新生儿甲基丙二酸血症临床分析

目的新生儿甲基丙二酸血症的临床特点及诊断方法。方法收集本院2014年1月至2020年12月新生儿科确诊为甲基丙二酸血症的临床资料4例,总结临床表现、血气分析、乳酸、血氨、气相色谱质谱串联分析结果、有机酸测定。结果主要临床表现为呼吸增快、喂养困难、反应低下、顽固性酸中毒、血氨增高。确诊后给予左旋肉碱、维生素B12应用,给予特殊配方奶粉喂养。2例死亡,1例出现癫痫,1例随访至今生长发育良好。结论新生儿甲基丙二酸血症临床表现缺乏特异性,易漏诊、误诊,致死率、致残率高,早发现、早治疗可改善预后。     

用气相色谱-质谱仪检出丙酸血症

采用尿素酶法及气相色谱 -质谱仪检测临床疑有代谢性疾病患儿的尿液。结果检出 5例丙酸血症。表明本方法比传统方法能更准确、快速地对丙酸血症作出化学诊断及鉴别诊断。     

丙酸血症一例报告

丙酸血症(propionic acidemia)为发病率较高的有机酸血症,迄今全世界已报告约100例.本病因丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA carboxylase)缺陷所致.主要表现为周期发作性代谢性酸中毒.本文报告国内首例丙酸血症.     

新生儿瓜氨酸血症1例并文献复习

对1例新生儿瓜氨酸血症存活病例的诊断及治疗过程进行总结,并进行相关文献复习,为提高新生儿瓜氨酸血症的早期认识及改善预后提供帮助。     

新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析

目的：提高儿科医生对甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）的认识,减少误诊率。方法：对本院6例MMA新生儿患者的临床资料进行回顾性分析。结果：6例主要临床特点为喂养困难、反应差、反复黄疸、肢体震颤、血小板减少、贫血、高氨血症等。应用气相色谱/质谱联用分析法（GC/MS）行尿有机酸分析均发现尿甲基丙二酸明显增高。确诊后4例给予大剂量VitB12应用,限制蛋白质摄入量。出院前2例临床症状明显改善,随访营养、体格发育良好,2例随访肌张力低、发育迟缓,2例确诊前放弃治疗后死亡。结论：新生儿MMA临床特点不典型,对症治疗效果差时应及早行血、尿有机酸检测明确诊断,使更多的患儿得到及时诊断和治疗。     

新生儿异戊酸血症1例报告

新生儿异戊酸血症缺乏特异性的临床表现,早期诊断困难,如若不及早诊治,代谢产物蓄积导致多系统损害,致残率及致死率极高.本文回顾我院新生儿科2020年2月8日收治的1例异戊酸血症新生儿的基本情况、发病经过、治疗过程、实验室检查结果及串联质谱及气相质谱结果等,分析新生儿异戊酸血症的临床特点及注意事项等,旨在提高临床医生对新生...     

新生儿遗传罕见病的早期识别和病因分析

目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法。方法 回顾性分析2014—2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及基因检测结果。结果 82例遗传罕见病中肝脏疾病15例(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症2例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症或鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例,吉尔伯特综合征6例,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病2例,低碱性磷酸酶血症1例),神经肌肉疾病17例(早发性脑病5例,良性家族性新生儿癫痫5例,钼辅因子缺乏症A型1例,先天性肌无力综合征5型1例,7型杆状体肌病1例,3型杆状体肌病1例,Miller-Dieker综合征1例;德朗热综合征1例,PURA综合征1例),呼吸系统疾病1例(先天性中枢低通气综合征),泌尿系统疾病5例(巴特综合征3型3例,先天性肾病综合征2例),遗传代谢病23例(甲基丙二酸血症12例,高草酸尿症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,异戊酸血症2例,枫糖尿病1例,核基因变异所致新生儿原发性线粒体病4例,糖原累积症Ⅱ...     

