Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。     

Alport综合征一家系调查研究

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.     

Alport综合征一家系14例报告

Ａｌｐｏｒｔ综合征一家系１４例报告许桂凤，任绪功（德州市人民医院，德州市２５３０１４）关键词Ａｌｐｏｒｔ综合征；病例报告。Ａｌｐｏｒｔ综合征于１８７５年由Ｄｉｃｋｉｎｓｏｎ首先报告一个三代有血尿史的家族，至１９２７年Ａｌｐｏｒｔ描述了本症尚有耳聋、眼...     

NIDDM患者尿白蛋白排泄量与视网膜病变的相关因素分析

目的探讨Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）尿白蛋白排泄量与视网膜病变的关系及其防治方法。方法对２１８例ＮＩＤＤＭ进行了２４ｈ尿白蛋白排泄量测定和眼底检查，同时测定糖基化血红蛋白（ＨｂＡ１ｃ）含量，并记录血压及病程。结果糖尿病肾病（ＤＮ）的发生率为４１．３％，其中微量蛋白尿为３０．３％，持续蛋白尿１１％。糖尿病视网膜病变（ＤＲ）的发生率为５０．９％，其中背影型视网膜病变（ＢＤＲ）占４２．４％，增殖型视网膜病变（ＰＤＲ）８．７％。正常蛋白尿组３６．７％伴ＢＤＲ，３．９％伴ＰＤＲ；微量蛋白尿组５６．４％伴ＢＤＲ，１０．３％伴ＰＤＲ；持续蛋白尿组５０％有ＢＤＲ，３３．３％伴ＰＤＲ。微量蛋白尿组与正常蛋白尿组比较ＤＲ的发生率明显增高（Ｐ＜０．０１），大量蛋白尿组与微量蛋白尿组比较ＤＲ的发生率明显增高，但差异无显著性（Ｐ＞０．０５），动脉压（ＭＡＰ）分别为１３．５７±１．８１和１２．８９±１．９９ｋＰａ（Ｐ＞０．０５）；持续蛋白尿组与微量蛋白尿组比较ＭＡＰ分别为１５．４５±３．１４和１３，５７±１．８１（Ｐ＜０．０２５）。结论糖尿病病程、血糖控制不良、高血压是ＤＮ和ＤＲ发生发展的重要危险因素     

遗传性肾炎四例及其家系调查

遗传性肾炎四例及其家系调查丽水地区医院内科（３２３０００）赵瑞英，周月芬，马大庆遗传性肾炎又称ＡＬＰＯＲＴ＇Ｓ综合征。临床以反复血尿，进行性慢性肾功能衰竭为其主要特征，部分病人合并耳聋及眼部疾患。现将我们收治的４例报告如下：［例１］男性，４７岁。因反...     

遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变检测

ＭＹＯ７Ａ基因的突变可引起遗传性耳聋，既有综合征性耳聋，又有非综合征性耳聋，其中又包含隐性遗传和显性遗传性耳聋。为研究此基因突变与先天性聋哑的关系，本文通过多聚酶链式反应（ＰＣＲ）及非放射性同位素标记的单链构象多态性分析（Ｎｏｎ－ＲＩＳＳＣＰ）方法检测一隐性遗传性耳聋家系，结果发现先天性聋哑患者有ＭＹＯ７Ａ基因第九外显子突变，其父母为突变基因的携带者，证实其先天性聋哑与此位点突变相关，ＭＹＯ７Ａ基因的突变分析对遗传性耳聋的临床诊断是非常重要的。     

从APACHE预测评分系统观察ICU多发伤病人的临床特点

利用ＡＰＡＣＨＥⅡ预测评分系统并联合ＳＩＲＳ及ＭＯＤＳ记分对７６例ＩＣＵ多发伤患者进行临床分析。结果显示：７６例患者ＡＰＡＣＨＥⅡ平均分为１８．４分;平均ＩＣＵ停留时间为９１．５ｈ;死亡６例（７．９％）;并发ＭＯＤＳ１３例（１７．１％）,ＡＲＤＳ１０例（１３．２％）,严重感染２０例（２６．３％）。ＡＰＡＣＨＥⅡ评分越高,患者 长,ＭＯＤＳ发生率及死亡率越高。     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

