VACTERL综合征-一种以食道闭锁为主要特征的新生儿多发性畸形

为提高对新生儿VAGTERL联(综)合征的认识和诊治水平,回顾分析了我院1999年5月至2002年5月诊断食道闭锁13例.按VACTERL综合征的诊断标准,共有8例食道闭锁同时合并其它畸形诊为VACTERL综合征.男5例,女3例,Ⅲb型食道闭锁7例,Ⅲa型1例;诊断时间最早为2 h,最迟为22d,平均诊断年龄3 d.同时有肛门闭锁或瘘6例,并先心病6例,并椎体畸形5例,并泌尿生殖系畸形1例,合并肢体畸形2例.8例中5例食道闭锁手术治疗,4例成活,1例死亡,另3例放弃治疗.成活4例随访1个月至2年,均健康.VAGTERL综合征是一组少见的先天性畸形,新生儿期早期诊断和全面认识很有必要,尤其是对食道闭锁的诊断临床上应有足够的认识;积极治疗可获得正常的生存.     

VACTERL综合征—一种以食道闭锁为主要特征的新生儿多发性畸形

为提高对新生儿VACTERL联(综)合征的认识和诊治水平，回顾分析了我院1999年5月至2002年5月诊断食道闭锁13例。按VACTERL综合征的诊断标准，共有8例食道闭锁同时合并其它畸形诊为VACTERL综合征。男5例，女3例，Ⅲ型食道闭锁7例，Ⅲa型1例；诊断时间最早为2h，最迟为22d，平均诊断年龄3d。同时有肛门闭锁或痿6例，并先心病6例，并椎体畸形5例，并泌尿生殖系畸形1例，合并肢体畸形2例。8例中5例食道闯锁手术治疗，4例成活，1例死亡，另3例放弃治疗。成活4例随访1个月至2年，均健康。VACTERL综合征是一组少见的先天性畸形，新生儿期早期诊断和全面认识很有必要，尤其是对食道闭锁的诊断临床上应有足够的认识了积极治疗可获得正常的生存。     

新生儿腹腔镜手术的新进展

新生儿腹部疾病大多来源于胚胎期消化道发育异常.常见疾病有先天性肥厚性幽门狭窄、肠闭锁或狭窄、肠旋转不良、消化道重复畸形、梅克尔憩室、肠神经发育异常以及肛 门育肠畸形等.传统的治疗方法需要大切口剖腹探查,对腹壁损伤较大,且瘢痕随患儿生长而扩大,影响美观和患儿心理发育,而腹腔镜手术以套管作为进入腹腔的通道,借助摄像系统显示手术视野,采用专用器械完成手术操作,具有切口小、损伤轻、痛苦少、恢复快的优点,在消化道畸形的诊断和治疗中显示出特有的优越性,可充分体现“以人为本”的微创医学理念.     

新生儿皮罗序列征围术期评估及管理

目的:总结新生儿期行下颌骨牵引成形术的皮罗序列征患儿的病例特点,为围术期评估和管理提供依据。方法:收集2016年12月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心新生儿科确诊为皮罗序列征的新生儿资料,开展回顾性研究。根据术前需要的呼吸支持种类,分为3组：有创辅助通气组、无创辅助通气组、氧疗/体位疗法组。根据术后使用镇静镇...     

新生儿消化道出血的临床分析与治疗

目的 减少新生儿在危重疾病过程中出现消化道出血的发病率.方法 对63例消化道出血的新生儿进行病因调查分析及临床观察治疗.结果 发病原因依次为:不同程度的窒息、严重的感染和凝血酶缺乏.结论 新生儿在危重疾病中有许多原因可导致消化道出血,临床中应引起重视,积极去除病因.     

胎膜早破新生儿的临床病理特点

胎膜早破(premature rupture of fetal membranes,PRM)是指在临产前胎膜自然破裂.发生率约为5%～10%,是产科常见并发症,近年来,其发病率有增加的趋势[1].PRM母婴容易发生一系列并发症,其新生儿并发症为典型母源性疾病之一.本文仅就PRM新生儿的临床病理作一归纳,以供同行参考.     

