 对照组中的15个SIS位点及单独扩增的sY85中均有特异性扩增产物，而Y染色体异常患者样品仅有sY82，sY86扩增产物，其余呈阴性。从而将患者的近着丝粒端的断裂位点定位于sY86与sY85之间。结论 本研究为该患者的Y染色体大片段缺失断裂位点的精确定位提供了直接的分子生物学证据，建立了近着丝粒端的缺失图谱，证明了该患者无精的原因为AZF基因缺失。     

性染色体异常伴严重少弱精子症一例

患者男,28岁,因婚后1年未育就诊,精液检查偶见活动精子。查体:身高177 cm,体重85 kg,第二性征发育可,双侧睾丸大小约10 mL,双侧附睾、精索及输精管均无明显异常。既往无特殊病史。性激素检查:促卵泡激素4.06 mIU/mL(参考值:1.5~12.4 mIU/mL),促黄体生成素9.91 mIU/ml(参考值:1.7~8.6 mIU/mL),泌乳素27.34 ng/mL(参考值:4.6~21.4 ng/mL),睾酮5.26 ng/mL(参考值:2.49~8.36 ng/mL),抑制素B 189.729 pg/ml,生殖系统超声未见明显异常。Y染色体微缺失检测(Y6试剂盒;上海透景生命科技股份有限公司)未发现位点缺失。     

46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例

患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY127、SY134、SY254、SY255均未见缺失。