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相似文献
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1.
目的评价比较基因组杂交(CGH)技术在淋巴瘤研究中的应用价值。方法采用CGH技术检测20例淋巴瘤患者核型异常,部分病例与核型分析比较。结果20例淋巴瘤患者CGH核型异常检出率为60%。8例进行常规核型分析的患者,CGH检测出4例常规核型分析未发现的异常。8例弥漫大B细胞淋巴瘤5例发现染色体拷贝数改变,其中3例发现13号染色体长臂扩增。5例滤泡性淋巴瘤中3例分别检测出7q11-21和15c11-14扩增和18号三体。4例小淋巴细胞淋巴瘤中1例6q16—25缺失,1例发现复杂核型异常:1p21—23扩增伴有2p12-ter,9p13-ter,10p13-ter缺失。结论淋巴瘤患者存在多种染色体异常,CGH是一有用的分析淋巴瘤核型异常的分子细胞遗传学工具.  相似文献   

2.
目的评价比较基因组杂交(CGH)技术在淋巴瘤研究中的应用价值。方法采用CGH技术检测20例淋巴瘤患者核型异常,部分病例与核型分析比较。结果20例淋巴瘤患者CGH核型异常检出率为60%。8例进行常规核型分析的患者,CGH检测出4例常规核型分析未发现的异常。8例弥漫大B细胞淋巴瘤5例发现染色体拷贝数改变,其中3例发现13号染色体长臂扩增。5例滤泡性淋巴瘤中3例分别检测出7q11-21和15q11-14扩增和18号三体。4例小淋巴细胞淋巴瘤中1例6q16-25缺失,1例发现复杂核型异常:1p21-23扩增伴有2p12-ter,9p13-ter,10p13-ter缺失。结论淋巴瘤患者存在多种染色体异常,CGH是一有用的分析淋巴瘤核型异常的分子细胞遗传学工具。  相似文献   

3.
目的 探讨高危侵袭性T细胞非霍奇金淋巴瘤(T—NHL)的临床特征、治疗与预后。方法 对国际预后指数(IPI)评分为中高危或高危的54例侵袭性T-NHL患者,按WHO分类标准分型,对其进行回顾性分析。结果 T淋巴母细胞淋巴瘤(TLBL)12例(22.2%),非特殊型外周T细胞淋巴瘤(PTCL—U)31例(57.4%),肝脾T细胞淋巴瘤(HSTCL)11例(20.4%)。IPI评分中高危12例(22.2%),高危42例(77.8%);其中侵犯骨髓49例(90.7%),侵犯脑膜7例(13.0%)。治疗总体反应率为86.5%,完全缓解率为67.3%,3年总生存(OS)率为16.0%;采取造血干细胞移植治疗的患者3年OS率为44.4%,明显高于化疗组(8.3%)。多因素分析显示治疗方案的选择、能否达缓解是影响预后的重要因素。结论 T—NHL是一组高度异质性肿瘤。中高危、高危T—NHL,尤其是PTCL—U和TLBL,虽然化疗反应率较高,但远期疗效很差,需要探索新的治疗方案,自体造血干细胞移植可能是较好的选择。  相似文献   

