我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察

目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相 …

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布及与血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）活性的相关性。采用比色法和ＰＣＲ技术,对９０例健康汉族人群进行ＳＡＣＥ活性和ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的检测。结果显示：中国汉族人群ＡＣＥ基因ＤＤ型占１８％,ＤＩ型占４４％,Ⅱ型占３８％,Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为０．４０和０．６０。ＡＣＥ基因多态性与ＳＡＣＥ活性密切相关,提示不同种族间ＡＣＥ基因分布存在着     

我国河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性观察

目的探讨我国河南汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因4a/bVNTR突变的分布特点.方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）,分析240名我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的分布情况.结果我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab、bb基因型频率分别为0.0080、0.1250、0.8670;与国外其他种族人群比较,我国河南汉族正常人群aa＋ab基因型频率低于韩国人、意大利白种人（P均＜0.05）.结论我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的基因型分布不同于国外其他种族,bb基因型分布频率较高,而aa＋ab基因型均低于韩国人和意大利人.     

上海地区老年人ACE基因多态性频率的分布

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入（Ⅰ）／缺失（D）多态性在上海地区正常老年人群中的分布。方法 利用PCR三条引物法对478例上海地区正常人进行ACE I／D基因型的分析比较,其中老年人（＞60岁）344例。结果 上海地区正常人的ACE I／D基因型分布是：Ⅱ型47．70％,ID型43．51％,DD型8．79％。在老年人群中的分布频率分别为47．09％、43．61％、9．30％,各基因型频率与新加坡人、日本人、台湾地区、香港的华人接近,但与白种人和非洲裔人群差异显著。结论 ACE基因多态性的分布与年龄无关,但有明显的种族和地区差异。     

内蒙古地区蒙古族人群ACE基因多态性

目的：分析ＡＣＥ 基因第１６ 内含子Ｉ／Ｄ 在内蒙古地区蒙古族人群中分布的多态性。方法：ＤＮＡ 提取自９６ 名健康蒙古族,应用ＡＣＥ 基因内含子１６ 多态部位侧翼的前体进行ＰＣＲ 反应。等位基因在琼脂胶上电泳,紫外灯下观察。结果：蒙古族ＤＤ、ＤＩ和ＩＩ基因型的频率是０－５１、０－２６ 和０－２３ 。等位基因Ｄ 和Ｉ频率是０－６４ 和０－３６ 。结论：内蒙古地区蒙古族ＤＤ、ＤＩ和ＩＩ基因型频率和汉族人群之间有显著性差异。蒙古族人群中ＡＣＥ 等位基因和基因型的分布;Ｄ 等位基因比Ｉ等位基因频率高,ＤＤ 基因型是最普遍的。     

血管紧张素转换酶基因的插入/缺失多态性与冠心病关系的研究

运用ＰＣＲ技术对９５例冠心病（ＣＨＤ）患者和１００例健康人的血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性进行了检测，并与ＣＨＤ发病、血清ＡＣＥ水平、易患因素等指标进行比较。结果：ＣＨＤ组缺失等位基因Ｄ频率为０．５４，ＤＤ基因型频率为０．３５，显著高于对照组的０．３５和０．１３（均Ｐ＜０．０１）。表明ＡＣＥ基因的缺失多态性可能是我国人群ＣＨＤ发病的重要危险因素之一。     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

中国北方汉族人群低氧诱导因子基因C1772T多态性研究

目的：研究低氧诱导因子-1α（HIF-1α）基因C1772T单核苷酸多态性（SNP／C1772T）在中国北方汉族人群中的分布特征。方法：通过PCR—RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果：HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为：CC基因型93％,CT基因型7％,C等位基因96％,T等位基因4％,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异（P％0．05）;与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论：HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

海南地区正常汉族人群对氧磷酶2基因多态性分布的研究

目的:探讨我国海南地区汉族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性(148 Ala/Gly;311 Cys/Ser)的分布情况,为进一步研究PON2关联性疾病的发病机制奠定基础.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对207名我国海南地区汉族正常人进行对氧磷酶2(148 Ala/Gly及311 Cys/Ser)基因多态性的分析.结果:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因148、311位点存在多态性,其基因频率分别为GG0.116、GA0.237、AA0.647、CC0.111、CS0.411、SS0.478;与国外其他种族人群比较,海南汉族正常人基因型频率与台湾人、苏格兰人、英格兰人、俄罗斯人、加拿大人、非裔美国人、白种美国人、澳大利亚人在不同位点上存在明显差异(P均＜0.05).结论:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因多态性分布不同于国外其他种族,呈现明显种族、地域性差异.     

