不同术式绒毛取材在孕早期产前诊断应用中的安全性比较

目的：比较两种术式绒毛取材（CVS）的相对安全性。方法：105例宫内孕6～12周、单胎妊娠孕妇随机分为两组B超引导下经宫颈绒毛取材（TC-CVS）和经腹绒毛取材（TA-CVS）。结果：TC-CVS组的组织污染率、取材不足率、流产率、术后感染率均高于TA-CVS组,其中组织污染率差异有统计学意义（P〈0.001）。结论：TA-CVS较TC-CVS更为安全、可行,可推广应用。     

经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用

目的 评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用.方法 B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STB鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测.结果 78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致.结论 TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误.     

孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用

目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用,寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组（羊膜腔穿刺取材,n=415）和研究组（经腹绒毛穿刺取材,n=116）,比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%,术后2周内流产2例,诊断为重型α-地中海贫血17例,重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例;中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%,诊断为重型α-地中海贫血10例,重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例;中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效,但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况,临床上更值得推广应用。     

绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

改良羊水原位培养技术在产前诊断中的应用

目的 探索改良羊水细胞原位培养细胞在染色体疾病、地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法 抽取有产前诊断指征孕妇孕中期羊水,采用改良羊水细胞原位培养;对双方为同型地中海贫血,有母体血污染的标本,采用培养后细胞提取DNA,进行产前诊断,采用未培养标本作为对照.结果 3 000例标本培养成功率为99.7%,检出异常核型175例;43例标本,未培养前检出α-地贫28例,β-地贫13例;培养后检出α-地贫23例,β-地贫9例;培养前后结果比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用改良羊水细胞原位培养,成功率较高,利用培养后羊水细胞进行地中海贫血诊断,避免了母血污染而造成误诊,准确性好.     

地中海贫血高危妊娠胎儿产前绒毛、羊水中巨细胞病毒DNA的检测

目的:了解地中海贫血高危妊娠胎儿宫内人巨细胞病毒(HCMV)感染状况.方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)对47例地中海贫血高危妊娠胎儿产前绒毛组织、羊水细胞DNA进行回顾性人巨细胞病毒DNA(HCMV-DNA)检测.结果:产前绒毛组织29例,检出HCMV-DNA 2例,阳性率为6.9%;羊水细胞18例,检出HCMV-DNA1例,阳性率为5.6%.结论:地中海贫血高危妊娠胎儿与本地区的正常人群一样,产前绒毛、羊水中HCMV感染率较低.     

彩超引导下羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨彩超引导下羊膜腔穿刺术（AC）及脐带穿刺术（FBS）在产前诊断中的应用价值.方法 对1 008例具有产前诊断指征的孕妇按孕周大小分为两组,孕17～21周943例为AC组,孕22～36周65例为FBS组,分别抽取羊水标本和脐带血标本进行细胞培养,行染色体核型及珠蛋白基因检查.结果 AC组一针成功率100%,未发生孕妇及胎儿并发症,标本母血污染率0.1%;FBS组一针成功率61.5%（40/65）;发现胎儿染色体异常36例,重型地中海贫血16例.结论 彩超引导下羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术安全可靠,有较高的成功率,可用于产前诊断.     

孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期经腹行绒毛活组织检查(TA2CVS)用于地中海贫血基因产前诊断的应用价值。方法对35例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的高风险孕妇在孕11¹3+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD4113+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41⁴2双重杂合子,1例β4142双重杂合子,1例β41⁴2纯合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论孕早期B超引导下经腹行绒毛活检能对地中海贫血产前基因作出安全、早期、快速、准确的诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

孕中期羊水地中海贫血产前诊断78例

地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,对双方均是地中海贫血基因携带者的夫妇,应在妊娠早、中期进行胎儿产前诊断,防止重型地贫儿出生。采集妊娠中期羊水细胞是介入性产前诊断中对孕妇胎儿损伤最小,结果迅速而又准确的手段之一。现对我科从2002年5月至2004年6月所做的78例孕中期羊水地中海贫血结果报告如下。     

绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析

目的 探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值。方法 对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术，取得绒毛标本送实验室进行相关检测。结果 1次取材成功为27例，2次取材成功为7例。总成功率94.4％。主要不良反应有腹痛，阴道少量流血。无1例早期发生流产。选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴，1例于妊娠25周因胎膜早破而流产。结论 早期产前诊断手段，能避免孕中期的引产手术，减少缺陷儿的出生，有助于优生优育．     

绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析

目的 探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值。方法 对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送实验室进行相关检测。结果 1次取材成功为27例,2次取材成功为7例,总成功率94.4%。主要不良反应有腹痛,阴道少量流血。无1例早期发生流产。选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴,1例于妊娠25周因胎膜早破而流产。结论 早期产前诊断手段,能避免孕中期的引产手术,减少缺陷儿的出生,有助于优生优育。     

云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α~(3.7)/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。     

产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义

目的研究产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义。方法选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象,通过血常规和血红蛋白电泳检查对地中海贫血进行筛查,若结果为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则对其丈夫进行地中海贫血筛查,若丈夫结果亦为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则进一步对夫妇双方进行地中海贫血基因检测,若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则进行地贫基因产前诊断。结果对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查,根据标准进行分析,判断为地中海贫血筛查阳性的有281例,占比为24.93%。地中海贫血筛查阳性的孕妇进一步对其丈夫进行地中海贫血筛查,结果提示夫妇双方均为地中海贫血筛查阳性者148例,占比为6.57%。针对148例地贫筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检测,检出地贫基因携带者为110例,检出率高达74.32%,双方为同型地贫携带者15例产前诊断胎儿地贫基因携带为13例,其中1例为重症地中海贫血患儿,夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%。结论产前诊断可准确了解胎儿的地中海贫血基因情况,针对性的对高风险人群行地贫基因检测及产前诊断,所以孕妇需要进行地中海贫血筛查,应该采取血常规和血红蛋白电泳检查的方式。     

应用荧光原位杂交技术产前诊断Down综合征

目的:应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术对Down综合征进行产前诊断.方法:收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕8～10周或孕16～20周) 绒毛或羊水间期细胞或染色体标本各20例,应用21号染色体特异性DNA探针对间期和中期细胞进行FISH检测,同时通过脐血淋巴细胞和外周血淋巴细胞及流产后绒毛细胞染色体的检测分析以证实产前诊断准确性.结果:全部标本杂交成功,信号强,背景低.经FISH检测的总共40例绒毛和羊水细胞中,发现21三体综合征3例,其中羊水细胞2例,绒毛细胞1例,所有产前诊断结果与追踪检查结果一致.结论:FISH技术简便、快速、特异性强、易掌握,适用于染色体异常的快速产前诊断.     

α-地中海贫血早期产前诊断

目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法；方法：利用聚合酶链反应技术对8例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产前诊断；结果：检测出胎儿水肿综合症2例，杂合子4例．正常胚胎2例，其中3例孕中期行羊水检查，证实了绒毛诊断的准确性；结论：绒毛取样是诊断缺失型α－地中海的一种安全可靠的孕早期产前诊断方法。     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.     

血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值

目的：探讨地中海贫血基因携带者的血常规指标MCV、MCH在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法：选2012年1月至2013年12月在桂林市人民医院建卡后确诊患有地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为地贫组,同期无贫血症状的孕妇100例作为正常组。对两组孕妇的血常规相关指标Hb、MCV、MCH进行比较。结果：地贫组孕妇血常规中MCV、MCH检测结果明显低于正常组,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论：血常规相关指标MCV、MCH在产前筛查孕妇地中海贫血中具有重要意义,必要时进行地中海贫血基因检测和产前诊断可确诊重型地中海贫血胎儿。     

地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响分析

目的:分析地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响。方法:选取收治的地中海贫血孕妇和正常孕妇各30例,对所选观察对象的胎儿进行地中海贫血的系列检查,分析地中海贫血孕妇对其胎儿的影响。结果:地中海贫血组(地贫组)的早产率、剖宫产率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。地贫组的地中海贫血基因检查结果明显高于对照组(P<0.01)。结论:地中海贫血会对母婴造成严重损害,同时给家庭带来巨大的经济负担。因此,孕妇要及时进行产前诊断,采取预防重型地中海贫血的必要措施,保证优生优育。     

地中海贫血基因携带者孕期红细胞参数特征分析

目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征.方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组.统计3组的红细胞参数.结果3组的RBC MCH与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBC MCV MCH与对照组有差异明显差异(P<0.05).结论RBC>4.3×1012/L、MCH<27 pg或RBC>4.3×1012/L、MCV<82 fl、 MCH<27 pg串联,可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标.