揭开多年反复多发骨肿痛与痤疮样皮疹的“神秘面纱”

SAPHO综合征是一类以骨关节和皮肤病变为特点的罕见临床综合征,即出现滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨炎(osteitis)等一系列病变。本文报道一例具有31年病史的非典型SAPHO综合征患者,经详细的诊断及鉴别诊断以及合理的诊疗方案的实施,最终患者病情获得明显改善。通过回顾并总结SAPHO综合征的临床诊疗特点,以及对该病例的讨论分析过程,充分体现了多学科诊疗在罕见病诊治中的有效性及必要性。     

10例SAPHO综合征患者的护理体会

<正>SAPHO综合征即滑膜炎(Synotivis)、痤疮(Acne)、脓疱疮(Pustulosis)、骨肥厚(Hyperostosis)、骨炎(Osteitis)综合征,病变主要累及骨关节和皮肤。SAPHO综合征在临床较少见,该病迁延难愈,呈发作和缓解交替的慢性病程。由于SAPHO综合征不易诊断,更难予以有效护理,因此,正确认识SAPHO综合征,探讨和总结临床护理经验对提高整体护理质量具有     

一例SAPHO综合征患者的护理

<正>SAPHO综合征由Chmot等~([1])在1987年首次提出,包括滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱疮(pustucosis)、骨肥厚(hyperostosis)、骨炎(osteistis)等一组疾病综合征,简称为SAPHO综合征。临床上患者有皮肤的病变和骨关节病变。皮肤的病变表现掌跖脓疱病、脓疱型银屑病、聚合性痤疮,骨关节的病变表现为骨肥厚、硬化和关节炎。SAPHO综合征是在一定基因背景下的天然免疫异常性疾病~([2])。该病多为欧、美、日国家报道,国内报道较少。我科于2013年收治1例     

以骨髓炎为首发症状的SAPHO综合征

目的探讨SAPHO综合征的临床及影像学特点,以提高对本病的认识,减少误诊。方法对1例以骨髓炎为首发症状的SAPHO综合征的临床资料进行回顾性分析。结果本例因右下肢肿胀、疼痛6个月,症状加重伴左胸壁新发肿块1周入院。曾于外院误诊为右股骨骨髓炎,经对症治疗无效,后结合临床表现、实验室检查、CT及全身骨显像诊断为SAPHO综合征。予非甾体抗炎药、调节免疫等对症治疗后,病情明显好转。结论 SAPHO综合征临床少见,以骨髓炎起病者甚少,易误诊。临床应加强对SAPHO综合征临床及影像学特征的认识并仔细分析病情,以避免或减少误诊误治。     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

SAPHO(synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,osteitis)综合征被定义为由滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎组成的综合征.鉴于SAPHO综合征的临床特点和特征性表现,有学者提出诊断标准如下:①无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎伴有特征性的脓疱病或痤疮.     

唑来膦酸注射液治疗SAPHO综合征的疗效观察

目的总结SAPHO综合征患者的临床特点,探讨唑来膦酸注射液(5mg)治疗SAPHO综合征的疗效和安全性。方法回顾我科2010年1月至2012年3月确诊SAPHO综合征并接受唑来膦酸注射液(5mg)治疗的5例患者的临床资料并总结。结果 5例患者均出现皮肤损害和骨关节症状,重症痤疮3例,掌跖脓疱病2例,前胸壁肿痛5例,背痛1例,下腰痛1例,肘、膝关节肿痛2例。5例患者胸部CT平扫均提示前胸壁骨炎、骨肥厚和滑膜炎。5例99mTc-MDP骨显像均提示局部放射性异常浓聚,胸肋锁骨区5例,双侧骶髂关节1例,胸椎1例。5例患者均接受唑来膦酸(5mg)治疗,骨关节症状均在1周内缓解,4例分别在治疗3个月、6个月、10个月和12个月后无复发,1例在治疗后14个月再次出现前胸壁疼痛,但疼痛程度较治疗前明显减轻。结论特征性骨关节病变和皮肤损害是发现SAPHO综合征的线索,影像学检查具有重要诊断价值,唑来膦酸注射液(5mg)单次输注治疗SAPHO综合征骨关节病变有效,耐受性好。     

