聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症的关联性

背景:课题组以往研究表明,中国南方地区汉族人群聚集蛋白聚糖基因存在串联重复序列多态性.目的:观察聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症的关联性.方法:纳入椎间盘突出症患者和非椎间盘突出症患者各51 例.应用聚合酶链反应检测两组聚集蛋白聚糖基因多态性分布情况.采用分层χ2 检验分析聚集蛋白聚糖基因多态性在非椎间盘突出症组合腰椎间盘突出症组之间的分布差异.结果与结论:两组聚集蛋白聚糖基因多态性分布情况检测发现,聚集蛋白聚糖等位基因分布以中等长度串联重复序列片段最多见,短和长串联重复序列片段较少见,两组中出现频率最多的基因型是等位基因27,两组聚集蛋白聚糖等位基因多态性频率分布差异无显著性意义(P > 0.05).在基因型的分布上两组变化趋势基本相同,非椎间盘突出症患者和椎间盘突出症患者分别得出7 和6 种长短不同的串联重复序列.结果证实,聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症尚无明确关联.     

聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症的关联性

背景：课题组以往研究表明,中国南方地区汉族人群聚集蛋白聚糖基因存在串联重复序列多态性。目的：观察聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症的关联性。方法：纳入椎间盘突出症患者和非椎间盘突出症患者各51例。应用聚合酶链反应检测两组聚集蛋白聚糖基因多态性分布情况。采用分层χ2检验分析聚集蛋白聚糖基因多态性在非椎间盘突出症组合腰椎间盘突出症组之间的分布差异。结果与结论：两组聚集蛋白聚糖基因多态性分布情况检测发现,聚集蛋白聚糖等位基因分布以中等长度串联重复序列片段最多见,短和长串联重复序列片段较少见,两组中出现频率最多的基因型是等位基因27,两组聚集蛋白聚糖等位基因多态性频率分布差异无显著性意义（P〉0.05）。在基因型的分布上两组变化趋势基本相同,非椎间盘突出症患者和椎间盘突出症患者分别得出7和6种长短不同的串联重复序列。结果证实,聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症尚无明确关联。     

三种亲子鉴定检测方法比较

近年来随着科技的发展，亲子鉴定方法也在不断发展，以保证鉴定结果的准确、可靠。为了对不同鉴定方法进行评估，笔同时应用三种方法即常规血清学方法、限制性片段长度多态性技术(RFLP)检测数目可变串联重复序列(VNTR)方法及扩增片段长度多态性技术(AFLP)检测短串联重复序列(STR)方法对15例亲子鉴定样本进行检测，通过计算亲权关系概率进行比较分析。     

中国汉族人血小板反应素蛋白1基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

目的 探讨血小板反应素蛋白1(TSP-1)基因第13外显子单核苷酸多态性(SNPs),致TSP-1蛋白第700位氨基酸丝氨酸转换为天冬氨酸(700N→S)与中国汉族人冠心病有无相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP),筛查南京医科大学第一附属医院和上海中医药大学附属岳阳医院2003年11月至2007年5月437例汉族冠心病患者和对照组423例TSP-1基因第13外显子钙,结合活性片段8831A→G,对筛查到含有突变的片段进行序列测定,并与正常序列进行对照分析.结果 2组均以AA型为主,测序仅检测到AG杂合型19例,未检测到GG纯合子.在2组中AG杂合型所占比例比较差异无统计学意义(2.5%比1.9%,P＞0.05).TSP-1基因8831A→G在中国汉族人中发生频率低,与汉族人冠心病发生无相关性(AG对AA:OR=1.699;95%CI 0.309～9.348,P＞0.05).结论 TSP-1基因8831A→G不是中国汉族人冠心痛发生的独立危险因素.     

