32例原发性闭经患者的染色体分析

1986年～1992年我室对32例未经治疗的原发性闭经患者进行了临床和细胞遗传学检查,结果为染色体核型正常者22例,异常者10例。核型异常者全部为性染色体异常,均有Turner综合征的表型,本文分析了X染色体异常与原发性闭经的关系,强调了原发性闭经患者染色体检查的必要性。     

原发闭经21例染色体分析

闭经是妇科多种疾病所共有的症状,可分为原发性闭经和继发性闭经两类。原发性闭经的原因以先天发育异常多见。近年来对性发育异常的遗传学研究越来越深入,我们也对原发闭经的患者进行了染色体核型分析。自1993年1月至1997年1月我们对21例原发闭经的患者进行核型分析,其中核型异常者10例,占4795%。异常核型可见4型:非整倍体ｘ染色体,ｘ染色体结构异常;存在有ｙ染色体具有标志染色体。1　对象和方法来我院遗传咨询门诊就诊的原发闭经患者21例,表现为原发闭经或生殖器发育异常,年龄为12～26岁,均接受了全身检查及辅助检查。方法:取受检者外周血…     

223例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是妇科病中常见的一种症状 ,引起闭经的原因很多 ,遗传因素是致病的重要原因之一 ,我们对 2 2 3例原发性闭经患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 51例 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象来自院遗传咨询门诊及妇科门诊患者 2 2 3人 ,以原发性闭经、女性第二性特征发育不全、身材矮小为主要临床症状 ,年龄 18～ 36岁 ,身高 117～145ｃｍ。1.2　方法每例患者均取外周血按本室常规方法进行淋巴细胞染色体培养 ,收获 ,制片 ,Ｇ显带 ,每例计数 30～ 50个中期分裂相 ,分析 3个核型 ,必要时做Ｃ带 ,Ｎ带 ,高分辨及ＳＲＹ(睾丸决定基…     

77例原发闭经患者的染色体分析

<正> 染色体异常是原发闭经原因之一。我科从1985年——1994年对77例原发闭经患者进行了染色体检查,检出正常染色体57例,(46,××)占74％。检出异常核型20例,占26％。其中性染色体异常18例,常染色体异常2例。见附表。     

74例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文对７４例原发性闭经患者，进行外周血染色体检查，发现３１例共１４种不同类型染色体异常核型（其中５例为国内外罕见核型），除４例４５，Ｘ婴幼儿主要表现为生长发育迟缓外，余者都具有３项以上Ｔｕｒｎｅｒ氏体征。这提示：两条完整的Ｘ染色体是女性性腺发育的必要条件，当Ｘ染色体的数目或结构发生异常时，都会影响女性的性腺和性征发育。原发性闭经患的性染色体异常频率较高，对此类患者进行细胞遗传学检查，将有助于对病因的探讨及临床处理。     

原发性闭经患者外周血染色体和内分泌激素分析

目的:观察原发性闭经患者外周血染色体畸变和内分泌激素水平的关系。方法:对97例原发闭经患者作外周血染色体分析及内分泌常规检测。结果:97例原发闭经患者中染色体异常者32例,占33%。其中45,XO核型18例,嵌合体45,XO/46,XX核型7例,染色体结构异常5例,46,XY核型2例。内分泌常规检查显示,染色体异常组FSH均高于正常值和染色体正常组,染色体异常组E2水平低于正常值和染色体正常组,而染色体异常组和染色体正常组LH、T、PRL检测均在正常范围内,两组之间无显著统计学差异。结论:染色体核型分析结合内分泌激素检测对诊断和鉴别诊断原发性闭经具有重要参考价值。     

仅由t(10;12)(q24;p13)异常所致的难治性急性髓细胞白血病首例报道和文献回顾

Rearrangements involving chromosome region at 12p13 are common abnormalities in hematological malignancies, including myeloid and lymphoid types. ETV6 gene is usually involved in the 12p13 region. ETV6 rearrangements are more often observed in acute lymphoblastic leukemia than in acute myeloid leukemia (AML), where ETV6 gene deletions are more common than rearrangements.Here, we report an AML case with the recurrent t(10;12) (q24;p13) as the sole abnormality. Fluorescence in situ hybridization with mapping back to metaphases confirmed that the ETV6 gene splits, and rearranges with a locus at 10q24. In review of the literature, this is the first report of AML case with the novel abnormality as the sole change. Complete laboratory findings from bone marrow examination, flow cytometry analysis, cytogenetie studies, molecular analysis, and clinical features are also described in the report.     

