载脂蛋白E基因多态性及膳食脂肪与血脂关系的研究进展

近年来,载脂蛋白E基因多态性与血脂水平关系的研究已成为探讨心血管疾病病因的热点。诸多研究发现,载脂蛋白E在脂代谢过程中起着关键作用,其基因多态性与心血管疾病的发生发展密切相关。由于心血管疾病属多因素疾病,受膳食等其它环境因素的影响较大,因此有不少研究探讨了在心血管疾病致病机制方面,载脂蛋白E基因多态性与膳食脂肪是否存在一定的交互作用,但结论尚不一致。本文就载脂蛋白E基因多态性、膳食脂肪及二者的交互作用与血脂水平的关系进行综述。     

杭州地区肥胖儿童的ApoE基因HhaI酶切位点多态性研究

相关研究表明,载脂蛋白E(ApoE)基因的多态性影响血脂水平,特别是血清胆固醇水平,与儿童高血脂、冠心病(coronary heart disease,CHD)等多种疾病有关[1].我们利用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对来我院就诊的杭州地区肥胖儿童的ApoE基因的多态性进行分析,并检测其血脂水平,以便找出其与儿童肥胖的关系.     

载脂蛋白E基因在胎儿生长受限母婴的分布

目的 探讨栽脂蛋白E基因在中国汉族人群胎儿生长受限母亲及新生儿中的多态性分布以及对母、耍血脂的影响.方法 采用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术检测57例胎儿生长受限新生儿(A1组)和57例同期出生正常体重新生儿(A2组)脐血及其母亲(B1、B2组)外周静脉血载脂蛋白E基因多态性频率,同时检测血脂水平.结果 ①共检测到E2/3、E3/3、E3/4、E2/4共4种基因型,未发现E2/2和E4/4基因型.A1组新生儿栽脂蛋白E3/4基因型频率(17.5%)和E4等位基因频率(13.2%)显著高于其它3组(E3/4基因型X2分别为14.32、14.32、15.27,均P<0.05;E4等位基因:X2分别为12.23、15.44、20.16,均P<0.05);②A1组与A2组间,B1组与B2组间血脂水平比较差异无显著性.Bl、B2组血脂水平高于A1、A2组,差异有显著性(t=8.72～22.34,均P<0.05);③各组内E3/4基因型个体总胆固醇水平(t=7.33～11.26,均P<0.05)、低密度脂蛋白水平均显著高于E2/3基因型个体(t=5.17-11.16,均P<0.05);④相关分析发现A1与B1组,A2与B2组间血脂水平无相关性.结论 胎儿生长受限新生儿E4等住基因频率增高.脐血血脂水平与妊娠母亲血脂水平无关,与载脂蛋白E基因多态性相关.新生儿中存在E4等位基因者发生高脂血症的风险增加.     

载脂蛋白E酶酶基因多态性对肥胖型代谢综合征患者体质量指数及皮下脂肪分布的影响

目的研究载脂蛋白E酶酶基因多态性对肥胖型代谢综合征患者体质量指数(BMI)及皮下脂肪分布的影响。方法选择2016年1月-2017年12月在本院接受诊治的84例肥胖型代谢综合征患者,对其载脂蛋白E酶酶基因多态性、血脂及BMI、皮褶厚度进行检测。结果 H~+H~+-LPL基因型患者的TC、TG、LDL-C、ApoB水平均高于H~+H--LPL基因型患者,差异有统计学意义(P 0. 05);但2组患者的HDL-C、ApoA、Lp(a)水平对比,差异无统计学意义(P 0. 05); H~+H~+-LPL基因型患者的BMI及肱二头肌皮褶厚度、肩胛下皮褶厚度、皮褶均数均高于H~+H--LPL基因型患者,差异有统计学意义(P 0. 05);但2组患者的腹壁皮褶厚度对比,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论载脂蛋白E酶酶基因多态性对肥胖型代谢综合征患者的BMI及血脂水平、机体各部位脂肪分布存在重要影响,为引起肥胖、血脂异常的主要风险基因。     

阿尔茨海默病患者血脂水平与性别和年龄及载脂蛋白E基因多态性的相关研究

目的:探讨阿尔茨海默病（AD）患者血脂水平与性别、年龄及载脂蛋白E（Apo E）基因多态性的关系。方法:采用回顾性研究方法,选择2015年1月至2021年8月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的407例AD患者（男性142例,女性265例,年龄52~91岁）作为研究对象,选择894名健康体检者（男性339名,女性555...     

