母亲传递的女性假肥大型肌营养不良症1例

假肥大型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）是性联隐性遗传的一种慢性致死性肌病,女性携带一般不表现临床症状,女性携带的儿子有50％的机会患病,女儿有50％的机会成为缺陷基因携带,女性携带的女儿成为DMD患的机会罕见。现报告1例母女传递的假肥大型肌营养不良症患儿,并对其发病机制进行探讨。     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

肝功能异常为首诊原因的假性肥大型肌营养不良1例

<正>假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种,为性连锁隐性遗传。一般男性发病,女性遗传,发病率约为1/3 600活男婴,患儿多在3岁后出现症状如下肢无力、鸭步、易跌倒等。10~12岁大多已无法行走,75%左右的患者20岁前因心肺并发症死亡[1],而对儿童假性肥大型肌营养不良认     

Duchenne肌营养不良症的分子遗传学及基因治疗研究进展

Duchenne肌营养不良症(DMD)是致死性神经肌肉系统X连锁隐性遗传病,是人类肌营养不良症中最常见和最严重的类型。患者通常为男性,一般3~5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶(CPK)水平很高,随着病情加重,12~13岁前丧失行走能力,2     

美国FDA批准Emflaza(deflazacort)治疗杜氏肌营养不良症

美国FDA于2017 年2 月9 日批准 Emflaza ( deflazacort )用于治疗 5 岁及以上患者的杜氏肌营养不良症( Duchenne muscular dystrophy,DMD). DMD又称假肥大型肌营养不良症,是一种罕见的遗传性疾病,也是肌营养不良症中最常见的一种类型. 其发病原因是患者体内抗肌萎缩蛋白( dystrophin)缺失. 患者通常在3~5岁时开始发病,往后逐渐加重恶化并失去独立活动能力,通常十来岁就需使用轮椅. 再往后患者会出现可危及生命的心脏及呼吸系统疾病,通常在二三十岁就可能死亡. 不过患者的病情严重程度与预期寿命会因个体而异. DMD患者通常没有明显的家庭病史,一般只影响男性,但在极少见的情况下,女孩也可能发病. 在全世界范围来看,每3600名男婴就会有1人患上DMD.     

双胞胎腓骨肌萎缩症2例报告

1临床资料 腓骨肌萎缩症临床比较少见,双胞胎者更为罕见,笔者遇见2例,并经病理检查证实为本病,现报告如下： 患者,男性,29岁,因双下肢无力2年就诊。患者2年前出现进行性双下肢无力,上楼费力,跑跳无力,逐渐加重,行走无力,远端重于近端,偶有双下肢肉跳,但无肌肉疼痛。进1年双下肢逐渐变细,远端麻木感。     

假肥大型肌营养不良症—家系报告分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病 ,与遗传因素有关 ,大多有家族史。常见为假肥大型肌营养不良症〔Duchennemusculardystrophy ,DMD〕 ,是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性病 ,是我国常见的X连锁隐性遗传的肌病。现报导我们通过证者线索追踪的一家系DMD病情报告分析如下。1.临床资料根据先证者线索 ,调查此家系 3代17人 ,其中有患者 2人 ,均为男性 ,家系调查情况见家系谱图。1.1　Ⅲ 4为先证者 ,男 ,10岁 ,从小肢体活动能力差 ,不能象同龄儿童一样行走活动 ,一直到 4岁多才逐渐独立行走 ,行走缓慢 ,容易跌倒 ,同时家人发…     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

胎儿有核红细胞在DMD产前基因诊断中的应用

目的探讨胎儿有核红细胞（FNRBCs）在DMD产前基因诊断中的可行性。方法对6例进行性肌营养不良症携带者孕妇（孕12～18周）抽取外周血进行密度梯度离心，富集胎儿细胞，在显微操作下吸取胎儿有核红细胞。对所富集细胞经提取DNA进行人Y染色体特异DNA扩增，判定胎儿性别。将其应用于DMD产前诊断中，并与用羊水进行产前诊断比较。结果SRY片段经PCR后，3例男性胎儿可见特异性条带，3例女性胎儿未见此电泳条带。母体外周血FNRBCs的DNA产前诊断中，2例为女性正常胎儿，1例为女性携带者，2例为正常男性胎儿，1例为DMD患儿，结果与用羊水进行产前诊断和产后个体性别证实一致。结论密度梯度离心结合显微操作方法分离FNRBCs能用于性别鉴定和遗传病的产前诊断。     

