巨幼细胞性贫血误诊为骨髓增生异常综合征一例

巨幼细胞性贫血（Megaloblastic anemia）是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏导致脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍而引起的一种大细胞性贫血。由于胞浆合成RNA、Hb并不受影响,导致巨幼红细胞呈“老浆幼核”的发育失衡病态造血现象。如果不全面综合分析病性,容易误诊。本院收治一例曾被误诊为骨髓增生异常综合征的患者,现分析如下：     

骨髓增生异常综合征与巨幼细胞性贫血的骨髓细胞学鉴别

目的：探讨骨髓细胞形态学变化特征在鉴别诊断骨髓增生异常综合征(MDS)及巨幼细胞性贫血(MA)中的意义。方法：用形态学方法分析两类疾病患者骨髓粒系、红系和巨核系细胞形态学特征。结果：MDS的粒系、红系和巨核系细胞病态变化阳性率、有核红细胞糖原染色(PAS)阳性率较MA为高(P＜0．005)，外周血幼稚粒细胞和幼稚红细胞阳性率、骨髓粒系及红系细胞巨幼变阳性率差异均无显著性(P＞0．05)，MA的巨幼变幼红细胞体大于MDS相应阶段的幼红细胞胞体(P＜0．05和P＜0．01)。结论：MDS在骨髓粒系、红系和巨核系细胞病态改变、巨幼变幼红细胞胞体、PAS阳性上与MA差异有显著性，这些特点将有助于MDS与MA的鉴别诊断。     

血清同型半胱氨酸乳酸脱氢酶及铁蛋白检测在巨幼细胞性贫血与骨髓增生异常综合征鉴别诊断中的应用价值

目的 探讨血清同型半胱氨酸(HCY)、乳酸脱氢酶(LDH)、铁蛋白(SF)在巨幼细胞性贫血(MA)与骨髓异常增生综合征(MDS)鉴别诊断中的临床价值.方法 选择确诊MA 140例、MDS 128例,健康对照组140名,检测血清HCY、LDH及SF,进行统计学分析.结果 与MDS组相比,MA组血清HCY、LDH含量均明显...     

巨幼细胞性贫血和骨髓增生异常综合征四项红细胞参数的比较

大红细胞高色素性贫血是一组贫血的总称 ,但是常规工作中习惯上将遇到大红细胞高色素性贫血首先考虑为巨幼细胞性贫血 (MA)。我们在工作中发现难治性贫血 (RA)等骨髓增生异常综合征 (MDS)亦大多表现为大红细胞高色素性贫血 ,现将我们对比的红细胞 (RBC)参数的结果报道如下。1　材料与方法1.1　病例　 MA3 3例 ,其中男 2 0例 ,女 13例 ,年龄 17～ 85岁 ,平均每年 5 8.2岁。MDS3 3例 ,其中男 2 3例 ,女 10例 ,年龄2 5～ 82岁 ,平均 5 1.3岁 ,包括难治性贫血 (RA ) 2 4例 ,原始细胞增多难治性贫血 (RAEB) 5例 ,转化中原始细胞增多难治…     

骨髓增生异常综合征和巨幼细胞性贫血患者血清乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶的临床意义

目的探讨血清乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）水平变化在MDS、MA诊断中的作用。方法对52例MDS组、25例MA组以及40例正常对照组LDH、α-HBDH的水平变化作回顾性分析比较。结果 MDS组、MA组血清LDH、α-HBDH水平明显高于正常组,差异有统计学意义（均P〈0.01）;MA组明显高于MDS组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论联合检测血清LDH、α-HBDH水平,有助于进一步提高疾病的诊断。     

巨幼细胞性贫血和骨髓增生异常综合征的实验室检査特点

目的探讨巨幼细胞性贫血(MA)与骨髓增生异常综合征(MDS)在细胞形态学、生化以及细胞遗传学方面的差异。方法分析60例MA和54例MDS患者的血常规、生化检查、骨髓涂片及染色体核型的特点。结果二者均表现出不同程度的血细胞减少,骨髓可见不同程度的病态造血。MA组乳酸脱氢酶(LDH)、a羟丁酸脱氢酶(a-HBD)、总胆红素(TBIL)和直接胆红素(DBIL)值均高于MDS组,而铁蛋白(SF)、维生素B12(VitB12)和叶酸(FA)则低于MDS组,两者间的差异有统计学意义(P<0.05)。MA骨髓中红系以中晚幼红的巨幼变为主,而在MDS中红系除了中晚幼红的巨幼变外,还可见H-J氏小体、多核、核碎裂等;MA和MDS的粒系均表现出不同程度的病态造血,表现为核浆发育失衡、巨晚幼粒、巨杆状核、多分叶核、环形核等。但是,MDS骨髓中原始细胞(61.11%)和淋巴样小巨核(53.70%)比例增高,与MA组差异有统计学意义(P<0.05)。部分MDS可伴有染色体核型的异常,本研究中其异常率达42.61%,与MA组相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MDS和MA虽然在细胞形态学上有相似之处,但也有细微的差别,MA组骨髓形态学的诊断重要强调幼红细胞的巨幼变,而MDS组则着重强调三系的病态造血,此外,MDS骨髓中原始细胞比例增高。同时结合生化检验和染色体核型,可以有效的提高两种疾病的鉴别诊断。     

