云南省傣,彝,汉族人凝血因子VIII ST14（DXS52）VNTR的研究

为探讨凝血因子ＶＩＩＩ基因旁ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复顺序作为血友病甲基因诊断，指标在云南省人群中的诊断价值，应用ＰＣＲ技术了解云南省汉，彝，傣族人ＦⅧＳＴ１４（ＤＸＳ５２）ＶＮＴＲ的理论杂合率（多态信息量）结果该指示在南籍彝族及汉族人中均具有较高的诊断价值，理论杂合率分别为６５．４５％和７０．０４％，在傣族人群中该理论杂合率为３８．８２％，明显低于汉族人和彝族人，其等位基因的构成情况     

中国汉族人及云南省彝族、傣族人GPIbα基因VNTR多态性研究

目的 研究中国汉族人及云南省彝族、傣族人血小板膜糖蛋白（GP）Ibα基因可变数目串联重复序列（VNTR）的多态性特点。方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术,聚丙烯酰胺凝胶电泳,溴乙锭染色,PCR产物测序分析。研究110名汉族人、47名彝族人和41名傣族人等位基因的杂合情况。结果 在中国汉族人、云南省彝族及傣族人群中,39bp的VNTR只出现一次重复（D）和二次重复（C）二种等位基因,而未发现三次重复（B）和四次重复（A）等位基因,其C等位基因和D等位基因的频率分别为：汉族人0.53:0.47、纯粹族人0.66：0.34、傣族人0.54:0.46,总的理论杂合率分别为：汉族人49.8%、彝族人44.9、傣族人49.8%。结论 中国汉彝、傣三个民族人群中GPIbα基因VN-TR多态性的表型或其等位基因频率无明显差异。而与欧洲白种人存在显著差异。     

云南省傣、景颇、彝、壮、倮等七个民族结核病流行病学抽样调查报告(摘要)

我省多系民族聚居的边疆省,1979年全国结核病流行病学抽样调查时,绝大多数少数民族聚居地区没有调查点。为了摸清我省少数民族的结核病流行情况,我们于1980—1981年对德宏傣族景颇族自治州和文山壮族自治州进行了抽样调查。     

凝血因子基因的多态性研究与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子 (F )基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的关系。方法　利用 PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行 F 基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非卒中对照进行比较。结果　缺血性脑卒中患者 F 基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　 F 基因arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

CD45基因多态性与中国福建地区汉族人多发性硬化的相关性研究

目的：研究CD45（protein tyrosine phosphatase receptor-typeC,PTPRC）＋77C/G基因多态性与多发性硬化（mul-tiplesclerosis,MS）的相关性。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测60例MS患者和112例无血缘关系的福建籍健康汉族人CD45E4＋77C/G基因型。结果：病例组CD45E4＋77C/G的基因型和等位基因频率与正常对照组比较无统计学意义（P〉0.05）。结论：CD45E4＋77C/G基因多态性与中国福建地区汉族人多发性硬化的发病不具有相关性。     

ERCC1 Asn118Asn(rs11615)和ERCC2 Lys751Gln(rs13181)基因多态性与胆囊癌的关联性研究

目的 探讨ERCC1 Asn118Asn (rs11615)和ERCC2 Lys751Gln (rs13181)单核苷酸多态性与胆囊癌的关系。方法 选择2014年5月至2016年5月期间重庆市红十字会医院普外科收治的50例胆囊癌病人为胆囊癌组,应用聚合酶链反应检测ERCC1 Asn118Asn (rs11615)和ERCC2 Lys751Gln(rs13181)基因多态性,比较胆囊癌组与健康人群(对照组)ERCC1 Asn118Asn(rs11615)和ERCC2 Lys751Gln (rs13181)基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异。结果 胆囊癌组和对照组ERCC1 Asn118Asn(rs11615)基因型分布频率野生型CC为54% 比 66%,杂合型CT为26% 比 26%,突变型TT为20% 比 8%,两组比较差异有统计学意义(χ²=7.05,P=0.028),等位基因频率野生型C为67%比79%,突变型T为33%比21%,两组比较差异有统计学意义(χ²=5.27,P=0.026)。ERCC2 Lys751Gln (rs13181)基因型分布频率野生型AA为20%比56%,杂合型AB为44%比32%,突变型BB为36%比12%,两组比较差异无统计学意义(χ²=0.83,P=0.669),等位基因频率野生型A为42%比72%,突变型B为58%比28%,两组比较差异有统计学意义(χ²=0.75,P=0.448)。结论 胆囊癌的发生可能与ERCC1 Asn118Asn(rs11615)和ERCC2 Lys751Gln (rs13181)基因型多态性具有某种关联。     

