帕金森病合并脑小血管病人脑组织病理学分析：附一例报告并文献复习

目的报道1例帕金森病合并脑小血管病人脑组织的病理学特点。方法与结果男性患者,69岁,猝死后9.50小时由首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心人脑组织库完成脑组织捐献及接受工作。生前诊断为帕金森病,曾行脑深部电刺激术,但无脑小血管病的临床诊断。按照国际标准化脑库的脑组织处理流程,大体标本观察可见脑干黑质和蓝斑显著色素脱失,以及脑深部电刺激路径;组织病理学除帕金森病晚期(Braak分期Ⅴ期)病理表现外,还可见脑深部电刺激术后病理改变,以及额叶、颞叶、扣带回、基底节区和脑干等区域存在微小血管平滑肌细胞增生、管壁增厚变硬、玻璃样变、管腔狭窄,小血管周围间隙扩大,白质微梗死和小血管微出血的脑小血管病病理改变。最终病理诊断为帕金森病(Braak分期Ⅴ期),脑深部电刺激术后,脑小血管病。结论该例捐献者脑组织以帕金森病的临床诊断入库,病理证实除帕金森病和脑深部电刺激术后病理改变外,同时并存脑小血管病病理改变,提示应重视老年人群的多病共病。     

迟发型甲基丙二酸血症6例报道并文献复习

正甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)或称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传。临床上有单纯性甲基丙二酸血症(MMA)和甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症(MMA-HC)两种类型。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷导     

脑着色霉菌病：附1例报告并文献复习

报告１例经颈淋巴结活检、鼻咽部分泌物培养证实的着色霉菌病患者，半年后继发脑感染。临床表现左颞叶占位病变症状和体征，ＣＴ和ＭＲＩ有相应的改变，ＣＳＦ有嗜酸性粒细胞增高。并对本病的病原学、临床特征及诊断等进行了讨论。     

Isaacs综合征(附一例报告并文献复习)

<正> Isaacs综合征又称获得性神经肌强直、神经性肌强直、连续性肌纤维活动、运动单位持续活动综合征。国内报告较少。现报告我院诊治一例并结合文献讨论如下。     

室管膜下瘤：一例报告并文献复习

目的报告1例室管膜下瘤患者的临床和病理学特征,并复习相关文献。方法与结果男性患者,54岁。突发意识障碍,全身抽搐,短暂失忆。MHI检查显示左侧侧脑室内占位性病变,增强扫描部分区域明显强化,脑室扩张、积水。手术中可见肿瘤组织呈灰白色,边界清楚,血运中等,质地柔软,分块切除。光学显微镜观察,肿瘤细胞成团、成簇分布于致密胶质纤维基质中,并可见许多微囊腔结构形成,微囊腔中有少许嗜酸性蛋白蓄积物;肿瘤细胞大小均匀一致,无明显异型性;胞核呈圆形或卵圆形,未见核分裂象。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白和巢蛋白表达阳性,但不表达神经元核抗原,Ki-67抗原标记指数〈1％。结论室管膜下瘤是发生于脑室系统、生长缓慢的少见良性肿瘤,以成年男性高发,手术完全切除肿瘤预后良好。     

颅内套细胞淋巴瘤:附一例报告并复习文献

套细胞淋巴瘤mantle cell lymphoma,MCL），又称外套层淋巴瘤、中间分化的淋巴细胞性淋巴瘤妇源于淋巴滤泡外套层内的CD45阳性B淋巴细胞，最常累及淋巴结、脾、咽淋巴环、骨髓和消化道。颅内套细胞淋巴瘤极其少见，笔报告1例并复习献。     

颅内转移性恶性黑色素瘤：一例报告并文献复习

目的探讨颅内转移性恶性黑色素瘤临床组织病理学及免疫组织化学特征。方法应用组织病理学及免疫组织化学检测方法对1例颅内多发转移性恶性黑色素瘤患者的两次手术标本进行观察,通过复习文献分析其组织病理学和免疫组织化学特征,提出诊断与鉴别诊断要点。结果男性患者,48岁。因颅内多发占位性病变、肿瘤卒中而行右侧额颞叶肿瘤切除术。两次手术标本组织病理学表现不一：首次右侧额叶病灶表现为异型性上皮样肿瘤细胞围绕毛细血管和纤维组织呈乳头状排列;再次手术标本为右侧颞叶,病灶表现为梭形细胞呈片巢状或束状排列,胞质丰富、淡染或透亮,胞核异型性明显、核仁呈明显嗜酸性。左侧腹股沟淋巴结活检提示肿瘤转移,且肿瘤组织局部可见大量黑色素颗粒。免疫组织化学染色肿瘤细胞弥漫表达S一100蛋白、人黑色素细胞瘤抗原45、Melan—A和波形蛋白,部分表达上皮膜抗原,而细胞角蛋白、高分子角蛋白、低分子角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、突触素、神经微丝蛋白等表达阴性。结论颅内转移性恶性黑色素瘤的组织学表现复杂多样,临床病史和影像学资料对诊断具有重要参考价值,但明确诊断仍需依靠免疫组织化学检测结果。需注意与转移癌、脑膜肿瘤、淋巴瘤及其他含黑色素的颅内肿瘤相鉴别。     

