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1.
病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1 46 ,XY ,t(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。 细胞遗传学检查 :患者染色体G显带分析 ,核型为46 ,XY ,t(3;2 0 ) (p2 7;q13) ,46 ,XY ,t(3pter→ 3q2 7∷ 2 0 q13→2 0 qter;2 0 pter→ 2 0q13∷ 3q2 7→ 3qter ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :t(3 ;2 0 ) (p2 7;q13)是较为少见的一种染… 相似文献
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邱瑞霞 《中国优生与遗传杂志》2001,9(3):59-59
病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,XY ,t(6 ;9) (6pter→ 6q2 7∷ 9q31→9qter) ;(9pter→ 9q31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,XX。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图 例 146 ,XY ,t(6 ;9) (q2 7;q31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8… 相似文献
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病例 : 例 1:患者 ,女 ,2 9岁 ,婚后先后四次 ,在无任何明显诱因情况下 ,均于 2 + 月 ,3+ 月自然流产。夫妇于 1999年 12月来遗传咨询室就诊。体检 :患者表型智力正常 ,非近亲婚配 ,在 4次妊娠期间均无明显早孕反应 ,无疾病 ,无毒物接触及放射线接触史。丈夫健康 ,精液检查正常。父母健在 ,母无流产史。患者妇科检查无异常。细胞学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养、制片、G显带、Giemsa染色 ,显微镜下分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,XX ,t(17;18) (17pter→ 17q2 1∷ 18q2 3→ 18qter ;18pter→ 18q2 3∷ … 相似文献
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病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :G显带 ,患者核型为 46 ,XX ,t(7;12 )(7pter→ 7q32∷ 12 q12→ 12 qter;12pter→ 12 q12∷ 7q32→7qter)。图 1 先天愚型合并急性白血病 2例染色体 46 ,XX ,t(7;12 ) 患者姐妹三人 ,两个姐已结婚生育正常子女 ,无流产史 ,其二姐核型同患者 46 ,XX ,t(7;12 ) (q32 ;q12 ) ,大姐及父母核型未查。讨论 :该姐妹均为 46 ,XX ,t(7;12 ) (q32 ;q12 )平衡易位 ,染色体平衡… 相似文献
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病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。X线、B超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,G显带。核型分型为 46 ,XX/ 46 ,XX (7;14) (7pter→ 7p2 1∷ 14p11→图 t(7;14)核型伴先天聋哑14pter;14qter→ 14q11∷ 7p2 1→ 7qter)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是… 相似文献
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例1 男,24岁。结婚两年余,其妻自然流产3次。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。双方家庭中无类似患者。患者核型为:46,XY,t(6;12)(6pter→6q23∷12q15→12qter;12pter→12q15∷6q23→6qter)。其妻核型正常。作者单位:472000河南省三门峡市黄河医院检验科遗传室 例2 女,23岁。婚后3年自然流产3次,均发生于孕2个多月。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。患者否认其母有流产史。姐妹2人,其姐自然流产3次,未生育。患者核型为:46,XX,t(8;18… 相似文献
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患者 男,28岁。婚后5年其妻怀孕2次。第1次孕9个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第3天死亡。第2次孕2个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个、分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,t(7;10)(7pter→7q32∷10p13→10pter;10qter→10p13∷7q32→7qter),其妻核型正常。家系调查:患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕5次,… 相似文献
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两种不同的t(2;14)易位伴流产谭凤钦,刘杰,于艳霞例1男,27岁,婚后3年中妻子3次孕50+天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查:妻子核型正常。患者核型为46,XY,t(2;14)(2pter→2q14∷14q31→14qter;14p... 相似文献
9.