SPA法和DXA法测量前臂骨密度的比较及终末期肾病患者骨密度变化特点

目的：比较单光子吸收法（ＳＰＡ）和双能Ｘ线吸收法（ＤＸＡ）测量前臂骨密度上的结果,探讨ＳＰＡ的应用价值;比较尿毒症患者不同部位骨密度的情况。方法：分别用ＳＰＡ和ＤＸＡ对８７例１５岁～５０岁（平均３３７２岁）人群进行前臂骨远端１／３段骨密度进行测量与比较,并对１７例行血液透析治疗的尿毒症患者进行股骨、腰椎、桡骨远端骨密度的测量。结果：ＳＰＡ和ＤＸＡ的测量结果显著正相关（ｒ＝０９０７,Ｐ＜００１）,尿毒症患者桡骨远端１／３部位骨密度的丢失速度较腰椎、股骨颈、大转子更明显。其Ｔ评分是它们的１８４～４２４倍。结论：ＳＰＡ具有一定的应用价值。在测量骨密度时应依据具体的疾病,选择合理的部位进行骨密度测量,从而提高诊断水平。     

腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学

总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征,其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型２５例（２０个家系）、Ⅱ型９例（８个家系）,未明１８例;平均发病年龄１２．７岁,其中１～２０岁起病者占６１．５％;ＨＭＳＮⅠ型起病较Ⅱ型早;所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩,上肢受累占６１．５％;感觉障碍、踝反射消失或减弱和弓形足分别占４４．２％、１００％和６９．２％;肌酶增高占４２．３％;家族史阳性率４７．９％,常染色体显性遗传１２例,常染色体隐性遗传４个家系,Ｘ染色体隐性遗传４个家系;Ⅱ型患者感觉障碍较Ⅰ型多（Ｐ＜０．０５）。     

反应性氧代谢产物在大鼠庆大霉素肾毒性中的致病机制及人参皂甙的治疗

目的：研究庆大霉素（ＧＭ）引起大鼠急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）后，人参总皂甙（ＧＳ）能否减轻ＧＭ的进一步肾损害，促进肾小管的修复。方法：雄性Ｗｉｓｔａｒ大鼠３２只随机分成３组：正常对照组（Ⅰ组）腹腔注射生理盐水７ｄ，模型组（Ⅱ组）腹腔注射ＧＭ７ｄ，在随后７ｄ中自由饮水，ＧＳ治疗组（Ⅲ组）腹腔注射ＧＭ７ｄ后，给予ＧＳ灌胃７ｄ。结果：ｄ１５显示Ⅱ组中血肌酐水平、血清和肾皮质匀浆中丙二醛（ＭＤＡ）含量均比Ⅰ、Ⅲ组显著升高（Ｐ＜００１），同时血清和肾皮质匀浆中超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）活性比Ⅰ、Ⅲ组显著下降（Ｐ＜００１）；但Ⅲ组血肌酐升高与Ⅰ组无显著性差异，血清和肾皮质匀浆中ＭＤＡ升高与ＳＯＤ下降较Ⅰ组有显著性差异（Ｐ＜００１）。病理检查Ⅲ组也比Ⅱ组损害轻、修复快。结论：反应性氧代谢产物（ＲＯＭ）的增多及肾脏抗氧化能力的下降参与了大鼠ＧＭ肾损害，ＧＳ能通过清除ＲＯＭ减轻肾损害，促进肾小管及肾功能的恢复。     

双氯芬酸钠凝胶和吲哚美辛擦剂治疗类风湿关节炎的临床研究

选择６２例类风湿关节炎（ＲＡ）患者进行随机、单盲、平行临床验证，双氯芬酸钠凝胶（ＤＳＧ）组３７例，吲哚美辛擦剂（ＩＥ）组２５例，经２ｗｋ治疗后，结果表明：总有效率：ＤＳＧ６２．１６％，ＩＥ４４．００％，二者无明显差异（Ｐ＞０．０５）；不良反应发生率：ＤＳＧ１８．９２％，ＩＥ５２．００％，前者明显低于后者（Ｐ＜０．０５）。     

对超声心动图、心血管造影诊断右冠状窦瘤及合并畸形的评价

本文总结了１４例超声或Ｘ线造影诊断为右冠状窦瘤（ＲＣＡＮ）或合并室间隔缺损（ＶＳＤ）的病人的资料，然后根据手术结果来评价超声和Ｘ线造影诊断ＲＣＡＮ及ＶＳＤ的可靠性。结果表明：二维及多普勒超声心动图诊断ＲＣＡＮ符合率为７８．５％；对合并的ＶＳＤ诊断符合率为７１．４％；Ｘ线心血管造影诊断ＲＣＡＮ符合率为７８．５％，对合并的ＶＳＤ诊断符合率为７１．４％；同时运用两种技术，可明显提高ＲＣＡＮ及合并ＶＳＤ的诊断率，分别为９２．９％和８５．７％；并针对其漏、误诊原因进行探讨。     

