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目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨. 相似文献
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Alport综合征一家系14例报告许桂凤,任绪功(德州市人民医院,德州市253014)关键词Alport综合征;病例报告。Alport综合征于1875年由Dickinson首先报告一个三代有血尿史的家族,至1927年Alport描述了本症尚有耳聋、眼... 相似文献
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1 病史资料 :1 1 病史 :先证者 ,男 ,14岁 ,因“浮肿、蛋白尿 7年 ,发现肾功能不全 1周”入院。患者于 1994年 4月出现浮肿 ,尿常规蛋白 3+,隐血 2 +,当时无贫血 ,肾功能正常 ,当地医院予以先锋霉素V静滴及口服强的松 2 5mg d治疗 2 0天 ,症状稍有缓解 ,以后间断采用中药 (无木通、细辛等 ) ,治疗 ,但尿检反复蛋白 2 +~ 3+伴有镜下血尿。近 2年来 ,患者听力有所减退 ,1周前查血BUN16 6 1mmol L ,Cr14 8.3umol L ,于门诊予洛丁新、小苏打等治疗。病程中患者无高血压 ,无肉眼血尿 ,无皮疹、关节痛。有夜尿 2~ 3 夜 8… 相似文献
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Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾小球基底膜(glomerularbasement membrane,GBM)疾病,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患者尚伴有弥漫性平滑肌瘤,由编码基底膜IV型胶原的基因发生突变所致[1]。有资料显示发生AS的基因 相似文献
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目的:调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法:对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果:该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3%,为性连锁显性遗传(XD),其蛋白尿、血尿发生率分别为28.9%和57.9%,眼病、神经性耳聋发生率分别为52.6%和15.8%。结论:XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高,可仅有血尿而无蛋白尿,临床上应特别注意。 相似文献
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王晓燕 《第二军医大学学报》1999,20(3):9
1临床资料病例1,男,8岁。反复眼睑水肿、蛋白尿半年,于1996年5月20日入院。患儿入院前半年出现双眼睑水肿,尿蛋白(+~),红细胞6~8个/HP,外院诊断为肾病综合征,经强的松治疗无效转入我院。家族史:3个舅舅均在未成年前死于尿毒症,1个舅舅耳... 相似文献
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<正>Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后[2]。随着肾活检的普及和电镜技术的发展, 相似文献
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徐琪 《第二军医大学学报》2001,22(12):1129-1129,1132
1 临床资料 患者 ,女 ,6 6岁 ,于 2 0 0 0年 4月 19日来我院门诊就诊。双眼自幼视物不清 ,近几年来加重 ,尤以近半年明显加重。检查视力右 0 .15 ,左 0 .1,小孔不矫 ,红绿色觉正常 ;双眼压正常 ;双眼睑及结膜正常 ;双眼角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的灰白色雪花状混浊 ,直径约 0 .3~ 0 .5mm,病变区约 7mm,混浊间的角膜透明 ,角膜上皮光滑 ,荧光素染色阴性。角膜周边有约 1.5~ 2 mm的透明带。前房、虹膜、瞳孔均正常。双眼晶体皮质混浊 ,扩瞳眼底仍看不见。患者全身检查无异常。诊断 :双眼老年性白内障 (成熟期 ) ,双眼实质性角… 相似文献
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目的 探索Alport综合征的发病规律,以争取早诊断,指导生育,阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率,疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律,如显示X-联锁显性遗传,病情严重程序男大于女,女性最小发病年龄8个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者,凡出现肾功能损害及耳聋者,应及时筛查,可行皮肤组织免疫荧光检查,指 相似文献
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1病例介绍先证者Ⅲ5,女,6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血,间歇性发作,病初曾有眼睑及下肢水肿,在当地医院按“急性肾炎”治疗1月,水肿消退,但血尿不止。不伴头痛、恶心及呕吐,无耳聋,视物清晰。查体:血压11/9kPa(82.5/67.5mmHg),神志清,面色红润,全身 相似文献
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Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下. 相似文献
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遗传性肾炎 (Alport综合征 ,AS)是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病 ,除肾脏累及外 ,常伴身体其他器官受累 ,狭义的遗传性肾炎称为AS。又称眼耳肾综合征、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。广义的尚包括Fabry病、先天性肾病综合征、家族性良性血尿 (薄基底膜病 )、指甲 髌骨综合征。本文对AS的诊断、治疗阐述如下。首先是 1875年由DicRinson在一个 3代血尿家族中研究发现。 190 2年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿 ,192 7年Alport描述除血尿外 ,患者尚见有听力障碍 ,男性较女性易发展… 相似文献
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遗传性肾炎一家系3代7例张艳斌,朱晓梅先证者,男,38岁。因持续性腰痛、无力、血尿、蛋白尿来我院就诊。查体:贫血貌,下肢轻度水肿,两肺呼吸音正常,心脏未见异常,肝脾未扪及。实验室检查:Hb78g·L-1;WBC3.4×109·L-1,N0.70,L0... 相似文献
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检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变 总被引:12,自引:2,他引:10
目的:检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法,同时明确基因突变对COL4A5基因转录的影响.方法:取21例X连锁显性遗传型Alport综合征患者和2例对照的皮肤标本培养后提取成纤维细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR) 和直接测序的方法分析Ⅳ型胶原α5链mRNA.对于cDNA序列异常者,进而应用PCR和直接测序的方法分析COL4A5基因.结果:成功进行了原代、传代皮肤成纤维细胞的培养并提取了总RNA;直接测序揭示对照组Ⅳ型胶原α5链mRNA序列及已检测的8例患者Ⅳ型胶原α5链3′端mRNA 序列与所发表的序列完全一致;通过RT-PCR和直接测序发现了4 例新突变,并与从基因组DNA样本中检测到的突变相一致.结论:通过分析皮肤成纤维细胞中Ⅳ型胶原α5链mRNA序列,可用以检测Alport综合征患者COL4A5 基因突变,且本文报道的4例突变均为新突变;COL4A5基因突变后存在异常的转录产物. 相似文献
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Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病 ,临床少见。现将我们在临床上遇到的一个家系报告如下。1 病例报告例 1,先证者 ,女 ,2 7岁 ,农民 ,系谱号 5 。因胸闷 ,心慌 ,气急一年于 1989年 12月 14日就诊。体检 :神清 ,BP14/ 8k Pa,体型瘦长 ,身高 174cm ,体重 44 kg,鸡胸 ,双肺呼吸音粗 ,HR90 / min,律齐 ,P2 亢进 ,心尖区可闻及 / 6 SM,主动瓣区可闻及 / 6 DM。腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢颀长 ,手指、足趾呈蜘蛛脚样 ,下部量大于上部量 ,眼球震颤 ,晶体半脱位。心电图正常。X线胸片可见两肺透亮度增加 ,心影正常。手正位… 相似文献
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抗维生素D性佝偻病是一种遗传性疾病,可呈现家旗性,我们遇到1例,现将其家系调查分析如下。 相似文献