脂质代谢性肌病一例:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

患者女性,16岁。主因反复肌无力伴酸痛发作3年余,于2012年2月24日入院。患者自2008年9月至入院时共计6次出现肌无力伴酸痛感,每次发作前均有劳累或受凉史。主要表现为四肢和抬头无力,伴肌肉酸痛感,休息后症状与体征可完全缓解,发作后间歇性"酱油"尿。外院检查血清肌酸激     

核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现与基因突变多样性

目的探讨核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的临床表现和基因突变的多样性。方法与结果收集5例核黄素反应性MADD患者的临床特征、血清学指标、肌电图、肌肉组织活检和基因分析结果,对核黄素反应性MADD的临床特点进行回顾分析和总结。5例患者发病年龄为13～32岁,平均20.40岁;临床表现为波动性或进行性肌无力,主要累及面部、颈部、四肢近端和呼吸肌,运动、劳累或感染后症状加重;血清肌酸激酶水平轻至中度升高,其中2例血清乳酸水平于运动后明显升高;4例呈肌源性损害,1例在疾病早期呈神经源性损害、晚期以肌源性损害为主;肌肉组织活检有2例肌纤维内可见大量油红O染色阳性脂肪滴沉积。基因分析显示,4例表现为ETFDH基因纯合或复合杂合突变,分别携带G250A纯合突变(1例)、G250A和G524A复合杂合突变(2例)、T1211C和C1454G复合杂合突变(1例),1例携带ETFDH基因G1399C杂合突变和ETFB基因C725T杂合突变。结论中国大陆核黄素反应性MADD患者主要表现为骨骼肌受累的脂质沉积性疾病,呈进行性或波动性病程,应注意与各种类型的肌营养不良症、线粒体肌病、糖原贮积病、重症肌无力和周围神经病相鉴别;ETFDH基因突变是其主要致病原因。由于核黄素反应性MADD患者预后良好,对于疑似病例可以小剂量维生素B2进行诊断性治疗,同时结合尿有机酸、血酰基肉碱、肌肉组织活检和基因检测以明确诊断。     

多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。     

ETFDH基因新复合杂合突变导致的多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告

多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白( ETF)的α或β亚基,或ETF 脱氢酶( ETFDH )缺陷引起脂肪酸氧化功能障碍[1].一些病情较轻的患者对核黄素(维生素B2 )表现出显著的反应,称为核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( RR-MADD) [2].在这里,...     

平山病一例并文献复习

目的 研究平山病的诊断要点,增加对该病的认识,减少误诊.方法 报道我院近期收治的1例平山病病例,查阅相关文献分析总结平山病的临床、神经电生理、影像学特点及与类似疾病的鉴别要点.结果 结合相关文献总结,平山病起病年龄平均17岁左右,男性较女性多发,主要表现为上肢远端肌无力、肌萎缩,其中约70%伴寒冷麻痹及伸手震颤,肌电图提示神经源性异常,颈椎屈颈位MRI示特征性异常：硬膜外腔出现新月形异常信号或血管流空信号影.结论 ＂寒冷麻痹及伸手震颤＂的临床症状,以及颈椎MRI特征性异常是平山病的诊断与鉴别诊断要点.     

Rasmussen''s综合征一例并文献复习

临床与方法　　患儿　男 ,2 5岁。因发热后发作性肢体抽搐3月住院。当时因发热、咳嗽 ,诊断为“支气管肺炎”进行治疗。当上述症状缓解 ,体温基本恢复正常后 2天 ,突然出现全身性强直 阵挛发作 ,静脉点滴安定后癫痫发作停止。以后上述全身性发作消失 ,但出现频繁的右侧肢体节律性、阵挛性抽动 ,每间隔 3～ 6分钟发作一次 ,每次持续 2～ 5分钟 ,每天发作 30～ 10 0余次 ;有时则为持续性的右侧肢体抽动。发作时神志清楚 ,无发热。即使大剂量联合使用卡马西平、丙戊酸钠等抗癫痫药物 (ＡＥＤ) ,发作也不见缓解。有时甚至需要静脉点滴安定 ,但…     

向日葵癫痫一例并文献复习

<正>1病例报告患儿赵某,女,6岁8个月。主因"自发性寻找阳光时出现意识模糊5个月,加重并伴看电视时出现意识不清1个月"于2018-07-10入院。5个月前患儿主动抬头直视阳光时出现发作性意识模糊、呼之不应、双眼上翻,并伴身体向右侧缓慢移动,持续约20 s后缓解,无四肢抽搐、肢体麻木、口吐白沫及尿便失禁,事后不能回忆当时情况,每天约发作10～20余次。患儿父母未给予重视及就     

Sturge-Weber综合征一例并文献复习

病例报告 患者女,12岁.因反复发作性头痛8年入院.患者自4岁始经常发作性头痛,无四肢抽搐、意识不清等症状.在当地医院对症治疗后仍反复发作.与同龄人相比,智力略低,无家族类似病史,无头颅外伤史.查体:脑神经检查及躯体运动和感觉检查未见明显异常.     