载脂蛋白E基因多态性狼疮性肾炎

应用ＰＣＲ方法对６８例狼疮性肾炎（ＬＮ）患者血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布进行观察，结合临床表现及随访资料进行分析。结果表明，ＬＮ患者ＡＣＥ基因ＤＤ基因型地发生频率同于正常人（Ｐ〈０．０１，）ＤＩ型患者肾脏损害较重，预后较差。说明ＬＮ临床表现可能与ＡＣＥ基因多态性有一定的联系。     

肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法：应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCMl3例，DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0．01)，比值比分别为4．16，2．65。ACE基因型及等位基因构成比，HCM组与正常对照组比无显著差异。结论：ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关，DD基因型可能是DCM的危险因子。     

脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性与脑血流动力学的关系

目的探讨脑梗死患者血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与颅内动脉血流动力学的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）测定146例脑梗死患者ACE基因插入／缺失（D／I）多态性,以经颅多普勒超声（TCD）检测大脑主要动脉血流速度,并与对照组比较。结果观察组ACEDD基因型频率为41％,明显高于对照组的27％（P〈0.01）。观察组ACEDD基因型大脑中动脉（MCA）的平均血流速度（Vm）及脉动指数（PI）明显高于对照组,而观察组DI、II基因型MCA的Vm与对照组比较差异均无统计学意义（均P〉005）。伴MCA狭窄且脑梗死发病年龄〉60岁者的ACEDD基因型频率为0.5,明显高于发病年龄≤60岁者（P〈005）。前者MCA中重度狭窄的ACEDD基因型频率为485％,明显高于同基因型发病年龄≤60岁者的11．1％（P〈0．05）。结论年龄在60岁以上ACEDD基因携带者可能是通过引起脑动脉狭窄性改变而致脑梗死。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

内蒙古蒙古族人群血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性分析

目的：观察血管紧张素I转换酶(ACE)基因第16内含子插入／缺失多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布。方法：采用聚合酶连锁反应(PCR)检测150例内蒙古地区蒙古族标本ACE基因16内含子插入／缺失多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子(DD)、插入纯合子(I型)及插入／缺失杂合子(DI型)。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果：内蒙古地区蒙古族ACE基因三种基因型频率分别为：DD型20．0％，DI型41．3％，I型38．7％；D、I两等位基因频率为40．7％和59．3％．结论：蒙古族与汉族资料比较，等位基因频率差异均无显著性，基因型频率与多数资料差异无显著性；蒙古族等位基因频率及基因型频率与鄂温克族、达斡尔族、白种人及黑种人差异均存在显著性。ACE基因多态性存在人种的差别，而是否不同民族、地区间也存在差别尚待进一步研究。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病及其冠状动脉粥样硬化病变程度的关系

目的：研究汉族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠状动脉造影确诊的冠心病及其冠状动脉粥样硬化病变程度的关系。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法，测定169例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和168例汉族正常人的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性。比较ACEI／D多态性与冠心病及其冠状动脉病变支数和冠状动脉积分的关系。砖杲：①汉族正常人和冠心病患者的ACE基因型频率观察数与期望数差异均无显著性（P均〉0．05）；②冠心病患者ACEDD基因型频率显著高于正常人（0．296vs0．161，P〈0．01）；③冠心病患者冠状动脉单支、双支、多支病变组比较，ACE基因型与等位基因频率差异均无显著性（P均〉0．05）；④冠心病患者的冠状动脉积分在ACE基因型间差异无显著性（P〉0．05）。砖论：ACE基因缺失多态性与冠心病有关，与冠状动脉粥样硬化病变程度无关。     

内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的：研究内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布。方法：采用聚合酶链反应检测200例北方汉族和200例鄂伦春族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布。结果：北方汉族人群ID、DDI、I基因频率是28.0%、17.5%、54.5%,D及I等位基因频率为32.0%、68.0%;鄂伦春族人群ID、DDI、I基因频率是65.0%、23.5%、11.5%,D及I等位基因频率为56.0%、44.0%。结论：北方汉族与鄂伦春族人群ACE基因多态性和等位基因频率均存在明显差异（P〈0.05）。