胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块稳定性之间的关系。方法对135例颈动脉易损斑块的脑梗死患者和158例颈动脉稳定斑块的脑梗死患者进行研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定所有研究对象血标本的CETP TaqIB基因多态性,对易损斑块组和稳定斑块组CETP TaqIB基因多态性进行比较分析。结果易损斑块组B1B1、B1B2、B2B2基因型比例分别是56.30%、33.33%和10.37%,稳定斑块组分别为53.80%、36.07%和10.13%,两者比较差异无统计学意义。B1、B2等位基因在易损斑块组的频率分别为72.96%及27.04%,在稳定斑块组为71.84%及28.16%,两者差异也无统计学意义。结论胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与脑梗死患者的颈动脉粥样硬化斑块稳定性没有明确的关系。     

胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的关系

目的分析胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的相关性. 方法选择确诊的冠心病病人,自全血中抽提基因组DNA后,用聚合酶链反应-限制片长多态性方法检测胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因型.以χ^2检验和Logistic多因素回归分析作统计学差异检验.结果冠心病组和对照组的胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因型和等位基因频率分布均差异无显著性.进一步进行性别及心肌梗死型和非心肌梗死型冠心病分层分析亦差异无显著性.结论胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病无相关性.     

急性冠状动脉综合征患者胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与血脂水平的关系

目的:探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB基因多态性与血脂水平的关系。方法:对236例经冠状动脉造影证实为ACS的患者(ACS组)及54例经冠状动脉造影排除冠心病的患者(对照组)进行研究。采用酶法测定血脂各项水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析CETP基因中TaqIB基因多态性。结果:与对照组比较,ACS组CETPTaqIB基因型及等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。B1B2与B1B1基因型比较,HDL-C水平显著增高(P<0.05)。B1B2与B2B2基因型比较各血脂指标间差异无统计学意义。等位基因B2与低HDL-C有关。TG≥1.7mmol/L时不同基因型间各血脂指标差异无统计学意义;但在TG<1.7mmol/L时B1B1基因型的HDL-C水平显著低于B1B2基因型(P<0.05)。结论:B1、B2等位基因频率的分布在ACS组与对照组间差异无统计学意义。TG及TaqIB基因多态性均可影响HDL-C水平。     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性与绝经后妇女血脂代谢的关系

目的　探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)在绝经后妇女中的基因多态性表达及其和血脂代谢的关系。　方法　采用聚合酶链反应(PCR)方法检测 59 例绝经后妇女、40 例月经正常的健康志愿者CETP基因第1内含子174位点TaqI B的基因型。　结果　2种等位基因和3种基因型在两组之间的分布比例差异无统计学意义(P<0. 05),B2 B2 基因型的血高密度脂蛋白胆固醇的浓度显著高于B1B1及B1B2基因型,分别为(1 .46±0. 20)、(0 .90±0 .21)和(1. 25±0. 22)mmol/L,各基因型比较差异有统计学意义(P<0 .01)。采用二维 logist回归分析发现,B2B2基因型与高密度脂蛋白胆固醇水平相关(P<0 .01)。　结论　CETP基因第1内含子的 174 位点多态性可影响绝经后妇女的脂代谢,是血高密度脂蛋白胆固醇的重要相关因素。     

脂蛋白脂酶S447X和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S4 4 7X和胆固醇酯转运蛋白 (CETP)TaqIB与冠心病的关系。方法　对 2 4 9例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及 16 7例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究 ,采用酶法测定血脂各项水平 ,采用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)分析LPL基因中S4 4 7X及CETP基因中TaqIB的基因多态性。 结果　冠心病组与对照组比较 ,LPLS4 4 7X和CETPTaqIB基因型与等位基因频率分布无显著性差异 ,P >0 0 5。甘油三酯≥ 1 7mmol/L时 ,B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。甘油三酯 <1 7mmol/L时 ,SX/XX组血脂各项与SS组比较均有显著性差异 ,P <0 0 5 ;B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。在B1B1基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和甘油三酯水平明显降低 ,P <0 0 5 ;在B1B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平下降 ,P<0 0 5 ;在B2 B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆高密度脂蛋白胆固醇水平明显升高 ,P <0 0 1。结论　S、X、B1、B2 等位基因频率的分布在冠心病组及对照组之间无明显差异     

