湖南汉族群体HLA-DR2等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

以HLA DRB基因类扩增为参照 ,通过HLA DR2组特异性扩增确定HLA DR2携带者 ,PCR/SSP作亚型分型 ,并用银染PCR/SSCP分析HLA DR2等位基因第二外显子单链构像 ,调查湖南地区汉族群体SLE(系统性红斑狼疮 )患者 5 8例和健康对照 5 9例HLA DR2等位基因分布。结果示 ,HLA DR2与SLE相关 (RR =2 .71,P <0 .0 1) ,HLA DRB1 15 0 1为疾病相关等位基因 (RR =3 .10 ,Pc <0 .0 5 ) ,该群体中检出的另外两种亚型DRB1 15 0 2 ,160 2在两组间频率分布差异无显著性。此外 ,PCR/SSCP分析表明湖南汉族HLA DR2等位基因在第二外显子内不存在其他序列变异。     

云南彝族和汉族人群HLA—DQA1等位基因多态性研究

目的分析云南彝族和汉族人群中HLA—DQA1位点等位基因多态性。方法采用聚合酶链反应一序列特异性引物（PCR—SSP）技术,对云南楚雄地区82例彝族和昆明地区68例汉族健康个体进行HLA—DQA1基因分型,并将所得结果同国内其他民族资料进行对比分析。结果云南彝族、汉族HLA—DQA1等位基因分布具有共同点也有其各自的独特性,统计学分析显示HLA—DQA1＊0601、＊0401等位基因分布频率差异有统计学意义。湖南汉族、青海土族等其他人群HLA—DQA1等位基因分布,与云南汉族、彝族间存在差异。结论HLA—DQA1位点基因分布有民族和地域差异性,本研究可为人类学及疾病相关性研究提供了基础数据。     

罗城汉族、壮族和仫佬族儿童HLA-DQA1多态性与幽门螺杆菌感染相关性的研究

目的　了解广西罗城县汉族、壮族和仫佬族儿童的HLA DQA1等位基因多态性及其与幽门螺杆菌 (Helicobacterpylori,Hp)感染状况的关系。方法　 (1)对 36例汉族、5 4例壮族和 76例仫佬族儿童采用间接酶联免疫吸附法 (ELISA)测定抗Hp IgG抗体和免疫印迹法检测Hp空泡毒素 (CagA)、毒素相关蛋白 (VacA)及尿素酶抗体 ;(2 )采用聚合酶链反应 -序列特异引物 (PCR SSP)方法对三个民族儿童的HLA DQA1等位基因进行检测 ,并采用疾病关联分析法进行HLA DQA1等位基因分布与Hp感染检测结果相关性分析。 结果　 (1)罗城汉族儿童Hp阳性率为 77 8% ,壮族儿童为 6 4 8%、仫佬族儿童为 5 7 9% ,各民族之间Hp阳性率差异无显著性意义 ;(2 ) 3个人群中HLA DQA1等位基因分布比较接近 ,其中HLA DQA1 0 10 4等位基因检出频率最高。用疾病关联分析法进行HLA DQA1等位基因分布与Hp感染相关性分析 ,发现三个民族中Hp阳性儿童和Hp阴性儿童在HLA DQA1 0 10 4等位基因上存在差异 ,HLA DQA1 0 10 4等位基因可能是Hp感染的易感基因。 结论　罗城汉族、壮族、仫佬族儿童Hp感染率较高 ,但各民族间无显著差异 ;HLA DQA1 0 10 4等位基因可能是Hp感染的易感基因。     

