垂体柄阻断综合征的临床及MRI表现

目的:分析垂体柄阻断综合征(PSIS)的MRI表现,以提高诊断水平。方法:回顾性分析16例PSIS患者的临床和MRI检查资料。结果:16例患者实验室检查示单或多种垂体激素缺乏,具备相应临床症状。MRI检查显示垂体前叶均变小,15例患者垂体柄未显示,1例垂体柄中断,15例垂体后叶异位,1例后叶高信号未见显示。结论:PSIS表现为部分性或完全性垂体前叶功能减退,MRI特点为垂体体积缩小、垂体柄中断或缺如、垂体后叶异位三联征。     

垂体柄阻断综合征8例临床诊治分析

垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome,PSIS）是指垂体柄缺如并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体后叶所致的临床系列症候群[1],临床少见。本文回顾性总结分析8例PSIS患者的临床资料,以提高对该病的认识和诊治能力。     

儿童青少年垂体柄中断综合征的鞍区磁共振影像特征

目的 探讨儿童青少年垂体柄中断综合征(PSIS)的鞍区磁共振成像(MRI)特征.方法 选取2001年2月至2010年8月在北京协和医院诊断的31例PSIS患者,采集MRI影像学资料测量垂体的高径、横径、前后径,计算垂体体积和冠状面面积,结合患者临床资料进行回顾性分析.结果 本组患者中男性28例,女性3例,平均年龄(16.5±3.8)岁(6～25岁).MRI图像显示16例患者为垂体柄断裂伴垂体后叶异位,15例为垂体柄明显变细或者显示不清,其中7例为空泡蝶鞍.所有31例PSIS患者均显示垂体体积缩小,临床上均出现垂体前叶功能减退的症状.结论 PSIS的MRI图像特征为垂体柄断裂并伴有垂体后叶异位或者垂体柄明显变细或显示不清,并有垂体前叶多种激素缺乏.     

垂体柄中断综合征1例报告并文献复习

垂体柄中断综合征(PSIS)是指影像学上垂体柄缺如,垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体而表现为生长迟缓、甲状腺功能不足、性征发育迟缓等临床系列征候群,该病较少见,对该病缺乏认识易导致漏诊,我院去年收治1例PSIS患者,现报告如下.     

垂体柄阻断综合征的临床诊治

垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病。近年来关于PSIS的病例报道及磁共振对该病的影像学诊断价值的文献日趋增多,但是对该病系统阐述的文献很少。现就PSIS这一疾病发病机制的遗传和基因方面的特点、选择何种激素以及何时行替代治疗等方面进行综述,以指导临床对该病的全面认识及规范处理。     

垂体柄中断综合征一例

垂体柄中断综合征是各种原因导致垂体柄中断,引起下丘脑分泌的激素不能经垂体柄运送到垂体所引起的一系列临床症状.由于对该病的认识不足,患者不能及时就诊得到正确的诊治,以致错过最佳的治疗时机,我院于2010年9月份收治1例垂体柄中断综合征(Pituitary stalk interruption syndrome,PSIS),现报道如下:@@1 病例简介@@患者,男性,14岁,因"生长发育迟缓和第二性征不发育3年"于2010年9月3日入院.     

以低血糖起病的垂体柄阻断综合征临床特点分析

目的 探讨垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点.方法 回顾性分析2例以低血糖起病的PSIS患儿的临床表现、内分泌检查和影像学特点.结果 2例患儿均为学龄期男童,以低血糖起病,伴有生长发育落后,内分泌检查发现存在生长激素、促性腺激素和肾上腺皮质激素缺乏,垂体磁共振检查存在垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶高信号消失,病例1存在垂体后叶高信号异位合并Chiari Ⅰ畸形.2例均口服氢化可的松替代治疗,监测血糖平稳.结论 PSIS发病率低,在新生儿或婴儿期通常表现为反复发作性低血糖,男孩可有小阴茎和小睾丸(或隐睾).     