4.
本研究探讨PY20抗酪氨酸磷酸单克隆抗体检测在慢性髓系白血病(CML)诊断中的特异性及其临床应用的可能性。采用抗PY20和CD45抗体标记,通过流式细胞术检测28倒初诊CML患者治疗前后PY20阳性率,比较其与bcr—abl融合基因及Ph染色体结果的符合率。另外,随访监测7例异基因造血干细胞移植后CML患者的PY20阳性率、bcr—abl融合基因及Ph染色体的变化。结果表明:@28例初诊CML患者PY20在慢性期、加速期、急变期表达率分别为(40.31±1.22)%、(77.28±1.14)%,(78.12±1.32)%。CML慢性期PY20袁达率低于加速期或急变期(P〈0.05),加速期和急变期之间无显著差异(P〉0.05)。②28例初诊CML患者经治疗后获得CR、PR、NR患者的PY20阳性率分别为(15.56±1.51)%、(38.73±2.31)%、(60.43%±2.04)%。CR患者PY20阳性率明显低于PR及NR的患者(P〈0.05)。PR患者低于NR患者(P〈0.05)。③初诊患者PY20与RT—PCRbcr-abl检测的阳性符合率为92.31%,阴性符合率为95.45%;PY20与Ph染色体检测的阳性符合率为88.46%,阴性符合率为95.46%。④7例患者移植后Ph染色体均为阴性,移植后bcr—abl融合基因持续阴性5例,持续阳性2例。此7例PY20细胞表达均为阴性。结论:①流式细胞术检测CML细胞酪氨酸磷酸化水平阳性率有较好的特异性及敏感性,可应用于CML的早期、快速辅助诊断。②PY20阳性率对CML分期、病情监测及疗效判断有一定的临床指导意义。⑧流式细胞术、RT—PCIR及染色体核型分析能相互补充提高CML的诊断率。  相似文献   

5.
目的探讨内皮型一氧化氮合酶(NOS3)基因第4内含子27bp重复序列、Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年原发性高血压(EH)的关系。方法人选青年EH患者345例,正常人281名。提取白细胞DNA,多聚酶链反应结合限制性内切酶(HindⅢ)方法检测多态性。结果对照组和EH组HindⅢ(+)基因型分布分别为67.3%(107/159)和55.4%(102/184),两组间基因型差异有统计学意义(P=0.03),EH患者HindⅢ(-)基因型增多。对照组和EH组问NOS34a/b多态性各基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与青年EH有关。  相似文献   

6.
双色荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的建立快速诊断唐氏综合征的荧光定量聚合酶链反应(FQ—PCR)方法及其应用于产前诊断唐氏综合征的可能性。方法合成21号染色体单拷贝基因DSCR1特异的引物和TaqMan探针以及1对非21号常染色体单拷贝基因GAPDH特异的引物和TaqMan探针,其中检测DSCR1基因的探针标记6-羧基荧光素(FAM),检测GAPDH基因的探针标记六氯(HEX)荧光素;提取患者和正常人外周血及胎儿羊水脱落细胞标本的DNA为模板,在同-PCR扩增管中同时进行2种基因的双色荧光定量聚合酶链反应(the double chromatography fluorescence quantitative polymerase chain reaction,DC—FQ—PCR),分别定量测定DSCR1基因和GAPDH基因的含量,并计算每个标本2种基因剂量的比值;采用该基因检测技术检测23例唐氏综合征患者、20名正常人和100例羊水,与染色体检查诊断结果对比,判断该技术在唐氏综合征基因诊断和产前诊断中的应用价值。结果在30μLFQ—PCR反应体系中,加入最少约0.05ng基因组DNA能够稳定地获得扩增曲线;实验表明23例染色体检测为唐氏综合征患者的GAPDH与DSCRl的差值为0.65±0.17,以2^-△CT方法计算DSCR1与GAPDH拷贝数的比值范围为1.77~1.39。而20例染色体检测为正常人的GAPDH与DSCR1的差值为0.06±0.18,计算DSCR1与GAPDH拷贝数的比值范围为1.18~0.92;2组问的差异有统计学意义。在100例羊水细胞的检测中,以DSCR1与GAPDH拷贝数的比值大于1.35为唐氏综合征的判定标准,发现2例为患儿,其余98例为正常,与染色体检查结果一致。结论双色荧光定量PCR检测唐氏综合征是一个可行的、快速的、准确的、高通量的、费用较为低廉的检测方法,该法在唐氏综合症的基因诊断和产前基因诊断具有广阔的应用前景。  相似文献   