补阳药物对男性老年下肢无力型脑白质疏松症性激素的影响

0　引言　下肢无力型脑白质疏松症是一种以 CT脑室周围白质低密度改变 ,双下肢无力、尿频或失禁、伴有或不伴有明显记忆力减退为慢性缺血性脑血管病 .1989～ 1991- 0 3,经头颅 CT诊断的 6 0岁以上男性下肢型脑白质疏松症患者 37例 ,现将其性激素 (睾酮和雌二醇 )的变化及应用补阳中药的治疗结果报道如下 .1　对象和方法1.1　对象　 37例男性患者年龄 6 2～ 78岁 ,年龄分为 6 2～ 6 5岁 11例 ,6 6～ 70岁 15例 ,71～ 78岁 11例 ,平均年龄为 6 8.2岁 .鳏居者 12例 ,生活均较宽裕 .37例均缓慢起病 .主征之一为缓慢进展的双下肢无力 ,尤以上坡…     

矽肺与少肌症关系临床研究

目的 探讨矽肺与少肌症的相关性.方法 根据GBZ 70-2015《职业性尘肺病的诊断》标准选择年龄在50～75岁的男性矽肺病人113例,女性矽肺病人68例,作为矽肺组.并选取同期进行健康体检者男性82例,女性71例,作为对照组.测量受试者的身高、体重、肌肉含量、握力及步速.参照亚洲少肌症诊断标准将对照组分为健康人群组(男性51例,女性40例)、单纯少肌症组(男性31例,女性31例).将矽肺组分为单纯矽肺组(男性36例,女性30例)、矽肺合并少肌症组(男性77例,女性38例).4组之间各指标进行两两比较.结果 男性矽肺并少肌症组的全身肌肉量、躯干肌肉量、四肢肌肉量较健康人群组、单纯少肌症组、单纯矽肺组均减少(P<0.05);女性矽肺并少肌症组的全身肌肉量较健康人群组、单纯矽肺组减少(P<0.05).男女矽肺合并少肌症组握力、步速、SMI及ASM均低于健康人群组、单纯矽肺组(P<0.05).男性矽肺组少肌症发病率(68.14％)显著高于正常对照组(37.80％),差异有统计学意义(x2=13.168,P<0.05);女性矽肺组少肌症发病率(55.88％)显著高于正常对照组(43.66％),差异有统计学意义(x2=19.623,P<0.05).结论 矽肺患者易并发少肌症.     

Duchenne肌营养不良的基因治疗

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X性连锁隐性遗传病,该病主要影响男性,发病率约为1/3500男婴[1].DMD是最严重和最常见的进行性肌营养不良病,通常患者3～5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶水平很高,随着病情加重,12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭.该病目前尚无有效的治疗方法,但对本病的探索一直在进行当中,本文主要对本病目前的基因治疗进展进行概述.     

MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变

目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者。采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失。MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者。MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大。结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段。 【关键词】假肥大性肌营养不良症;多重连接依赖式探针扩增;多重PCR;缺失/重复突变     

假肥大型肌营养不良的临床诊断与防治

假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿科临床较常见的性连锁隐性遗传的致死性肌病，是进行性肌营养不良中最严重,最常见的一型。多为男性发病、女性遗传．女患极少，国外报道发病率为男性活婴的1/3500。目前在我国尚无有关其发病率的报告。我院儿科遗传咨询门诊成立10年来，共诊治病人6896例，DMD为283例（4.1%），居第4位。     

非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析

目的 检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性。以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测l例女性DMD患者的Dystrophin基因，并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5’DysⅡ)多态性。结果 该患者和其儿子均为非缺失型DMD。短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况：(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型，该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1；(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失。该患者的母亲有可能是嵌合体，该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因，则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同。结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小，她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同，说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切。     

