男性Kallmann综合征的临床诊断与治疗分析

目的:探讨男性Kallmann综合征的诊断及治疗方法。方法:对12例Kallmann综合征患者的临床资料做回顾性分析。以男性不育就诊者3例,其余9例因第二性征发育不全及外生殖器发育异常就诊。12例均给予人绒毛膜促性腺激素(hCG)、尿促性腺激素(hMG)及十一酸睾酮等治疗6个月³年。比较12例患者治疗前后第二性征的发育及血清生殖激素变化情况,分析治疗情况。结果:治疗9个月(3个疗程)后12例患者阴茎长度、睾丸体积、生殖激素水平较治疗前均有明显改善,有统计学意义(P﹤0.01),第二性征得到不同程度的发育。目前3例已婚者已恢复正常性生活,其中1例患者妻子已正常妊娠。结论:Kallmann综合征的临床特征为促性腺激素缺乏、性腺功能低下、嗅觉缺失或减退,hCG、hMG及雄激素替代治疗是有效的治疗方法。对嗅觉功能障碍暂无有效治疗方法。早期诊断并给予激素替代治疗可最大限度地缓解临床症状并获得生育能力。     

正常促性腺激素妇女垂体降调节后晚卵泡期黄体生成素浓度对体外受精结局的影响

目的 :探讨正常促性腺激素妇女超促排卵时晚卵泡期黄体生成素 (LH)水平对体外受精 (IVF)结局的影响。　方法 :正常促性腺激素妇女 4 32个周期 ,于黄体中期开始采用促性腺激素释放激素激动剂 (GnRHa)行垂体降调节后 ,应用卵泡刺激素 (FSH)刺激卵巢的促排卵方案。当卵泡直径达 1 4mm时 ,添加hMG(FSH +hMG组 ) ,对照组不添加hMG(FSH组 )。hCG注射日测定血LH和雌二醇 (E2 )浓度。按照LH浓度 ,将FSH +hMG组分为 4个亚组。　结果 :FSH +hMG组的hCG注射日E2 浓度高于FSH组 [(3435 .5 1± 2 0 2 9.0 1 )pg/ml和 2 6 2 0 .6 2± 1 6 0 4 .80 )pg/ml,P<0 .0 5 ],胚胎移植数少于后者 [(2 .77± 0 .4 5 )个和 (2 .2 2± 0 .4 6 )个 ,P <0 .0 0 1 ]。两组受精率、胚胎种植率和临床妊娠率无统计学差异 (77.5 2 %和 78.31 %,4 1 .4 2 %和 4 1 .6 8%,6 4 .5 6 %和 6 2 .6 4 %,P均 >0 .0 5 ) ;FSH +hMG组的 4个亚组的受精率、胚胎种植率和临床妊娠率也无统计学差异 (P >0 .0 5 )。　结论 :正常促性腺激素妇女超促排卵时 ,晚卵泡期血清LH在生理范围内以及在晚卵泡期适量添加LH ,不会对IVF结局产生负面影响。     

伴CHD7基因突变的男性性腺功能减退1例报告并文献复习

目的探讨染色质结构域解旋酶DNA7基因(CHD7)与男性低促性腺功能减退症相关性。方法我们分析1例男性低促性腺功能减退症(HH)患者,因性发育不良就诊,发现小阴茎、小睾丸、阴毛稀疏,全基因外显子测序发现CHD7基因错义突变,应用注射用绒促性素(hCG)、注射用尿促性素(h MG)联合十一酸睾酮软胶丸治疗。先证者父母行Sanger测序未发现CHD7基因杂合突变。结果患者男性第二性征明显改善,阴茎增长,勃起频繁,阴毛增多,睾丸增大,出现精液。结论 CHD7基因突变与男性性腺功能减退症关系密切,自然妊娠后代遗传概率高。     