新生儿败血症260例临床分析

目的分析我所10年间新生儿败血症的临床和转归特点.方法对我所260例新生儿败血症患儿的临床资料和血培养阳性菌进行回顾性研究.结果新生儿败血症发病构成比和死亡构成比总体呈下降趋势.血培养结果显示凝固酶阴性葡萄球菌占44.7%,金黄色葡萄球菌14.9%,大肠埃希氏菌12.8%.病死率9.6%,发病日龄越小,病死率越高,≤3天发病者病死率高达22.5%.结论新生儿败血症的病死率仍然很高,防治工作有待进一步加强.     

新生儿低血糖临床干预阈值探讨

目的 探讨新生儿低血糖临床干预的阈值.方法 选择我院2007年1月至2009年1月收住的新生儿共128例,分为4组:正常对照组:入院后血浆血糖一直稳定维持在3.30～6.10 mmol/L;观察组Ⅰ组:入院后即刻血浆血糖2.60～3.29 mmol/L,经常规处置后一直在此范围且持续2h,入院4h即稳定维持在正常范围;观察组Ⅱ组:入院后即刻血浆血糖2.20～2.59 mmol/L,经常规处置后一直在此范围且持续2h,入院4h即稳定维持在正常范围;观察组Ⅲ组:入院后即刻血浆血糖＜2.20 mmol/L,经常规处置后一直在此范围且持续2h,入院3h即稳定维持在正常范围.对128例新生儿行闪光视觉诱发电位(flash visual evoked potential,F-VEP)检测,分析主波潜伏期改变.结果 128例新生儿F-VEP主波无一缺失,与正常对照组[ (199.2±14.3)ms]比较,观察组Ⅱ组[(212.9±18.9) ms]和Ⅲ组[(223.1±20.4)ms]主波潜伏期延长,差异有统计学意义(P＜0.01);观察组Ⅲ组与Ⅱ组比较,主波潜伏期明显延长(P＜0.01);而观察组I组[(203.3±15.4) ms]主波潜伏期与各组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).当观察组Ⅱ组和观察组Ⅲ组新生儿的血浆血糖经治疗稳定维持在3.30 -6.10 mmol/L后,与正常新生儿比较,其主波潜伏期差异无统计学意义[(202.9±15.2) ms,(203.1±15.5) ms vs (199.2±14.3) ms](P＞0.05).结论 无论是否有临床表现,临床医生应当考虑进行临床干预的低血糖水平,即可能引起脑功能障碍的血糖阈值是＜2.60 mmol/L,而非传统的＜2.20 mmol/L,也许是较适宜的.     

新生儿泌尿系统畸形18例临床分析

为提高对新生儿泌尿系统畸形的认识,本文回顾分析1991年8月～1999年8月我院收治的新生儿泌尿系统畸形18例,占同期住院新生儿23 451例的0.077%,其中肾囊肿、多囊肾、尿道下裂各3例,肾盂积水、膀胱外翻、肾发育不良、右肾旋转不良各2例,两性畸形1例.结果显示对泌尿系统明显外观异常,腹胀或腹部包块患儿应及时查尿常规、肾功能、腹部B超,必要时行IVP,腹部CT等检查以确诊;注意肾功能,慎用肾毒性药物,治疗并发症,做好随访工作.     

新生儿先天性消化道畸形38例

目的通过对38例先天性消化道畸形作一回顾性分析,以提高对消化道畸形临床特点的认识,有利于早期诊治。方法确诊方法包括临床表现、X线检查、剖腹探查。其中,拟诊为上消化道畸形者行泛影葡胺造影,拟诊为下消化道畸形者行稀钡灌肠,在X线下进行观察,部分行腹部动态X线片。结果1.畸形类型:肛门闭锁与狭窄居首位,巨结肠、食管闭锁与狭窄次之。2.临床特点:呕吐、腹胀是最常见症状,其次为无便及便秘、发绀及呼吸困难。结论消化道畸形发病时间早,类型复杂,表现各异,认识消化道畸形的特点,选择适当的检查方法,是尽早作出正确判断,提高手术成功率,改善患儿预后的关键。     

