多种方法结合对一个肾单位肾痨患者家系的基因筛查验证

目的:探讨少年型肾单位肾痨1型(NPHP1)的临床特点基因诊断方法,采用多种方法对其家系进行筛查验证。方法:2018年7月我院基因诊断中心收入1例男性肾衰患儿(14岁),收集分析其临床资料,利用二代测序技术对其进行基因检测。确诊后扩增患儿及其父母弟弟的NPHP1基因内多个微卫星标记以及内参标记位点,同时采用琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳技术,对患儿弟弟进行筛查验证。结果:二代测序结果显示该患儿样本NPHP1基因整体纯合缺失,该变异为致病性变异,结合临床表现确诊为NPHP1。琼脂糖凝胶电泳结果显示该患儿NPHP1基因前后内参标记D2S1896,RanBP11/12阳性,微卫星标记del-2,del-5-(5)2,del-9,del-10,del-16均为阴性;该患儿父母和弟弟NPHP1基因内参和微卫星标记均为阳性。内参及微卫星序列的毛细管电泳结果显示该患儿弟弟NPHP1基因同时存在来自于父亲和母亲的序列片段,排除该致病基因的纯合或杂合缺失。结论:利用毛细管电泳技术检测NPHP1基因微卫星标记,判断该位点纯合或杂合性缺失,简单易行,可作为常规筛查手段辅助肾单位肾痨的诊断。     

CT诊断肾母细胞瘤患儿的价值观察

目的 探究CT在儿童肾母细胞瘤上的诊断价值.方法 回顾性分析我院2014年1月至2019年6月期间收治的32例经病理检查确诊为肾母细胞瘤患儿的相关资料,患儿均接受CT检查.对患儿肾母细胞瘤CT影像学表现、病灶累及其他部位或者转移情况、CT诊断与病理检查结果、临床分期结果的相关性进行分析.结果 CT检查发现左、右侧肾母细...     

胎儿异位肾产前超声诊断的临床分析

目的：探究产前超声诊断对确诊胎儿异位肾的临床应用价值。方法选取2013年1月—12月来我院接受产前超声检查的2000例胎儿作为研究对象,对其中11例异位肾胎儿的临床资料和检测结果进行回顾性分析,观察其声像图特点。结果使用超声对2000例胎儿进行异位肾筛查,共检测出11例异位肾胎儿,其中包括盆腔异位肾5例,右侧交叉异位肾4例,双侧肾均存在异位2例;单纯异位肾7例,其余4例合并肾脏畸形。经验证后得出,确诊为异位肾的胎儿共10例,1例为单侧肾阙如,检测正确率高达90.9%。结论产前超声诊断对筛选出异位肾胎儿具有确切的临床效果,检测结果准确可信,为优生优育提供了一定的保障,值得临床推广应用。     

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的病理诊断及特征。方法 回顾行分析桂林医学院附属医院收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患儿的诊治经过。结果 经过详细的问诊,结合影像学检查、病理组织活检及分子检测,确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是儿童罕见的一种恶性肿瘤,典型组织形态学改变、相关免疫组化的表达及分子检测TFE3基因的重排可以作为诊断该疾病的标准。     

7例新生儿皮肤异常的临床特征及遗传分析

目的 分析新生儿期色素失禁症(IP)患儿的临床表型及遗传学特征。方法 回顾性分析2019年6月至2021年6月安徽省儿童医院7例IP的临床资料;利用gap-PCR及Sanger测序,对患儿IKBKG基因进行外显子缺失和点突变筛查,对结果阴性患儿续以外显子组测序(WES)检测。结果 7例中有5例经基因检测确诊为IKBKG变异导致的IP,其中p.Q120*和p.K277Nfs*4为未报导过的新变异。1例经WES检测考虑PLEC变异所致大疱性表皮松解症,1例因拒绝进一步WES检测结果诊断不明。结论 IKBKG基因靶向gap-PCR及Sanger测序是确诊IP的有效一线检测;新鉴定的2个致病性变异扩展了IKBKG致病性变异谱。     

肾错构瘤的临床病理特征及其影像诊断价值--附16例报告分析

目的探讨肾错构瘤的临床病理特征及影像诊断价值.方法回顾分析我院1995年3月～2004年1月经手术后病理证实且资料完整的16例肾错构瘤情况.结果术前B超确诊率为43.7%,CT确诊率为87.5%.结论 CT检查对该病有较高的诊断价值.     

