儿童嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的病因、诊断和治疗

嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)是罕见的神经内分泌肿瘤,发生于源自神经嵴的细胞或器官即副神经节,可位于有副神经节分布的任何部位,嗜铬粒蛋白A免疫染色呈阳性反应.因有功能的肿瘤能产生儿茶酚胺,后者经铬酸盐染色后氧化而呈棕黑色,故称为嗜铬细胞瘤.     

导读

正《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)》解读(王庭俊,等p708)嗜铬细胞瘤是常见的内分泌性继发性高血压病因之一,但临床确诊率并不高。近年来,随着新的诊疗技术的应用,其诊疗流程获得进一步规范。王庭俊医生对《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)》进行了详细解读,对读者深入了解本病诊疗进展,促进诊疗质量提升,具有很大助益。     

恶性嗜铬组织肿瘤的诊断进展

嗜铬组织肿瘤主要包括嗜铬细胞瘤及副神经节瘤,其中10%的嗜铬细胞瘤为恶性,而副神经节瘤的恶性发生率更高.目前临床表现、生化指标及组织病理学结果并不能完全区分肿瘤的良恶性.一些影像学方法对于肿瘤的定性、定位诊断有特殊的意义.近年来根据基因表达谱来鉴别嗜铬组织肿瘤的良、恶性已成为日后研究的方向.     

《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)》解读

正2020年9月,中华医学会内分泌学分会在《中华内分泌代谢杂志》上发布了《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)》(新版专家共识)[1]。新版专家共识在《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2016版)》(2016版专家共识)[2]基础上,结合了近年来分子遗传学的进展,参考国内外最新指南,并根据我国国情进行了修订,本文就新版专家共识要点,特别是修订部分进行解读,     

2021年《国际内分泌代谢杂志》第2期部分文题介绍

1.关于原发性醛固酮增多症诊治的常见误区⒉.新型远程动态血糖监测系统的准确性及安全性研究3.嗜铬细胞瘤的发病机制研究进展4.原发性醛固酮增多症的发病机制研究进展5.嗜铬粒蛋白A在诊断嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的意义6.286例功能性胰腺神经内分泌肿瘤的临床特点及治疗7.青年及中年时期体重状态变化及最大体重减重与中老年时期高血压的关系8.肾素瘤的诊治进展——从1例肾素瘤患者谈起.     

嗜铬细胞瘤的心血管表现

<正>嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma,PH/PGL)是起源于胚胎神经嵴的副神经节细胞的少见神经内分泌肿瘤。位于肾上腺的称为PH,位于肾上腺外的称为PGL。绝大多数PH/PGL产生儿茶酚胺,且多数患者以分泌去甲肾上腺素为主,合并分泌肾上腺素,并因     

肾上腺无功能瘤

肾上腺无功能瘤指因非肾上腺疾病而行影像学检查时意外发现的肾上腺肿瘤，多数为无功能的良性肿瘤，部分为恶性或具有恶性潜能。常见类型主要包括：①肾上腺皮质来源疾病，包括腺瘤、结节样增生、癌等；②肾上腺髓质来源疾病，包括嗜铬细胞瘤、神经节瘤、成神经节细胞瘤等；③其他少见肿瘤，如淋巴瘤、错构瘤、畸胎瘤、纤维瘤、髓脂瘤等；④囊肿、假性囊肿、血肿、肉芽肿等；⑤肾上腺转移癌等。     

青少年嗜铬细胞瘤24例临床分析

目的:总结分析青少年嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤的临床特点。方法:回顾性分析北京协和医院1952年6月至2005年6月期间收治的24例来诊年龄18岁以下PHEO和副神经节瘤患者的临床表现、实验室、影像学、核医学检查等定性定位诊断以及手术和病理情况,患者平均年龄(13．4±3．2)岁, 男:女=7:1。结果:临床表现以持续性高血压为主(75％),按肿瘤部位分,29％为双肾上腺,29％为副神经节瘤;按肿瘤性质和遗传性分,29％为恶性,21％为家族性。结论:青少年嗜铬细胞瘤男性多见,临床表现常较典型,与成人相比,双肾上腺PHEO、恶性、副神经节瘤发生率较高,与遗传关系更密切。术后需长期随访。     

纵膈障副神经节瘤引起脊髓压迫

本文报告1例31岁的后纵膈障浸润性嗜铬细胞瘤引起脊髓胸髓上段压迫的女性病人。肿瘤组织电子显微镜检查发现肿瘤细胞质内含有许多致密核心颗粒。纵膈障的副神经节瘤是一种起自神经脊及沿植物神经系统的神经节迁移的副神经节细胞的罕见肿瘤。这种肿瘤常沿后纵膈障椎旁沟中的交感神经链或前纵膈障的迷走神经分枝、升主动脉及肺动脉干分布。后纵膈障的副神经节瘤常伴发高血压,有些病人是在尸检时偶然被发现或无临床症状的。这种肿瘤很少向远端部位转移,但可侵入硬膜外腔造成脊髓压迫。文献上曾报道过3例类似病例,病人均为青年或中年,自确诊为后纵膈障副神经节瘤至出现脊髓压迫体征的间隔期为5～14年,胸椎像所有病例均有骨质破坏,手术治疗仅2例病情获改善。作者和其他学者均曾在肾上腺外的嗜铬细胞瘤中     