含黄素单氧化酶3(FMO3)结构、功能及其基因多态性的研究进展

含黄素单氧化酶3(flavin-containing monooxygenase 3,FMO3)是一种重要的肝微粒体酶,参与体内大量药物、外源性物质和其他一些化学物质的氧化代谢。FMO3基因存在多态性,其中的一些基因突变可以引起酶活性改变,从而改变底物的代谢。体内外许多研究证明FMO3有明显的个体差异和种族差异,因此,FMO3的遗传变异在药物研制和个体化治疗中将起着重要的作用。该文就FMO3结构、功能及其基因多态性与药物代谢和疾病的关系进行综述。     

孤独症儿童表情识别与5-HTTLPR、5-HT6、Neurexin、Neuroligin 基因多态性的研究

目的：观察孤独症儿童表情识别与5-HTTLPR、5-HT6、Neurexin、Neuroligin 基因多态性。方法选取儿童心理门诊就诊孤独症儿童60例作为病例组,随机选取深圳市各幼儿园的学龄前儿童60例作为对照组。比较2组儿童的表情识别能力和与5-HTTLPR、5-HT6、Neurexin、Neuroligin 基因多态性差异。结果病例组患儿 PrN170与对照组比较,差异无统计学意义（ P ﹥0.05）。病例组患儿相关电位 P300潜伏期与对照组比较显著延长（P ﹤0.01）,P300波幅与对照组比较显著降低（ P ﹤0.01）。病例组儿童5-HTTLPR 基因型与对照组比较,差异有统计学意义（ P ﹤0.05）。2组患儿5-HT6基因多态性差异无统计学意义（ P ﹥0.05）。2组患儿 Neuroligin 基因多态性差异无统计学意义（ P ﹥0.05）,病例组儿童 Neurexin 基因型与对照组比较差异有统计学意义（ P ﹤0.05）。结论孤独症患儿的表情识别相关电生理指标与健康儿童具有差别,且患儿5-HTTLPR 和 Neurexin 基因的基因型与健康儿童具有差异。     

高血压脑出血与血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性的研究

目的:探讨ACE基因多态性和高血压合并脑出血的关系。方法:对高血压患者93例(合并脑出血者50例,未合并脑出血者43例)、对照组55例进行比较分析。取空腹静脉血提取DNA,通过PCR方法扩增出目的基因的片段,经过电泳、EB染色后,观察ACE基因多态性并记录结果,记录相关临床资料。结果:脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义(P<0.05)。表明ACE基因Ⅰ/D多态性与高血压脑出血有关。结论:ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACE基因D等位基因可能对脑出血的发病有协同作用。     

脂联素基因T45G多态性与中国汉族人2型糖尿病的相关性研究

脂联素（adiponectin）也被称为apM1、Acrp30、AdipoQ,是近年发现的由脂肪细胞分泌的一种特异性蛋白,亦是至今为止发现的唯一一种当脂肪组织容积变大时其血浆浓度下降的脂肪细胞因子。研究表明,它参与糖和脂肪代谢的调节,改善胰岛素抵抗,增加胰岛素敏感性,并具有抗炎和抗动脉粥样硬化作用。脂联素在人血浆中含量丰富,约占人血浆蛋白总量的0．01％。编码人脂联素的基因位于第3号染色体q27区（3q27）,全基因组扫描显示染色体3q27是2型糖尿病（type 2 diabetes,T2D）、代谢综合征和冠心病的易感基因位点,含3个外显子（外显子1为一个非编码区,     