骨髓增生异常综合征RA与巨幼细胞性贫血的临床及细胞形态学鉴别

目的:对骨髓增生异常综合征RA与巨幼细胞性贫血的临床及细胞形态学鉴别进行分析探讨。方法:选取骨髓增生异常综合征RA患者25例以及同期收治的巨幼细胞性贫血患者25例,对两组患者的临床特征进行比较分析,并对其外周血细胞在采用涂片瑞氏染色法进行染色后在油镜下进行细胞计数。比较两组差异。结果:两组患者临床症状差异无统计学意义(P>0.05),然两组患者的细胞形态学差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用细胞形态学对骨髓增生异常综合征RA与巨幼细胞性贫血展开鉴别诊断具有良好的临床应用价值,值得推广。     

骨髓增生异常综合征与再障缺铁性贫血巨幼红细胞贫血增生性贫血实验室鉴别诊断研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）在临床诊断中存在着很多困扰,极易与AA、IDA、MA、增生性贫血相混淆,因此MDS的实验室检查就显得格外重要性。本文从血象、骨髓活检,分子生物学,基因控制,细胞免疫表型等方面对MDS的诊断与再障、缺铁性贫血、巨幼红细胞贫血、增生性贫血的鉴别诊断作一综述。     

血清SF、LDH、维生素B12水平及骨髓细胞形态学对骨髓增生异常综合征和巨幼细胞性贫血的鉴别诊断

【摘要】 目的 探讨血清铁蛋白（SF）、乳酸脱氢酶（LDH）、维生素B12水平及骨髓细胞形态学表现在骨髓增生异常综合征（MDS）和巨幼细胞性贫血(MA)鉴别诊断中的临床意义。 方法 选取2018年7月～2020年7月我院收治的53例MDS（MDS组）和55例MA（MA组）患者为研究对象,同时选取同期于我院进行体检的40名健康者作为对照组。比较各组血清SF、LDH、维生素B12水平,并分析骨髓细胞形态学。 结果 MDS组血清SF、维生素B12水平高于MA组,LDH水平低于MA组 (P＜0.05);MDS组外周血涂片中检出原粒细胞检出率高于MA组,巨红细胞检出率低于MA组 (P＜0.05);MDS组骨髓细胞学形态中原始细胞≥5％、核浆发育不平衡、环状铁粒幼红细胞、小巨核细胞及单圆核巨核细胞检出率高于MA组,幼粒巨幼变细胞、巨幼变幼红细胞检出率低于MA组 (P＜0.05)。 结论 血清SF、LDH、维生素B12水平及骨髓细胞形态学表现对MDS和MA的鉴别诊断具有一定的临床意义。     

巨幼细胞贫血与骨髓增生异常综合征鉴别浅析

巨幼细胞贫血(MA)与骨髓增生异常综合征(MDS)均为大细胞贫血,两者症状及实验室检查极为相似,在初诊患者中不易鉴别。本文总结既往学者对两者之间研究差异,对巨幼细胞贫血及骨髓增生异常综合征在鉴别诊断层面进行概括,为临床医生在两者鉴别时提供理论依据。     

骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血患者血清LDH、SF的变化和临床意义

目的:探讨血清乳酸脱氢酶(LDH)、血清铁蛋白(SF)在骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血(AA)患者中的变化和临床意义。方法:采用国际血液学标准化委员会介绍的酶法及放射免疫法检测。结果:MDS组与AA组相比较血清LDH及SF水平明显增高,差异有统计学意义(P<0.05);AA组和对照组比较二者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血清LDH、SF水平可作为MDS与AA鉴别诊断的血清学指标。     