垂体淋巴瘤一例并文献复习

患者女,78岁。因双眼视力下降3个月,左眼睑下垂1周入院。既往有高血压、冠心病史。查体:全身浅表淋巴结无肿大。左眼睑下垂,右眼颞侧视野缺损。视力:左眼0.6,右眼0.5。眼底检查:双视盘边界清,色苍白,动脉反光增强,A:V=1:3。辅助检查:Hb:99g/L,WBC:3.28×109/L, L:0.373,未见幼稚细胞。血白蛋白:30.04g/L。激素检测     

下丘脑结节病一例并文献复习

目的 探讨神经系统结节病的临床特点及治疗方法.方法 对1例经颅脑MRI检查定位下丘脑病变患者,行经纵裂-终板入路部分切除,术后结合激素治疗,病理诊断为结节病,对其病史结合文献进行回顾分析.结果 神经系统结节病临床非常罕见,术前诊断困难,多数确诊神经系统结节病的患者都有全身多系统的侵犯,尤其是肺和心脏.明确病理诊断后,激素治疗效果通常满意.结论 与神经系统症状或体征相对应的临床病史结合病理活检可以明确神经系统结节病的诊断,早期足量应用激素可作为有效的治疗手段.     

杆状体肌病二例并文献复习

目的 探讨杆状体肌病的临床表现和病理特点。方法 分析2例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学特点并复习文献。活检组织常规行HE、MGT、NADH-TR、SDH、NSE、ORO、PAS和ATP染色及超微结构观察。结果 先天性杆状体肌病者属于该病经典型,具有典型的四肢近端无力和肌张力低,伴高足弓畸形;成人起病者可无典型肌病表现。2例患者肌肉病理检查均可见I型纤维占优势,改良Gomori染色可见肌膜下大量蓝紫色粗颗粒样或杆状物质,部分肌纤维萎缩;1例电镜下可见部分肌纤维膜下、肌核旁多个与Z线电子密度一致的杆状小体。结论 成年起病的杆状体肌病临床表现具较大异质性。     

生物素酶缺乏症(附1例报告及文献复习)

目的 探讨生物素酶缺乏症的临床、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以频繁抽搐发作为首发症状的生物素酶缺乏症患儿的临床及辅助检查资料,并复习相关文献进行分析.结果 患儿女性,3月龄+26日龄,主要临床表现为反复抽搐、代谢性酸中毒、高乳酸血症、肌张力低下、生长发育落后,等.血尿遗传代谢筛查提示血甲基丙二酰基肉碱升高,尿3-甲...     

颅内脑膜血管瘤一例并文献复习

目的探讨脑膜血管瘤病（MA）的临床病理特征。方法分析1例MA病史及影像学、病理学资料并复习相关文献。结果MA病理学特点为细胞区脑膜细胞呈结节状、漩涡状或带状增生；血管区以增生小血管及其周围的梭形纤维母细胞样细胞为典型特点。免疫组化结果显示，vimentin及上皮膜抗原（EMA）阳性，胶质纤维酸性蛋白（GFAP）及S-100蛋白阴性。电镜检查结果显示，肿瘤细胞有细胞间桥粒和胞突犬牙交错及胞质内众多微丝等脑膜上皮的特征。结论MA是一种罕见疾病，分为散发型和2型神经纤维瘤病相关型（NF2）。MA病变通常位于大脑额颞叶皮质层并可累及周围脑膜组织。MA在形态学上应与侵袭性脑膜瘤、节细胞神经瘤等相鉴别，病变组织生长方式、免疫组化表型和电镜特点在该肿瘤的诊断和鉴别诊断中具重要作用。     

Rathke囊肿一例报告并文献复习

Rathke囊肿（Rathke cleft cysts）是一种良性的、由上皮细胞排列而成的囊肿,术前难以确诊。尸体解剖发现13％～22％的正常垂体可以发现非症状性Rathke囊肿,但症状性Rathke囊肿相对少见。作者遇到1例Rathke囊肿,结合文献复习讨论其组织发生、临床表现、影像学、鉴别诊断及治疗。     

侧脑室脉络丛囊肿一例并文献复习

侧脑室脉络丛囊肿一例并文献复习张玉琪，王忠诚侧脑室脉络丛囊肿是一种很少见的先天性良性脑室内囊性肿瘤。迄今国外文献只有３０例报告（１）。自ＣＴ及ＭＲＩ广泛应用以后，对此病的认识有了进一步发展。现报告我们收治的一例右侧脑室脉络丛囊肿，并结合文献讨论如下。...     