乌鲁木齐市学龄儿童膳食能量与血脂水平调查

目的:了解肥胖儿童血脂水平及膳食热能摄入状况,为预防儿童青少年心血管疾病提供参考依据。方法:随机抽取乌鲁木齐市63名体重正常儿童与63名肥胖儿童进行1∶1配对研究,对两组儿童进行膳食调查和血脂检测。结果:肥胖组儿童蛋白质、脂肪及碳水化合物占总热能比例分别为15.0%,42.0%,41.4%,肥胖组儿童膳食总热能的摄入及膳食脂肪、蛋白质的摄入均高于体重正常组儿童,同时两组儿童都存在膳食营养不平衡的情况;肥胖组儿童的血清甘油三酯、总胆固醇、载脂蛋白B均高于体重正常儿童(P<0.01),高密度脂蛋白和载脂蛋白A1均低于体重正常儿童(P<0.01)。结论:肥胖儿童中普遍存在的高热能,高脂肪膳食模式,促进了血脂含量的增加,使其青春期和成年后患心血管疾病的风险增大。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

[目的]探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对血脂的影响。[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP），测定252名河南省汉族研究对象的血脂及ApoE基因型。[结果]ApoE基因型以E3／3型常见为77．0％，等位基因频率ε2、ε3和ε4分别为5．7％、87．1％和7．5％。在不同基因型组间，总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固酵（LDL-C）水平均按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05），甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在各组间比较无差异（P〉0．05）。[结论]ApoE基因多态性影响血脂水平，ε4等位基因携带者有较高的TC，LDL-C水平（P〈0．05），ApoE基因多态性是个体间血脂水平差异的独立遗传因素。     

汉族人群ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响.方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(63.64±12.0)岁]进行基因多态性和血脂水平分析.ApoE基因多态性检测用m山ti-ARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCⅡ基因AvaⅡ位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行.结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(73.40%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(＜1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(79.7%),纯合子突变型H2/2少见(1.70%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCⅡ基因中T1、T2等位基因型频率分别为70.7%和29.3%,T1/2携带者血TG水平[(1.49±0.96)mmol/L]显著高于T1/1携带者[(1.29±0.72)mmol/L],P＜0.05.ApoE、C1和CⅡ各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义.ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象.结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素.     

健康儿童载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响

目的 研究我国健康儿童载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性对血脂水平的影响.方法 261名健康儿童禁食12h,采静脉血.用 PCR-SSCP银染法检测 APO E基因多态性.用酶法或免疫比浊法测定7项脂质指标.结果Apo E等位基因ε_2、ε_3、ε_4的频率分别为6.32%、86.97%及 6.71%,无性别差异.APO ε_(4/3)基因型血TC、Apo B显著高于Apoε_(3/3)基因型,Apo ε_(3/2)基因型血 LDI.-C、Apo B显著低于Apoε_(3/3)基因型.结论 我国健康儿童Apo E基因多态性对血脂水平有明显影响,且与成人类似.携高脂血症易感基因Apoε_4的儿童应及早预防小儿成人病的发生.     

肥胖冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的　探讨肥胖冠心病患者载脂蛋白 E基因多态性的分布及其对血脂的影响。　方法　采用多聚酶链反应检测和分析 310例肥胖心病患者的 Apo E基因型 ,检测他们的血脂水平。　结果　 1检出 5种 Apo E基因型分别为Apo E3/3、Apo E3/2、Apo E4 /3、Apo E4 /2、Apo E4 /4。 2肥胖冠心病患者 Apo Eε4等位基因频率 (0 .14 2 )较健康人增高。 3Apo Eε4等位基因具有升高总胆固醇 (TC)的作用 ,而 Apo Eε2等位基因则降低了总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇 (L DL-C)。 4 Apo E基因多态性影响肥胖冠心病患者的血脂水平。　结论　肥胖冠心病患者有 Apo E基因型的变化 ,且明显影响其血浆脂类代谢。     