小儿骨髓增生异常综合症(MDS)13例临床分析

目的：探讨小儿骨髓增生异常综合症(MDS)的实验室检查特征及临床特点。方法：对13例诊断为MDS患儿的外周血、骨髓像及临床表现进行回顾性分析：结果：13例患儿11例为男性，2例女性。临床以发热、贫血、肝脾肿大为主要表现。13例患儿均为中重度贫血，外周血见有核红细胞，白细胞表现为增高、正常或减低。4例患儿外周血见幼稚细胞，血小板可正常或减低，网织红细胞多数偏高。骨髓均增生活跃，有红系或粒系病态造血，以巨幼样改变为主；诊断为RA10例，RAEB2例，RAEB-t1例。结论：小儿MDS诊断仍主要靠骨髓检查，骨髓至少一系出现病态造血，巨幼样改变较易见，并除外其他引起病态造血的疾病，需注意和再障相鉴别：     

骨髓增生异常综合征骨髓细胞凋亡的研究

目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓细胞凋亡改变,以探讨MDS疾病本质。方法采用TUNEL法检测42例MDS、11例巨幼细胞贫血(MegA)、8例阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、6例Evans综合征患者和10例正常健康对照组的新鲜骨髓单个核细胞(BMMNC)的凋亡情况。结果23例(54.8%)MDS患者BMMNC呈现凋亡过度,而MegA、PNH、Evans综合征患者与对照组比较无显著差异;且MDS患者凋亡累及粒、红、巨三系各阶段造血细胞,随病情进展,凋亡程度逐渐下降。结论MDS患者存在骨髓细胞过度凋亡,凋亡过度可能为导致MDS无效造血的机制之一,病情进展可能与异常克隆逃逸凋亡有关,抗凋亡治疗为早期MDS治疗提供了新思路。     

骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血患者骨髓原始细胞免疫表型分析

目的检测骨髓增生异常综合征（MDS）和再生障碍性贫血（AA）患者骨髓原始细胞免疫表型特征,探讨其对二者发病机制、诊断、分型诊断及鉴别诊断的临床意义。方法选用多种单克隆抗体,应用直接免疫荧光法、流式细胞术和CD45/SSC设门,对MDS组23例、AA组14例、正常对照组9例的骨髓原始细胞各免疫标志的表达率进行检测。结果MDS组与正常对照组相比其造血干/祖细胞抗原CD34、HLA DR、髓系早期抗原CD13、CD33、单核系抗原CD14、T淋巴细胞抗原CD7的表达率增高,髓系成熟抗原CD15、B淋巴系抗原CD19、CD20的表达率降低,DI值增高（P＜0.05）;RAEB组与RA组相比CD34、HLA DR、CD13、CD33、CD14、CD7的表达率增高,CD15、CD3、CD19、CD20的表达率减低,DI值增高（P＜0.05）。AA组与正常对照组相比其CD34、CD13、CD33、CD15的表达率降低,CD3、CD7、CD25、CD22的表达率增高（P＜0.05）。MDS组与AA组相比其CD34、HLA DR、CD13、CD33、CD14的表达率增高,CD3、CD5、CD7、CD15、CD19、CD20、CD22、CD25的表达率显著降低（P＜0.05）。结论MDS和AA患者骨髓细胞免疫表型分析,有助于揭示二者的发病机制,为临床提供新的诊断、分型及鉴别诊断方法。     

骨髓增生异常综合征MIC异常和临床特点

目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)形态学、免疫学、遗传学(M IC)异常变化及临床特点。方法对130例MDS患者的血液学、免疫学、遗传学异常改变资料进行了回顾性分析。结果130例中外周血象全血细胞减少72例(55.4%),4系细胞减少38例(92.3%),分类可见幼红细胞70例(53.8%),幼粒细胞54例(41.5%)。贫血120例(92.3%),以中重度为主116例(89.2%),表现为大细胞或正细胞性贫血。白细胞异常112例(86.2%),以减少为主90例(69.2%)。血小板减少82例(63.1%)。130例行骨髓细胞学检查:增生活跃至极度活跃110例(84.6%),1系或1系以上病态造血108例(83.1%),22例难治性贫血患者病态造血不明显(16.9%)。118例行骨髓病理学检查:3系不同程度病态造血60例(50.8%),粒系幼稚前体细胞异常定位(ALIP)58例(49.2%)。90例行骨髓细胞流式细胞仪(FCM)免疫表型测定,表现2系或2系以上异常80例(88.9%)。82例做FCM-DNA倍体分析,检出DNA非整倍体52例(63.4%)。64例做骨髓细胞染色体分析,发现异常克隆26例(40.6%)。结论MDS临床表现不典型,血液学改变复杂,缺乏特异性,部分RA病态造血不明显,仅依靠形态学难以做出正确诊断,应提倡M IC分型诊断。     