影响宫腔内人工授精成功的相关因素分析

目的 :通过对 186例患者 2 16个周期宫腔内人工授精 (IUI)的总结 ,分析影响IUI妊娠率的主要相关因素。方法 :从不孕症的原因、自然周期与促排卵周期、不同的促排卵方案 [克罗米酚 (CC)组、CC +人绝经期促性腺激素(hMG)组、hMG组 ]、上游法与梯度离心 2种精子处理方法以及授精时机 [注射人绒毛膜促性腺激素 (hCG)日子宫内膜的厚度 ,雌二醇E2的水平 ,IUI的次数 ]5个方面 ,分别进行妊娠率的比较。　结果 :男方因素、宫颈因素的妊娠率 (2 9.82 %、2 5 .0 0 % )明显高于其他因素 ;促排卵周期和自然周期之间 (19.5 4 %vs 16 .6 7% )、促排卵的 3组方案之间 (CC组 6 .5 0 %、CC +hMG组 14 .2 8%、hMG组 2 2 .30 % ) ;梯度离心法和上游法之间 (2 0 .13%vs 16 .13% ) ,2次IUI和 1次IUI之间 (19.73%vs 17.39% ) ,妊娠率差异均无显著性 (P均 >0 .0 5 )。而注射hCG日的子宫内膜不同厚度之间 ,每个直径≥ 14mm卵泡的不同E2水平之间 ,妊娠率差异有显著性 (P <0 .0 5 )。　结论 :IUI更适用于男方因素、宫颈因素引起的不孕。在此基础上选择最恰当的授精时机是影响妊娠率的关键。     

精原细胞期精子生成受阻不能单用hCG治疗

人类精子生成需要高浓度男性激素。男性激素的生物合成受LH控制。间质细胞内甾体激素缺乏及促性腺激素有效刺激不足,均可导致精子生成障碍。在一些病例,通过外源性hCG治疗,产生内源性男性激素,以增加精子生成。一例26岁男性患者,一年前性欲低下,精子数下降并发展为无精症,婚后两年不育。血清FSH和T降低,LH和Pra(催乳素)正常。LHRH(促黄体生成素释放激素刺激试验)显示FSH低而LH增加。睾丸活检     

高促性腺激素型男性性腺功能低下症的第二性征外科重塑(附光盘)

男性高促性腺激素型性腺功能低下症是各种原因导致的睾丸病变引起的性腺功能低下,其病因为各种先天或者后天因素导致睾丸功能低下,负反馈引起垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平显著增高。目前对于男性高促性腺激素型性腺功能低下症的患者常予以雄激素替代治疗,但雄激素替代治疗对部分成年男性阴茎大小及乳房发育症作用并不明显。本文将介绍男性高促性腺激素型性腺功能低下症相关病因及治疗,重点介绍高促性腺激素型性腺功能低下症的第二性征外科重塑方案。     

HCG、FSH联合治疗低促性腺激素性性腺功能减退症29例报告

目的 探讨人绒毛膜促性腺激素(HCG)和促卵泡激素(FSH)联合治疗男性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性.方法 29例男性低促性腺激素性性腺功能减退症23例,Kallmann综合征6例.治疗方案:采用联合HCG 2000 IU,2次/周;FSH 75 IU,3次/周,肌肉注射,连续用药至少3个月. 结果治疗后所有患者体力改善,体质增强;22例患者出现胡须、阴毛和(或)腋毛.睾丸体积治疗前(2.68±1.44)ml,治疗后(8.93±3.24)ml(P<0.01);促卵泡激素(FSH)、促黄体激素(LH)和睾酮(T)水平有所提高(P<0.05);12例患者出现遗精现象,8例有精子生成.结论 对男性低促性腺激素性性腺功能减退症,用HCG和FSH治疗能促进青春期第二性征发育,并可使部分睾丸恢复产生雄激素和生成精子功能.     