高脂血症人群血清胆固醇酯转运蛋白的水平

目的分析不同高脂血症人群血清胆固醇酯转运蛋白水平及其对血浆各脂蛋白间脂质转运的调节作用。方法脂蛋白电泳结合酶显色法分别检测血清各脂蛋白中的甘油三酯含量;酶联免疫吸附试验测定血清胆固醇酯转运蛋白和氧化型低密度脂蛋白水平;分析胆固醇酯转运蛋白与脂质水平间的相关性。结果高甘油三酯组、高胆固醇组、混合组和对照组中胆固醇酯转运蛋白水平分别为1.89±1.32、2.37±1.30、2.33±1.73和1.58±1.00 mg/L,与对照组比较,高甘油三酯组变化无显著性(P>0.05),高胆固醇组(P<0.01)和混合组均升高(P<0.05)。高脂血症人群高密度脂蛋白中胆固醇/甘油三酯比值降低;高甘油三酯组和混合组低密度脂蛋白中甘油三酯/胆固醇比值升高,高胆固醇组无差别,其中高甘油三酯组变化程度最大,混合组次之,高胆固醇组最小;且胆固醇酯转运蛋白水平与上述比值相关。高脂血症人群血清氧化型低密度脂蛋白水平升高,与低密度脂蛋白中甘油三酯/胆固醇比值高度呈正相关。结论高脂血症人群胆固醇酯转运蛋白水平升高,促进了脂蛋白间脂质转运,使高密度脂蛋白和低密度脂蛋白脂质组成发生变化,促进了动脉粥样硬化的发生和发展。     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

以PCR-RFLP检测胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TagⅠB多态性。CETP基因第1内含子TagⅠ B2B2基因型可能是糖尿病患者冠心病发生的保护性基因型。     

中国人胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病关系的Meta分析

目的对中国人胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病关系进行Meta分析。方法通过中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库和Medline等文献检索途径,全面检索2005年12月31日以前发表的有关中国人胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病关系的病例对照研究,由2名独立的研究者根据纳入标准评价筛选合格文献,漏斗图检验入选文献的发表偏倚,分析各研究的异质性并采用相应的数学模型进行数据合并,统计其总的比数比和95%可信区间。采用Meta分析专用软件Review Manager(4.2版)进行统计分析。结果7个研究共1 161名冠心病患者和1 149名对照者被纳入Meta分析,入选研究无明显发表偏倚,研究结果之间无明显异质性(χ2=3.53,P=0.74),按Peto固定模型进行数据合并,数据合并后胆固醇酯转运蛋白TaqIB中B1B1基因型与B1B2 B2B2基因型的比数比为1.34,95%可信区间为1.12~1.60(P=0.002)。结论胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB酶切位点多态性与中国人冠心病易感性相关,B1等位基因可能是冠心病的遗传危险因素。     

胆固醇酯转运蛋白与动脉粥样硬化

胆固醇酯转运蛋白是胆固醇逆向运输的关键蛋白质，是血浆高密度脂蛋白水平的主要决定因素之一。关于胆固醇酯转运蛋白与动脉粥样硬化的关系目前尚有争论，现有研究资料表明它具有促动脉粥样硬化和抗动脉粥样硬化的双重作用。多数胆固醇酯转运蛋白基因的突变导致胆固醇酯转运蛋白水平下降，高密度脂蛋白水平上升，而使动脉粥样硬化风险降低；但在高密度脂蛋白水平正常或较低的个体，胆固醇酯转运蛋白水平的下降去使冠状动脉疾病的发病率升高，转基因动物的研究表明，胆固醇酯转运蛋白对动脉粥样硬化的影响与脂蛋白代谢背景有关。     

胆固醇酯逆向转运蛋白基因TaqI多态性对海南省汉族老年脑梗死患者分子预警的价值

目的探讨胆固醇酯逆向转运蛋白(CETP)基因Taq IB遗传多态性与海南省汉族脑梗死的关联性及对分子预警的价值。方法纳入317例海南省汉族脑梗死患者及305例海南省汉族健康对照,利用Snapshot方法检测CETP基因位点Taq IB多态性,利用SPSS21.0软件分析基因型频率及等位基因在组间的分布情况。结果 Taq IB的B1B1、B1B2、B2B2三种基因型分布频率在实验组中为55.21%、34.07%及10.73%,在对照组中为45.25%、39.67%及15.08%,组间差异具有统计学意义(P0.05)。等位基因A和G在实验组中的分布频率为72.24%和27.76%,对照组中的检出率为65.08%和34.92%,组间差异亦具有统计学意义(P0.05)。结论 CETP基因Taq I多态性与海南省汉族脑梗死关联性密切,有望成为脑梗死分子预警指标。     