骨髓增生异常综合征40例的临床分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点,以利于临床诊断和治疗。方法对2001年1月~2011年10月在我院住院的MDS患者40例的临床资料进行回顾性分析。对本组资料中收集的难治性贫血(RA)20例、环形铁粒细胞性难治性贫血(RAS)2例、难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)12例、难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-T)6例分别进行化疗治疗,观察其治疗效果及各亚型的转归情况,以及外周血常规变化。结果 40例MDS患者中,基本缓解12例,明显进步10例,进步7例,无效11例。其中,11例转化为急性白血病(AL),占27.5%,从诊断MDS之日起转化为AL的平均时间为23.4个月。RA型血红蛋白[(69.3±23.4)g/L vs(52.6±20.1)g/L)]、白细胞数[(3.5±1.3)×109/L vs(2.2±0.5)×109/L]治疗后较治疗前明显升高(P<0.01);治疗前RAS[(4.7±2.1)×109/L]、RAEB[(5.4±2.6)×109/L]、RAEB-T[(14.2±7.0)×109/L]的白细胞数明显高于RA[(2.2±0.5)×109/L](P<0.01),但治疗后差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDS的治疗效果及转归与其亚型有关,对MDS进行治疗应根据各亚型患者的年龄、转归情况、骨髓病态造血程度等进行综合分析,采用个体化治疗的原则,以提高患者的治疗效果。     

LncRNA HOXB-AS3在骨髓增生异常综合征中的表达及临床意义

目的 检测骨髓增生异常综合征（MDS）患者血清长链非编码RNA HOXB AS3（LncRNA HOXB AS3）水平,并探讨其与MDS的关系。方法 选取2017年3月~2019年12月于本院门诊就诊或住院治疗的74例MDS患者作为MDS组,再将74例MDS患者按照国际预后积分系统（IPSS）重新分为低危组、中危Ⅰ组、中危Ⅱ组和高危组,同时按照WHO分级重新分为难治性贫血型（RA）组、难治性血细胞减少伴多系发育异常型（RCMD）组、难治性贫血伴原始细胞增多 Ⅰ型（RAEB Ⅰ）组和难治性贫血伴原始细胞增多 Ⅱ型（RAEB Ⅱ）组;同时选取同期68例健康体检人群作为对照组。采用实时荧光定量PCR（qRT PCR）法检测血清中LncRNA HOXB AS3水平;分析血清HOXB AS3 mRNA表达与IPSS评分的关系;分析血清HOXB AS3 mRNA表达与WHO分级的关系;分析血清中HOXB AS3 mRNA水平对MDS的诊断价值。结果 MDS组血清中HOXB AS3 mRNA表达水平显著高于对照组（P＜0.05）;高危组血清中HOXB AS3 mRNA表达水平显著高于低危组、中危Ⅰ组和中危Ⅱ组（P＜0.05）;RAEB Ⅱ组血清中HOXB AS3 mRNA表达水平显著高于RA组和RCMD组（P＜0.05）;HOXB AS3 mRNA表达水平与IPSS评分、WHO分级均呈正相关（r=0550、0597,P均＜0.05）。结论 血清LncRNA HOXB AS3表达可能对MDS的发生具有预测作用,对评估病情发展状况有重要意义,可为MDS的早期干预提供一定参考依据。     

小儿骨髓增生异常综合征22例临床分析

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）诊断、分型、治疗及预后。方法将22例患者分为四组,分别予糖皮质激素＋维甲酸、环孢菌素、环孢菌素＋雄激素、糖皮质激素＋环孢菌素＋雄激素治疗。结果 22例MDS中难治性血细胞减少（RC）14例,占63.6%,难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）8例,占36.4%。①糖皮质激素＋维甲酸治疗3例,缓解1例,有效率33.3%。②单用环孢菌素治疗3例,缓解1例,有效率33.3%。③环孢菌素＋雄激素治疗9例,缓解4例,有效率44.4%。④糖皮质激素＋环孢菌素＋雄激素治疗7例,缓解4例,有效率55.5%。22例病例中5例获随访,1例转为白血病,转化率20%。结论本组病例的治疗疗效均不是很理想,且易向白血病转化。     

减低剂量阿扎胞苷治疗中高危MDS及MDS/MPN患者的临床疗效

目的 观察减低剂量阿扎胞苷治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)患者的临床疗效.方法 选取2018年12月至2021年1月安徽医科大学第一附属医院收治中高危MDS(24例)及MDS/MPN(13例)患者,采取减低剂量阿扎胞苷[60 mg/(m2·d),连续7 d,2...