反复流产46, XY, t(3;20)(p27;q13)世界首报1例

病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1　 46 ,ＸＹ ,ｔ(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。　　细胞遗传学检查 :患者染色体Ｇ显带分析 ,核型为46 ,ＸＹ ,ｔ(3;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13) ,46 ,ＸＹ ,ｔ(3ｐｔｅｒ→ 3ｑ2 7∷ 2 0 ｑ13→2 0 ｑｔｅｒ;2 0 ｐｔｅｒ→ 2 0ｑ13∷ 3ｑ2 7→ 3ｑｔｅｒ ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :ｔ(3 ;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13)是较为少见的一种染…     

平衡易位1例及Turner综合征并发白内障1例

病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (6ｐｔｅｒ→ 6ｑ2 7∷ 9ｑ31→9ｑｔｅｒ) ;(9ｐｔｅｒ→ 9ｑ31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,ＸＸ。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图　例 146 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (ｑ2 7;ｑ31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8…     

染色体异常t(17;18)、t(8;11)致流产世界首报二例

病例 :　例 1:患者 ,女 ,2 9岁 ,婚后先后四次 ,在无任何明显诱因情况下 ,均于 2 + 月 ,3+ 月自然流产。夫妇于 1999年 12月来遗传咨询室就诊。体检 :患者表型智力正常 ,非近亲婚配 ,在 4次妊娠期间均无明显早孕反应 ,无疾病 ,无毒物接触及放射线接触史。丈夫健康 ,精液检查正常。父母健在 ,母无流产史。患者妇科检查无异常。细胞学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养、制片、Ｇ显带、Ｇｉｅｍｓａ染色 ,显微镜下分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,ＸＸ ,ｔ(17;18) (17ｐｔｅｒ→ 17ｑ2 1∷ 18ｑ2 3→ 18ｑｔｅｒ ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 3∷ …     

染色体t(7;12)易位携带者一家系2例

病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :Ｇ显带 ,患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )(7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32∷ 12 ｑ12→ 12 ｑｔｅｒ;12ｐｔｅｒ→ 12 ｑ12∷ 7ｑ32→7ｑｔｅｒ)。图 1　先天愚型合并急性白血病 2例染色体 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )　　患者姐妹三人 ,两个姐已结婚生育正常子女 ,无流产史 ,其二姐核型同患者 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 ) ,大姐及父母核型未查。讨论 :该姐妹均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 )平衡易位 ,染色体平衡…     

t(7;14)伴先天聋哑1例

病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。Ｘ线、Ｂ超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。核型分型为 46 ,ＸＸ/ 46 ,ＸＸ (7;14) (7ｐｔｅｒ→ 7ｐ2 1∷ 14ｐ11→图　ｔ(7;14)核型伴先天聋哑14ｐｔｅｒ;14ｑｔｅｒ→ 14ｑ11∷ 7ｐ2 1→ 7ｑｔｅｒ)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是…     

平衡易位伴流产三例

例１　男,２４岁。结婚两年余,其妻自然流产３次。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。双方家庭中无类似患者。患者核型为：４６,ＸＹ,ｔ（６;１２）（６ｐｔｅｒ→６ｑ２３∷１２ｑ１５→１２ｑｔｅｒ;１２ｐｔｅｒ→１２ｑ１５∷６ｑ２３→６ｑｔｅｒ）。其妻核型正常。作者单位：４７２０００河南省三门峡市黄河医院检验科遗传室　　例２　女,２３岁。婚后３年自然流产３次,均发生于孕２个多月。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。患者否认其母有流产史。姐妹２人,其姐自然流产３次,未生育。患者核型为：４６,ＸＸ,ｔ（８;１８…     

t(7;10)平衡易位一家系三代四例

患者　男,２８岁。婚后５年其妻怀孕２次。第１次孕９个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第３天死亡。第２次孕２个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带,计数３０个、分析１０个中期分裂相,患者核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷１０ｐ１３→１０ｐｔｅｒ;１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１３∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ）,其妻核型正常。家系调查：患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕５次,…     

两种不同的t（2；14）易位伴流产

两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ...     