北京市城区学龄儿童载脂蛋白E多态性与血脂谱水平的关系

目的 了解载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与儿童血脂谱水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶图谱分析法,对307名7－11岁在校儿童进行血脂谱水平测定及ApoE基因多态性检测.结果 307名儿童最常见基因型E3／3检出率为54．7％,其他基因型依次为E4／3（23．8％）、E4／4（9．1％）、E3／2（8．1％）、E4／2（3．9％）、E2／2（0．3％）,不同性别基因型构成的差异无显性;常见等位基因E3频率为70．7％,E4、E2分别为23．0％和6．4％,其中E4频率明显高于国内其他报道,E2频率接近于国内报道;男童E4／3、E3／3基因型总胆固醇（TC,4．19、4．29、3．41mmol/L)、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、载脂蛋白AI（ApoA I)、载脂蛋白B（ApoB)水平高于E3／2基因型,E4／2基因型TC（4．28和3．42mmol/L)、ApoA I水平高于E3／2基因型,女童不同基因型血脂谱水平的差异无显性;高胆固醇组与正常组儿童ApoE-Hha I位点基因型分布比较差异无显性;ApoE2可使TC水平降低0．377mmol/L,LDL-C水平降低0．329mmol/L。结论 ApoE基因多态性与男童血清胆固醇水平相关,E2等位基因携带TC、LDL－C、ApoB水平最低。     

载脂蛋白E基因多态性对肥胖儿童体质指数与血脂的影响

目的 研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性对单纯肥胖儿童体质指数（BMI）与血脂的影响。方法 检测324名8～12岁单纯肥胖儿童的血脂,测量体重和身高,计算BMI,同时使用多聚酶链反应检测他们的ApoE基因型。结果 E3/3是最常见的基因型,ApoE基因型分布为:E3/3 198人（61.1%),E3/4 36人（11.1%),E2/3 54人(16.7%）,E4/4 36人（11.1%）,未检测到E2/2和E2/4两种基因型。在ApoE 3组中,BMI与所有血脂指标呈明显相关。除低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）、TC、载脂蛋白B(ApoB）外,其他血脂指标与BMI的相关性在其他ApoE组中则不尽相同。在ApoE2组中,BMI与TG呈明显相关,与高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）、ApoA I无明显相关;在ApoE 4组中,BMI与HDL-C,ApoA I明显相关,而与TG无明显相关。结论 ApoE基因多态性可能对单纯肥胖儿童BMI与血脂的关系有一定影响。     

CYP2E1基因多态性与环境因素在胃癌发生中的交互作用

目的探讨CYP2E1基因多态性与环境因素在胃癌发生中的交互作用.方法采用1:1配对病例-对照研究方法,2003-2004年对南京地区121例原发性胃癌病例进行环境危险因素调查,并对CYP2E1基因多态性进行分析,筛选胃癌发生的环境及遗传危险因素,根据交互作用系数(γ,γ=βeg/βe)判断交互作用存在与否以及不同的基因-环境作用类型.结果CYP2E1 RsaⅠ基因多态性与消化系统疾病家族史、吸烟、食用腌制食品、三餐不定时等4项环境危险因素间存在一定的交互作用,交互作用系数分别为1.855、2.626、1.736、1.714;CYP2E1 RsaⅠ基因多态性与食用腌制食品及三餐不定时间的交互作用分别呈现低暴露-基因效应(low exposure-gene effect,LEG效应)、高暴露-基因效应(high exposure-gene effect,HEG效应).结论胃癌的发生是环境及遗传危险因素综合作用的结果.CYP2E1基因多态性与环境危险因素的暴露在胃癌发生中存在一定的交互作用.     