大脑半球切开术一例报道并文献复习

目的通过我们的1例患者探讨大脑半球切开术的操作技术并附有简单的文献复习。方法 1例12岁女孩,诊断为药物难治性癫痫。临床表现为简单部分性发作,发作频繁。影像学显示左侧大脑半球弥漫性软化灶。经过充分的术前准备,在导航系统引导下行改良的经岛周大脑半球切开术,手术过程顺利。结果术后患者恢复良好,右侧肢体运动功能无明显下降,言语功能正常。术后随访6个月未再有癫痫发作。结论结合文献复习,大脑半球切开术是功能性大脑半球切除术的彻底改良,手术操作可行,具有和大脑半球切除术相同的疗效,远期并发症明显减少。     

蝶窦内脑膜瘤一例并文献复习

脑膜瘤是中枢神经系统发病率占第二位的常见肿瘤,但发生于颅外的异位脑膜瘤较为少见,特别是原发于蝶窦的异位脑膜瘤更为罕见,本文报道了我科曾收治的1例患者,并结合文献分析如下.     

松果体母细胞瘤一例报告并文献复习

目的 探讨松果体母细胞瘤患者的临床和病理学特征,并复习相关文献.方法 与结果一例12 岁女性患者,无明显诱因头痛3年.头部MRI检查显示松果体区椭圆形等T1、等或低T2信号影,大小约2.70cm×2.00cm,增强扫描呈明显均匀强化.手术中可见肿瘤组织呈暗红色,边界尚清楚,有出血灶,分块切除肿瘤组织和包膜后第三脑室和侧脑室脑脊液通畅流出.光学显微镜观察肿瘤细胞呈弥散或片状密集排列,组织发生大片凝固性坏死;肿瘤细胞形态较小,细胞核呈圆形或不规则形,核深染、异型性明显、分裂象多见,细胞质极少、边界欠清晰;部分区域肿瘤细胞可见微小钙化灶、Homer-Wright菊形团结构和不典型的Flexner-Weinsteiner菊形团结构.免疫组织化学染色肿瘤细胞突触素、嗜铬素A 表达阳性;胶质纤维酸性蛋白、神经元核抗原表达阴性;Ki-67 抗原标记指数约20%.手术后随访6 个月,肿瘤无复发.结论 松果体母细胞瘤是临床少见的发生于松果体实质的幼稚分化肿瘤,以20 岁以下青年人高发,呈高度恶性,患者预后不良.     

基底节区生殖细胞肿瘤一例并文献复习

目的探讨基底节区生殖细胞肿瘤(basal ganglia germinoma,BGG)临床和影像学特点,以提高对早期BGG的认识。方法分析作者医院收治的1例BGG患者的临床资料及诊治、转归情况并复习相关文献。结果患者男性,17岁,病程28个月。发病时表现为智能减退、左侧肢体痉挛性瘫痪。发病7个月时头颅MRI未见明确占位征象;发病28个月时头颅MRI发现右侧基底节区巨大囊实性占位病变,左侧基底节区小病灶。双侧基底节区MRS分析发现,右侧胆碱(Cho)峰显著升高,肌酐(Cr)和N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰明显降低,Cho/Cr增加;左侧Cho峰明显升高,Cr和NAA峰无明显变化,Cho/Cr>1。血人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和甲胎蛋白(AFP)水平明显增高,分别为3481.4mIU/mL和32.1ng/mL。临床诊断为生殖细胞肿瘤,行开颅手术将右侧病变大部切除。病理证实为混合性生殖细胞肿瘤。结论 (1)患者可能有双侧BGG;(2)BGG早期诊断困难,根据临床和MRI表现,动态观察血和脑脊液中β-HCG和AFP的变化,必要时行进一步的影像学检查(MRS或11 C-蛋氨酸PET/CT)及病灶活检,以提高早期诊断率。     

Angelman综合征一例报道并文献复习

Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称"快乐木偶病"(happ puppet disease),是一种神经遗传性疾病,病例特点是愉快面容,严重运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容,易被误诊为失调型脑性瘫痪或精神发育迟滞.本文作者对其所在医院收治的1例以运动和语言发育落后为首发表现的Angelman综合征的临床、影像学、基因检测、康复训练情况进行总结并进行相关文献复习,期望有助于加强临床医生对Angelman综合征的了解.