双氯芬酸钠凝胶和吲哚美辛擦剂治疗尖风湿关节炎的临床研究

选择６２例类风湿关节炎（ＲＡ）患者进行随机，单盲，平行临床验证，双氯芬酸钠凝胶（ＤＳＧ）组３７例，吲哚美辛擦剂（ＩＥ）组２５例，经２ｗｋ治疗后，结果表明，总有效率：ＤＳＧ６２．１６％，ＩＥ４４．００％，二者无明显差异（Ｐ〉０．０５），不良反应发生率：ＤＳＧ１８．９２％，ＩＥ５２．００％，前者明显低于后者（Ｐ〈０．０５）。     

遗传性肾炎一家系3代7例

遗传性肾炎一家系３代７例张艳斌，朱晓梅先证者，男，３８岁。因持续性腰痛、无力、血尿、蛋白尿来我院就诊。查体：贫血貌，下肢轻度水肿，两肺呼吸音正常，心脏未见异常，肝脾未扪及。实验室检查：Ｈｂ７８ｇ·Ｌ－１；ＷＢＣ３．４×１０９·Ｌ－１，Ｎ０．７０，Ｌ０...     

胫骨超声速率与两种骨密度测定方法的比较

目的研究国际新近发展的胫骨超声速率（ＳＯＳ）与双能Ｘ线吸收法（ＤＥＸＡ）及单光子吸收法（ＳＰＡ）测定的骨密度（ＢＭＤ）的相关性。方法对２１３名年龄２２－８３岁（平均５４．３±１５．２岁）的女性健康志愿者及５６例年龄５３－８３岁（平均６７．９±７．４岁）的原发性骨质疏松症椎体骨折患者进行胫骨ＳＯＳ及ＤＥＸＡ、ＳＰＡ骨密度测定。结果２１３名健康志愿者的胫骨ＳＯＳ值与ＤＥＸＡ测定的４个部位ＢＭＤ值和ＳＰＡ测定的２个部位的ＢＭＤ值呈显著的正相关〔Ｐ＜０．００１）;选取１０４名年龄、绝经年限及体重指数与骨折组,相匹配的健康志愿者（平均年龄６６．９±６．１岁）作为对照组,与椎体骨折组进行比较两组之间的胫骨ＳＯＳ值有显著差别（Ｐ＜０．０１）。结论胫骨ＳＯＳ与ＤＥＸＡ及ＳＰＡ测定的６个部位的ＢＭＤ值有非常显著的正相关;胫骨ＳＯＳ在椎体骨祈组与对照组之间有显著差别。     

多系统萎缩50例临床分析

多系统萎缩５０例临床分析吕洁，杜晓莲，贾志荣，党万里多系统萎缩（ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｙｓｔｅｍａｔｒｏｐｈｙ，ＭＳＡ）系一组原因不明的中枢神经系统多部位萎缩变性疾病，包括橄榄桥脑小脑萎缩（ＯＰＣＡ）、纹状体黑质变性（ＳＮＤ）、Ｓｈｙ－Ｄｒａｇｅｒ二氏综...     

急性胰腺炎合并肾损害78例临床分析

目的：探讨急性胰腺炎合并肾损害的临床特点。方法：197例急性胰腺炎病例中,合并肾损害78例,对其临床资料进行分析。结果：急性胰腺炎合并肾损害的发生率为39.6％,主要表现为蛋白尿68例（88.5％）,镜下血尿23例（29.5％）,颗粒管型3例（3.84％）,镜下白细胞尿23例（29.5％）、血尿素氮升高15例（19.2％）。结论：急性胰腺炎合并肾损害发生率较高,重症可合并急性肾功能衰竭,死亡率较高。     

AA和MDS的细胞因子治疗

目的：探讨重组人红细胞生成素（ｒｈＥＰＯ）和重组人粒细胞集落刺激因子（ｒｈＧ－ＣＳＦ）治疗再生障碍性贫血（ＡＡ）和骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ－ＲＡ）的临床疗效。方法：ＡＡ１２例,ＭＤＳ－ＲＡ７例,均采用ｒｈＥＰＯ和ｒｈＧ－ＣＳＦ联合治疗。结果：ＡＡ患者贫血改善且不需输血者７例（５８％）;粒细胞增加者１１例（９１％）;血小板增加者４例（３３％）;ＭＤＳ－ＲＡ患者贫血改善且不需输血者３例（４２％）;粒细胞增加者６例（８５％）;血小板增加者２例（２９％）。结论：应用ｒｈＥＰＯ和ｒｈＧ－ＣＳＦ治疗ＡＡ和ＭＤＳ－ＲＡ确实一部分病例可取得一定的疗效,但其作用机制尚有待进一步研究和探讨     

Alport综合征4家系16例分析

目的 探索Ａｌｐｏｒｔ综合征的发病规律，以争取早诊断，指导生育，阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率，疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律，如显示Ｘ－联锁显性遗传，病情严重程序男大于女，女性最小发病年龄８个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者，凡出现肾功能损害及耳聋者，应及时筛查，可行皮肤组织免疫荧光检查，指