人类白细胞抗原-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物发生的相关性。方法采用聚合酶链反应一序列特异性引物技术（PCR—SSP）,对130例HA患者和90名健康对照者的HLA-DQA1区基因多态性进行检测。采用Bethesda法检测HA患者FⅧ抑制物活性。结果130例HA患者中．检出6例FⅧ抑制物阳性患者（全部为重型）,占重型患者的6．8％;对所检测FⅧ抑制物阳性患者HLA—DQA1区的各等位基因,占全部HA患者的等位基因阳性率及其在重型HA患者的等位基因阳性率作比较,差异无统计学意义（P值均〉0．05）。结论尚不能证明该区各等位基因与抑制物发生具有相关性。     

重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的研究重庆地区人群HLA—A、B、DRB1和DQB1位点等位基因的多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）技术对1664名重庆籍健康人进行HLA—A、B、DRB1、DQB1等位基因的低分辨分型,并与国内其他地区汉族人群进行比较。结果本次研究共检出HLA—A、B、DRB1、DQB1位点等住基因62种,其中A位点14种,B位点27种,DRB1位点13种,DQB1位点8种。A位点中A＊11（34．62％）、A＊02（28．81％）、A＊24（14．93％）、A＊30（5．53％）为重庆人群的优势基因。B位点中B＊46（14．92％）〉B＊40（12．96％）〉B＊13（12．39oA）〉B＊51（7．26oA）。DRB1位点中,频率最高的为DRB1＊09（15．65％）,其次为DRB1＊12（14．78％）、DRB1＊14（14．49％）、DRB1＊04（14．49％）。DQB1位点中,频率最高的为DQB1＊07（26．04％）,其次为DQB1＊05（19．94％）、DQB1＊09（15．51％）。与其他地区不同人群相比,HLA—A、B、DRB1、DQB1各位点等位基因的分布均有显著的差异。结论重庆地区人群的HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等位基因符合南方汉族人群分布特点,具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病及其他器官移植患者在重庆不难找到合适的供者。     

5-HT_(2A)受体基因1438A/G多态性与海洛因依赖的关系

目的··:探讨5 -HT2A 受体基因多态性与海洛因依赖易感性的关系。方法··:用聚合酶链式反应 (PCR)技术结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析技术 ,检测了99名海洛因依赖者和80名正常对照者5 -HT2A 受体基因1438A/G多态性的基因型和等位基因频率。结果··:海洛因依赖者5 -HT2A 受体基因1438A/G多态性基因型A1/A2的频率较对照组高。结论··:5 -HT2A 受体基因1438A/G多态性可能与海洛因依赖的易感性有关     

HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核病的关联研究

摘要：目的:探讨云南地区汉族人群HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与耐多药肺结核病发生的关系。方法:收集2017～2018年在我院就诊的云南省汉族耐多药肺结核（MDR-PTB）患者300例作为观察组;门诊体检健康人群300例作为对照组。应用聚合酶链式反应-直接测序基因分型法（PCR-SBT）,检测两组人群HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布频率。结果:共检测到25个HLA-DRB1等位基因,17个HLA-DQB1等位基因。其中观察组的HLA-DRB1*07:01等位基因频率显著性高于对照组[18.7%vs.13.5%,P=0.007,OR=1.471,95%CI（1.077,2.008）],观察组的HLA-DQB1*03:01等位基因频率显著性高于对照组[27.8%vs.20.3%,P=0.002,OR=1.511,95%CI（1.157,1.974）],其余等位基因两组间无明显差异（P>0.05）。结论:HLA-DRB1*07:01和HLA-DQB1*03:01等位基因可能是云南汉族人群耐多药肺结核的易感基因。     

TLR4基因多态性SNP896A〉G、SNP1196C〉T与冠心病的相关性研究

目的探讨吉林地区汉族人群TIJR4基因多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在328例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群172例，冠心病156例）中检测TLR4基因3号外显子的SNP896A〉G、SNP1196C〉T多态性。结果吉林地区汉族人群中TLR4基因多态性SNP1196C〉T的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组问的分布存在显著性差异（P〈0．05）。结论吉林地区汉族人群TLR4基因多态性位点SNP1196C〉T与冠心病有相关性。     