7.
本研究旨在了解白血病细胞中fgfr3基因的表达水平及其和临床的关系。应用RT—PCR法检测4个白血病细胞系及96例白血病患者和14例对照者骨髓样本中fgfr3mRNA的表达,并分析了其与临床指标及染色体异常的相关性。96例白血病患者包括36例AML,29例ALL和31例CML。结果表明:fgfr3基因在K562和U937细胞中有表达,而在HL-60和SHI-1细胞中无表达。AL组和CML组fgfr3基因的阳性率(分别为46.15%和51.61%)与对照组相比,差异有统计学意义(P〈0.05)。AML组和ALL组fgfr3基因的阳性率(分别为44.44%和48.28%)均高于对照水平,差异有统计学意义(p〈0.05)。fgfr3基因的阳性表达与外周血高白细胞计数(≥20×10^9/L)呈显著性正相关(P〈0.05)。ALL患者中fgfr3基因的表达与bcr/abl融合基因的异常呈显著正相关(r=0.151,P〈0.05)。而AL患者fgfr3基因的阳性表达与染色体预后分组无显著相关性。结论:AL和CML患者均存在fgfr3基因的过表达,提示fgfr3基因可能参与了AL和CML的发病。  相似文献   

8.
目的 采用基因组杂交 (CGH)技术 ,探讨淋巴瘤的分子遗传学特征。方法 获取 10例淋巴瘤患者的活检淋巴结组织 ,以CGH技术检测淋巴瘤基因组DNA拷贝数的变化。结果  10例淋巴瘤患者中 ,2例有DNA扩增 ,1例有DNA缺失 ,1例DNA扩增和缺失同时存在 ,另 6例未见基因组异常。结论 CGH技术是淋巴瘤遗传学研究中的有用工具。  相似文献   

9.
目的评价荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测尿液脱落细胞对诊断上尿路上皮癌(upperur inary tract urothelial carcinoma,UUT—UC)的临床意义及价值。方法对26例临床可疑uuT—UC患者和20例健康对照者的尿液标本行FISH检测和尿脱落细胞学分析,再将22例临床病理确诊为UuT—UC患者的结果与4例临床病理为良性泌尿系疾病和20例健康对照者的结果进行比较。FIsH检测使用荧光标记DNA探针混合物与细胞核上3、7、17号染色体着丝粒和p16基因(9p21)位点进行杂交,并分别计算其在UUT—UC患者尿脱落细胞中的畸变率。结果FISH和细胞学检测UUT—UC总的敏感度分别为90.9%(20/22)和59.1%(13/22),FISH敏感度较高(P〈0.05);特异度分别为100%(24/24)和95.8%(23/24),两者差异无统计学意义(P〉0.05)。uuT—UC的3、7、17号染色体着丝粒和p16基因(9p21)位点的畸变率分别为90.9%(20/22)、86.4%(19/22)、63.6%(14/22)和68.2V00(15/22)。结论FISH技术对诊断uuT~UC有较高的敏感度和特异度,其敏感度明显高于尿脱落细胞形态学检测,而特异度则与之相近。作为一种无创检测方法,该技术有着很好的临床应用前景。  相似文献   

10.
目的设计并应用彩色模块式检验项目一览表,提高临床护士正确采集血液标本的合格率。方法选取2010年1—4月护士按照常规采血护理操作流程采集的血液标本9907份作为对照组,选取2010年5—7月护士应用彩色模块式检验项目一览表后采集的血液标本8685份作为观察组,彩色模块式检验项目一览表将检验项目与采用的试管及颜色、性质、采血量等设计成为标识明确的彩色模块图表,指导护士根据一览表的图色标识进行采血。比较应用前后血液标本采集的合格率及患者和检验师的满意度。结果对照组血液标本9907例,抗凝标本凝固26例(0.26%),错用试管16例(0.16%),标本溶血22例(0.22%)及标本量少12例(0.12%)。观察组血液标本8685例,抗凝标本凝固14例(0.16%),错用试管4例(0.05%),标本溶血11例(0.13%),标本量少6例(0.06%),导致的标本不合格率显著下降,差异有统计学意义(x2分别为3.86,9.42,4.28,10.22;均P〈0.05)。对比应用彩色模块式检验项目一览表前后检验师26人,对血液标本的满意度由76.92%提高到92.31%,差异有统计学意义(x2=23.75,P〈0.05);抽取2010年1—4月采血患者168人,2010年5—7月采血患者152人做满意度调查,患者的满意度由78.57%提高到93.42%,差异有统计学意义(x2=17.36,P〈0.05)。结论应用彩色模块式检验项目一览表对临床护士正确采集血液标本有重要的意义,可以提高护理质量,促进护患关系和谐。  相似文献   