成都地区白癜风发病情况初步分析

20 0 0年 3～ 8月 ,我们对来门诊就医的 12 3例白癜风患者发病情况进行了初步调查 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :12 3例患者中 ,男 6 0例 ,女 6 3例 ,平均年龄 2 7 6 8岁 (男性 2 6 0 9岁 ,女性 2 8 2 9岁 ) ,平均病程 4 5 9年 ;男性病程 6 0 4年 ,女性病程 3 15年 ,男性病程 2d～ 35年 ;女性病程 2 3 11年 ;患者初发年龄平均男 19 11岁 ,女 2 3 11岁 ;初发年龄男性 1.2～ 6 3岁 ;女性 1～ 75岁。1 2　发病因素 :12 3例患者中与精神因素有关的共 14例 (其中由于生活创伤导致发病者 5例 ,工作学习压力过大者 9例 ) ,接触化学物…     

Duchenne型肌营养不良症患者32例基因缺失分析及产前诊断

目的:探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失突变的类型,建立基因诊断技术平台.方法:应用寡核苷酸引物扩增DMD基因18个外显子区域,对27例家系32例DMD患者进行基因缺失分析,用4对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家系进行扩增片段长度多态性连锁分析.并对10例先证者有DMD基因缺失的家系进行产前诊断.结果:27例DMD家系中19例(70.4%)有至少1个外显子缺失,且缺失热点区域集中在外显子12、13、45、47、48、49和50,所有携带者至少有1个或1个以上多态性位点为杂合态,缺失诊断结合多态分析进行诊断,10例男性胎儿中2例具有外显子缺失.结论:基因缺失诊断结合连锁分析可快速、准确地进行DMD的产前诊断.     

血清肌酶在假肥大型肌营养不良症的临床意义

目的：探讨血清肌酶异常升高对假肥大型肌营养不良症的早期诊断价值和基因携带者筛查的意义。方法：对3例假肥大肌营养不良症DuchenneMuscularDystrophy型（DMD）、1例BeckerMuscularDystrophy型（BMD）的临床资料及血清肌酶谱检验结果结合复习文献,进行分析。结果：4例患者,男性,临床体征Gowers征（+）,3例DMD血清酶AST、ALT、LDH、HBDH平均分别为172U/L、315U/L、1103U/L、950U/L,约为正常人的5倍以上。CK、CKMB平均分别为11402U/L和433U/L,高达正常上限的60倍和30倍,CKMB/CK为3.8%,ALP、GGT、BUN、Gr、UA、血清离子及外周血象未见异常。1例BMD除CK为2207U/L, LDH、ALT、CKMB仅轻度增加。结论：假肥大肌营养不良症是X染色体连锁隐性遗传的儿童致死性神经肌肉系统疾病,血清生化最显著的改变是血中肌酶浓度异常升高,CK尤为明显。在可疑孕妇和幼儿中进行血清生化检验筛查,对假肥大肌营养不良症的早期诊断和基因携带者的检出有积极意义。     

多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变

目的比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果。方法选择2004年10月~2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者,采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失/重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变,3位先证者具有DMD重复突变;MLPA法除能更精确地检测出上述突变外,还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中,12位经检测为缺失/重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失/重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比,MLPA法检测DMD基因的缺失/重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失/重复突变。     

腰椎间盘突出症手术治疗74例体会

我院 1 995年 5月～ 2 0 0 2年 3月手术治疗 74例腰椎间突出症患者 ,现总结如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组手术 74例 ,男性 44例 ,女性30例 ,年龄 1 6～ 67岁 ,平均年龄 39岁。病程最短1 1天 ,最长者 7年。1 .2　临床表现 :本组病例有腰痛伴一侧下肢放射性疼痛 ,小腿外侧或足部麻木 69例 ,腰痛伴腰椎侧凸及双下肢无力 5例 ,腰椎侧凸跛行或骨盆倾斜 1 2例 ,以阳萎为主要症状者 2例。直腿抬高试验阳性者 66例。病变部位及类型本组病例术前均作 CT或椎管造影 ,诊断为腰椎间盘突出症。经手术证实腰椎间盘突出症 74例。其中腰椎间盘突出…