不典型性中枢神经系统Whipple病：一例报告并文献复习

目的结合文献探讨中枢神经系统Whipple病的诊断与治疗特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析1例以头痛、左侧肢体无力,伴记忆力减退为首发症状的不典型性中枢神经系统WhiPPle病的临床诊断与治疗经过,并进行文献复习。结果女性患者,35岁。首发症状表现为头痛、肢体无力及记忆力减退,但不伴发热、癫痫发作。病程进展过程中相继出现阵发性四肢抽动、右侧下肢无力、小便失禁、多食、体质量增加、停经、体温波动,大剂量糖皮质激素及青霉素、复方磺胺甲吧唑等抗炎药物治疗无效,随着颅内压逐渐升高,脑疝形成。腰椎穿刺脑脊液检测仅蛋白定量显著升高。脑电图提示右侧前额颞区慢波。MRI呈以右侧大脑半球、额顶颞叶、半卵圆中心及基底节为主的大片长T1、长T2信号,并不均匀疏松团状强化,病灶周围水肿,占位效应明显,并累及左侧大脑半球。病理学检查呈现大片状坏死,脑组织及血管周围大量淋巴细胞和浆细胞浸润,伴大量格子细胞渗出,胞质丰富,内含大量六胺银和PAS染色阳性的细小颗粒状物质。排除中枢神经系统肿瘤、脱髓鞘病变及炎性假瘤等疾病。结论中枢神经系统Whipple病极为罕见,临床及影像学表现复杂多样,病理学检查仅能提示特殊感染,治疗困难,误诊率及病死率高。早期进行组织活检,结合临床表现及病理学特征可以明确诊断,经规范的抗生素治疗,患者可获得良好预后。     

松果体母细胞瘤一例报告并文献复习

目的 探讨松果体母细胞瘤患者的临床和病理学特征,并复习相关文献.方法 与结果一例12 岁女性患者,无明显诱因头痛3年.头部MRI检查显示松果体区椭圆形等T1、等或低T2信号影,大小约2.70cm×2.00cm,增强扫描呈明显均匀强化.手术中可见肿瘤组织呈暗红色,边界尚清楚,有出血灶,分块切除肿瘤组织和包膜后第三脑室和侧脑室脑脊液通畅流出.光学显微镜观察肿瘤细胞呈弥散或片状密集排列,组织发生大片凝固性坏死;肿瘤细胞形态较小,细胞核呈圆形或不规则形,核深染、异型性明显、分裂象多见,细胞质极少、边界欠清晰;部分区域肿瘤细胞可见微小钙化灶、Homer-Wright菊形团结构和不典型的Flexner-Weinsteiner菊形团结构.免疫组织化学染色肿瘤细胞突触素、嗜铬素A 表达阳性;胶质纤维酸性蛋白、神经元核抗原表达阴性;Ki-67 抗原标记指数约20%.手术后随访6 个月,肿瘤无复发.结论 松果体母细胞瘤是临床少见的发生于松果体实质的幼稚分化肿瘤,以20 岁以下青年人高发,呈高度恶性,患者预后不良.     

血管中心型胶质瘤：一例报告并文献复习

目的探讨血管中心型胶质瘤的临床表现及病理特征。方法对1例血管中心型胶质瘤患者的临床表现、影像学特点、组织形态学和免疫表型进行分析,并结合文献探讨其诊断与鉴别诊断要点。结果女性患者,12岁。主诉右手持物不稳2年,发作性晕厥伴四肢抽搐1年。头部MRI显示左侧颞顶叶交界区边界不清、椭圆形病变,无明显占位效应,T1WI呈等或稍低信号、T2WI呈高信号,未见明显强化。术中可见肿瘤组织呈灰白色、血运较为丰富、质地柔软,分块切除。光学显微镜观察肿瘤细胞呈弥漫性生长,与周围正常脑组织无明显界限,主要由形态单一的双极细胞围绕血管生长,部分呈放射状排列并形成血管周围假“菊形”团结构,肿瘤细胞分化良好但呈侵袭性生长,侵犯脑实质及软脑膜;无或极少见核分裂象,无微血管增生和坏死。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、巢蛋白表达呈弥漫强阳性;上皮膜抗原呈特征性点状阳性;细胞角蛋白、E-钙黏蛋白、突触素、神经微丝、神经元核抗原、P53表达阴性;Ki-67抗原标记指数为1％。结论血管中心型胶质瘤兼具室管膜瘤和弥漫性星形细胞瘤的特点,其诊断和鉴别诊断主要依靠组织病理学和免疫组织化学检测。     