肾血管平滑肌脂肪瘤临床病理分析

目的:探讨肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床病理特点、诊断、鉴别诊断。方法:对10例肾AML HE切片进行回顾性分析并做HMB-45检测。结果:肾AML由平滑肌样细胞、脂肪组织和厚壁血管以不同比例组成,HMB-45特异性阳性表达。结论:肾AML的组织学特点结合免疫组化标记有助于该瘤的确诊。     

肾皮质脓肿11例临床分析

目的探讨肾皮质脓肿的诊断与治疗方法，减少误诊率。方法对1991年3月至2003年6月诊治的11例肾皮质脓肿患者的临床资料进行回顾性分析。结果11例患者中，治疗前确诊9例（82％），7例行脓肿切开引流术治疗后痊愈，1例经皮肾脓肿穿刺因引流不畅后改脓肿切开引流术治疗后痊愈，静脉应用抗生素治愈1例；2例（18％）误诊为肾癌，行根治性肾切除术。结论肾皮质脓肿的确诊需结合临床表现、实验室检查、影像学检查进行综合分析。脓肿切开引流术是主要的治疗方法。     

肾血管平滑肌脂肪瘤临床病理分析

目的:探讨肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床病理特点、诊断、鉴别诊断.方法:对9例肾AML HE切片进行回顾性分析并做HMB-45检测.结果:肾AML由平滑肌样细胞、脂肪组织和厚壁血管以不同比例组成,HMB-45特异性阳性表达.结论:肾AML的组织学特点结合免疫组化标记有助于该瘤的确诊.     

小儿肾母细胞瘤的超声图像特点分析

目的对小儿肾母细胞瘤(WT)的超声图像进行分析探讨,以期提高超声在该疾病早期诊断的准确性。方法从2017年12月—2018年12月在郑州大学附属儿童医院进行治疗的WT患儿中,选取29例进行回顾性分析,所有患儿病情均经手术和病理证实,在术前对患儿进行超声检测,将超声诊断结果和病理结果进行对比。结果在29例患儿中,单侧和双侧发病分别为27例、2例;在肾盂、肾实质和肾盏内发现肿块,形状为分叶状、团块状;囊性、囊实性以及实性分别为3个、25个、3个,其中有6个瘤体内出现斑点状钙化;超声显示低速高阻血流信号,共有7例患儿伴发血栓,其中,下腔静脉血栓3例,同侧肾静脉血栓4例。结论通过超声检测,可了解WT的相关情况,并可准确诊断出下腔静脉血栓和肾静脉血栓,可为临床WT疾病治疗提供可靠依据。     

儿童肾透明细胞肉瘤与肾母细胞瘤的增强CT对照研究

目的：比较分析儿童肾透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma of the kidney,CCSK）与良好组织分化型（favorable histology,FH）Wilms’瘤（Wilms’ tumor,WT）患儿的主要CT征象,以期发现可资鉴别的影像学特征。方法：收集我院2013年3月至2018年6月病理确诊的22例CCSK患儿的临床、影像和病理资料,以同一时期44例WT（FH）连续病例作为对照,提炼并分析2组疾病的8个CT主要影像特征。数据由统计软件SPSS 17.0使用卡方检验进行统计分析,并对P值进行Bonferroni校正。复习具有统计学差异的影像特征的患儿病理切片。结果：对2组患儿的8个CT影像征象的数据分析显示,仅“肿块边缘小囊征”的发生率具有统计学差异（?字2=7.857,P=0.040,Bonferroni校正后）,CCSK和WT的95%可信区间分别为0.32~0.77和0.08~0.33,提示该征象可能对CCSK和WT的鉴别诊断有临床意义。病理研究显示,小囊状结构为水样囊腔,囊壁由单层上皮或复层上皮构成,符合集合小管或肾盏的解剖特点。结论：CCSK与WT（FH）有许多共同的CT影像特点,术前鉴别诊断困难。“肿块边缘小囊征”可能是诊断CCSK有潜在诊断意义的CT征象。     