46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)

目的　探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础。　方法　对 1例 4 6 ,XX男性患者进行系统检查 ,包括血清性激素及促性腺激素和染色体检查 ,并选用Y染色体特异性序列标签位点 (STS)sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY。　结果　患者表现男性第一、二性征 ,性腺发育不良伴性腺功能低下 ,染色体核型为 4 6 ,XX ,但带有SRY基因。　结论　SRY基因转位可引起 4 6 ,XX男性性别逆转综合征 ,但因缺乏Y染色体SRY以外的其他部分而表现为性腺发育不良及性腺功能低下。SRY基因在性别决定过程中起重要作用。     

男性性腺功能低减病人尿β-FSH排泄连续测定

目的 :连续观察男性性腺功能低减病人尿卵泡刺激素 β亚单位 (β FSH)的排泄 ,探讨其对男性性腺功能低减的临床分类诊断和病理生理机制研究的意义。　方法 :4例健康成年男性 (年龄分别为 19、2 2、2 7、33岁 )、4例低促性腺激素型性腺功能低减男性病人 (年龄分别为 17、17、19、2 4岁 )和 5例高促性腺激素型性腺功能低减男性病人 (年龄分别为 16、16、17、2 0、2 2岁 ) ,连续留晨尿 30～ 32d ,其中 1例正常男性留取标本 6 3d。酶免法测定尿 β FSH ,以肌酐 (Cr)含量进行校正。　结果 :4例正常成年男性尿 β FSH总平均为 (1.16± 0 .2 0 ) μg/mgCr,均可出现波峰 ,最大峰值为 2 .76 μg/mgCr。 4例低促性腺激素型性腺功能低减男性病人 [Kallmann或特发性低促性腺激素型性腺功能低减 (IHH) ]尿 β FSH分别为 (0 .5 8± 0 .31)、(0 .93± 0 .4 7)、(0 .4 7± 0 .33)、(0 .6 0± 0 .4 0 ) μg/mgCr,曲线上未见明显波动。 5例高促性腺激素型性腺功能低减男性病人 (Klinefelter)尿 β FSH分别为 (3.0 2± 0 .93)、(4.36± 1.12 )、(4.79± 0 .78)、(4.6 4± 1.4 2 )、(3.88± 1.4 2 ) μg/mgCr,曲线上出现显著不规则波动 ,最大峰值达6 .83μg/mgCr。所有病人第二性征发育差 ,血清T水平显著低下。低促性腺激素?     

衰老对老年男性性腺功能的影响及其机理

在衰老过程中有相当比例的男性随着年龄的增长出现性腺功能减退的症状和体征，并伴有血清睾酮水平降低，称为老年男性雄激素缺乏(ADAM)或部分雄激素缺乏(PADAM)或男性更年期(andropause)。与腹型肥胖、血脂异常、骨质疏松、肌肉容积缩小、肌力减退、勃起功能障碍和抑郁及认知功能减退等疾病的发生与男性性腺功能减退相关。而且，睾酮补充治疗使血清睾酮水平在正常范围内，可以明显改善性激素缺乏的临床表现。因此衰老对男性性腺功能的影响及其发生机理越来越受到关注。     

男性性腺功能低减的雄激素替代治疗

男性性腺功能低减在男科临床常见 ,分为原发性和继发性两类 ,共同之处都在于雄激素不足。除病因治疗外 ,所有原发性性腺功能低减和没有生育力要求的继发性性腺功能低减病人都应采用雄激素替代治疗。目前可应用和正在研究中的雄激素制剂很多 ,应合理选择使用     

胎儿睾丸移植在男性性腺功能减退症治疗中的应用

目的 :探讨胎儿睾丸移植在男性性腺功能减退症治疗中的临床应用价值。　方法 :利用胎儿睾丸作供体 ,为 6例男性性腺功能减退症病人施行了胎儿睾丸移植术。　结果 :术后 5个月 ,6例病人的血清睾酮水平明显升高 ,性欲、性功能及第二性征明显改善 ,移植睾丸体积较术前增大。　结论 :胎儿睾丸移植治疗男性性腺功能减退症是有效的 ,且胎儿睾丸免疫原性低 ,具有较高的临床应用价值     