46，XY，t(4;7)(q26;q32)伴自然流产一例

患者　２６岁,汉族。患者结婚２年,妻子不明原因自然流产４次,均在受孕后４０天左右。患者表型智力正常,身体健康。无嗜烟酒史,无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐已婚,并均有正常生育,无流产史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本,Ｇ显带分析２２个分裂相,证实核型为：４６,ＸＹ,ｔ（４;７）（４ｐｔｅｒ→４ｑ２６∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ;７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷４ｑ２６→４ｑｔｅｒ）。讨论　患者为平衡易位携带者,无遗传物质的丢失,无表型异常,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不…     

46,XX,inv(10)世界首报1例

病例 :　某女 ,33岁 ,自然人 ,无流产史 ,因生育一 9岁男孩左手足无力 ,ＣＴ显示脑质部软化灶 ,于 2 0 0 1年 4月 13日要求做病残儿医学鉴定时可疑患遗传性疾病。本室采取患儿及其父母的外周血作染色体检查 ,发现其母染色体异常。细胞遗传学检查 ,外周血培养 ,某女染色体Ｇ显带分析核型为 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｑ2 2 .1ｑ 2 4 .1) ;4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｐｔｅｒ→ｑ2 2 .1∷→ｑ2 4 .1→ｑｔｅｒ) ,(见图 1)其丈夫 ,小孩核型均正常 ,某女之父母不配合未作染色体检查。图　 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 )核型图讨　　论染色体臂内倒位属于…     

脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例

病例 :　患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8ｃｍ ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的ＴＣ199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。Ｇ显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,Ｘ ,ｆｒａ(Ｘ) (ｑ2 7) ,ｔ(6 ;17;18)(18ｐｔｅｒ→ 18ｐ11∷ 6ｐ2 5→ 6ｑ11∷ 17ｑ11→ 17ｑｔｅｒ;17…     

两代t(7;15)平衡易位携带者

两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→...     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

t（16;18）一例

患者　男 ,30岁。婚后 8年 ,其妻孕 2次 ,第 1胎停经 3个月时阴道流血 ,B超提示 :胚胎停育。行清宫术。间隔两年后怀第 2胎 ,3个月时自然流产。夫妇既往身体健康 ,表型正常 ,非近亲婚配 ,无类似家族史。无放射、化学毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血 ,常规培养 ,G显带分析。患者核型为 4 6 ,XY,t(16 ;18) (16 qter→ 16 q2 1∷ 18q2 3→18qter;18pter→ 18q2 3∷ 16 q2 1→ 16 qter)。其妻核型正常讨论　由于该患者为染色体平衡易位携带者 ,因此表型正常 ,但在其生殖细胞减数分裂中可产生类似的或各种不同的重组染色体配子 ,…     

t(1;19)易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0～ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成…     

t(Y;4)伴无精子症一例

患者　男 ,2 2岁。因其妻婚后 1年未孕就诊。查体 :身高170 cm,体重 5 8kg。中度智力低下 ,体格发育正常。睾丸、阴茎发育正常 ,第二性征男性。精液常规检查无精子。其妻 2 2岁 ,表型、智力正常 ,妇科检查未见异常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型。患者核型为 :t(Y;4 ) (Ypter→ Yq11.2 1∷ 4 q12→ 4 qter;4 pter→ 4 q12∷Yq11.2 1→Yqter)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产等异常生育史 ,未做染色体检查。患者无兄弟姐妹。亲属…     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,表型正常。结婚 6年 ,孕 4次 ,均于妊娠 3个月时自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。妇科检查正常。2 0 0 0年 3月因“宫外孕”切除左侧输卵管 ,未避孕 ,至今未生育。丈夫无不良嗜好 ,智力正常 ,表型正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(3;13)(3pter→ 3q2 7∷ 13q2 1→ 13qter;13pter→ 13q2 1∷ 3q2 7→3qter) ,见图 1。丈夫核型正常。家系调查 :患者的两个哥哥均已结婚并正常生育 ,两个弟弟未婚 ,其母曾有 1次自然流…     

海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例

病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养Ｇ显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(7;16 ) (7ｐｔｅｒ→ 7ｑ     

染色体平衡易位t(5;10)一家系三例

患者　女 ,31岁。结婚 3年孕 1胎 ,孕 3个月早孕检查 B超诊为死胎 ,行人工流产。夫妇双方表型、智力均正常 ,非近亲结婚。孕期无患病史及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (5 pter→5 q31∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 5 q31→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之母孕 2产 2 ,有 1次人工流产史。患者之弟 ,2 9岁 ,结婚半年 ,其妻未孕 ,表型及智力正常。细胞遗传学检查其母核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (q31,q2 6 ) ;其…