垂体柄阻断综合征患儿垂体核磁共振表现与功能损伤的相关性

目的：探讨垂体强化核磁共振（MRI）对垂体柄阻断综合征（PSIS）的诊断价值并分析垂体MRI表现与垂体－靶腺功能损伤的相关性。方法选取PSIS患儿64例（PSIS组）,同时选取正常儿童及青少年60例（对照组）。根据垂体MRI表现将PSIS组分为部分性垂体柄阻断（pPSIS）组和完全性垂体柄阻断（cPSIS）组。检测相关激素水平,分析MRI表现与缺乏的激素种类数目及严重程度的相关性。结果 PSIS组垂体核磁共振表现与功能损伤呈正相关。比较垂体－靶腺激素,cPSIS 组缺乏的激素种类数目及严重程度均显著高于pPSIS 组（P＜0．01）。PSIS组男性（24例,年龄均大于15岁）性激素水平显著低于对照组（P＜0．05）,cPSIS组男性睾酮水平显著低于pPSIS组（P＜0．01）,其余性激素水平无显著差异。结论下丘脑－垂体区强化MRI可显示垂体柄的受损程度,可用于评估PSIS患儿垂体功能。     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的 分析比较女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)与垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)临床特征,以增进对于两疾病的认识.方法 对我科收治的10例女性IHH和5例女性PSIS患者临床特征进行回顾性分析.结果 女性IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,均可合并先天发育缺陷,不同点主要包括:①女性PSIS多有异常生产或难产史;②女性IHH较PSIS有较高的身高、指间距(P<0.05);③女性PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;④女性PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大约一半的女性IHH患者仅垂体体积变小.结论 女性IHH与PSIS为临床少见疾病,对于以性不发育就诊的女性患者,详细的病史询问和查体、行内分泌功能试验及垂体MRI可以有效地鉴别两疾病.     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的分析比较特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)与垂体柄中断综合征(PSIS)临床特征。方法对我科收治的74例嗅觉正常的IHH和36例PSIS临床特征进行回顾性分析。结果 IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,临床特征:1)PSIS患者异常胎位生产(主要为臀位生产)比例为61.1%,IHH为5.4%(P<0.000);2)IHH比PSIS患者有较高的身高、指间距(P=0.000)。两疾病多为下部量大于上部量、身高大于指间距;但≥18岁男性IHH患者75.7%指间距大于身高。3)两种疾病患者第二性征均发育差;4)两疾病均可合并先天缺陷或异常,以隐睾多见;5)PSIS患者较IHH患者骨龄落后更显著;6)PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏,且常需要替代治疗;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;7)PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大部分IHH患者仅垂体体积变小。结论 IHH与PSIS患者多以性不发育就诊。≥18岁IHH患者多为瘦长体型,PSIS患者多为矮胖体型。PSIS常合并多种垂体前叶激素缺乏,需要替代治疗。垂体MRI是鉴别两疾病的有效方法。     

垂体柄中断综合征17例临床分析

目的通过分析垂体中断综合征（PSIS）的临床特点,以提高对本病的认识。方法对江西省儿童医院内分泌科自2010年5月—2012年5月收治的17例PSIS患者的临床特点、内分泌功能检查和影像学表现进行回顾性分析。结果 PSIS患者17例,其中男性13例,女性4例,就诊年龄5~17岁,均以身高增长缓慢为主诉,11例有围产期异常,1例患儿有头颅外伤史。所有患者存在生长激素缺乏,低促性腺激素性性腺功能减退,4例同时存在中枢性甲状腺功能减退,2例肾上腺皮质储备功能不足,1例患者表现为中枢性尿崩症。磁共振检查提示所有患者垂体柄未见显示,垂体前叶体积变小,垂体后叶异位。结论 PSIS为以垂体前叶功能减退为主要表现的临床症候群,发病率低,磁共振检查特征性表现为确诊的重要依据,应充分认识该病特点,尽早把握治疗时机。     