胆固醇酯转运蛋白限制片长多态性与冠心病

胆固醇酯转运蛋白促进脂蛋白中各种中性脂质的转运和交换,调节高密度脂蛋白代谢,在胆固醇逆向转运中起关键作用。胆固醇酯转运蛋白基因在第1内含子上具有限制片长多态性,其等位基因为B1和B2,等位基因B1与血浆胆固醇酯转运蛋白水平升高,活性增强,高密度脂蛋白水平降低密切相关,在冠心病的发生发展过程中具重要意义。     

海南黎族冠心病患者胆固醇酯转运蛋白基因多态性测定及分析

目的探讨胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因多态性在海南黎族人群冠心病发病中的作用。方法应用等位基因特异性PCR方法,对海南黎族47例冠心病患者（观察组）及330例健康查体者（对照组）的CETP基因6种多态位点进行检测,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果两组TaqIB突变位点可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、ⅤⅤ3种基因型,D442G突变位点可检测出DD、DG2种基因型;两组TaqIB突变位点的等位基因频率及D442G突变位点的基因型分布和等位基因频率存在显著差异（P〈0.05）。结论 CETP基因TaqIB和D442G位点的多态性与海南黎族人群冠心病显著相关;本研究样本数较少,有关CETP基因多态性与海南黎族人群冠心病的确切关系尚有待于开展大样本流行病学调查。     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性与他汀类药的调脂效应

胆固醇酯转运蛋白作为参与细胞胆固醇代谢过程的一个关键成员,其基因的某些单核苷酸多态如TaqIB,I405V,-629C/A,-631C/A,-971G/A等能影响他汀类药对心血管疾病患者血清胆固醇水平的调节作用.表明胆固醇酯转运蛋白基因单核苷酸多态性可能影响他汀类药的调脂效果及冠心病的疗效.     

胆固醇酯转运蛋白抑制剂研究进展

升高高密度脂蛋白胆固醇水平是降低动脉粥样硬化危险的一个可能的有益治疗靶标。胆固醇酯转运蛋白抑制剂虽然能有效升高高密度脂蛋白胆固醇水平,但目前对其是否能有效减少动脉粥样硬化的危险程度尚不明确。     

胆固醇酯转运蛋白D~(442)→G突变对高密度脂蛋白胆固醇水平的影响

目的探讨胆固醇酯转运蛋白D442→G变异对国人血脂水平的影响。方法收集天津地区189例健康人群,检测其血脂水平,并应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对胆固醇酯转运蛋白D442→G突变进行检测。结果高密度脂蛋白胆固醇水平较高组与对照组D442→G等位基因频率分别为6.03%和1.53%,具有统计学差异(P<0.05)。D442→G基因变异携带组高密度脂蛋胆固醇水平显著高于对照组(P<0.01),其它血脂水平无显著性差异。结论胆固醇酯转运蛋白第15外显子D442→G突变与高密度脂蛋白胆固醇水平升高密切相关。     

老年非瓣膜性心房颤动与C反应蛋白和胆固醇酯转运蛋白基因多态性的关系

目的探讨C反应蛋白(CRP)基因C1444T多态性和胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqI B多态性与老年非瓣膜性心房颤动(房颤)的相关性。方法选择汉族老年非瓣膜性房颤患者112例作为观察组,汉族老年无房颤患者112例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性测定CRP基因C1444T和CETP基因TaqI B等位基因和基因型分布。结果CPR基因C1444T基因型为CC、TT、CT基因型;CETP基因TaqI B基因型为B1B1、B1B2、B2B2基因型。两组患者之间CPR基因C1444T和CETP基因TaqI B等位基因和基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归结果显示:两组患者之间CPR基因C1444T和CETP基因TaqI B基因型比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论汉族人群老年非瓣膜性房颤可能和CPR基因C1444T(T为危险因子)和CETP基因TaqI B(B1为危险因子)多态性具有相关性。     

中国健康人血清胆固醇酯转运蛋白水平

为研究中国健康人血清胆固醇酯转运蛋白水平和分布特征,采用"Sandwich"酶免疫法测定了1128例健康人群血清胆固醇酯转运蛋白水平,结果为1.84±1.55mg/L,胆固醇酯转运蛋白水平倾向于低浓度的偏态分布,女性胆固醇酯转运蛋白水平明显高于男性(分别为2.40±1.65mg/L和1.49±1.37mg/L,P<0.001).胆固醇酯转运蛋白水平与年龄之间呈显著的负相关(r=-0.19,P<0.001),与其他各项血脂浓度间均无相关性.     

