t(7;8;21)染色体复杂易位一例

患者 男,38岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻怀孕4次,均于孕2个月左右自然流产,否认有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无此类病史.患者父母体健,患者一弟一妹均已生育正常子女. 细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XY,der(7)(21qter→21q21::7p11→7qter),der(8)(21pter→21p12::8p11→8qter),der(21)(8pter→8p11::21p12→21q21::7p11→7pter),见图1;其妻子染色体核型正常,其父母拒绝做染色体检查.     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

患者 女,31岁,汉族,身高1.58 m,体重51 kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常. 细胞遗传学检查 取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q21.3∶∶7q11.2→7qter;7pter →7q1 1.2∶∶4q21.3→4qter),见图1.其丈夫核型正常.     

46,XX,t(2,7,12)复杂易位遗传子代7q部分三体一例

例1 患儿,男,5个月,系第2胎第1产,孕40周顺产,出生时无缺氧窒息史,出生体重2450 g.出生后生长发育较同龄儿落后,5个月体重4 kg.患儿耳大、低位,睑裂短,眼距宽,小下颌,鼻小而尖.患儿父母体健,非近亲婚配,表型智力均正常.细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养、染色体核型分析,患儿染色体核型为:46,XY,-12,+der(12),t(7;12)(q32;p13).     

46,XX,t(3p;11p;14q)复杂易位一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。怀孕 9次 ,均于孕 4 0～ 5 0天自然流产。患者表型正常 ,智力良好。多次妇产科全面检查 ,未发现早期流产的原因。患者母亲无流产史 ,一兄一妹结婚后均正常生育。夫妇外周血淋巴细胞染色体检查 ,丈夫核型正常 ,妻子核型为 4 6 ,XX,t(3;11;14 ) der(3     

46,XX,t(2;4;13)复杂易位伴自然流产一例

患者女,27岁,孕2个月左右自然流产2次.自诉记忆力差,有抑郁症,曾服用镇静药物.非近亲婚配,男方精液及前列腺液常规检查均正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为46,XX,t(2;4;13)(图1);其丈夫染色体核型正常.家系调查:患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产和不良生育史.患者有1个哥哥,表型、智力正常,已婚,育有1个表型正常男孩,其妻无不良孕产史.其父母拒绝作染色体检查.     

46,XX,t(7;14)伴流产一例

患者　女 ,35岁。已婚 ,怀孕 3次。第 1胎人工流产 ,第 2胎与第 3胎均在孕 6 0天左右不明原因的阴道流血 ,经保胎无效 ,B超检查为死胎 ,行人工流产手术。患者平时月经正常 ,无其它疾病。夫妇表型及智力均正常 ,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史。其夫现 5 0岁 ,曾有一子 ,前妻没有流产史 ,均无不良嗜好和毒物接触史 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查　夫妇双方外周血细胞培养、G显带染色体核型分析 ,各计数 30个中期染色体分裂相 ,其夫的染色体核型正常 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(7;14 ) (q36 ;q13) (7pter→7q36∷ 14 q13→ 14 qter;14…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

46,XX,t(7;1 8)(q11;q22)致自然流产世界首报1例

病例　患者 ,女 ,2 7岁 ,在怀孕一个多月的时候 ,因不明原因自然流产而就诊。妇检 :外阴阴道出血 ,宫颈口松 ,体中常大 ,附件 (一 )。本人智力、表型正常。夫妇非近亲结婚 ,丈夫染色体核型、智力、表型均正常。父母表型正常 ,生育三个孩子 ,其余两个孩子表型正常 ,未检查染色体     

t(13;16;21)复杂易位一例

患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚. 细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(13;21) (13pter→13q14∶∶ 21q21→21qter),der(16)t(16;21)(16pter→ 16q12.1∶∶21p12→21pter),der(21)t(13;21)t(16;21)(16qter→16q12.l∶∶21p12→21q21∶∶13q14→13qter),见图1.其丈夫染色体核型为46,XY.其父母和妹妹因在外地未做染色体检查.     

一例t（5;17;11;7）易位

患者男,30岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻孕3次,流产3次,均于孕2个多月自然流产,否认有毒物、药物、放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计算30个中期分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,t(5;17;11;7)(q35;q23;q13;p11)(图1),女方核型为46,XX。患者父母拒绝接受该检查。讨论由于该复杂易位发生在5号、7号、11号、17号4条染色体之间,有4个断裂点,产生了4条异常染色体。因为这4条异常染色体及其4个断裂点没有一个发生在同源染色体之间,所以可以肯定这种突变是在父母的精子或卵子…     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,2 8岁。因其妻 7次妊娠均自然流产 ,一次死胎就诊。其妻在孕期除第 2次和第 5次有农药接触史外 ,其它 6次均无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,分析 5 0个中期细胞分裂相 ,镜下分析 5个分裂相 ,患者核型为 :46 ,XY,t(1;7) (1qter→ 1q43∷ 7p15→ 7pter;7pter→7p15∷ 1qter→ 1q43)。妻子核型正常。患者家系中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,兄弟姐妹共 5人 ,其他 4人均已结婚生育 ,无异常生育史。其家人拒绝做染色体检查46,XY,t(1;7)易位伴习…     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例

患者　男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊。查体:身高175 cm,体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常。精液检查量1.1ml,偶见一条活精。诊断:( 1)左精索内静脉曲张 °。( 2 )严重少精子症。患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史。生育时父亲33岁,母亲2 7岁。其妻月经正常,妇科检查正常。患者有一兄一妹,均正常生育。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片,染色体G显带,分析30个细胞,患者核型为4 6 ,X,t( Y;14 ) ( q12 ;q2 2 …     

一例46,XX,t(5;7)伴自然流产

患者　女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕后5 0～ 70天。身高 1.5 8m,体重 5 2 kg,表型及智力正常 ,无有害化学物质及放射线接触史 ,孕期无患病、服药史。夫妇非近亲结婚 ,双方家族中无类似患者。其它检查未见异常。细胞遗传学检查 :取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片 ,G显带。镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个分裂相 ,为 5 ;7号染色体平衡易位携带者 ,核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 pter→ 5 q33∷ 7q32→ 7qter;7pter→ 7q32∷ 5 q33→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位是两个非同源染色体发生断…     

t(7;14)平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,28岁.结婚5年,两次妊娠均于60天内胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生4项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(7;14)(7pter→7p10::14p10→14pter;7qter→7q10::14q10→14qter).丈夫表型、染色体核型均正常.