深圳市汉族人白细胞介素-6基因-174G/C多态性的调查研究

目的调查研究深圳市中国南方汉族人白细胞介素6基因-174G/C多态性的分布与血脂等指标的相关关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析方法及测序法测定了138例中国南方汉族人白细胞介素-6基因-174G/C多态性,并结合血压、血糖、血脂、白细胞介素-6、肿瘤坏死因子等相关指标进行横断面研究。结果中国南方汉族人白细胞介素-6基因-174G/C多态性以G/G纯合子基因型为主,分布频率为136/138(98.55%),G/C杂合子基因型分布频率为2/138(1.45%),C/C突变基因型未发现,各基因型与总胆固醇、甘油三酯、血压、低密度脂蛋白等关系不明显,与高密度脂蛋白有一定的关联(P=0.035)。结论中国南方汉族人白细胞介素-6基因-174G/C多态性不明显,是否为代谢综合征的易感基因之一有待进一步研究。     

常染色体和X染色体STR基因座遗传学应用研究进展

正基因组DNA中存在一类串联重复序列,其串联重复单位(核心序列)数目在人群中存在较大差异,具有高度多态性,称为可变串联重复序列(VNTR)。其中重复单位长度为2~6bp的重复序列称为微卫星序列,也叫短串联重复序列(STR)~([1])。STR分型技术简单、快速,结果可靠,灵敏度高,重复性好,利     

微卫星DNADXS1113的多态性与精神分裂症

目的 搜寻中国汉族人 X染色体的精神分裂症 (SP)易患性基因,分析 DXS1113多态性与 SP相关性及遗传学特征。方法运用扩增片段长度多态性 (Amp-FLP)检测技术,分析 30例 SP患者 DXS1113二核苷酸串联重复序列的多态性分布,并以 30例正常人作为对照。 结果 在对照组和 SP患者组中检出 12种 DXS1113多态性片段, SP组与对照组之间有 4种片段 (156bp、 168bp、 172bp、 174bp)的差异具有显著性 (P     

广东汉族人群St14（DXS52）VNTR与血友病A携带者的检测

目的 研究广东正常人群Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点的遗传多态性,为血友病Ａ的基因诊断提供依据。方法 采用扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析技术,检测了广东地区无血缘关系的正常汉族个体１２５名,男２１名,女１０４名,总计２２９条Ｘ染色体。利用此数目可变串联重复序列（ＶＮＴＲ）多态作为遗传标记,对４个血友病Ａ家系进行连锁分析。结果 共栓出１１种等位片段,其片段大小为７００￣１８１０ｂｐ,基因频率分     

微卫星DNADXS1113的多态性与精神分裂症

目的 搜索中国汉族人Ｘ染色体的精神分裂症（ＳＰ）易患性基因,分析ＤＸＳ１１１３多态性与ＳＰ相关性及遗传学特征。方法 运动扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）检测技术,分析３０例ＳＰ患ＤＸＳ１１１３二核苷酸串联重复序列的多态性分布,并以３０例正常人作为对照。结果 在对照组和ＳＰ患组中检出１２种ＤＸＳ１１１３多态性片段,ＳＰ组与对照组之间有４种片段（１５６ｂｐ、１６８ｂｐ、１７２ｂｐ、１７４ｂｐ）     

云南省傣,彝,汉族人凝血因子ⅧST14（DXS52）VNTR的研究

甲型血友病是凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷导致的一种遗传性出血性疾病。近年来已发现大量甲型血友病的基因缺陷。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，分析了云南省傣、彝、汉族人ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ）的多态性特点，现报道如下。对象...     

汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列的遗传多态性

目的:研究汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列多态性。方法:采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,并构建了载脂蛋白CII(ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列等位基因梯阶标准,检测了231例汉族人群健康体检者基因型和等位基因频率分布。同时测定了等位基因28的序列。结果:检出36种(TG)n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为17,18,26-35,其频率分别为0.061,0.011,0.002,0.002,0.054,0.255,0.372,0.084,0.026,0.039,0.052,0.041。检出7种(AG)m序列基因型、4种等位基因。等位基因为6,7,8,9,其频率分别为0.002,0.152,0.812,0.034。与欧洲白种人比较,ApoCII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列等位基因频率分布均具有显著的差异性(χ2=341.47,P<0.01;χ2=56.05,P<0.01)。结论:载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m序列具有明显的种族差异性,了解汉族人群该序列的遗传特点,是研究其与疾病相关性的基础和前提。     