SAPHO综合征患者骶髂关节病变的MRI表现

目的回顾性分析13例SAPHO综合征患者的骶髂关节MRI图像,旨在提高临床医师对此病的认识,提高诊断的准确性。材料与方法纳入2014年11月至2015年8月于北京协和医院就诊的13例伴骶髂关节受累的SAPHO综合征患者,其中女9例,男4例,平均年龄(45.9±8.9)岁,总结其骶髂关节病变的影像学特征。结果 13例患者中双侧骶髂关节受累者有11例,单侧者2例,因此,共24个骶髂关节受累。16个关节以骶骨侧病变为主,20个关节病变同时累及滑膜部和韧带部。一些骶髂关节邻近骨质出现异常MRI信号,包括骨髓水肿信号(16/24)、脂肪沉积信号(24/24)、骨质破坏(18/24)、骨质硬化(19/24)。关节间隙增宽者占8.3%(2/24),关节间隙狭窄者占16.7%(4/24),关节强直者占20.8%(5/24)。25%(6/24)的病变关节出现关节腔积液,8.3%(2/24)的病变关节出现周边软组织水肿。结论 SAPHO综合征患者的骶髂关节病变多为双侧受累、骶骨侧病变为主,且具有新老病灶并存的特点,较少引起关节强直。上述特征可从影像学上提示SAPHO综合征,结合患者的皮肤病变,综合评估做出诊断。     

35例难治性SAPHO综合征患者应用肿瘤坏死因子α拮抗剂的治疗随访

目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)拮抗剂治疗难治性SAPHO综合征(synovitis, acne, pustulosis, hyperostosisand and osteitis)的疗效及安全性。方法 回顾分析35例难治性SAPHO综合征患者使用TNF-α拮抗剂治疗情况,记录患者治疗的反应。结果 35例患者应用TNF-α拮抗剂治疗时间为2～240周,平均(24.4±48.8)周。初期对骨痛有明显改善32例(91.4%),其中接受1次治疗后骨痛有改善22例(68.8%);接受2次治疗后骨痛改善8例(32.0%);接受3次治疗后骨痛改善2例(6.2%)。初期对皮疹有效15例,但在维持治疗中因停药或减量皮疹复发或加重6例;对皮疹无改善12例;出现新发皮疹6例。出现不良反应9例:出现新发皮疹6例、出现颌下腺炎1例、出现臀部脓肿1例、出现肺炎1例。结论 难治性SAPHO综合征患者接受TNF-α拮抗剂治疗,初期对骨痛有明显改善32例(91.4%),多在前3次治疗中起效;但维持用药中只有11例(31.4%)有效;对皮疹的改善多不满意,只有9例(27.2%)有效,并且有可能诱发新发皮疹或皮疹加重,同时存在潜在感染的风险。     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

目的引起国内临床医生对SAPHO综合征的重视，提高诊治水平。方法报道1例SAPHO综合征并对国外SAPHO综合征的文献进行复习。结果本例患者为19岁男孩，既有面部及胸背部痤疮和双侧腋窝脓疱病皮肤改变，又有双侧锁骨内段骨炎、骨肥大、胸锁关节和胸骨柄体关节炎的影像学表现。结论SAPHO综合征少见，若皮肤痤疮和（或）脓庖病伴有骨关节炎性改变时应考虑到本病。     

滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎综合征99mTc-MDP全身骨显像分析

目的 探讨^99mTc-MDP全身骨显像诊断滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎(SAPHO)综合征的临床价值。方法 回顾性分析12例SAPHO综合征患者的骨显像特点。与X线平片、CT及MRI比较,分析骨显像对SAPHO综合征诊断的价值。结果 12例患者中均见前胸壁骨质受累,典型"牛头"征改变的仅25.00%(3/12),其余表现为不完全"牛头"征或单侧"牛角"征。脊柱受累6例,4例累及椎体,其中3例累及邻近多个椎体;2例累及椎间小关节,呈比邻分布。3例骨显像所见病灶在X线平片上未见异常,而在其他影像学检查均有异常改变。结论 典型"牛头"征或不完全"牛头"征、"牛角"征是SAPHO综合征在骨显像中的特征性表现,有利于早期诊断本病及评价病情。     

