21三体综合征21例染色体核型与临床分析

报告２１例先天愚型２１三体综合征临床分析，出生时期母亲年龄≥３５岁的１３例（６１．９％），母孕期有不良物质接触史者５例。２１例患者中１８例表现为特殊的呆滞面容，染色体核型１７例为标准型，１例为易位型。２例新生儿（易位型、嵌合型）及１例２岁儿（嵌合型）不明显，１３例有先天性心脏病。１２例因呼吸道感染入院。分析认为不同核型的２１三体综合征其临床表现有所差别，对〉３５岁的高龄孕妇，应加强监测，降低先天愚     

21三体合并13、15号染色体罗伯逊易位的先天愚型

先天愚型(D(?)wn's syndrome)是一种发病率较高的常染色体异常的疾病。其染色体绝大多数为21三体征,少数病人为易位型或嵌合型。21三体合并其他染色体畸变者极为少见。     

21-三体综合征的染色体核型与临床分析

目的探讨21-三体综合征患者的染色体核型和发病因素。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对患者外周血淋巴细胞进行研究。结果30例患者核型异常,其中标准型27例（90%）,易位型2例（66.7%）,嵌合型1例（33.3%）。结论染色体技术是诊断某些遗传性疾病必不可少的手段,先天性愚型的发生与母亲的年龄、遗传、环境等因素有关。     

9号染色体部分三体综合征

染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已报告的病种达3,000种以上。其中,染色体部分三体较为罕见,最近,我们应用G、C显带技术发现一例9号染色体部分三体综合征,现报告如下。     

产前诊断21三体综合征的临床分析

目的了解我院21三体综合征产前诊断情况,提高21三体综合征高风险孕妇产前诊断率。方法对具有21三体综合征产前诊断指征的2650名孕妇进行产前诊断,对于孕周在24周以下的孕妇采用羊膜腔穿刺,对24周以上的孕妇采用胎儿脐静脉穿刺,对羊水或脐静脉血进行细胞培养,分析染色体的核型。结果共检出21三体综合征胎儿26例,22例为游离型21三体综合征,其余4例为嵌合型,26例21三体综合征胎儿母亲中,35岁以上高龄孕妇(未进行产前筛查)11例,唐氏筛查为高风险的高龄孕妇4例,唐氏筛查为高风险的低龄孕妇9例,单纯超声检查异常孕妇1例,不良生育史等其他原因孕妇1例,孕周24周以上7例,24周以下的19例。结论提高孕妇21三体综合征的产前筛查和产前诊断率,能够有效减少21三体综合征胎儿的出生率。     

22号染色体三体综合征1例报告

患者，男性，出生8天，第一胎，胎龄40^ 6周。因胎儿官内窘迫行剖官产，出生时Apgar评分9分．体重3700克，身长53厘米，头围34厘米，脑围33厘米，软腭裂，颅不对称、颈短具蹼，心界增大，小阴茎，全身肌张力低下。出生后2小时出现气紧、发绀、嗜睡、拒奶，反应差，哭声单调，三凹征阳性，心率145次／分。胸片：     

圆头精子症患者同源染色体13号、16号及21号染色体非整倍体发生率升高

目的:本研究旨在分析1例圆头精子症患者精子染色体异常的发生率。设计:病例报道。机构:三级不孕不育保健中心。患者:1例44岁患者,其精子全部为圆头精子。干预:固定精子并采用荧光原位杂交技术分析其非整倍体及二倍体的发生率。主要观察指标:圆头精子症患者精子中同源染色体13号、16号及21号染色体非整倍体及二倍体的发生率。结果:该圆头精子症患者精子中非整倍体发生率显著高于精子正常的男性。同源染色体13号、16号及21号染色体二倍体发生率分别为4%、5%及1%,非整倍体发生率分别为2%、2%及3%。结论:本研究证实圆头精子症与同源染色体13号、…     

21-三体综合征与染色体着丝粒、动粒的关系

人类21—三体综合征(又称先天愚型、唐氏综合征或伸舌样痴呆)是临床上比较常见的一种染色体病。其主要的临床症状：智力低下并伴有特殊面容、身体发育迟缓，合并心脏等多脏器畸形。现已知道．21—三体的产生是由于精子、卵细胞形成过程中21号染色体部分不分离造成的。在人类21—三体研究中，人们很早就发现母亲与21—三体息儿的产生有关，随着母亲年     

21三体合并 13/14染色体易位一例

患儿男性,4月余,因反复咳嗽气促2月余入儿科治疗.患儿系第二胎足月平产,产时经过顺利.娩出时无发绀,哭声好.体重约3500克.母乳喂养.母妊娠期间无服药史、感染史、毒物及放射线接触史.出生时父母年龄分别为24岁和23岁.非近亲结婚.家系中无同样病人,同胞哥哥生长发育良好.     