胆固醇酯转运蛋白基因6个多态位点与冠心病的关系

目的:了解胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB等6种突变的多态性与海南汉族冠心病(CHD)的关系.方法:应用针对CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A多态位点设计的等位基因特异性PCR技术,对301例海南汉族正常对照组、334例海南汉族CHD患者中CETP基因多态位点进行了检测,统计各基因型频率,计算各等位基因频率.结果:①正常对照组和CHD组中,TaqIB多态位点均可检测出B_1B_1、B_1B_2、B_2B_2 3种基因型.正常对照组B_1B_1、B_1B_2、B_2B_2 3种基因型的频率分布为45.18%、39.87%、14.95%,B_1和B_2的等位基因频率分布为65.12%、34.88%;CHD组B_1B_1、B_1B_2、B_2B_2 3种基因型的频率分布为51.50%、31.74%、16.77%,B_1和B_2的等位基因频率分布为67.37%、32.63%.②I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型.正常对照组Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型的频率分布为15.95%、48.50%、35.55%,Ⅰ和Ⅴ的等位基因频率分布为40.20%、59.80%; CHD组Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型的频率分布为15.27%、35.33%、49.40%,Ⅰ和Ⅴ的等位基因频率分布为32.93%、67.07%.③D442G突变位点可检测出DD、DG 2种基因型.正常对照组DD、DG 2种基因型的频率分布为95.35%、4.65%,D和G的等位基因频率分布为97.67%、2.33%;CHD组DD、DG 2种基因型的频率分布为63.47%、36.53%,D和G的等位基因频率分布为81.74%、18.26%.④正常对照组和CHD组中均未检测到R451Q、A373P和I14A 3种突变类型.⑤正常对照组与CHD组I405V和D442G 2个多态位点的基因型分布和等位基因频率的比较差异有统计学意义,其余多态位点在正常对照组与CHD组之间差异均无统计学意义.结论:I405V和D442G的多态性与海南汉族CHD显著相关.I405V多态位点V等位基因、D442G多态位点G等位基因是海南汉族CHD的易感基因,而I405V多态位点I等位基因对其有保护作用.D442G多态位点DG基因型可使海南汉族人群CHD的发病危险性显著增加.     

胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB多态性、D442G突变与冠心病的相关性研究

目的探讨中国汉族人群胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB多态性、D442G突变与冠心病的相关性,同时分析其与血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRPFLP)的分析方法,检测128例冠心病患者和247例对照组的CETP基因TaqIB多态性和D442G突变的基因型,应用多因素logistic回归模型分析与冠心病的相关性。结果多因素logistic回归经年龄、性别、体重指数、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症等因素调整后发现(1)CETP基因TaqIB多态性B1B1基因型致冠心病的危险性显著增加(OR=318,95%CI144～705);(2)CETP基因D442G突变与冠心病的危险性无显著相关性;(3)CETP基因TaqIB多态性B2B2基因型具有较高的高密度脂蛋白胆固醇水平,B1B2次之,B1B1最低,三者差异具有显著性(P<005)。结论CETP基因变异与冠心病密切相关,CETP基因可能是中国人群冠心病的遗传易感基因,CETP基因TaqIB多态性是高密度脂蛋白胆固醇水平的决定因素之一。     

胆固醇酯转运蛋白基因突变的研究进展

胆固醇酯转运蛋白促进脂蛋白中各种中性脂质转运和交换，在胆固醇逆转运中起关键作用。胆固醇酯转运蛋白基因突变和基因缺陷导致血浆胆固醇酯转运蛋白含量或活性降低，引起脂蛋白代谢发生显著变化，高密度脂蛋白水平升高，常伴有高α-脂蛋白血症。胆固醇酯转运蛋白基因变异和脂蛋白代谢异常及动脉粥样硬化的相关研究，已成为脂代谢和冠心病研究热点之一。本文综述了胆固醇酯转运蛋白基因突变及其限制片段长度多态性的研究进展。