中国汉族人群血管内皮细胞生长因子基因的单核苷酸多态性研究

目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动子区的多态位点C2 5 78A的基因型频率分布中 ,CC为 48 8%、CA为 46 0 %、AA为 5 2 % ;C等位基因频率为71 8% ,A等位基因频率为 2 8 2 %。与欧洲白人相比较 ,各基因型和等位基因分布存在非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论中国汉族人群VEGF基因SNPs与欧洲白人显著不同 ,中国人低VEGF表达的 2 5 78A/A纯合子明显少于欧洲白人。     

壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究

本研究探讨中国最大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列（Y-STR）单倍型的遗传多态性。采用多重PCR扩增和ABIPrism^TM3100基因测序仪荧光检测方法，对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y—STR基因座，进行基因频率和单倍型频率的调查。结果表明：在85名非亲缘男性个体中，除DYS426基因座多态性较低，其余8个基因座的GD值的分布在0．4387—0．8129之间。9个Y—STR基因座的单倍型共有70种．单倍型多样性达0．9926。结论：壮族非亲缘男性个体Y—STR单倍型的遗传多态性丰富，与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较，具有显著的差异。     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何?目的了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计单一样本观察.单位牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

ALOX5AP基因T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的关联

目的:探讨编码5-脂氧合酶激活蛋白FLAP的基因ALOX5APT(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系.方法:选自2006-01/2007-09在解放军沈阳军区总医院行选择性冠状动脉造影者共680例.根据造影结果分为冠心病组336例均为选择性冠状动脉造影阳性,对照组344例为造影阴性或动脉管腔狭窄<50%且临床上无相关心肌缺血证据者.在随机选择的无亲缘关系的48名中国北方汉族个体中,采用聚合酶链反应-重测序法对ALOX5AP基因进行单核苷酸多态的筛查,共发现7个多态.冠心病组和对照组受试者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5AP基因T(-1340)G多态性位点在两组间的基因型和等位基因分布.结果:ALOX5AP基因T(-1340)G3种基因型(TT型,TG型和GG型)在冠心病组分布频率分别为26.79%,51.79%和21.43%,在对照组分别为33.72%,47.38%和18.90%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,3种基因型在两组间的分布差异无显著性意义(x~2=3.90,P>0.05).G等位基因在两组间的分布频率为47.32%和42.59%,差异无显著性意义(x~2=3.08,P>0.05).按性别分层进行亚组分析,发现ALOX5AP T(-1340)G多态的基因型和等位基因频率在冠心病组和对照组间的比较差异无显著性意义.结论:5-脂氧合酶激活蛋白基因ALOX5AP T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠心病发病可能无相关关系.     

高分辨熔解曲线检测潮汕汉族人群的载脂蛋白E基因多态性

目的研究载脂蛋白E（ApoE）基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在潮汕汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用高分辨熔解曲线分型技术检测100例潮汕地区汉族人群的ApoE基因rs429358和rs7412多态性。PCR．测序法作为金标准进行比对。结果在潮汕地区汉族人群中存在ApoE基因rs429358和rs7412多态性。潮汕人的ApoE基因型分布以E3／E3最常见,其次为E4／E3。与非洲及欧洲人群比较,ApoE基因多态性的分布频率均存在显著性差异（尸l〈0．05）;而与中国汉人比较差异无显著性（P〉0．05）。结论采用高分辨熔解曲线法进行apoE基因多态性检测,其操作简便省时,不易交叉污染;获得的各种基因类型特征性强,适用于临床快速诊断分型和遗传学人群研究。ApoE的3种常见等位基因频率分布存在地域差异。     

中国北方地区汉族人群血小板膜糖蛋白Ⅰbα VNTR多态性的分布与脑梗死患者CC基因型与阿司匹林敏感相关性分析

目的研究中国北方地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰbα数目可变串联重复(VNTR)多态性与阿司匹林抵抗(AR)的关系。方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测300例健康人及110脑梗死患者基因型。脑梗死患者服用阿司匹林(100mg/d)至少7d以上,用二磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)作诱导剂测定血小板聚集功能。结果中国北方地区汉族人群中只检测出GPⅠbα三种等位基因B、C、D,没有发现A基因型。阿司匹林敏感(AS)患者CC基因型比阿司匹林半抵抗(ASR)患者更多见。结论中国东北地区仅检测出B、C、D三种基因型。GPⅠb VNTR多态性CC基因型的出现对于低剂量阿司匹林抗血小板作用更为敏感。