HLA-DQA1基因多态性与支气管哮喘及慢性支气管炎易感性的比较研究

目的　研究支气管哮喘与慢性支气管炎患者HLA DQA1等位基因的异同。方法　采用限制性片断长度多态性聚合酶链反应技术 (PCR RFLP) ,对 4 0例支气管哮喘及 2 1例慢性支气管炎江西籍汉族患者进行HLA DQA1等位基因频率的检测 ,与 4 2例江西籍汉族正常人进行比较分析。结果　与正常对照组比较 ,支气管哮喘及慢性支气管炎组HLA DQA1 0 4 0 1基因频率均明显增高 (P <0 0 1) ,且在支气管哮喘组中 ,HLA DQA1 0 6 0 1基因频率明显增高 (P <0 0 1) ;支气管哮喘组与慢性支气管炎组比较 ,HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因频率的分布无显著性差异 (P >0 0 5 )。其余各等位基因频率在三组间分布也无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　江西汉族人群的HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因可能为支气管哮喘的易感基因 ,HLA DQA1 0 4 0 1基因可能为慢性支气管炎的易感基因 ,提示哮喘和慢性支气管炎有部分相同的免疫遗传机制。     

PCR—SSP法检测HLA—Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的分布

目的：了解HLA－Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的频率分布，为该位点相关研究奠定基础。方法：应用PCR－SSP法（多聚酶链－序列特异性引物扩增法）。结果：本研究合成的45条特异性引物和两条内质控引物，检测出HLA－Cw位点上的20个等位基因，检出47种基因型，首次在中国人群中检测到HLA－Cw0704，1502和1505。结论：应用PCR－SSP法进行HLA－Cw位点分型，实验快速、准确、可靠。我们不仅了解了HLA－Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的频率分布特征，并进一步分析、证实了HLA－Cw位点在不同种族、地域间的基因多态性，为今后HLA－Cw位点相关的研究提供依据。     

HLA-DQA1基因与广西地区2型糖尿病关联性的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)及其并发症与HLA的相关情况.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对72名广西汉族2型糖尿病(DM)及46名汉族正常对照的HLA-DQA1位点进行基因分型.结果:2型DM组DQA1*0401等位基因频率明显低于正常对照组,DOA1*0104等位基因频率明显高于正常对照组,2型DM并肾病组和并高血压组DQA1*0501等位基因频率分别低于无肾病组和无高血压组.结论:广西汉族2型DM及其并发症与HLA有关联;HLA-DQA1*0401可能为2型DM的保护基因,HLA-DQA1*0104可能为2型DM的易感基因;HLA-DQA1*0501对2型DM并肾病、高血压具有保护作用.     

辽宁地区汉族人群HLA-DRB1位点的测序分型研究

[目的 ]调查辽宁地区人群人类白细胞抗原 (humanleukocyteantigen ,HLA)DRB1位点等位基因多态性 ,获得完整准确的遗传学数据。 [方法 ]应用聚合酶链反应 -直接测序方法 (PCR -SBT)对 1 0 8名健康个体进行HLA -DRB1基因型检测。 [结果 ]检出DRB1等位基因亚型 33个 ,其中等位基因DRB1 0 70 1 1 , 1 5 0 1 1 , 0 90 1 2 , 1 1 0 1 1 , 1 2 0 2 1的频率较高。 [结论 ]提供了辽宁汉族人群HLA -DRB1位点等位基因频率 ,证实了PCR -SBT分型方法快速准确的优点     

四川地区汉族人群HLA-DRB1位点的测序分型研究

目的调查四川地区人群HLA—DRB1位点等位基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法采用单管PCR扩增方法建立高效的HLA—DRB1基因测序分型（SBT）技术对180名健康个体进行HLA-DRB1基因型检测。结果共检出39种HLA—DRB1等位基因,其中等位基因HLA-DRB1＊0901的频率最高,HLA—DRB1＊1101的频率次之。结论提供了四川地区汉族人群HLA—DRB1位点等位基因频率,证实了单管扩增测序分型方法快速准确的优点。     

HLA-DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关联分析

目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)易感性与HLA DRB1基因多态性之间的关联性 ,找出ALL的易感基因。方法 :采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)DNA分型技术对 5 6例ALL患者和 10 5例健康对照组进行了HLA DRB1基因分型。结果 :ALL组与HLA DR7基因关联 ,基因频率为 2 4.1% ,RR =2 .5 6 ,χ2 =7.34 ,P <0 .0 1,病因分数为 0 .2 9;其他等位基因频率ALL组与对照组间差异无显著性。结论 :HLA DR7与ALL有关联     

藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1基因多态性

目的研究藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR／SSP）和PCR产物的限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）方法检测HLA-DQA1、DQB1各等位基因频率。结果结果显示,OQA1＊0501和DQB1＊0301为藏族常见等位基因,频率分别为23．2％和33．0％;而DQA1、＊0301和DQB1,＊0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25．O％和28．1％。藏族OQA,＊0201,DQB．＊0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025和〈0．01;相反,藏族DQA．＊0501和DQB．＊0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA1、DQB。位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。     

湖南汉族群体HLA—DQA1位点等位基因多态性分析

目的：分析湖南汉族群体ＨＬＡ－ＤＱＡ位点等位基因多态性。方法;应用ＰＣＲ／ＳＳＰ和银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ技术对６０名无血缘关系湖南汉族健康个体作ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果：检出１０种ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因。基因频率范围为０．０１６７～０．２２５４,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２,＊０５０１,＊０１０２常见等位基因,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１,＊０２０１,＊０４０１为少见等位基因。检出２６种基因型,     

PCR/SSCP used as a complementary method for HLA oligotyping]

Seventy samples randomly selected from Hunan Han nationality normal individuals were typed for HLA DPA1 polymorphism by PCR/SSO with the primers and SSOs. Silver staining PCR/SSCP was also performed on the polymorphic second exon of all samples, which demonstrated the accurate gene frequencies of DPA1*01,02 to be 0.2632 and 0.7327, respectively. Using PCR/SSCP technique, we found that PCR/SSO mistyped a DPA1*01/02 heterozygote as single DPA1*01 gene because of weak hybridization signals. PCR/SSCP also revealed DPA1*02 in Hunan Han population to be composed of a single subtype. The results indicate that PCR/SSCP can be used to clarify the samples with atypical or irregular PCR/SSO hybridization patterns and to analyze the possible polymorphisms outside SSOs sequences. Thus this method may guarantee the accuracy of HLA oligotyping.     

内蒙古地区蒙、汉族人HLA-DRB1基因多态性研究

目的 :了解内蒙古地区蒙、汉族人 HLA-DRB1的基因多态性。方法 :采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对内蒙古地区 1 0 2例健康蒙古族标本和 1 0 8例健康汉族标本进行 HLA-DRB1等位基因型别分析。结果 :蒙古族中等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 1 2 0 x(genefrequency,GF=1 8.3 5 % ) ,* 0 40 x(GF=1 4.82 % ) ,* 1 5 0 x(GF=1 0 .84% )。汉族中 HLA-DRB1等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 0 90 1 (GF=1 6.67% ) ,* 1 5 0 x (GF=1 5 .0 3 % ) ,* 0 40 x (GF=1 1 .81 % )。其中 :DRB1 * 0 90 1、* 1 2 0 x位点的基因频率差异有显著性意义。结论 :内蒙古地区蒙古族和汉族具有不同的 HLA-DRB1等位基因分布频率。     

湖南汉族群体HLA—DR2等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相？…

以ＨＬＡ－ＤＲＢ基因类扩增为参照,通过ＨＬＡ－ＤＲ２组特异性扩增确定ＨＬＡＤＲ２携带者,ＰＣＲ／ＳＳＰ作亚型分型,并用银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因第二外显子单链构象,调查湖南地区汉族群体ＳＬＥ（系统性红斑狼疮）患者５８例和健康对照５９例ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因分布。结果示,ＨＬＡ－ＤＲ２与ＳＬＥ相关,ＨＬＤ－ＤＲＢ１＊１５０１为疾病相关等位基因,该群体中检出的另外两种亚型ＤＲＢ１＊     