患者 26岁,汉族。患者结婚2年,妻子不明原因自然流产4次,均在受孕后40天左右。患者表型智力正常,身体健康。无嗜烟酒史,无传染病史。妻子孕期无患病、服药及有害物质接触史。哥哥、姐姐已婚,并均有正常生育,无流产史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带分析22个分裂相,证实核型为:46,XY,t(4;7)(4pter→4q26∷7q32→7qter;7pter→7q32∷4q26→4qter)。讨论 患者为平衡易位携带者,无遗传物质的丢失,无表型异常,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不… 相似文献
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病例 : 某女 ,33岁 ,自然人 ,无流产史 ,因生育一 9岁男孩左手足无力 ,CT显示脑质部软化灶 ,于 2 0 0 1年 4月 13日要求做病残儿医学鉴定时可疑患遗传性疾病。本室采取患儿及其父母的外周血作染色体检查 ,发现其母染色体异常。细胞遗传学检查 ,外周血培养 ,某女染色体G显带分析核型为 4 6 ,XX ,inv(10 ) (q2 2 .1q 2 4 .1) ;4 6 ,XX ,inv(10 ) (pter→q2 2 .1∷→q2 4 .1→qter) ,(见图 1)其丈夫 ,小孩核型均正常 ,某女之父母不配合未作染色体检查。图 4 6 ,XX ,inv(10 )核型图讨 论染色体臂内倒位属于… 相似文献
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病例 : 患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8cm ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的TC199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。G显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,X ,fra(X) (q2 7) ,t(6 ;17;18)(18pter→ 18p11∷ 6p2 5→ 6q11∷ 17q11→ 17qter;17… 相似文献
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两代t(7;15)平衡易位携带者袁萍张劲先证者女,29岁,结婚2年未孕要求做染色体检查。表型正常,智力正常,妇科检查无异常。染色体核型为:46,XX,t(7;15)(7pter→7p11∷15q11→15pter;15pter→15q11∷7p11→... 相似文献
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患者 女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。 讨论 平衡易位携带者由于基… 相似文献
14.
患者 女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝… 相似文献
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t(16;18)一例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者 男 ,30岁。婚后 8年 ,其妻孕 2次 ,第 1胎停经 3个月时阴道流血 ,B超提示 :胚胎停育。行清宫术。间隔两年后怀第 2胎 ,3个月时自然流产。夫妇既往身体健康 ,表型正常 ,非近亲婚配 ,无类似家族史。无放射、化学毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血 ,常规培养 ,G显带分析。患者核型为 4 6 ,XY,t(16 ;18) (16 qter→ 16 q2 1∷ 18q2 3→18qter;18pter→ 18q2 3∷ 16 q2 1→ 16 qter)。其妻核型正常讨论 由于该患者为染色体平衡易位携带者 ,因此表型正常 ,但在其生殖细胞减数分裂中可产生类似的或各种不同的重组染色体配子 ,… 相似文献
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患者 女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0~ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成… 相似文献
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患者 男 ,2 2岁。因其妻婚后 1年未孕就诊。查体 :身高170 cm,体重 5 8kg。中度智力低下 ,体格发育正常。睾丸、阴茎发育正常 ,第二性征男性。精液常规检查无精子。其妻 2 2岁 ,表型、智力正常 ,妇科检查未见异常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型。患者核型为 :t(Y;4 ) (Ypter→ Yq11.2 1∷ 4 q12→ 4 qter;4 pter→ 4 q12∷Yq11.2 1→Yqter)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产等异常生育史 ,未做染色体检查。患者无兄弟姐妹。亲属… 相似文献
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染色体平衡易位两例 总被引:1,自引:0,他引:1
例 1 女 ,2 7岁 ,表型正常。结婚 6年 ,孕 4次 ,均于妊娠 3个月时自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。妇科检查正常。2 0 0 0年 3月因“宫外孕”切除左侧输卵管 ,未避孕 ,至今未生育。丈夫无不良嗜好 ,智力正常 ,表型正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(3;13)(3pter→ 3q2 7∷ 13q2 1→ 13qter;13pter→ 13q2 1∷ 3q2 7→3qter) ,见图 1。丈夫核型正常。家系调查 :患者的两个哥哥均已结婚并正常生育 ,两个弟弟未婚 ,其母曾有 1次自然流… 相似文献
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病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3~ 5胎怀孕 4 0天~ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养G显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,XY ,t(7;16 ) (7pter→ 7q 相似文献
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患者 女 ,31岁。结婚 3年孕 1胎 ,孕 3个月早孕检查 B超诊为死胎 ,行人工流产。夫妇双方表型、智力均正常 ,非近亲结婚。孕期无患病史及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (5 pter→5 q31∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 5 q31→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之母孕 2产 2 ,有 1次人工流产史。患者之弟 ,2 9岁 ,结婚半年 ,其妻未孕 ,表型及智力正常。细胞遗传学检查其母核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (q31,q2 6 ) ;其… 相似文献