11.
本研究旨在探讨SET-NUP214融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达,分析伴有SET-NUP214的T-ALL的临床及分子生物学特征。运用RT-PCR检测58例T-ALL患者骨髓标本中SET-NUP214的表达,以间期荧光原位杂交(FISH)及微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)检测9q34缺失,基因测序法检测PHF6和NOTCH1基因突变。结果表明,仅在6例T-ALL患者中检测到SET-NUP214融合基因的表达。除T系抗原标记外,这些患者均表达髓系抗原CD13和(或)CD33,其中4例患者经FISH检测到9q34缺失,3例患者经Array-CGH检测到del(9)(q34.11q34.33)。6例SET-NUP214阳性的T-ALL患者中有4例检测到PHF6基因突变,5例检测到NOTCH1基因突变。结论:SET-NUP214融合基因多由染色体9q34的缺失所致,SET-NUP214阳性的T-ALL常伴有PHF6及NOTCH1基因突变。  相似文献   

12.
本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SILTAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征。运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和微阵列比较基因组杂交检测核型异常。结果表明:在12例T-ALL患者中检测到SIL-TAL1融合基因的表达,儿童检出率明显高于成人(38.5%vs 4.8%,P=0.001),其中50%(6/12)SIL-TAL1阳性患者存在两种转录本;SIL-TAL1阳性组核型异常率为54.5%(6/11),其中4例伴有6号染色体长臂大片段缺失;2例经array-CGH检测到1p32存在约90 kb的缺失,形成SIL-TAL1融合基因;6号染色体长臂共同缺失区域为6q14.1-q16.3,均为杂合性缺失;SIL-TAL1阳性组中位白细胞计数和乳酸脱氢酶水平均高于阴性组(P〈0.05)。结论:SIL-TAL1融合基因与6q杂合性缺失有一定相关性(P=0.005),在儿童中SIL-TAL1的检出率明显高于成人,且常伴有白细胞计数升高、乳酸脱氢酶升高等不良预后因素。  相似文献   

13.
本研究旨在探讨原发于胃部非特指型外周T细胞淋巴瘤(PTCL-NOS)的临床病理、免疫表型特征及诊断要点以提高临床医师和病理医师对该病的认识。对我院2008年9月至2011年10月收治的4例原发胃部PTCL-NOS患者进行了回顾性总结,分析患者的临床资料、组织病理学特征及免疫组织化学标记。4例患者均因上腹部不适、腹痛或腹泻等消化道症状,行胃镜活检或手术切除而发现本病。分析结果表明,患者发病初均无肝脾肿大,外周血及骨髓检查均正常;肿瘤细胞有明显的多形性、异型性,肿瘤细胞表达CD3、CD43、CD45RO等T细胞标记物,而CD10、CD20、CD79a阴性;2例患者行CHOP方案化疗,1例行EPOCH方案化疗,另1例行DHAP方案化疗,4例患者化疗均有效,随访10-48月,患者均存活。结论:原发胃部PTCL-NOS较罕见,临床表现无特异性,掌握其形态学及免疫组织化学特点对于确诊本病具有重要的意义;与其他部位PTCL相比,本病对化疗敏感,预后良好。  相似文献   