湖南地区汉族系统性红斑狼疮患者HLA—DM多态性研究

目的：探讨湖南地区系统性红斑狼疮患者的遗传易感性基因,方法：运用PCR－SSO方法分析SLE患者和正常人群中HLADM基因的多态性。结果：正常人群和SLE人群组中,DMA＊0101及DMB＊0101频率占主要地主。DMA＊0104和DMB＊0104为罕见基因,两组之间无显著性差异。结论：湖南地区SLE患者中未发现HLADM易感基因。     

中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1, -DQB1基因多态性与支气管哮喘遗传易感性的关系

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA0－DQA1－DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法：采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了125例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和12个哮喘家系成员183例及96名健康个体HLA－DQA1,－DQB1基因型;用放射变应原吸附法测定哮喘患者血清总IgE(TigE),常见过敏原特异性IgE(户尘螨d1,粉尘螨d2),并进行了哮喘患者支气管舒张试验,乙酰甲胆碱（Mch)气道激发试验。结果：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DAB1＊0201基因在哮喘组（分别咪0．204,0．284）明显高于健康对照组（分别为0．089,0．096,P＜0．01）,优势比（OR）分别为3．203（95％CI 1．699－6．037）和5．328（95％CI 2．883－9．849）,相反,HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因在哮喘组（0．148,0．20）,明显低于健康对照组（0．25,0．282,P＜0．01,P＜0．05）,HAL－DQA1＊0401基因与哮喘发病的独立危险因素分析显示P＜0．05,OR为5．0942（95％CI1．2252－21．1813）,HLA－DQA1＊0401基因和HLA－DQB1＊0201基因与特应质的相关系数分别为0．183,0．289,P＜0．01,而HLA1－DQA＊0301等位基因与特应质的相关系数为－0．168,P＜0．05,HLA－DQA1,HLA－DQB1基因与哮喘家系连锁分析LOD值＜1。结论：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DQB1＊0201基因与我国北方汉族哮喘者易感性相关,并且HLA－DQA1＊0104基因为哮喘发病的独立危险因素,而HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因则与哮喘的抗性相关。HLA－DQ基因对机体的特异性免疫应答有调节作用。     

原发性高血压和动脉硬化性脑梗死及腔隙性脑梗死患者的HLA-DQA1遗传易感性

目的　探讨原发性高血压(EH)、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ABI)及腔隙性脑梗死(LS)患者HLA-DQA1位点的基因分型及其遗传易感性。方法　采用PCR-SSP方法对EH、ABI及LS共155例患者和正常对照64人进行HLA-DQA1位点的基因分型和遗传易感性分析。结果　EH、ABI及LS组的HLA-DQA1*0301基因频率均明显高于正常对照组,分别为33.6538对17.9688,36.5854对17.9688,33.0645对17.9688（P<0.01）,而HLA-DQA1*0103基因频率却明显低于正常对照组(P<0.05或P<0.01)。结论　HLA-DQA1*0301等位基因可能与EH、ABI及LS的遗传易感性相关,而HLA-DQA1*0103等位基因可能与其保护性相关。     

中国湖北汉族人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结果:在213名正常个体中,发现基因频率(GF)较高的有DRB1*1501-1502(GF=11.0%)、*1101-1105(GF=8.5%)、*0901(GF=6.8%)、*1301-1302(GF=6.6%)、DRB4*0101(GF=19.0%)、DRB5*0101(GF=16.9%),低频率等位基因是DRB1*04、*1001和*0101-0103。结论:从基因水平分析了HLA-DRB1基因在湖北汉族群体中的分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学和疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

HLA—DQA1基因多态性在重症肌无力易感性中的作用

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因多态性在中国汉人ＭＧ易感性中的作用。方法 运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果 将ＭＧ病例组按不同胸腺组织、不同发病年龄结合性别进行分组与对照组比较,都有ＤＱＡ１＊０３０１频率的明显增高,差异有显著性。结论 ＤＱＡ１＊０３０１参与中国汉人胸腺增生型和小于３０岁发病的男性ＭＧ患者易感性。