垂体柄阻断综合征6例临床分析并文献复习

目的提高对垂体柄阻断综合征(PSIS)的认识。方法回顾并分析2013年1月—2017年6月海南省人民医院内分泌科确诊的PSIS患者6例的临床资料并进行文献复习。结果 6例患者中男4例,女2例,年龄11~18岁。患者主要表现为第二性征不发育或生长发育迟缓,无垂体后叶功能不全表现,所有患者均存在生长激素缺乏、低促性腺激素性性腺功能减退,5例合并肾上腺皮质储备功能不足,5例合并有中枢性甲状腺功能减退,其中4例患者临床并无相应表现。垂体MR增强扫描可见垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶异位,激素替代治疗是有效手段。结论 PSIS临床少见,以第二性征不发育或生长发育迟缓为主要表现,合并部分性或完全性垂体前叶功能减退而垂体后叶功能正常,MR有特征性表现,临床医师应提高对该病的认识,早期治疗,改善预后。     

垂体柄阻断综合征的MRI特征及相关临床分析

目的:分析垂体柄阻断综合征(PSIS)临床表现、实验室检查及特征性MRI的影像改变,提高本病的早期诊断。方法:回顾性分析我院15例PSIS患者的临床表现、实验室检查及MRI影像学特点,结合文献分析其表现。结果:MRI可直接显示垂体后叶异位,多高位于下丘脑漏斗处,垂体柄缺如,垂体前叶低伏于垂体窝底;实验室检查均有生长激素和(或)其他激素的缺乏。结论:MRI检查是垂体柄阻断综合征诊断的解剖学依据,结合其临床表现、实验室检查,可以早期对本病作出正确诊断。     

垂体柄中断综合征21例临床特征分析

目的 探讨垂体柄中断综合征（PSIS）的临床特征,提高对本病的了解,做到早发现、早诊断、早治疗。方法 选取2010年6月-2015年9月安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的PSIS患者,回顾性分析患者的一般资料、实验室和影像学检查结果以及治疗情况。结果 21例PSIS患者中20例以身材矮小伴性腺发育不全就诊,1例以单纯性腺发育不全就诊。21例患者均生长激素缺乏,其中19例为完全性生长激素缺乏;13例为低促性腺激素性性腺功能减退;13例为中枢性肾上腺皮质功能减退;8例为中枢性甲状腺功能减退;2例为中枢性尿崩症。垂体磁共振成像检査可见患者腺垂体体积小,垂体柄变细或缺如,神经垂体异位。21例生长激素缺乏患者予以生长激素替代治疗,定期随访直到身高达到预期目标或不再增长时再补充性激素。13例肾上腺皮质功能减退者予以糖皮质激素替代治疗,8例甲状腺功能减退者口服左甲状腺素钠治疗。结论 PSIS发病率低,临床特征以身材矮小为主,常伴有多种腺垂体激素缺乏症状,本病诊断依靠垂体磁共振成像检查,确诊后应及时给予激素替代治疗。     

垂体柄阻断综合症的HRI诊断与临床特点分析

目的分析总结垂体柄阻断综合症（PSIS）的临床特点与MRI表现,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性分析5例诊断为垂体柄阻断综合症的临床特点与MRI表现。结果MRI显示垂体柄缺如4例,垂体柄明显变细1例,垂体后叶异位5例,垂体前叶变小5例。5例患者均表现生长发育迟缓,胰岛素低血糖兴奋试验提示生长激素缺乏,伴多种腺垂体激素缺乏。结论垂体MRI是诊断本病最重要和最直接的检查,PSTS具有特征性MRI表现,结合,临床表现和实验室检查可做出准确诊断。     

垂体柄阻断综合征伴身高持续增长、重度脂肪肝1例

垂体柄阻断综合征（PSIS）是一种罕见疾病，常表现为生长发育迟缓、身材矮小、性腺功能减退等。本文报道1例2021年12月入住杭州师范大学附属医院身高持续增长、脂肪肝及肝纤维化的PSIS患者，并复习国内外文献，以期引起临床医师对PSIS患者肝脏及骨密度筛查的重视。     