磁共振成像信号强度对胡桃夹综合征患儿左肾淤血的诊断价值

目的 探讨胡桃夹综合征(nutcracker syndrome,NCS)左肾淤血的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)影像识别及临床价值.方法 纳入本院2018年6月至2019年3月确诊的NCS 39例患儿,其中男性23例,女性16例;年龄(11±3)岁.采用MRI平扫T2WI序列观测双肾皮髓质信号,测量两肾髓质与皮质MRI信号强度的差值(即MC值),计算两肾MC值的差的绝对值(即BR值).根据双肾皮髓质信号是否有差异将患儿分为淤血组(n= 25)及非淤血组(n=14),收集相关临床生化资料,分析识别肾淤血的MRI特征及与生化检查指标的相关性.结果 左肾淤血时T2WI序列上显示髓质信号降低、双肾实质信号出现差异.淤血组的BR值显著高于非淤血组(P＜0.001),双肾皮髓质信号差异明显;而两组患儿的血尿发生率(P=0.614)、24h尿蛋白定量(P = 0.429)、尿素氮(P = 0.420)、尿肌酐(P=0.781)差异均无统计学意义.ROC曲线分析显示,当BR值＞2.4时,可判定为左肾淤血,诊断价值较高(AUC = 0.894);24 h尿蛋白定量(AUC = 0.579)、尿素氮(AUC = 0.579)和尿肌酐(AUC =0.527)判定肾淤血诊断价值较低.结论 两肾MRI信号强度差可判断NCS患儿左肾有无淤血,诊断价值较常用临床生化指标高.     

磁共振成像信号强度对胡桃夹综合征患儿左肾淤血的诊断价值

目的 探讨胡桃夹综合征(nutcracker syndrome,NCS)左肾淤血的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)影像识别及临床价值.方法 纳入本院2018年6月至2019年3月确诊的NCS 39例患儿,其中男性23例,女性16例;年龄(11±3)岁.采用MRI平扫T2WI序列观测双肾皮髓质信号,测量两肾髓质与皮质MRI信号强度的差值(即MC值),计算两肾MC值的差的绝对值(即BR值).根据双肾皮髓质信号是否有差异将患儿分为淤血组(n= 25)及非淤血组(n=14),收集相关临床生化资料,分析识别肾淤血的MRI特征及与生化检查指标的相关性.结果 左肾淤血时T2WI序列上显示髓质信号降低、双肾实质信号出现差异.淤血组的BR值显著高于非淤血组(P＜0.001),双肾皮髓质信号差异明显;而两组患儿的血尿发生率(P=0.614)、24h尿蛋白定量(P = 0.429)、尿素氮(P = 0.420)、尿肌酐(P=0.781)差异均无统计学意义.ROC曲线分析显示,当BR值＞2.4时,可判定为左肾淤血,诊断价值较高(AUC = 0.894);24 h尿蛋白定量(AUC = 0.579)、尿素氮(AUC = 0.579)和尿肌酐(AUC =0.527)判定肾淤血诊断价值较低.结论 两肾MRI信号强度差可判断NCS患儿左肾有无淤血,诊断价值较常用临床生化指标高.     

产前超声诊断胎儿异位肾的临床分析

目的 探讨产前超声对胎儿异位肾的诊断价值及临床意义.方法 回顾性分析我院2011年1月~2012年12月产前诊断的10例胎儿异位肾超声检查资料,并进行产后追踪随访,总结其彩色多普勒声像图表现特征,并与随访结果 相对照.结果 研究期间产前超声共诊断胎儿异位肾10例,其中盆腔异位肾9例,交叉异位肾1例.盆腔异位肾表现为盆腔内探及异位肾脏图像或盆腔内一实质性包块,发育较正常肾脏偏小;交叉异位肾表现为一侧肾区肾脏缺如而对侧肾脏明显长大,下极融合,可显示两组集合系统声像.结论 异位肾畸形胎儿超声声像图有一定的特征性表现,产前筛查胎儿异位肾畸形对优生优育具有重要的临床意义.     

儿童肾母细胞瘤的保肾治疗

【目的】探索儿童肾母细胞瘤（WT）保肾治疗方案和提高WT患儿长期生存率、改善生存质量的诊疗方案。【方法】根据诊治方案不同，将我院261例WT患儿分为A、B两组，通过比较A、B两组的疗效．分析外科、病理、影像、化疗、放疗等学科在提高WT疗效．改善长期生存质量中的作用以及多学科协作综合治疗对保肾治疗的作用。【结果】A组WT诊治以影像学诊断＋手术治疗为主，B组WT诊治强调明确的病理分型与临床分期以及个体化的多学科综合治疗方案。A、B两组WT患儿在2年／5年生存率、保肾治疗率、手术并发症及长期生存质量等方面均存在显著差异。对B组WT患儿中的Ⅰ期各型、Ⅱ期FH型肿瘤位于患肾一极和Ⅴ期WT患儿进行保肾治疗后，肾切除率从A组的19．1％（Ⅰ．Ⅳ期）和50％（Ⅴ期）分别下降为10．5％和30％。显著增加了保留部分患肾的机会与残肾量，改善了患儿生存质量。保肾治疗不影响患儿的肿瘤复发率。【结论】术前准确的分期分型诊断与合适的化疗是保肾治疗的关键，多学科协作诊治能显著改善WT患者的疗效：对符合保肾治疗指征的儿童WT患者进行保肾治疗，能改善WT患儿生存质量。     