汉族人群ApoE-CI-CII基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoECICII基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响。方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(6364±120)岁]进行基因多态性和血脂水平分析。ApoE基因多态性检测用multiARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCII基因AvaII位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行。结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(7340%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(<1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(797%),纯合子突变型H2/2少见(170%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCII基因中T1、T2等位基因型频率分别为707%和293%,T1/2携带者血TG水平[(149±096)mmolL]显著高于T1/1携带者[(129±072)mmolL],P<005。ApoE、C1和CII各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义。ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象。结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素。     

女性体力活动、膳食因素与心血管疾病危险因素

目的 探讨健康成年女性人群体力活动和膳食与心血管疾病危险因素之间多因素综合相关关系。方法 通过标准化的体力活动问卷（MOSPA）和膳食调查方法评价女性日常体力活动和膳食营养素摄入状况，并测量其心血管疾病危险因素水平（包括体质指数、血压、机体氧化应激水平、胰岛素敏感性和血脂水平），采用典型相关分析的统计方法探讨女性体力活动和膳食与心血管疾病危险因素之间的关系。结果 体力活动、膳食与心血管疾病危险因素之间的相关关系主要表现为：膳食总能量和抗氧化物的摄入与机体抗氧化状态之间，以及体力活动能耗与血脂之间的关系。结论 体力活动、膳食与心血管疾病危险因素之间有较密切的相关关系。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。     

胆固醇酯转移蛋白基因Taq1B多态性对高脂人群血清高密度脂蛋白胆固醇水平膳食易感性的作用

目的 探讨胆固醇酯转移蛋白（CETP）基因Taq1B位点多态性是否会影响高脂人群血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）对膳食因素的反应。方法 对上海市某社区141例高脂血症患者进行膳食调查,测定其血脂水平,以聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）测定调查对象CETP基因Taq1B位点的多态性,并在控制性别、年龄、体质指数的作用下,分析不同基因型高脂人群中膳食因素与血清HDL-C水平的关系。结果 高脂人群血清HDL-C同时受到膳食因素与CETP基因Taq 1B位点多态性的影响。在不同基因型人群中HDL-C与膳食因素的相关性不同,B2B2型中两者的相关性明显强于B1B1型。结论 CETP Taq1B多态性可能会影响高脂人群血清HDL-C对膳食干预的易感性。     

ApoE基因多态性与多因素作用致冠心病研究

目的 探讨冠心病的主要危险因素及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与其它各危险因素之间的交互效应。方法 选择90例冠心病患者(CHD组)及90例非冠心病患者(对照组)，在Logistic回归分析的基础上，分析各因素的比值比以及ApoE基因多态性与其它危险因素之间的交互作用。结果 多因素Logistic回归结果显示，高血压史、高血脂史、肺炎衣原体(Cpn)感染、巨细胞病毒(CMV)感染和ApoE基因多态性为冠心病的危险因素，比值比OR分别为5.04，3.64，2.37，3.51，3.33。ApoE基因多态性与高血压史、高血脂史、Cpn感染、CMV感染间交互作用指数分别为1、73，1.55，1.28，1.20，归因交互百分比分别为40.64％，33.25％，19.01％和15.15％。结论 高血压史、高血脂史、Cpn感染、CMV感染和ApoE基因多态性可能是冠心病的主要危险因素，且ApoE基因多态性与其它危险因素在致冠心病的关系中存在正交互作用。     

SREBP-2基因1784G〉C位点多态性与血清脂质水平变化的关系

目的为探讨固醇调节元件结合蛋白-2(SREBP-2)基因1784G>C位点多态性与高胆固醇血症人群膳食干预效果的关系.方法从北京市西城区8个社区居民中筛出110名高胆固醇血症患者,按所在社区随机分为干预组(64人)和对照组(46人),对两组人群进行血脂谱水平检测、膳食调查、体格检查及SREBP-2基因1784G>C位点多态性检测(PCR-RFLP方法),并对干预组进行为期6个月的膳食干预.结果与对照组相比,干预组干预后膳食结构趋向合理,血清TC、LDL-C和HDL-C水平明显下降(P<0.05),且SREBP-2基因1784G>C位点GG基因型携带者TC和LDL-C水平降低幅度大于GC/CC基因型.结论本研究初步得出SREBP-2基因1784G>C位点多态性可部分解释高胆固醇血症人群膳食干预易感性的差异,但仍需进一步证实.