Kallmann综合征的诊断和治疗

目的 探讨Kallmann综合征的诊断与治疗特点.方法 Kallmann综合征患者12例,平均年龄24岁.临床表现以外生殖器发育不良和嗅觉障碍为主,体格检查均有性器官幼稚及第二性征缺陷,呈类无睾体型.超声测量睾丸总容积(TV)为(3.47±1.36)ml;血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)及游离睾酮(FT)分别为(1.46±0.72)U/L(2.12±1.09)U/L、(1.94±0.69)nmol/L和(4.59±1.99)pmol/L;染色体核型均为46,XY.采用促性腺激素治疗和雄激素替代疗法,绒毛膜促性腺激素(hCG)2000 U肌内注射,每周2次,尿促性腺激素(hMG)75 U肌内注射,每周3次,持续6个月;口服十一酸睾酮,160 mg/d,3个月后减为120 mg/d,维持至6个月.观察停药1年后TV、血清促性腺激素和雄激素水平、性器官和第二性征的发育情况、性功能状况及精液中有无精子出现.结果 治疗结束1年后患者TV增至(6.76±2.12)ml,与治疗前相比差异有统计学意义(P＜0.01);性器官及第二性征明显发育;7例性功能改善;精液常规检查3例有精子产生.治疗后FSH、LH、T及FT分别为(3.24±0.87)U/L、(4.67±1.13)U/L(9.28±2.43)nmol/L和(19.55±4.09)pmol/L,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 促性腺激素治疗和雄激素替代疗法是促进Kallmann综合征患者性发育和维持男性特征及性功能的有效治疗手段.     

人绒毛膜促性腺激素注射日应用促性腺激素对体外受精结局的影响

目的探讨人绒毛膜促性腺激素（hCG）注射日继续使用促性腺激素（Gn）对体外受精-胚胎移植（IVF-ET）结局的影响。方法回顾分析2006年1～12月541例采用促性腺激素释放激素-a（GnRH—a）长方案控制性超促排卵资料,根据hCG注射日是否继续使用Gn分为Gn组和停用Gn组。结果使用Gn组的获卵数（11．57±6．64）显著高于停用Gn组（10．17±6．13）、胚胎利用率（82．28％）低于停用Gn组（87．87％）,差异均有统计学意义（P〈0．05）。两组hCG注射日优势卵泡数和雌二醇（E2）水平、卵母细胞成熟率、优质胚胎率、移植胚胎数、冷冻胚胎数、ET日E2水平、hCG日与ET日E2比值、临床妊娠率、累计妊娠率以及卵巢过度刺激综合征（OHSs）发生率均无统计学差异（P〉0．05）。结论hCG注射日继续使用Gn虽然可以增加获卵数,但并未改善妊娠结局,因此不主张hCG注射日继续使用Gn。     

衰老与男性健康

生理性衰老引起的男性健康问题引发了人们广泛关注。生理性衰老伴随的男性性腺睾丸衰老可进一步导致迟发性性腺功能减退症、良性前列腺增生、生精微环境改变和勃起功能障碍等男性特有的衰老相关疾病。本文阐述了男性睾丸衰老相关疾病的发病机制和治疗手段等研究现状,以期让相关从业人员更深入理解衰老状态下的男性生殖、性器官及内分泌改变,尽可能延缓和预防衰老所引起的男性疾病。     

以胎儿睾丸为移植体的睾丸移植六例报告

目的 探讨胎儿睾丸移植在男性性腺功能减退症治疗中的临床应用价值。方法 利用胎儿睾丸作移植体，为6例男性性腺功能减退症患者施行了胎儿睾丸移植术。结果 术后5个月，6例患者的血清睾酮水平明显升高，性欲，性功能及第二性征明显改善，移植睾丸体积较术前增大。结论 胎儿睾丸移植治疗男性性腺功能减退症是有效的，且胎儿睾丸免疫原性低，具有较高的临床应用价值。     