14.
目的:分析形态及遗传检测参数的差异在骨髓增生异常综合征(M DS )与溶血性贫血(H A )鉴别诊断中的临床意义。方法选取解放军总医院2011年1月至2013年12月确诊的MDS患者56例,HA患者44例,分析比较其临床一般参数、骨髓形态参数(骨髓原始细胞计数及病态造血)及遗传参数(染色体及基因检测)检测的差异。结果 MDS组与HA组患者的一般临床参数比较,差异无统计学意义(P>0.05);而MDS组患者骨髓细胞病态造血较HA组患者更明显,组间比较差异有统计学意义(P=0.001),特别是红系及巨核系病态造血;MDS组患者的骨髓原始细胞计数较 HA组更高,比较差异有统计学意义(P=0.002);且染色体异常与基因异常更频繁发生于MDS组患者,与HA组比较差异有统计学意义(P=0.000)。结论 MDS患者与 HA患者的鉴别诊断可以联合形态及遗传检测,达到更加及时、准确的检测目的。  相似文献   

15.
目的探讨人蛋白原转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)基因I474V位点在冠心病(CAD)患者和健康人群中的分布特点以及与血脂水平、CAD发生、病变程度的相关性,为阐明CAD的遗传发病机理、患者危险性分级评估等提供实验依据。方法采集经冠状动脉造影确诊的CAD患者血液标本288例,健康对照者血液标本300例,提取基因组DNA模板,应用双向等位基因特异性引物聚合酶链反应(Bi-PASA PCR)技术检测PCSK9基因I474V多态性位点,并用基因测序法验证结果。血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平用酶法测定。结果 PCSK9基因I474V多态性位点主要以II和IV基因型存在。CAD组和对照组在I474V位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAD组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05),TG水平差异无统计学意义(P>0.05)。CAD组中II和IV基因型之间TC、TG水平的差异具有统计学意义(P<0.01),HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P>0.05)。与非I474V携带者比较,I474V携带者血TC、TG水平增高。IV基因型的冠状动脉病变支数明显高于II基因型(P<0.05)。结论 PCSK9基因I474V多态性位点主要以II和IV基因型存在,CAD患者PCSK9基因I474V位点的基因型与TC、TG水平升高相关联,同时与CAD病变严重程度存在一定关联。  相似文献   

16.
目的分析乙型肝炎患者在临床治疗中血清HBsAg含量的变化情况.探讨血清HBsAg含量与HBV—DNA的相关性。方法收集2010年6月至2011年7月间我院感染科的55例乙型肝炎患者,检测抗病毒治疗过程中第1个月、第3个月、第6个月、第9个月和第12个月血清HBsAg、HBV—DNA含量,并对所得数据进行统计学分析。结果乙型肝炎患者经治疗后,血清HBsAg含量显著下降,且在各阶段差异有统计学意义(P〈0.01)。在治疗的前六个月内下降明显并且差异具有统计学意义(P〈0.05),后六个月下降缓慢,差异无统计学意义(P〉0.05)。血清HBsAg含量在HBeAg阳性者与HBeAg阴性者中差异有统计学意义(p〈0.05),治疗前后血清HBsAg含量在HBeAg阳性者中差异有统计学意义(R0.05),在HBeAg阴性者中虽有下降但差异无统计学意义(P〉0.05):血清HBsAg浓度与HBV—DNA水平存在正相关,其相关系数r=0.425(P〈0.05)。结论乙型肝炎患者经治疗后血清HBsAg含量整体下降;血清HBsAg浓度与HBV—DNA水平呈正相关。  相似文献   