膝关节Charcot关节病六例误诊分析

目的探讨膝关节Charcot关节病临床特点及误诊原因、防范措施。方法回顾性分析膝关节Charcot关节病18例中首诊误诊6例的临床资料。结果本组误诊率为33.33%。6例分别因双膝关节反复无力、走路跌倒,膝关节活动后酸胀,右膝关节活动后卡顿、自觉关节内有硬块,反复发作右膝关节肿胀伴无力,以及双膝关节轻度不适就诊。3例中年女性分别误诊为双膝关节类风湿性关节炎、右膝结核性关节炎和右膝关节滑膜炎,3例老年患者均误诊为双膝关节退行性骨关节炎。6例初步诊断后均按误诊疾病采用相应保守治疗,但效果不佳。误诊时间3~12(7.1±3.2)个月。后6例均结合病史、临床表现及实验室、影像学检查结果确诊膝关节Charcot关节病。除1例确诊后未选择在本院治疗;5例均行手术治疗,皆病情好转后出院,出院后随访3~12(8.8±2.9)个月,膝关节功能均恢复。结论膝关节Charcot关节病患者早期缺乏特异性临床表现,易误诊;晚期破坏性极强,对患者生活质量影响很大。临床医生应提高对其警惕性,加强对其早期临床表现及影像学检查结果的认识和了解,以减少或避免该病误诊误治。     

风湿性多肌痛47例误诊分析

目的探讨风湿性多肌痛（polymyalgia rheumatica,PMR）的临床特点,提高对PMR的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2006年1月—2011年1月风湿科就诊的47例误诊的PMR的临床资料。结果 47例入院前误诊为多发性肌炎13例（27.7%）,腰肌劳损11例（23.4%）,上呼吸道感染10例（21.3%）,类风湿关节炎8例（17.0%）,肩周炎4例（8.5%）,纤维肌痛综合征1例（2.1%）。根据临床表现结合实验室检查均确诊为PMR,予泼尼松、甲氨蝶呤等治疗后,症状均明显改善。结论 PMR缺乏特异性诊断指标,临床应加强对本病的认识,以提高诊治水平,减少误诊、误治。     

以骨转移症状首发的肺癌临床特征及误诊分析

目的 探讨以骨转移症状首发的肺癌临床特点,分析误诊原因及预后.方法 回顾分析我院2001年6月～2010年6月诊治的50例以骨转移症状首发的肺癌临床资料.结果 50例均有骨痛,20例伴神经系统症状,6例发生病理性骨折.骨转移以多发、溶骨性骨破坏为主.本组初诊时误诊46例,误诊率92％,误诊时间3d～3个月,误诊疾病前3位为腰椎间盘突出症、椎体骨质增生和原发性骨肿瘤.经手术病理确诊46例,细胞学作出恶性肿瘤诊断但未明确分型2例,影像学确诊2例.本组1年生存率为10％,中位生存期为4个月.结论 以骨转移症状为首发表现的肺癌以多发性、溶骨性骨破坏为特征,腺癌骨转移发生率高,预后差,误诊率高.临床医生对此应高度重视,以减少误诊.     

老年原发性甲状腺功能减退症的临床误诊分析

目的探讨老年原发性甲状腺功能减退症（甲减）的临床特点及误诊原因,以提高临床诊断水平。方法回顾性分析40例老年甲减患者误诊的临床资料。结果老年性甲减起病隐袭,临床表现多样复杂。误诊为冠心病10例,脂肪肝7例,慢性胃炎5例,胸腔积液5例,心包积液4例,慢性心功能不全3例,高血压病2例、贫血2例和老年痴呆症2例。经甲状腺功能检查确诊为甲减,予甲状腺片治疗后病情恢复良好。结论老年人缺乏典型症状,临床表现多样。极易造成误诊、误治．提高对老年甲减的认识,综合分析病情,是明确诊断、减少误诊的关键。     

肺炎支原体感染282例误诊文献分析

目的探讨肺炎支原体（mycoplasma pneumonia,MP）感染的误诊原因,以提高诊断率。方法检索2007年1月-2011年12月中国期刊全文数据库、维普数据库、万方医学数据库中MP感染误诊相关文献,对命中的11篇282例MP感染误诊病例的临床资料进行复习,分析误诊原因。结果282例均以发热、呼吸道症状为主要表现,部分患者有循环、消化、神经、泌尿及血液系统等多种表现。误诊疾病达20余种,从多到少依次为细菌或病毒性肺炎、上呼吸道感染、病毒性心肌炎、病毒性脑炎、支气管炎、急性胃肠炎、肺结核、败血症、贫血、肾炎、伤寒、腹泻原因待查、病毒性肝炎、类风湿关节炎、肾病综合征、自身免疫性溶血性贫血、过敏性紫癜、荨麻疹、急性淋巴结炎、胆囊炎及猩红热,误诊时间3d～6个月,中位误诊时间11d。所有病例按误诊疾病治疗效果差,完善相关实验室检查或行诊断性治疗后确诊为MP感染,经大环内酯类药物治疗痊愈。11篇文献中5篇报道误诊率。为20．0％-64．3％,平均误诊率为24．9％。结论MP感染既可能被误诊为由细菌、病毒、结核菌等病原体引发的感染,也可能被误诊为某些免疫性疾病。掌握正确诊断思维方法、重视实验室检查、施以规范诊断性治疗,有助于减少误诊。     