人类端粒酶逆转录酶hTERT Ki-67及p27kip1在嗜铬细胞瘤组织的表达及意义研究

目的研究人端粒酶逆转录酶(hTERT)、Ki-67及p27kip1的表达在嗜铬细胞瘤发生与发展中的作用和作为预测生物学行为标志物的价值。方法采用免疫组织化学方法检测hTERT、Ki-67及p27kip1在2000—2004年广西医科大学第一附属医院病理科的45例嗜铬细胞瘤和神经节细胞瘤及9例正常肾上腺组织中的表达。结果hTERT蛋白的表达在良性(3/31例)和可疑恶性(6/7例)以及良性与恶性肿瘤(5/7例)间的差异均有统计学意义(P<0.01)。31例良性肿瘤中26例未检测到Ki-67,而恶性肿瘤和可疑恶性肿瘤均为阳性;Ki-67与hTERT的表达呈正相关性(r=0.544,P<0.01)。恶性和可疑恶性肿瘤中未检测到p27kip1,5例良性肿瘤为阳性,所有正常肾上腺髓质标本均可检测到p27kip1的表达。p27kip1与hTERT的表达无相关性。结论端粒酶的激活在恶性嗜铬细胞瘤和神经节细胞瘤的发生发展中起着重要作用,在细胞周期调控中端粒酶可能存在不同的激活途径。hTERT和Ki-67的检测可作为鉴别良恶性嗜铬细胞瘤的手段。     

人类端粒酶逆转录酶hTERT Ki-67及p27^kipl在嗜铬细胞瘤组织的表达及意义研究

目的 研究人端粒酶逆转录酶（hTERT）、Ki-67及p27^kipl的表达在嗜铬细胞瘤发生与发展中的作用和作为预测生物学行为标志物的价值。方法 采用免疫组织化学方法检测hTERT、Ki-67及p27^kipl在2000-2004年广西医科大学第一附属医院病理科的45例嗜铬细胞瘤和神经节细胞瘤及9例正常肾上腺组织中的表达。结果 hTERT蛋白的表达在良性（3／31例）和可疑恶性（6／7例）以及良性与恶性肿瘤（5／7例）间的差异均有统计学意义（P〈0.01）。31例良性肿瘤中26例未检测到Ki-67，而恶性肿瘤和可疑恶性肿瘤均为阳性；Ki-67与hTERT的表达呈正相关性（r=0．544，P〈0．01）。恶性和可疑恶性肿瘤中未检测到p27^kipl，5例良性肿瘤为阳性，所有正常肾上腺髓质标本均可检测到p27^kipl的表达。p27^kipl与hTERT的表达无相关性。结论 端粒酶的激活在恶性嗜铬细胞瘤和神经节细胞瘤的发生发展中起着重要作用，在细胞周期调控中端粒酶可能存在不同的激活途径。hTElit和Ki-67的检测可作为鉴别良恶性嗜铬细胞瘤的手段。     

肠神经节细胞瘤病——神经生长因子产生过度的表现?

多发性内分泌瘤(MEN)Ⅱb综合征的完整临床表现包括嗜铬细胞瘤、甲状腺髓癌、粘膜神经瘤和顽固性便秘,类似巨结肠(Hirshsprung病)的临床和X线表现并不少见。但与该病的无神经节不同,肠肌神经丛大片增生,故被称为神经节细胞瘤病,发生机理还不清楚。本文报告的病变超微结构有不典型“侵入”型神经增殖,同时有相对多的充满小颗粒的神经末梢,表明有一个神     

甲氧基肾上腺素类物质、3-甲氧酪胺及嗜铬粒蛋白A在PPGL诊断中的作用

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)是继发性高血压的病因之一,近年来其患病率呈上升趋势。甲氧基肾上腺素类物质(metanephrines, MNs)是儿茶酚胺(catecholamine, CA)的中间代谢产物。目前,血、尿MNs均已被广泛推荐为PP...     