17.
本研究旨在分析慢性髓系白血病(CML)患者中黑色素瘤优先表达抗原(prame)的基因转录本表达状况及其临床意义。用实时定量PCR(RQ-PCR)方法对30例CML患者和15例缺铁性贫血(IDA)患者骨髓单个核细胞中prame基因转录本水平进行检测。结果表明:15例缺铁性贫血患者骨髓单个核细胞(BMMNC)中prame转录本水平为0%-1.46%(中位0.19%),30例CML患者中BMMNC中prame基因转录本水平为0%-772.25%(中位8.28%),二组之间具有显著性差异(p0.001)。CML患者中prame基因转录本含量与bcr-abl融合基因转录本水平显著相关(r=0.708,p0.001);6例CML加速期(AP)和急变期(BC)患者中prame基因转录本水平明显高于24例慢性期(CP)患者(p=0.007)。动态检测2例CML患者在不同病程中prame基因转录本水平变化显示,AP及BC时prame基因转录本水平增高,经治疗后恢复至CP时prame基因转录本水平降低,与bcr-abl转录本变化趋势一致。结论:CML患者中prame基因转录本表达水平增高,且与病情发展相关,可用于病情监测。  相似文献   

18.
目的从循证医学的角度综合分析肿瘤坏死因子α(TNF-α)-308位点等位基因多态性与尘肺病发病及其严重程度的相关性。方法采用Meta分析系统评估方法,综合分析我国1979~2010年累计涉及2 388例的8篇关于TNF-α-308位点等位基因多态性与尘肺病及其严重程度相关性的文献研究。结果共纳入8个研究(2005~2009),其中病例组1 005例,对照组1 383例。尘肺病病例组TNF-α-308A的分布频率明显高于对照组[优势比(OR)=1.71,95%可信区间(95%CI)=1.21~2.43,P〈0.01]。尘肺病Ⅲ期患者TNF-α-308A的分布频率明显高于Ⅰ期患者(OR=2.39,95%CI=1.13~5.04,P〈0.05)。结论 TNF-α-308位点等位基因多态性与尘肺病发病有关,与尘肺病严重程度有关。  相似文献   

19.
蔡兰 《检验医学与临床》2012,9(16):1984-1985
目的分析引起血液标本检验异常的原因,并有针对性地进行质量控制管理,提高血液标本检验准确率。方法 2009年6月至2010年6月,对1 688例献血者进行了对比研究,在采血过程中采集2份样本,溶血样本和不溶血样本共3 376份,通过检查3 376份样本的丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)和γ谷氨酰转肽酶(γ-GT)水平,并对不同放置时间的不溶血样本进行乙肝、丙肝、梅毒和艾滋病筛查,分析采血方式以及样本放置时间对血液标本检测的影响。结果溶血组的ALT、AST水平明显高于非溶血组,γ-GT水平明显低于非溶血组,差异有统计学意义(P<0.05),两组样本的ALP水平差异无统计学意义;随着放置时间的增加,乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒以及艾滋病检出率明显降低,不同时间点的检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论规范采血方式可以有效地提高血液样本检验的准确率,对于血液标本检验具有重要意义。  相似文献   

20.
目的分析脑梗死患者载脂蛋白A5(apo A5)-1131T/C和553G/T2位点基因多态性及单倍型与颈动脉粥样硬化程度的关系。方法采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测272例脑梗死患者apo A5-1131T/C和553G/T多态性位点不同基因型和等位基因的分布,采用SNP Alyze V6.0软件构建并分析2多态性位点的个体单倍型;颈动脉粥样硬化程度由颈总动脉(CCA)和颈内动脉(ICA)内膜中层厚度(IMT)评估。结果272例脑梗死患者中-1131CC基因型和-1131TT+TC基因型人群的CCA IMT和ICA IMT间的差异无统计学意义(P〉0.05);553GG基因型和553TT+GT基因型人群的CCA IMT分别为(1.09±0.18)mm和(1.17±0.18)mm,差异有统计学意义(P〈0.05),而两人群的ICA IMT的差异无统计学意义(P〉0.05)。单倍型配对分析结果表明,4种常见单倍型配对TG-TG、TG-CG、TG-CT、CG-CG间ICA IMT水平差异有统计学意义(P〈0.05)。结论apo A5 553G/T位点基因变异可能与-1131T/C位点在脑梗死患者颈动脉粥样硬化的进程中起协同作用。  相似文献   

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