重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

Phenylketonuria in Hong Kong Chinese: a call for hyperphenylalaninemia newborn screening in the Special Administrative Region, China

Hyperphenylalaninemia is one of the commonest inborn errors of metabolism affecting approximately 1 in 15 000 live births. Among Chinese, BH4 deficiency leading to hyperphenylalaninemia is much commoner than in Caucasians. Exact diagnosis is important for the treatment and genetic counseling. In 2000, newborn screening for phenylketonuria is mandatory by law in China throughout the whole country. However, it is not yet included in the newborn screening program of the Hong Kong Special Administrative Region, China. Published data on hyperphenylalaninemia among Hong Kong Chinese are largely lacking. We report a 1-year-old Hong Kong Chinese girl with severe 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency. The patient presented with infantile hypotonia and was misdiagnosed as cerebral palsy. She had very mild hyperphenylalaninemia (95 µmol/L), significantly high phenylalnine-to-tyrosine ratio (3.1), and elevated prolactin of 1109 mIU/L. Genetic analysis confirmed a homozygous known disease-causing mutation PTS NM_000317.1: c.259C>T; NP_000308.1: p.P87S in the proband. In our local experience, while the estimated prevalence of hyperphenylalaninemia due to PTPS deficiency was reported to be 1 in 29 542 live births, not a single case of phenylalanine hydroxylase deficiency has been reported. Furthermore, there is a general lack of awareness of inherited metabolic diseases in the community as well as among the medical professionals. Very often, a low index of clinical suspicion will lead to delay in diagnosis, multiple unnecessary and costly investigations, prolonged morbidity and anxiety to the family affected. We strongly recommend that expanded newborn screening for hyperphenylalaninemia should be implemented for every baby born in the Hong Kong Special Administrative Region, China.

     

梧州地区112355例先天性甲状腺功能减低症筛查与分析

目的总结梧州地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及本地区该病发病率。方法 2010-2012年112355例出生72 h的新生儿采集足跟末梢血检测血斑中促甲状腺激素(TSH),初筛阳性的采静脉血进行确诊。结果经检测初筛阳性为1274例,后经确诊为67例,初筛和确诊阳性病例召回率均达90%以上。结论利用妇幼保健三级网络使本地区先天性甲状腺功能减低症筛查工作开展良好,新生儿先天性甲低发病率与全国平均水平相似。     

桂林市36例先天性甲低规范性治疗分析

目的:观察对新生儿疾病筛查诊治的甲低病例早期治疗疗效。方法:对出生的新生儿进行甲低和苯丙酮尿症两种遗传代谢病筛查,阳性结果召回复查,复查阳性的病例进一步确诊,确诊的甲低病例按照2010版新筛技术规范治疗,观察其生长发育指标和智力是否正常。结果:36例甲低患者身高、体重、头围等指标均在正常范围,智力也达到同龄儿标准,无1例智力低下者。结论:新生儿疾病筛查应该推广普及,对筛查阳性经进一步确诊的甲低病例早期规范治疗其体格和智力发育可与同龄儿相当。     

Neonatal pulse oximetry screening improves detecting of critical congenital heart disease

Objective Life-threatening critical congenital heart disease (cCHD) is often not detected in the neonatal period.Unrecognized cCHD results in high morbidity and mortality rates.As a non-invasive,conven...     

新生儿先心病矫治术麻醉体会

1999年 10月成功地为一先心病、动脉导管未闭 (PDA) ,先天膈肌缺无 ,施行了矫治手术 ,现将麻醉处理报告如下。1　临床资料和方法患儿 ,男 ,年龄 4d,体重 3.0 kg,术前诊断 ,先天性心脏病、PDA,先天性膈肌缺无。麻醉前用药 :阿托品 0 .0 0 5 mg/ kg,麻醉前半小时肌肉注射 ,入手术     

沈阳地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值研究

目的：建立沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）促甲状腺素（TSH）筛查切值。方法：新生儿出生72h后采集足跟血，滴于规定滤纸上，采用时间分辨荧光免疫分析方法（DELFIA），测定新生儿足跟血TSH含量。结果：测定新生儿足跟血TSH共计41907例，确定沈阳地区新生儿TSH切值为9．0tμIU／ml。结论：新生儿TSH筛查切值的确立为沈阳地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