急性输尿管结石并肾周积液的彩超价值

目的分析并评价急性输尿管结石并肾周积液的彩超诊断价值.方法回顾性分析我院收治的40例经彩超确诊为急性输尿管结石并肾周积液病人的临床资料,分析其肾周积液的声像图特征.结果在全部270例肾绞痛伴肾积水与输尿管扩张病人中,有40例(14.8%)病人存在肾周积液,大部分病人主要表现为肾周呈现新月形无回声区,在下极尤为多见,对肾周积液病人给予抗感染、解痉、碎石等处理措施后,其临床症状均出现不同程度的缓解或治愈,复查彩超显示肾周无回声区并在7d内自行吸收.结论应用彩超能够对急性输尿管梗阻伴肾周积液病人进行明确诊断,并可对治疗前后的改变情况进行动态观察,最终为临床治疗提供参考依据.     

26例肾肿瘤自发性肾周围出血临床研究

目的：研究肾肿瘤自发性肾周围出血的临床特征。方法：对26例肿瘤自发性肾周围出血患者进行回顾性分析。结果：2l例肾血管平滑肌脂肪瘤，5例为肾癌。术前误诊2例，经B超或CT检出3例。结论：13超或CT检查有助于自发性肾周围出血的诊断和治疗。     

原发性肾非霍奇金淋巴瘤2例临床分析

目的 探讨原发性肾非霍奇金淋巴瘤的临床特征.方法 分析2例原发性肾非霍奇金淋巴瘤患者的临床资料,并进行组织形态学观察和免疫组织化学检测及诊治经验总结.结果 2例患者诊断为原发性肾非霍奇金淋巴瘤,临床表现无特异性,1例为肾非霍奇金淋巴瘤并孤立肾患者放弃治疗,随访3个月,死于家中;1例行肾脏根治性切除术联合术后化疗后病情好转.结论 原发性肾非霍奇金淋巴瘤是一种罕见的、恶性程度较高的肿瘤,诊断依赖于组织病理学及免疫组织化学标记检查.术前确诊原发性肾非霍奇金淋巴瘤可避免手术,联合化疗和放疗应为治疗首选.     

肾血管平滑肌脂肪瘤35例临床分析

目的探讨肾血管平滑肌脂肪瘤的临床及病理学特征、诊断要点及治疗。方法对我院1994年1月至2004年6月收治的肾血管平滑肌脂肪瘤35例进行回顾性分析。结果肿瘤直径为0．6～12cm,平均7．8cm。手术治疗34例,其中肾切除24例,肾部分切除5例,肿瘤剜除5例。随访11例无肿瘤复发。选择性肾动脉栓塞1例。3例行保守治疗。结论认真询问病史,结合超声及CT表现,对本病的诊断极为重要。术中宜做冰冻病理检查。手术效果良好。     

42例Alport综合征临床病理与基因特点

目的 分析Alport综合征(AS)患儿临床症状、病理表现及基因突变结果,以提高对该病的认识。方法 选取2017年9月至2021年4月在安徽省儿童医院确诊为AS的42例患儿,回顾性分析患儿的临床表现、病理特点与基因型特征资料。结果 42例AS患儿临床表现为孤立性血尿占比最高,38例首发症状为肉眼血尿或镜下血尿,有明确家族史32例。39例进行基因检测,其中有家族史患儿29例,阳性结果25例,无家族史患儿10例,阳性结果7例,差异无统计学意义(P=0.334);其中X连锁显性遗传(XLAS)12例,常染色体显性遗传(ADAS)19例,常染色体隐性遗传(ARAS)1例,共确认了35个致病突变位点,另有7例基因检测阴性结果,为肾组织电镜诊断。27例患儿行肾组织穿刺活检,23例行IV型胶原a链免疫荧光,18例α3、α5链表达缺失或减弱,典型肾小球基底膜电镜改变7例,16例显示基底膜变薄。结论 AS患儿起病年龄小,易误诊,临床表现多样性,其诊断应结合家族史、临床表现、肾组织病理结果和基因检测综合考虑。