Clinical characteristics of neonates With VACTERL association

Background: The VACTERL association (VA) is the non‐random co‐occurrence of vertebral anomalies, anal atresia, cardiovascular malformations, tracheoesophageal fistula and/or esophageal atresia, renal anomalies, and/or limb anomalies, and is referred to by the first letters of its components. Studies investigating the clinical characteristics of VA patients and probing of the observed current six component types are limited, and none of them is focused on neonates. We investigated the clinical characteristics of our patients diagnosed as having VA in the newborn period. Methods: We retrospectively reviewed the neonates whose final diagnosis was VACTERL association. Presence of at least three components of previously reported six anomalies was accepted as VACTERL association. Sex, birthweight, gestational age, postnatal age, anomalies of the systems that are included in VA, and the other features were recorded. Results: There was a male predominance (14/11) of 28 patients; and there were three patients with ambiguous genitalia. The most common observed VACTERL component was vertebral anomalies (n= 26), followed by anal atresia (n= 19), tracheoesophageal fistula/esophageal atresia (n= 17), renal anomalies (n= 15), limb anomalies (n= 15) and cardiac anomalies (n= 14). The most frequent combination was VCTL (n= 4). Fifteen (57%) patients had non‐VACTERL anomalies and the most frequent of these was ambiguous genitalia (n= 3). Conclusion: VA patients may have different clinical characteristics in different populations, and clinicians may miss some component features if the patients are evaluated after the neonatal period.     

健康新生儿的胃电图特征

目的 比较不同日龄新生儿空腹和餐后胃电慢波的主频、功率比、不同慢波节律百分比、主频不稳定系数,以确定健康新生儿胃电慢波的特征.方法 20名健康足月新生儿胎龄37～39周,男11名,女9名,出生时阿氏评分平均为(9.3±0.4)分,无窒息、母乳喂养、无器质性疾病.采用体表胃电图,分别于出生后第1(第12小时)、7、14、21、28天记录空腹和餐后体表胃电图各30min.计算胃电图的以下参数主频、不同慢波节律的百分比、主频不稳定系数、功率比.结果 在所有新生儿均可记录到清晰的胃电图波形,新生儿出生后第0、7、14、21、28天餐前的正常节律百分比分别为38.1±4.9、38.2±4.3、38.5±3.7、39.2±3.9、39.7±3.5,胃动过速节律百分比分别为23.8±5.4、24.3±3.6、23.8±3.8、23.7±4.1、23.5±4.3,胃动过缓节律百分比分别为38.1±5.5、37.5±4.8、37.7±4.1、37.1±3.6、36.8±3.9,不同日龄餐前与餐后相比,差异无统计学意义(P＞0.05).新生儿出生后第1～28天餐前主频为(2.38±0.5)cpm～(2.59±0.1)cpm,餐后与餐前相比,差异无统计学意义(P＞0.05),第14、21、28天餐前、餐后的主频较第1、7天高(P＜0.05);生后第21、28天餐前、餐后的主频不稳定系数较第1、7、14天低(P＜0.05),餐后与餐前相比,差异无统计学意义(P＞0.05),生后第1～28天餐后餐前功率比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 健康新生儿的胃电慢波尚不成熟,其特征为主频和正常节律百分比较低,而胃动过速节律和胃动过缓节律百分比较高,进餐后各参数无明显变化.这一特征在评价新生儿的胃电生理学和胃运动功能紊乱的诊断方面有一定的参考价值.     

Analysis of genitourinary anomalies in patients with VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac malformations, Tracheo-Esophageal fistula, Renal anomalies, Limb abnormalities) association

The goal of this study was to describe a novel pattern of genitourinary (GU) anomalies in VACTERL association,which involves congenital anomalies affecting the vertebrae,anus, heart, trachea and esophagus, kidneys, and limbs.We collected clinical data on 105 patients diagnosed with VACTERL association and analyzed a subset of 89 patients who met more stringent inclusion criteria. Twenty-one percent of patients have GU anomalies, which are more severe (but not more frequent) in females. Anomalies were noted in patients without malformations affecting the renal, lower vertebral, or lower gastrointestinal systems. There should be a high index of suspicion for the presence of GU anomalies even in patients who do not have spatially similar malformations.     