原发性淀粉样变性病误诊研究

目的　总结原发性淀粉样变性病的临床资料 ,分析误诊情况 ,以期提高对此病的认识。方法　回顾性对北京协和医院近 2 0 a间收治的 4 0例原发性淀粉样变患者的临床表现、诊断及治疗情况进行分析总结。结果　误诊 34例 ,误诊率为 85 %。水肿、四肢麻木、体位性低血压、顽固性心衰及肝大、舌大等是常见的临床症状和体征。诊断主要依靠对直肠粘膜、齿龈、肾脏及骨髓等部位的活检及刚果红染色。导致误诊的最重要原因是对淀粉样变的认识不足。原发性淀粉样变治疗效果较差。结论　原发性淀粉样变病情复杂 ,误诊率高 ,预后差 ,值得临床医生加以重视     

上消化道多原发癌的X线表现及漏、误诊原因分析

目的 探讨上消化道多原发癌的X线表现及漏、误诊原因。方法 分析12例上消化道多原发癌的X线表现.结果 所有癌瘤均位于食管中段至胃小弯间，12例中术前X线明确诊断1例(8．3％)，11例(91．7％)术前X线漏、误诊。结论 上消化道多原发癌X线检查易发生漏、误诊，提高对本病的认识有助于正确的诊断。     

先天性鳃裂瘘管和囊肿的误诊分析

目的 探讨先天性鳃裂囊肿和瘘管误诊原因及减少误诊的途径。方法 回顾性分析25例先天性鳃裂囊肿和瘘管的临床特点及辅助检查结果。结果 25例患中有10例被误诊为慢性化脓性中耳炎等疾病，误诊时间最长为8a，最短为0.5a。手术次数最多达6次，误诊原因：（1）对本病认为不够；（2）临床表现不典型；（3）未行必要的辅助检查。结论 先天性鳃裂囊肿和瘘管的误诊并不少见。临床医师应提高对本病的认识，以减少误诊，达到早期手术根治的目的。     

19例髋关节撞击综合征误诊漏诊原因分析

目的:对19例误诊或漏诊的髋关节撞击综合征病例进行总结,分析原因,提高诊断准确性,以减少误漏诊。方法:自2019年1月-2019年12月期间本院确诊的髋关节撞击综合征病例共34例,其中有19例患者就诊前在其他医院或诊所被误诊为正常、发育变异、肌肉损伤或腰椎间盘疾病。分析这19例患者X线检查的影像表现,结合病史及查体,分析误诊、漏诊原因。结果:19名患者共有32个异常髋关节,其中凸轮型6例,钳夹型4例,混合型9例,6例患者伴有髋臼唇硬化、髋臼缘骨赘、关节面囊变等继发退行性变。结论:医师们应加强对髋关节撞击综合征的学习,规范摄片,提高诊断能力,避免误诊或漏诊。     

以不典型症状为首发表现的主动脉夹层误诊为冠心病分析

目的分析不典型症状的主动脉夹层(AD)的误诊原因,以加强首诊医生对AD的认识,减少临床误诊误治。方法回顾性分析2例以不典型症状为首发表现的AD误诊为冠心病的诊治过程。结果1例仅表现为阵发性胸痛伴有腹痛、腹泻,因胃肠炎病史而病初诊断为不稳定型心绞痛合并急性胃肠炎。1例仅表现为胸闷,病初诊断为可疑冠心病。2例均有冠心病危险因素拟行冠状动脉造影检查,于术前行相关影像学检查中发现AD,因经济原因未行手术治疗并出院。结论临床医生应提高对不典型症状AD的诊断意识及鉴别能力,注重临床查体的重要性,同时完善相关检查可减少不典型症状AD的误诊及漏诊。