常染色体三体综合征

人体细胞有 2 3对染色体 ,其中 1～ 2 2对叫常染色体 ,另外 1对是性染色体 (女性是ＸＸ ,男性为ＸＹ) ,2 3对染色体中每对包含 2条 ,所以 ,健康正常的机体有 4 6条染色体。如果某对染色体比正常多 1条 (称为三体 ) ,则会导致严重后果。2 1三体综合征 (Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ) ,核型为4 7ＸＸ (或ＸＹ) 2 1 ,新生婴儿中发生率约为 1 /90 0 ,男女之比约为 3∶2。主要临床表现为 :颅形短小 ,脸圆扁平 ,眼眶小 ,两眼距离较远 ,睑裂明显斜向外上方 ,虹膜有白斑 ,眼球震颤 ,鼻扁平 ,口半开 ,舌厚外露 ,流涎 ,傻笑 ,故又称先天愚型。四肢柔…     

罕见的21号染色体部分三体1例报告

<正> 患儿陈某某、男、5岁。智力低下,口吃,不会叫爸爸、妈妈。行走自如,发育尚可。出生时父亲24岁,母亲22岁,非近亲婚配,孕期曾有感冒发烧史。体检:身长89.5厘米,体重11千克。面部表情呆滞,反应迟钝,小眼球,眼裂小、外     

18号环状染色体综合征1例

１８号环状染色体综合征１例苏爱战玉竹王培林病儿，女，８岁。因智力低下就诊。父母非近亲婚配，无毒物接触史。无家族史。查体：身高１１９ｃｍ，头围５０ｃｍ．前额窄，两眼距宽，耳位低，双耳廓大，颈短，通贯掌。心肺未见异常。经Ｇ，Ｃ显带核型分析，发现病人核型为...     

21三体综合征的核型与临床

Ｄｏｗｎ综合征（ＤＳ）在人类主要表现为特殊面容、智力落后和先天性心脏病,在新生儿的发生率为１∶７００。病儿中纯２１三体型为９５％,嵌合型为１％,易位型或部分２１三体型４％［１］。本科实验室自１９８１年～１９９７年共检出５９例。现将其染色体核型及临床表现作一分析。对象与方法一、对象５９例先天愚型,年龄最小１天,最大１３．５岁。男４２例,女１７例。二、细胞遗传学检查以外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法Ｇ显带技术分析核型。嵌合型细胞则需有２个以上的相同核型。结果染色体核型为２１三体综合征者５９例,１…     

进行产前诊断胎儿13-三体、18-三体及三倍体后妊娠结局的观察

正文章2011年12月被《American Jouranl of Medical Genetics》杂志接收,现已于Pubmed在线。目前经产前诊断为三体和多倍体的胎儿,却大多数孕妇家庭选择终止妊娠。该文的作者观察了1999年1月1日至2009年12月31日在奥地利维也纳大学医学院附属医院,行胎儿染色体检查提示三倍体、13-三体、18-三体为了的妊娠结局。随访的案例共107例,其中83例(78%)的孕妇选择终止妊娠,24例(22%)的孕妇选择继续妊娠,继续妊娠组包括15例的18-三体、6例三倍体、3例13-三体,在继续妊娠的过程中18     

荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用

目的探讨荧光多重PCR（quantitative fluorescent PCR,QF—PCR）技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值。方法采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份。针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列（STR）位点应用QF—PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体。多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性。QF—PCR结果与核型分析结果一致。结论多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断。     

18-三体综合征产前诊断分析

目的 探讨不同产前诊断指征对胎儿18-三体综合征产前诊断的临床意义.方法 6 741例有不同产前诊断指征的孕妇,取羊水、脐血或绒毛膜细胞培养,进行胎儿染色体核型分析,检测18-三体综合征发生情况.结果 6 741例孕妇共检出胎儿18-三体综合征30例,检出率为0.450%,显著高于一般人群.其中产前胎儿异常超声标记组检出率为2.720%,母血清18-三体筛查高风险组、高龄孕妇组和母血清唐氏筛查或其他标记高风险组的检出率分别为0.700%、0.170%和0.057%,其他组均未检出.结论 广泛开展无创性产前筛查,有针对性地进行产前诊断,对提高18-三体综合征检出率、有效地控制和减少出生缺陷的发生有重要意义,同时可避免不必要的创伤性产前诊断.     

18—三体综合征

18—三体综合征(18—trsomy syndrome)是一种罕见的常染色体异常的疾病,由于染色体畸变的情况不一,故其表现型与活存情况亦有所不同。多数临床表现为多发严重畸形。在外形方面可表现为皮肤多毳毛、前发际低,眼裂小、两耳低位、腭弓高狭、小颌,手足畸型,关节活动受限。在内脏方面有心,脑、肝,肠、胆道等方面畸形。本病自 Edwards1960年报道以来屡有报告,新生儿中约有五千分之一发生本病。细胞遗传学研究认为大部分是纯18—三体,少部份为嵌合体,近来随着 G 分带技术的应用,还发现部分18—三体易位、倒位,也可导致18—三体的表现型,还发现父母有平衡易位携带者。