健康新生儿的胃电图特征

目的比较不同日龄新生儿空腹和餐后胃电慢波的主频、功率比、不同慢波节律百分比、主频不稳定系数,以确定健康新生儿胃电慢波的特征。方法20名健康足月新生儿胎龄37～39周,男11名,女9名,出生时阿氏评分平均为(9.3±0.4)分,无窒息、母乳喂养、无器质性疾病。采用体表胃电图,分别于出生后第1(第12小时)、7、14、21、28天记录空腹和餐后体表胃电图各30min。计算胃电图的以下参数:主频、不同慢波节律的百分比、主频不稳定系数、功率比。结果在所有新生儿均可记录到清晰的胃电图波形,新生儿出生后第0、7、14、21、28天餐前的正常节律百分比分别为38.1±4.9、38.2±4.3、38.5±3.7、39.2±3.9、39.7±3.5,胃动过速节律百分比分别为23.8±5.4、24.3±3.6、23.8±3.8、23.7±4.1、23.5±4.3,胃动过缓节律百分比分别为38.1±5.5、37.5±4.8、37.7±4.1、37.1±3.6、36.8±3.9,不同日龄餐前与餐后相比,差异无统计学意义(P>0.05)。新生儿出生后第1～28天餐前主频为(2.38±0.5)cpm～(2.59±0.1)cpm,餐后与餐前相比,差异无统计学意义(P>0.05),第14、21、28天餐前、餐后的主频较第1、7天高(P<0.05);生后第21、28天餐前、餐后的主频不稳定系数较第1、7、14天低(P<0.05),餐后与餐前相比,差异无统计学意义(P>0.05),生后第1～28天餐后餐前功率比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论健康新生儿的胃电慢波尚不成熟,其特征为主频和正常节律百分比较低,而胃动过速节律和胃动过缓节律百分比较高,进餐后各参数无明显变化。这一特征在评价新生儿的胃电生理学和胃运动功能紊乱的诊断方面有一定的参考价值。     

Monochorionic twin fetus with VACTERL association after intracytoplasmic sperm injection

We report a rare case of a monochorionic twin gestation after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) in which one of the fetuses had VACTERL association. A 27‐year‐old woman became pregnant by ICSI and was found to have monochorionic twin fetuses. One fetus was noted to have the following anomalies: a multicystic, dysplastic left kidney with a hydroureter, and a dilated colon. A normal‐sized stomach and normal amount of amniotic fluid were observed during the prenatal period with no other anomalies. The postnatal examination revealed hypospadias, and anal, esophageal, and duodenal atresia; thus, a diagnosis of VACTERL association was established. Although the prenatal diagnosis of this disorder is a challenge, even in a singleton, some of the characteristic features observed during antepartum ultrasonography may be a clue to the diagnosis, especially in a twin pregnancy after ICSI.     

Vesico‐amniotic shunting for lower urinary tract obstruction in a fetus with VACTERL association

Newborn cases of VACTERL association with lower urinary tract obstruction (LUTO) are rare and there have been no reports on those patients undergoing fetal therapy in English literature. We successfully performed vesico‐amniotic shunting in a fetus having LUTO caused by abnormality of the external genitalia at 16 weeks’ gestation. Although fetal karyotype was normal 46XY, follow‐up fetal ultrasound examinations revealed ventriculomegaly in the brain, a small stomach and a right multicystic dysplastic kidney. MRI at 31 weeks’ gestation suggested lobar type holoprosencephaly. Diagnosis of VACTERL association was confirmed postnatally. We consider that vesico‐amniotic shunting is indicated for a fetus of VACTERL association with LUTO if the parents wish the procedure after genetic counseling and explanations about the fetal conditions.     

新生儿肾上腺出血30例临床分析

目的 探讨新生儿肾上腺出血的临床特点、超声表现及诊断价值.方法 收集我院2007年6月至2012年7月有黄疸、窒息等临床表现的新生儿肾上腺出血患儿资料,分析新生儿肾上腺出血的临床特点及超声表现.结果 共30例新生儿肾上腺出血患儿,诊断日龄1h至27天,其中＜7天23例,≥7天7例;男22例,女8例;右侧26例,左侧4例.超声表现特征为肾上腺区混合回声,实性或液性团块,彩色多普勒不能探及血流信号.临床表现87％有黄疸,13％有贫血、休克等表现,30例均治愈.结论 新生儿肾上腺出血临床表现多样,缺乏特异性,多表现为黄疸,保守治疗治愈率高;超声是首选检查方法.     