冠心病患者脂蛋白(a)水平与冠状动脉狭窄的关系

目的 :探讨血清脂蛋白 (a) [Lp(a) ]与冠状动脉狭窄程度的关系。方法 :将 91例冠脉造影患者按狭窄程度分组 ,比较各组血清Lp(a) ,C反应蛋白及血脂指标等 ,进行统计学分析。结果 :血清Lp(a)水平在冠脉明显狭窄以及多支血管病变中显著升高 ,Lp(a)异常率在冠脉造影阴道与冠脉造影阳性患者中有明显差异。结论 :Lp(a)水平与冠脉状狭窄程度明确相关 ,在冠状动脉粥样斑块形成以及破裂过程中起着重要作用。     

c-erb B-2,c-myc和P_(53)在子宫内膜癌表达的初步探讨

用免疫组织化学方法检测了c-erb B-2、c-myc和P_(53)在15例子宫内膜腺癌细胞的表达。结果显示:c-erb B-2表达占66.7％,c-myc表达为53.3％,P_(53)表达为46.7％,三者共同表达占46.7％;子宫内膜腺癌临床期别Ⅱ和Ⅲ期患者均有c-erb B-2,c-myc和P_(53)的表达(Ⅰ期4/12例、Ⅱ期2/2例、Ⅲ期1/1例)。本组资料提示c-erb B-2、c-myc和P(56)的共同表达似乎与肿瘤期别有关。     

扶命培土汤治疗原发性血小板减少性紫癜64例临床观察

著名老中医专家萧佐桃教授认为原发性血小板减少性紫癜是因脾肾阳虚所致,故采用自拟补肝肾,益脾胃,助阳益阴、补髓生血之“扶命培土汤”治疗原发性血小板减少性紫癜64例,总有效率90.6％.     

~(99m)Tc-MIBI心肌断层定量显像在冠心病的应用

10例正常人及101 例冠心病(CHD)患者进行了。~99mTC-MIBl心肌断层显像及极坐标靶心图定量分析,定量参数有缺损范围分数与严重积分。定性与定量分析检出病变冠脉的灵敏度分别为86.7％和93.3％,特异性均为93·3％,虽两者之间差异无显著意义(P>0·05),但靶心图显示具有易于分析、客观和定量的优点。80个受检者同时做了核素心功能显像,结果表明靶心图定量分析计算的心肌梗塞范围与严重程度同左心功能呈明显负相关,并能通过多元回归公式预测,对31例CHD患者进行了疗效评价,体外反搏治疗后其缺血范围与严重程度均明显改善。     

绞股蓝中氨基酸、维生素及多种化学元素的分析

综合测定了绞股蓝叶、茎及地下茎中蛋白质、氨基酸、维生素及２０种化学元素的含量，并联系药效进行了讨论，为进一步研究绞股蓝的化学成分和药理作用提供参考。     

我国斯氏并殖和两型卫氏并殖三种同工酶的板状电泳比较

本文采用板状电泳(Vertical PAGE)对我国斯氏并殖与两型(2n和3n)卫氏并殖的LDH、MDH、EST同工酶进行了研究,酶谱相似系数分析后显示斯氏并殖与卫氏并殖间三种酶的同工酶有明显差异,实验结果进一步支持斯氏并殖为一独立虫种。而卫氏并殖两型间同工酶谱虽存在一定的差异,但在亲缘关系上较其与斯氏并殖为近     

Graves病患者静脉注射葡萄糖酸钙、EDTA后血浆PTH、降钙素、1_α,25(OH)_2D、钙、磷的动态变化

观察Graves病患者(GD)28例空腹血浆PTH、CT、钙与正常组无明显差异,而1_α,25(OH)_2D较对照组低;GD患者一次静脉注射葡萄糖酸钙及EDTA后血浆PTH、CT、1_α,25(OH)_2D、钙、磷浓度的动态变化,GD患者于CaG组及EDTA组的血钙波动较为显著,而PTH、1_α,25(OH)_2D无明显动态变化,甲状腺C细胞第二相分泌较差。本文提示GD应变情况下血钙的波动更多地受PTH、CT以外甲状腺激素等因素的影响,或甲状腺激素可能提高PTH活性。亦提示患者有维生素丁代谢异常。