对新生儿先天性髋关节脱位体征意义的评价

我们自1984年4～11月以蛙式征、欧特拉尼(Ortolani)氏征、艾利(Allis)氏征对我院婴儿室1174名生后24～48小时的新生儿作了检查。查出蛙式征外展小于60°(最小45°最大60°)者58名,并对这58名患儿分别在3、6、9个月后进行复查,最后经功能检查和X线片证实为先天性髋关节脱位者只有一名。查出欧特拉尼氏征阳性者12名,最后经功能检查和X线片证实为先天性髋关节脱位者5名,未查出艾利氏征阳性者。作者通过材料的分析和详细讨论认为欧特拉尼氏征在新生儿先天性髋关节脱位诊断中的价值较大,蛙式征的价值不可靠。艾利氏征无多大价值,形态检查意义不大。     

新生儿先天性消化道畸形X线诊断

目的 提高和普及新生儿先天性消化道畸形X线诊断水平。方法 126例新生儿消化道畸形，男84例，女42例，年龄为2h～30d，由经鼻胃管从食道或肛门注入用生理盐水稀释的欧乃派克进行消化道造影检查，在透视下点片。结果 126例中食管闭锁和食管气管瘘38例，先天性胃幽门肥厚狭窄35例，十二指肠闭锁或狭窄11例，小肠闭锁或狭窄9例，先天性巨结肠15例，先天性直肠或肛门闭锁12例。结论 消化道造影是诊断新生儿先天性消化道畸形最快速、明确、直观的方法。     

应用放射免疫测定干血滴纸片促甲状腺激素筛查先天性甲状腺机能减低症

本文报告主要应用国产材料建立的一种干血滴纸片促甲状腺激素的放射免疫测定法及其应用于筛查先天性甲状腺功能减低的初步结果。1984年7月至1985年3月在4230例新生儿中筛查出两例甲状腺功能减低,1例为羊膜囊碘油造影引致甲低(AFG);另1例经确诊为先天性甲低,该例生后16天即开始治疗,目前患儿已8个月,血清T_4、促甲状腺激素(TSH)均正常,智能测定正常。本文并测定了新生儿生后第2、3天血滴纸片TSH的正常值及其生理变动情况。     

新生儿TEOAE和DPOAE听力筛选的最佳时机研究

目的 :研究新生儿瞬态诱发耳声发射 (transientotoacousticemissions,TEOAE)和畸变产物耳声发射 (distor tionproductotoacousticemissions,DPOAE)听力筛选的最佳时机。方法 :对 2 0名正常新生儿出生后 15d每日进行TEOAE和DPOAE测试 ,并对其中 5名新生儿在出生后 4～ 6周进行复查 ,分析耳声发射 (OAE)检出率、反应幅值及测试时间等与天龄的关系。结果 :在新生儿出生后的最初几天里 ,随新生儿天龄的增加 ,TEOAE的检出率及反应幅值逐渐提高。新生儿 1～ 2d的检出率显著低于 3～ 5d ,出生后第 3d ,TEOAE检出率达到 97.4 % ,反应幅值也趋于稳定。随新生儿天龄的增加 ,DPOAE各测试频率的检出率也逐渐提高 ,0 .5kHzDPOAE的检出率始终较低且结果不稳定。出生后第 3d ,DPOAE检出率及反应幅值均趋于稳定。 1～ 5d的新生儿的平均测试时间为 5～ 10min。 4～ 6周后复查时 ,TEOAE和DPOAE的检出率为 10 0 %且反应幅值十分稳定 ,而测试时间需 4 0min以上。结论 :新生儿OAE听力筛选的应在其出生后 3d或 3d以上 ,但不宜太久。 0 .5kHz不宜作为DPOAE的听力筛选频率。对 4～ 6周后需要复查的新生儿 ,可考虑给予适量镇静剂。     

苏州市3870例新生儿听力筛查结果分析

目的：了解苏州市新生儿听力障碍的发生情况。方法：用瞬态诱发耳声发射技术对3870例新生儿进行听力筛查，未通过者行ABR检查。结果：正常新生儿初筛通过率为90．35％，复查通过率为95．18％，高危新生儿初筛通过率为95．77％，复查通过率为0％。正常新生儿需ABR检查17例，占0．46％，高危新生儿需ABR检查9例，占4．86％。ABR检查有7例听力障碍，占1．8‰，其中2例为重度耳聋，1例为中度耳聋，3例为轻度耳聋，1例先天性右耳道闭锁。结论：听力障碍严重影响儿童语言发育及其以后的生活质量，普及新生儿听力筛查，早发现、早诊断、早进行科学语言训练，使听力障碍儿童聋而不哑，提高其生活质量。     

佛山市新生儿CH筛查的成本效益和成本效用研究

目的 研究佛山市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的成本效益、成本效用方面的经济学数据,对筛查工作的效果做出评价.方法 通过筛查中心,文献、官方资源,问卷调查3种途径搜集经济学相关资料,并利用统计学工具、Tree Age Pro卫生决策分析软件对筛查工作进行成本效益和成本效用的评估.结果 2000年6月至2007年12月共投入成本1 794.61万元,获得效益11 769.99万元,净效益9 975.52万元,成本效益比为1.00∶6.56.筛查每投入3 216元可避免一个伤残调整寿命年.结论 筛查项目具有良好的经济学适用性,值得更多的资金投入,以进一步推广和普及.     