89例垂体柄中断综合征患者垂体-甲状腺轴激素特点分析

目的分析垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)患者垂体-甲状腺轴激素特点。方法回顾性分析解放军总医院自2000-2013年收治的89例PSIS患者垂体-甲状腺轴激素特点。结果 89例中71例(79.78%)发生中枢性甲减,血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)为(5.42±3.67)m U/L;18例甲状腺功能正常,TSH为(3.66±1.50)m U/L。中枢性甲减患者中29例(40.85%)TSH高于正常[(8.79±3.17)m U/L],38例(53.53%)在正常范围内[(3.42±1.30)m U/L],4例(5.63%)低于正常范围[(0.02±0.01)m U/L];TSH升高组血清游离T4(serum free T4,FT4)较TSH正常组略低,但差异无统计学意义[(7.90±1.38)pmol/L vs(8.08±1.42)pmol/L,P>0.05)]。中枢性甲减伴TSH升高患者行甲状腺激素替代治疗后TSH降至正常[(7.24±0.98)m U/L vs(1.67±1.51)m U/L]。PSIS患者TSH水平与垂体高度及垂体柄状态不相关(P>0.05)。结论 PSIS所致中枢性甲减患者TSH升高比例更高,升高幅度更大。PSIS患者TSH升高与垂体柄的状态及垂体前叶高度无关,其原因可能为甲状腺激素的反馈抑制作用减弱致使垂体TSH细胞分泌了无生物活性的TSH。     

垂体柄阻断综合征12例临床分析

目的通过对垂体柄阻断综合征(PSIS)患者的临床特点进行总结,提高对该病的认识。方法回顾性总结12例PSIS患者的临床表现、实验室检查及影像学结果,对其进行分析。结果 12例患者生长激素、促性腺激素、促肾上腺皮质激素均缺乏,9例患者甲状腺激素缺乏,2例患者伴有视交叉下方异常高信号,考虑异位神经垂体可能。3例可见空泡蝶鞍。结论 PSIS在临床较为少见,当患者以"生长发育迟缓"或"第二性征不发育"为主诉就诊时,应详细询问病史、查体、行内分泌功能试验及垂体MRI检查,早期确诊,及时给予相应治疗。     

垂体柄阻断综合征的MR表现及与临床意义的相关性研究

目的 探讨垂体柄阻断综合征的MR表现及临床意义的相关性. 方法 14例MRI诊断的垂体柄阻断综合征患儿,男13例,女1例,年龄5～16岁,平均(11±3)岁,对其影像及临床资料进行回顾性分析. 结果 垂体柄缺如6例,其中多种腺垂体激素缺乏4例,单一生长激素缺乏2例;垂体柄纤细8例,其中单一生长激素缺乏7例,多种腺垂体激素缺乏1例.本组病例均表现为垂体后叶异位,其中13例表现为垂体前叶发育不良.结论 垂体柄缺如或明显变细,垂体后叶异位,垂体前叶发育不良是垂体柄阻断综合征的MRI三联征,垂体后叶异位是提示垂体柄阻断综合征的特征性标志.目前,MRI是诊断垂体柄阻断综合征的唯一可靠的影像学检查方法.     

垂体柄阻断综合征的临床MRI分析

目的分析垂体柄阻断综合征的临床和MRI表现,提高对其诊断水平。方法回顾性总结14例垂体柄阻断综合征患者的临床和MRI检查资料,结合文献分析其表现。结果 14例患者,实验室检查示生长激素缺乏伴多种腺垂体激素缺乏。MRI显示垂体柄缺如12例,垂体柄明显变细2例,垂体后叶异位14例,垂体前叶变小14例。结论 MRI是目前无创诊断垂体柄阻断综合征的最佳方法。