听神经瘤术后并发症的预防及护理措施

听神经瘤(acoustic tumon)系原发于第Ⅵ脑神经鞘膜上的肿瘤,为神经膜瘤(neuroma),又称雪旺细胞瘤,可起源于位听神经分支的任何神经干,但主要来自scarpa神经节附近的前庭神经分支上[1].手术是听神经瘤治疗的主要手段.由于听神经瘤所处的特殊解剖位置,即使是耳神经显微技术日臻完善的今天,手术并发症仍较高,因此做好术后并发症的预防及护理对手术的成功至关重要. ……     

腹膜后腺泡状软组织肉瘤1例

腺泡状软组织肉瘤是一种少见的软组织恶性肿瘤,发生于腹膜后的腺泡状软组织肉瘤极为罕见,主要表现为无痛性生长的软组织肿块.国内外报道罕见,且易与副神经节瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、肾透明细胞癌、颗粒细胞瘤混淆.本文报道腹膜后的腺泡状软组织肉瘤1例,结合影像学、临床病理学特征、免疫组织化学及基因检测技术,作出了正确诊断及治疗,并结合相关文献进行分析讨论,进一步提高了对腹膜后的腺泡状软组织肉瘤的认识.     

原发性气管副神经节瘤1例并文献复习

正副神经节瘤(Paraganglioma)是起源于副交感神经节的肿瘤,大多数是良性肿瘤,按其主细胞对铬盐的反应,有嗜铬性和非嗜铬性之分,嗜铬细胞瘤是肾上腺髓质副神经节瘤的典型代表。副神经节瘤可发生于身体各个部位,以副神经节丰富区域居多,而发生于气管内的副神经节瘤罕见,目前国内外仅有近20例患者报道,现报道我院收治的1例气管副神经节瘤患者临床、影像学、病理学特征,回顾性分析相关文献并总结,以提高临床医生对气管副神经节瘤的诊疗。临床资料     

人类端粒酶逆转录酶mRNA和蛋白在嗜铬细胞瘤中的表达及其意义

目的研究人类端粒酶逆转录酶（hTERT）在嗜铬细胞瘤中的表达及其作为预测生物学行为标志物的价值。方法采用原位杂交方法测定hTERT mRNA在45例嗜铬细胞瘤和副神经节瘤和9例正常肾上腺髓质中的表达；免疫组织化学方法检测hTERT蛋白的表达水平。结果hTERT mRNA在5例恶性（5／7）和5例可疑恶性（5／7）肿瘤中表达，表达均高于良性肿瘤（3／31），差异有统计学意义（P〈0．01）；hTERT蛋白的表达在良性（3／31）和可疑恶性（6／7）以及恶性（5／7）差异有统计学意义（P〈0．01）；9例正常肾上腺髓质细胞中未发现hTERT mRNA和蛋白的表达；肿瘤组织hTERT蛋白和mRNA的表达存在正相关性（r=0．951，P〈0．01）；hTERT蛋白和mRNA的表达与临床因素，如性别、肿瘤大小和血压无关联。结论hTERT mRNA和蛋白检测对良、恶性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的鉴别诊断有重要临床意义。     

交感神经节切除增加胰多肽的餐后效应

胰多肽(PP)食物效应由初期的头相及继发的肠相刺激组成.后者与脂肪和蛋白质进入肠腔有关.初期主要为迷走神经所支配,且可被迷走神经干切除或阿托品所取消.PP肠相释放的机制较复杂,迷走神经干切除对之无明显阻滞作用.大量药物研究表明,刺激β肾上腺素能受体促进PP释放,而α受体兴奋则抑制其释放.本研究旨在进一步阐明肾上腺素能神经系统在调节PP释放中的作用,观察切除狗星状神经节及腹腔神经节的作用.鉴于本实验主要影响胰及上腹部脏器的神经分布,而无全身作用,因而较药理试验可能更具有特异性.方法:用狗5条作试验,分为三个阶段,即对照期,星状神经节切除后,及星状神经切除加腹腔神经节切除后.双侧的星状神经节切除不在同一天中进行.切除神经节并游离其分支.腹腔神经切除包括两侧腹腔神经节、两侧肠系膜上神经节及动脉周围神经鞘的剥除.     

散发性嗜铬细胞瘤基础研究进展

嗜铬细胞瘤可分为遗传性和散发性两大类.基因突变在嗜铬细胞瘤的发生中起重要作用.对散发性嗜铬细胞瘤患者进行基因筛查,可以早期发现遗传性疾病,早期治疗.本文阐述了目前对散发性嗜铬细胞瘤基因筛查的临床进展及其意义.     

心房颤动的神经机制及治疗研究进展

心房颤动(房颤)是临床最常见的心律失常.自主神经系统在房颤的发生及维持中起着重要作用.心脏受内外在自主神经的调节.外在自主神经中的交感神经纤维主要来源于椎旁神经节,特别是星状神经节,星状神经节与胸腔内的多条神经和结构相连,是心脏交感神经支配的最重要来源.心脏内在的自主神经是一个由轴突和神经节丛组成的网络,包含各种交感和...