区域新生儿疾病筛查信息系统的应用

区域新生儿疾病筛查信息系统的应用实现了区域内各筛查机构、接生机构、妇幼保健机构和卫生主管部门可依托Internet网络功能访问系统主页，完成筛查、召回、治疗、随访等日常工作。并集中保存数据，实现区域共享。为保证Internet上数据交换的安全，部署了防火墙、VPN、NIDS等网络及数据安全防范措施。系统应用明显提高各项管理指标，产生较大的社会和经济效益。     

Newborn bloodspot screening policy framework for Australia

Background

The aim of newborn bloodspot screening (NBS) is to identify rare genetic and non-genetic conditions in children soon after birth in order to commence therapies that prevent the development of progressive, serious, and irreversible disabilities. Universal NBS programmes have been implemented in most countries, with minor adaptations to target conditions most relevant to the local healthcare environment.

Aims

In this article, we describe the initiatives of international and Australian governments to develop policies to address the expansion of NBS in their healthcare systems.

Methods

We have reviewed published public policies and literature to formulate recommendations based on clinical, social, legal, and ethical principles to inform a national governance and policy framework for Australia.

Results

Australian policy makers have been slow to develop a coordinated plan. While the experience from other governments can guide our national policy, there are specific areas that require further consideration by Australian health experts. Key reforms involve the separation of policy and operational activities, multidisciplinary decision-making and oversight by the Australian Health Ministers’ Advisory Council for policy direction.

Conclusion

A formal national policy framework will guide the coordination of NBS services that can adapt to the needs of Australian children and families.     

广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治

[摘要] 目的 总结葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新生儿筛查结果,为本病新生儿筛查提供依据和参考。方法 对广州市125万新生儿进行葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查。（1）筛查标本：按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;（2）筛查实验检测：先后用荧光斑点法和定量荧光法;（3）筛查结果报告方法：先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。（4）确诊方法：改良NBT比值法。结果 用荧光斑点法筛查G6PD缺乏,阳性率4.2%,确诊检出率3.72% (男性5.0%,女性3.2%); 用定量荧光法筛查G6PD缺乏,阳性率5.00%,男性6.00%,女性3.92%);在收到标本当天完成G6PD检测;目前用计算机网络传输筛查结果。讨论 实施新生儿G6PD缺乏症筛查应加快标本运送速度,采用EMS速递"半日达"和"次晨达"递送血片可将标本抵达实验室的时间提早至生后4-5d。标本收到当天应完成G6PD实验检测。应用与互联网网络系统联合应用的先进的新生儿疾病筛查信息系统,筛查结果可即时通过互联网发布,家长、采血机构能即时查询结果。应用定量荧光法可提高筛查阳性率和检出率。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 [关键词] 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;筛查;早期防治     

妊娠早中晚期甲状腺功能减退症筛查及其妊娠结局初步分析

目的获得妊娠早中晚期妇女甲状腺功能减退症(甲减)及相关的甲状腺异常的患病率,探讨其与不良妊娠结局的相关性。方法以孕期及非孕期甲状腺功能正常范围两种标准分别筛查甲减。应用电化学发光免疫分析法测定TSH、FT4和TPOAb,随访妊娠结局。结果妊娠早中晚期孕妇分别筛查446、684及841例:甲减的患病率分别为0.45%、0.15%和0%;亚临床甲减的患病率分别2.69%、3.07%和5.11%;低T4血症的患病率分别为1.79%、2.34%和2.02%。如按非孕标准:则孕早期甲减、亚临床甲减及低T4血症的漏诊率分别为0.22%、1.79%和0.67%。亚临床甲减及低T4血症组不良妊娠结局发生率分别为57.89%和51.22%,明显高于甲功正常组的18.78%(P<0.01)。结论有必要按妊娠期标准对孕妇开展甲减筛查;甲减及相关的甲状腺异常与妊娠期高血压疾病等并发症明显相关。