新生儿甲基丙二酸血症1例并文献复习

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,系常染色体隐性遗传病,其中合并同型半胱氨酸尿症是中国MMA的常见类型。由于甲基丙二酸及其相关代谢物(如甲基枸橼酸、丙二酸和丙酰辅酶A)的神经毒性和肾毒性以及同型半胱氨酸蓄积导致的血管和神经损害,若无及时有效的治疗,疾病将持续进展,预后凶险。本文报告1例,并结合有关文献讨论如下。     

串联质谱联合高效液相色谱应用于新生儿甲基丙二酸血症中的效果研究

目的 探讨串联质谱联合高效液相色谱应用于新生儿甲基丙二酸血症(MMA)中的应用效果.方法 选取2018年10月至2019年10月本院收治的55例新生儿MMA患儿作为研究组,另选取同时期55名健康新生儿作为对照组.采用串联质谱检测C3、C3/C2,采用高效液相色谱检测甲基丙二酸及甲基枸橼酸.比较两组C3、C3/C2、甲基丙二酸及甲基枸橼酸检测结果.结果 研究组C3、C3/C2、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平分别为[(7.18±1.92)μmol/L、(0.89±0.35)、(6.78±1.25)、(11.36±3.88)],均显著高于对照组[(2.59±1.03)μmol/L、(0.14±0.1)、(2.30±0.09)、(0.25±0.25)],差异有统计学意义(P<0.05).绘制ROC曲线,结果显示,串联质谱中C3及C3/C2对新生儿MMA诊断的曲线下面积分别为0.790、0.883,高效液相色谱中甲基丙二酸及甲基枸橼酸对新生儿MMA诊断的曲线下面积分别为0.889、0.992,诊断效能较为理想;联合诊断对新生儿MMA诊断的曲线下面积为0.997,诊断效能较高.结论 C3、C3/C2、甲基丙二酸及甲基枸橼酸在新生儿MMA患儿中明显升高,联合串联质谱、高效液相色谱应用具有较高的诊断效能.     

新生儿丙酸血症临床分析(附3例报告)

丙酸血症是一种先天性有机酸代谢异常的疾病,常于新生儿或婴儿期发病,病死率及致残率极高,为进一步增强对本病的认识,做到早发现、早治疗,现对我院2002年10月至2004年8月新生儿科收治的3例丙酸血症患儿的临床资料进行分析,报告如下.     

1例重症念珠菌血症治疗体会并文献复习

重症患者发生念珠菌血症的危险因素显著增加,早期G-实验检测可能协助诊断,对于念珠菌血症合并细菌感染患者治疗极其棘手,此例患者在多种危险因素并存的情况下,经过积极调整治疗方案,成功治愈。     

新生儿高甲硫氨酸血症串联质谱筛查结果及MAT1A基因突变分析

目的 回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1 A基因突变情况.方法 采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行MAT1A基因突变检测,Sanger测序验证.结果 149094例新生儿中确诊13...     

新生儿化脓性腮腺炎1例报告并文献复习

对我院儿科2019年10月诊断的1例新生儿化脓性腮腺炎的临床资料进行回顾性分析,并复习国内外相关文献.患儿为1例26 d男性新生儿,母乳喂养,患急性化脓性腮腺炎,发病前母亲有乳腺炎病史,存在典型临床表现,如发热、腮腺区肿胀,腮腺导管口流脓,白细胞增高,脓液培养提示金黄色葡萄球菌生长,经抗生素等治疗13 d痊愈.统计文献...     

1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习

目的:介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点.方法:报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习.结果:本例患儿具有宫内发育迟缓、妊娠期胎动减少、生后肌张力低下、反应差、吸吮力弱、哭声弱小、喂养困难、色素浅、隐睾等特征,FISH检测显示其15号染色体q11.2带内中间部位缺失,确诊Prader-Willi综合征.结论:Prader-Willi综合征与父源15q11-q13印迹基因功能异常相关,在新生儿期容易漏诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析.