Alport综合征一家系调查研究

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.     

Alport综合征一家系14例报告

Ａｌｐｏｒｔ综合征一家系１４例报告许桂凤，任绪功（德州市人民医院，德州市２５３０１４）关键词Ａｌｐｏｒｔ综合征；病例报告。Ａｌｐｏｒｔ综合征于１８７５年由Ｄｉｃｋｉｎｓｏｎ首先报告一个三代有血尿史的家族，至１９２７年Ａｌｐｏｒｔ描述了本症尚有耳聋、眼...     

Alport综合征一家系报告并文献复习

1 　病史资料 :1 1　病史 :先证者 ,男 ,14岁 ,因“浮肿、蛋白尿 7年 ,发现肾功能不全 1周”入院。患者于 1994年 4月出现浮肿 ,尿常规蛋白 3+,隐血 2 +,当时无贫血 ,肾功能正常 ,当地医院予以先锋霉素Ｖ静滴及口服强的松 2 5ｍｇ ｄ治疗 2 0天 ,症状稍有缓解 ,以后间断采用中药 (无木通、细辛等 ) ,治疗 ,但尿检反复蛋白 2 +～ 3+伴有镜下血尿。近 2年来 ,患者听力有所减退 ,1周前查血ＢＵＮ16 6 1ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｃｒ14 8.3ｕｍｏｌ Ｌ ,于门诊予洛丁新、小苏打等治疗。病程中患者无高血压 ,无肉眼血尿 ,无皮疹、关节痛。有夜尿 2～ 3 夜 8…     

Alport综合征诊治现状

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾小球基底膜(glomerularbasement membrane,GBM)疾病,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患者尚伴有弥漫性平滑肌瘤,由编码基底膜IV型胶原的基因发生突变所致[1]。有资料显示发生AS的基因     

Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。     

Alport综合征二例报告

１临床资料病例１,男,８岁。反复眼睑水肿、蛋白尿半年,于１９９６年５月２０日入院。患儿入院前半年出现双眼睑水肿,尿蛋白（＋～）,红细胞６～８个／ＨＰ,外院诊断为肾病综合征,经强的松治疗无效转入我院。家族史：３个舅舅均在未成年前死于尿毒症,１个舅舅耳...     

Alport综合征一家系2例

<正>Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后[2]。随着肾活检的普及和电镜技术的发展,     

性连隐性遗传性震颤一家系报告

本文报道了一个性连隐性遗传(XR)的遗传性震颤家族,并探讨本病的遗传方式.     

实质性角膜营养不良一家系报告

1　临床资料　患者 ,女 ,6 6岁 ,于 2 0 0 0年 4月 19日来我院门诊就诊。双眼自幼视物不清 ,近几年来加重 ,尤以近半年明显加重。检查视力右 0 .15 ,左 0 .1,小孔不矫 ,红绿色觉正常 ;双眼压正常 ;双眼睑及结膜正常 ;双眼角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的灰白色雪花状混浊 ,直径约 0 .3～ 0 .5mm,病变区约 7mm,混浊间的角膜透明 ,角膜上皮光滑 ,荧光素染色阴性。角膜周边有约 1.5～ 2 mm的透明带。前房、虹膜、瞳孔均正常。双眼晶体皮质混浊 ,扩瞳眼底仍看不见。患者全身检查无异常。诊断 :双眼老年性白内障 (成熟期 ) ,双眼实质性角…     

Alport综合征4家系16例分析

目的 探索Ａｌｐｏｒｔ综合征的发病规律，以争取早诊断，指导生育，阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率，疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律，如显示Ｘ－联锁显性遗传，病情严重程序男大于女，女性最小发病年龄８个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者，凡出现肾功能损害及耳聋者，应及时筛查，可行皮肤组织免疫荧光检查，指     

Alport综合征一家系分析

1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月，水肿消退，但血尿不止。不伴头痛、恶心及呕吐，无耳聋，视物清晰。查体：血压11／9kPa（82．5／67.5mmHg），神志清，面色红润，全身     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

Alport综合征的诊治研究进展

遗传性肾炎 (Ａｌｐｏｒｔ综合征 ,ＡＳ)是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病 ,除肾脏累及外 ,常伴身体其他器官受累 ,狭义的遗传性肾炎称为ＡＳ。又称眼耳肾综合征、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。广义的尚包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合征、家族性良性血尿 (薄基底膜病 )、指甲 髌骨综合征。本文对ＡＳ的诊断、治疗阐述如下。首先是 1875年由ＤｉｃＲｉｎｓｏｎ在一个 3代血尿家族中研究发现。 190 2年Ｇｕｔｈｒｉｅ报道在一个家族中多人出现血尿 ,192 7年Ａｌｐｏｒｔ描述除血尿外 ,患者尚见有听力障碍 ,男性较女性易发展…     

遗传性肾炎一家系3代7例

遗传性肾炎一家系３代７例张艳斌，朱晓梅先证者，男，３８岁。因持续性腰痛、无力、血尿、蛋白尿来我院就诊。查体：贫血貌，下肢轻度水肿，两肺呼吸音正常，心脏未见异常，肝脾未扪及。实验室检查：Ｈｂ７８ｇ·Ｌ－１；ＷＢＣ３．４×１０９·Ｌ－１，Ｎ０．７０，Ｌ０...     

检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变

目的:检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法,同时明确基因突变对COL4A5基因转录的影响.方法:取21例X连锁显性遗传型Alport综合征患者和2例对照的皮肤标本培养后提取成纤维细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR) 和直接测序的方法分析Ⅳ型胶原α5链mRNA.对于cDNA序列异常者,进而应用PCR和直接测序的方法分析COL4A5基因.结果:成功进行了原代、传代皮肤成纤维细胞的培养并提取了总RNA;直接测序揭示对照组Ⅳ型胶原α5链mRNA序列及已检测的8例患者Ⅳ型胶原α5链3′端mRNA 序列与所发表的序列完全一致;通过RT-PCR和直接测序发现了4 例新突变,并与从基因组DNA样本中检测到的突变相一致.结论:通过分析皮肤成纤维细胞中Ⅳ型胶原α5链mRNA序列,可用以检测Alport综合征患者COL4A5 基因突变,且本文报道的4例突变均为新突变;COL4A5基因突变后存在异常的转录产物.     

Marfan综合征一家系6例报告

Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病 ,临床少见。现将我们在临床上遇到的一个家系报告如下。1　病例报告例 1,先证者 ,女 ,2 7岁 ,农民 ,系谱号 5 。因胸闷 ,心慌 ,气急一年于 1989年 12月 14日就诊。体检 :神清 ,BP14/ 8k Pa,体型瘦长 ,身高 174cm ,体重 44 kg,鸡胸 ,双肺呼吸音粗 ,HR90 / min,律齐 ,P2 亢进 ,心尖区可闻及 / 6 SM,主动瓣区可闻及 / 6 DM。腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢颀长 ,手指、足趾呈蜘蛛脚样 ,下部量大于上部量 ,眼球震颤 ,晶体半脱位。心电图正常。X线胸片可见两肺透亮度增加 ,心影正常。手正位…     

抗维生素D性佝偻病一家系调查分析

抗维生素D性佝偻病是一种遗传性疾病，可呈现家旗性，我们遇到1例，现将其家系调查分析如下。