新生儿肾积水

目的　探讨新生儿肾积水盂管交界处狭窄段的病理变化、手术及保守治疗的指征。方法　总结 10例新生儿肾积水的治疗。 10例均行B超、IVU或CTU、ECT检查。 7例 8个肾因肾盂及肾盏明显扩张、肾功能中至重度损害 ,行切除盂管狭窄段、肾盂成形及肾盂输尿管吻合手术治疗 ,切除的盂管狭窄段行病理及超微结构观察 ;1例由输尿管末端囊肿引起的肾积水 ,经膀胱行输尿管囊肿开窗术 ;另 3例肾积水较轻 ,肾功能正常或轻度受损 ,未手术只行长期观察随访。结果　 7例手术患儿术后恢复顺利 ,术后随访 3个月～ 3年 ,肾积水减轻 ,肾功能明显改善。病理检查 ,见管腔内上皮细胞无明显变化 ,管壁平滑肌细胞排列紊乱、退化、变性 ,细胞间隙增大 ,管壁内有大量胶原纤维增生致管腔狭窄。 3例观察随访的患儿无明显变化。结论　①对肾盂轻度扩张 (肾盂直径 <12mm) ,肾功能正常或接近正常 (相对肾功能大于 4 0 % )的患儿 ,可随访观察 ;②对肾盂扩张 ,积水程度严重 (中～重度 ) ,肾功能受损 ;或在观察治疗过程中 ,肾功能进行性减退的患儿 ,应行手术治疗 ,这类患儿多已存在不可逆的病理组织变化     

晚期早产儿和足月儿呼吸窘迫综合征的临床特点

目的 比较晚期早产儿或足月儿和早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的特点,探讨晚期早产儿或足月儿RDS的临床特征和发病机理.方法 2005年5月至2007年5月,在本院住院177例RDS患儿,＜35周为早产组,103例,≥35周为晚期早产儿或足月儿组,74例.结果 早产组开始应用呼吸机时间为8.7 h,持续应用呼吸机时间4.3 d,氧合指数(Oxygenation index,OI)11.9,PaO2/PAO2 0.29,有28例应用表面活性物质(pulmonary surfactant,PS),其中11例应用呼吸机,应用PS前及后2 h、8～12 h、20～24 h OI分别为10.5、5.4、3.4、4.3(P＜0.01).晚期早产儿或足月儿组开始应用呼吸机时间为27.8 h(与早产组比,下同,P＜0.01),持续应用呼吸机时间3.7 d,OI 19.70(P＜0.01),PaO2/PAO20.16(P＜0.01),8例应用PS中有7例应用呼吸机,应用PS前及后2 h,8～12 h、20～24 h OI分别为11.2、7.6、7.5、7.6(其中8～12 h、20～24 h OI与早产组比,P均＜0.05).结论 晚期早产儿或足月儿RDS患儿以产程未发动的剖宫产为主.开始应用呼吸机时间较晚,氧合情况较差,表面活性物质应用效果较差,易发生气胸和PPHN.     

基层地区新生儿医院内两步听力筛查模式探讨

目的 探讨基层地区医院内两步听力筛查模式的有效性.方法 选择2008年11月至2010年4月出生于安阳市妇幼保健院、并接受瞬态诱发性耳声发射筛查的新生儿,医院内第一次初筛单耳或双耳未通过的新生儿于出院前进行第二次初筛或生后42天进行复筛.记录听力筛查时间及双耳筛查结果,按完成听力筛查的时间将新生儿分组,分析通过率与筛查时间的关系、医院内一次初筛和两次初筛后总的通过率,以及医院内第二次初筛与42天复筛两组人群的通过率.结果 (1)完成听力第一次初筛的新生儿共10 060例,总体通过率49.1％ (4944/10 060),通过率随出生后筛查时间的延迟而提高.(2)未通过第一次初筛的新生儿中30.0％ (1535/5116)出院前接受第二次初筛,通过率78.4％(1204/1535),两次初筛后总体通过率61.1％ (6148/10 060),与一次初筛通过率(49.1％)差异有统计学意义(x2=291.3,P＜0.001).(3)未通过医院内听力初筛的婴儿中39.1％ (1531/3912)于42天接受复筛,通过率92.7％(1420/1531),与医院内第二次初筛通过率(78.4％)差异有统计学意义(x2=127.3,P＜0.001).结论 新生儿听力筛查时间是影响通过率的关键因素,随着出生后筛查时间的延迟,初筛通过率逐步提高;医院内两步筛查可提高初筛通过率,但医院内第二次初筛通过率低于42天复筛通过率.