选择性雄激素受体调节剂治疗迟发性男性性腺功能低下症

几种睾酮制剂用于治疗老年男性性腺功能减退。这些疗法在其便利性、灵活性、区域供应和费用等方面有区别,但有共同的药代动力学基础,同时缺乏长期安全性数据。简洁和成本较低的基于药代动力学的注册临床试验使得开发改善性的治疗迟发性性腺功能减退的新疗法的商业动机减少了。在前列腺、头发、皮肤受雄激素缺乏影响的患者中,选择性雄激素受体调节剂已被证明可以提供合成代谢的好处。（目前,选择性雄激素受体调节剂的临床进展集中在有限定身体功能的临床终点的急性肌肉萎缩和低体重）。在具有有益的药理、理想的药代动力学的选择性雄激素受体调节剂应用于治疗迟发性男性性腺功能低下症前,其在男性性腺功能低下治疗中关于临床缺陷的更清晰的监管是必须的。     

男性恶性肿瘤患者生殖风险与保护

男性恶性肿瘤的放疗、化疗与手术等治疗中,主要的并发症之一是对性腺造成的损伤。对于日后有生育意愿的男性恶性肿瘤患者,如何在治疗中保护生育功能意义重大。其中优化治疗方案、激素及抗氧化治疗和精子及睾丸组织保存为主要的保护方法。本文就男性恶性肿瘤患者不同治疗造成的性腺损伤机制及生殖功能的保护方法进行综述。     

男性2型糖尿病患者性腺功能减退及生活质量研究

目的:比较2型糖尿病男性(T2DMM)与健康男性的雄激素水平,分析T2DMM性腺功能减退的状况以及性腺功能减退与生活质量的关系。方法:选取166例30岁以上的T2DMM患者,收集血清总睾酮、游离睾酮等全面的临床资料,采用ADAM量表、AMS量表、SF-36量表、糖尿病患者生存质量特异性量表(DSQL)研究。选择186例年龄匹配的健康男性作为对照组,比较雄激素水平。结果:在所有T2DMM患者,血清游离睾酮(c FT)水平明显低于各个同年龄组的健康男性对照(P0.05),总睾酮水平(TT)、生物活性睾酮(Bio-T)和性激素结合球蛋白(SHBG)在两组间无统计学差异。T2DMM伴有性腺功能减退与不伴性腺功能减退患者相比,年龄、身高、收缩压、肌酐有统计学差异(P0.05)。以AMS问卷异常(得分≥27分)同时c FT低于0.3 nmol/L为性腺功能减退的诊断标准时,T2DMM伴发性腺功能减退达51.81%,且随年龄增长伴发率上升(30~39岁,31.58%;40~49岁,32.5%;50~59岁,50%;60~69岁,69.23%;≥70岁,77.27%)。年龄是性腺功能减退的危险因素,每增加10岁,性腺功能减退风险增加77.4%(OR=1.774,P0.001)。T2DMM患者AMS量表与SF-36量表(r=-0.7393,P0.001)、DSQL量表(r=0.557,P0.001)评分之间存在显著相关性。结论:T2DMM的游离睾酮低于健康男性,性腺功能减退的伴发率较高,年龄是性腺功能减退的主要危险因素。雄激素缺乏症状程度越严重,生活质量各个维度的评分越差。     

上海浦东潍坊地区中老年男性迟发性性腺功能减退症患病情况调查

目的 调查上海市社区中老年男性迟发性性腺功能减退症(Late Onset of Hypogonadism,LOH)患病率状况.方法 2009年11月至2010年6月在上海市浦东新区潍坊社区选取434例40-70岁的中老年男性进行中老年男子雄激素缺乏(ADAM)、老年男子症状(AMS)和国际勃起功能问卷调查,同时测定血清...