Rathke囊肿一例报告并文献复习

Rathke囊肿（Rathke cleft cysts）是一种良性的、由上皮细胞排列而成的囊肿,术前难以确诊。尸体解剖发现13％～22％的正常垂体可以发现非症状性Rathke囊肿,但症状性Rathke囊肿相对少见。作者遇到1例Rathke囊肿,结合文献复习讨论其组织发生、临床表现、影像学、鉴别诊断及治疗。     

Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习

目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗。方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤。结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床诊断为Pallister-Hall综合征。结论Pallister-Hall综合征是极为罕见的先天性发育畸形。     

肯尼迪病一例报告并文献复习

肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种运动神经元病,以下运动神经元损害为主要临床特征,可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累的表现.现将珠江医院神经内科最近经基因确诊的1例KD报道如下.     

成人晚发型杆状体肌病合并单克隆丙种球蛋白病1例报道及文献复习

目的探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识。方法收集1例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结合文献复习进行分析。结果患者为42岁女性,因肩背部酸痛1年余伴四肢无力8个月入院。查体示中轴肌及四肢近端肌无力。血M蛋白阳性(为Ig G、κ轻链型);尿免疫固定电泳阴性;骨扫描示左第6肋后点状放射性增高;肌肉病理染色示肌纤维内杆状体沉积。结合表型诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病。给予静脉注射人免疫球蛋白治疗1个疗程后,肌无力及血液学异常均无明显改善,再经血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗后肌无力轻度好转。结论成人SLONM伴单克隆丙种球蛋白病肌肉受累可以早于其他系统损害出现,肌肉活检病理明确诊断后,有助于早期发现潜在的M蛋白血症以及时干预。预后常不佳,人免疫球蛋白对肌肉损害的改善效果尚有争议,血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗可能有效。     

线粒体脑病:一例报告并文献复习

目的探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点。方法与结果女性患者,52岁。因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性。影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形。脑脊液红细胞计数1.04×106/L,中性粒细胞比例、蛋白定量和免疫球蛋白IgG水平升高,氯化物水平降低;血清超敏C反应蛋白和红细胞沉降率升高。组织病理学显示皮质内部分神经元肿胀,星形胶质细胞反应性增生及毛细血管数目增加;肿胀及形态正常的神经元胞质内均有Mito染色阳性颗粒物质存在,反应性星形胶质细胞胶质纤维酸性蛋白表达阳性。电子显微镜观察,神经元胞质内大量异常线粒体堆积,形态、大小不一,线粒体嵴变平或延长并旋绕成同心圆状,线粒体内出现嗜锇小体和类结晶样包涵体。结论线粒体脑病临床少见,易误诊为缺血性卒中,对线粒体病的诊断需进行临床表现、血清酶学、生化指标、肌肉组织活检及分子生物学等多项检查。     

晚发型家族性淀粉样周围神经病1例报告并文献复习

<正>家族性淀粉样变周围神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种常染色体显性遗传病,好发于25~35岁,主要损害感觉、运动和自主神经,常伴有内脏损害。临床表现缺乏特异性,发病率极低,且晚发型者非常罕见,容易被临床医生忽视和误诊。本文报告1例晚发型家族性淀粉样变周围神经病并复习相关文献,对其临床及病理特征进行探讨,以期提高对该病的重视,避免误诊误治。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤一例报告并文献复习

原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是指起源于中枢神经系统的结外恶性淋巴瘤,无明确神经系统以外淋巴瘤,在所有颅内肿瘤中仅占0.85%～2.00%[1].作者遇到1例PCNSL,结合文献复习讨论其临床表现、病理特点、放射学特征、治疗及预后.     

散发性早发阿尔茨海默病一例报告并文献复习

<正>阿尔茨海默病(AD)是痴呆的主要原因,约占痴呆发病人数的60%～70%。约90%的AD患者在65岁以后发病,60岁以前发病者在临床上非常少见,称为早发AD(EOAD)^[1],一般与家族遗传有关。本文报道1例散发性EOAD。1 病例报告患者女性,53岁,机关干部,高中文化,主因“近记忆下降4年”来北京核工业医院门诊就诊。自患者48岁开始,家属逐渐发现患者易忘事,经常问同一个问题,反应迟钝,对过去感兴趣的事情失去兴趣,不爱与人交往,