CYP3A5、UGT1A1、UGT2B7基因多态性与肾移植受者 他克莫司血药浓度的相关性研究

目的:探讨CYP3A5、UGT1A1、UGT2B7基因多态性与肾移植受者他克莫司血药浓度的相关性.方法:共纳入124例肾移植术后采用他克莫司十霉酚酸酯+泼尼松三联治疗方案的患者.采用酶放大免疫测定法(Emit)检测他克莫司血药浓度;采用实时荧光定量PCR方法和Taqman基因分型技术测定CYP3A5*3、UGT1A1*6、UGT2B7*3、UGT1A1*28、UGT2B7*2基因多态性;应用Kruskal-Wallis H检验法分析5个SNPs基因多态性与他克莫司血药浓度的相关性.结果:CYP3A5*3突变型的他克莫司血药浓度GG/AG(7.75±2.56)/(6.75±1.85) ng· mL-1显著高于野生型AA (5.00±1.81)ng·mL-1 (P＜0.01);UGT1A1*6基因型GG/AG的血药浓度分别为(7.15±2.72)/(6.74±1.81)ng·mL-1,显著高于基因型AA(4.45±0.49)ng·mL-1(P=0.022).UGT2B7*3基因型GG/GT的血药浓度分别为(7.00±1.95)、(7.48±2.22)ng·mL-1,显著高于基因型TT(6.78+3.00)ng·mL-1(P=0.014).UGT1A1*28与UGT2B7*2基因多态性与他克莫司血药浓度无显著相关性(P＞0.05).结论:他克莫司血药浓度与CYP3A5*3、UGT1A1*6、UGT2B7*3基因多态性相关.     

血浆Hcy、MTHFR基因多态性与高血压合并ACI的相关性研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与高血压合并急性脑梗死(ACI)的相关性.方法 收集2019年1月至2021年1月该院188例高血压患者,按是否合并ACI将其分为ACI组(33例)和非ACI组(155例).比较2组胰岛素抵抗指数(H OMA-IR)、白细胞介素-6(IL...     

高尿酸合并高血压患者URAT1 6092(T/C)基因多态性对氯沙坦降尿酸疗效的影响

目的:探讨尿酸盐阴离子转运体(Urate Transporter 1,URAT1) SNP6092(T/C)基因多态性对高尿酸血症合并原发性高血压患者服用氯沙坦降尿酸疗效的影响.方法:应用PCR-RFLP方法对101名高尿酸血症合并原发性高血压患者和117名健康对照者进行基因分型,并且所有患者均每天口服氯沙坦药物100 mg,连服2周.测定用药前后的血压、血尿酸(Ur)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、胆固醇(CHOL),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)和甘油三酯(TG).结果:服用氯沙坦后,突变基因型患者(TC/CC)的Ur和Cr的降低水平均明显低于TT基因型患者(P＜0.05),并且TC和CC型患者的Ur降低幅度(1.34％±2.12％,-0.2％±3.8％)也明显低于TT基因型患者(22.58％±14.46％) (P ＜0.05).结论:URAT1基因6092T/C遗传变异影响氯沙坦的降尿酸疗效,并且可能是氯沙坦降尿酸潜在的遗传靶点.     

细胞色素P_(450)3A5基因多态性的研究进展

细胞色素P4503A5（Cytochrome P4503A5，CYP3A5）是CYP3A亚族中的一种重要的同工酶。其遗传多态性影响着许多经CYP3A介导的药物，如地尔硫革、阿芬太尼等在肝微粒体中的氧化代谢，该酶的活性存在明显的个体差异，对不同个体的药物治疗作用和不良反应及药物的毒性产生重要影响，是引起个体及种族间对同一底物代谢能力不同的原因之一。本文主要对CYP3A5基因多态性及其种族差异，CYP3A5基因多态性对药物处置、药动学、药效学及疾病风险等影响进行综述如下。