21三体综合征伴先天性甲状腺功能减退症1例

病例:患儿,女,4个月零20天,系第二胎第一产。因舌常伸出口外、智力偏差而前来就诊。父亲31岁,母亲30岁,父母非近亲结婚,父母表型正常,双方家庭无类似疾病史,孕期无有害物质接触史,母孕期无甲状腺肿大及用药史。其母孕第一胎在2个月时自然流产。查体:短头畸形,囱门2×2cm,可触及三囱门,眼距宽,眼裂小,鼻梁扁平,耳位低,舌常伸出口外,左手小指仅一个横纹,右手中间关节     

21三体综合征合并甲状腺功能减低1例报告

病历摘要 女婴,4天。因不吃,不动,抽搐而就诊。患儿系第一胎第一产,孕40周,分娩顺利,新法接生。母亲27岁,体健,妊娠期未患疾病,未服药物及接受X线照射。父母非近亲结婚。查体:身长47cm,体重2700克,头围32cm。神志清楚,反应低下。前囱2×2cm,后囟1.5×1.5cm大小,平坦。眼球较突出,眼裂明显斜向外上,眼距宽,眼睑浮肿,巩膜黄染。鼻梁低平,唇厚,舌厚伸出口外。耳小,颈     

新生儿21-三体综合征合并急性白血病一例

病例:患儿,男,34h,G2P2,孕36 6周顺产出生,因‘发绀1d,皮肤黄染0.5d入院.母孕期体健,无服药史,无放射性物质接触史,患儿父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,患儿姐姐3岁,体健.     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.     

韶关市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

目的分析韶关市近6年来新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况和发病率。方法新生儿出生72h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S﹠S903滤纸）片上,用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺素浓度。TSH≥10.0U/L,通知原采血单位立即召回再采血复查,结果仍超过10.0U/L,由本院直接召回抽血确诊。结果6年共筛查新生儿77220例,可疑阳性患儿572例,确诊33例,发病率为1/2340。结论韶关市新生儿CH发病率高于全国统计率,可能与环境因素及饮食习惯有关。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

25098例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

日照市自1999年2月开始进行新生儿先天性疾病筛查,至2000年4月,共筛查新生25098例,筛查出甲低可疑患儿83例,确诊甲低患儿7例,发病率为1：3585,高于全国总体发病率。     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

武汉地区4万例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

建立新生儿疾病筛查网,采用滤纸干血片法,以出生48小时后新生儿足跟血促甲状腺素（TSH）为检测指标,对武汉地区4万多例新生儿先天性甲状腺功能低下症进地了筛查,对TSH超过正常值者召回复查,测血清T3,T4和TSH,检出13例先天性甲低患儿,发病率为1：3245。确诊后立即治疗,效果较好。提示新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗的重要措施,能有效的改变甲低患儿的预后。     

先天性肾病综合征并甲状腺功能低下1例报告

病例患儿女,31天.因咳嗽10天,双下肢硬肿5天于1999年2月27日入院.9天前在院外诊为肺炎,预以抗炎对症处理,5天前出现双下肢硬肿伴水肿及血浆蛋白降低.系G2P2,足月剖宫产,产重3kg,生后母乳喂养.父母身体健康,母孕期无患病及服药史,其兄已10岁,身体、智力均正常.入院时查体:T37.6℃,P150次/分,R40次/分.     

15173例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

石家庄市1999年7月开始进行新生儿疾病筛查，至2002年9月，共筛查新生儿15173例，筛查出甲低可疑患儿24例，确诊甲低患儿5例，发病为1:3034，高于全国发病率。     

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查及确诊

先天性甲状腺功能低下 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ ,ＣＨ) ,是由于新生儿血液中甲状腺素减少而引起的内分泌疾病之一。由于ＣＨ在新生儿期缺乏典型的临床症状 ,常被忽略而延误治疗 ,造成不可逆的脑损伤 ,导致生长发育障碍和智力低下等。避免ＣＨ发生的有效手段是早期诊断 ,及时治疗[1] ,为此我们于 1998年 11月 ,开展了新生儿ＣＨ的筛查 ,并对可疑患儿进行了确诊及定期随访 ,现报告如下。资料与方法1.资料 :标本来自我院妇幼中心和部分驻军医院妇产科 ,婴儿出生 72小时后 ,采集足跟毛细血管血 ,于英国特种滤纸上制…     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗

目的了解保定市近几年新生儿先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的发病率，并对确诊患儿的治疗情况进行分析。方法以2005年1月～2008年7月间保定市区及部分县、乡出生的新生儿为对象，出生3天后，采集足跟血滴于S＆903S型号滤纸上，采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA），通过测定滤纸干血片中的促甲状腺素（thyroid—stimulating hormone，TSH）的含量进行先天性甲低筛查；电化学发光法测定血清中FT3、FT4、T3 T4和鸭H的含量进行确诊；口服左旋甲状腺素片（L—T4）给予治疗。初始剂量为8—10ug／kg·d，顿服，维持剂量以无用药过量临床症状且FT4在正常范围之上限为剂量标准，定期随访，进行体格、智能发育、骨龄生长发育情况及血清FT3、FT4、T3 T4和TSH含量的测定。结果2005年1月～2008年7月共筛查146219人，确诊先天性甲低44人，其中暂时性甲低2人，发病率为0．30‰（1／3333）。确诊患儿（赊3人到外院进行治疗，1人治疗过程中拒绝随访外）治疗1个月后，血清FT4恢复正常36人，50天内恢复正常4人，体格和智能发育均在正常范围内，骨龄发育基本正常。结论新生儿筛查是早发现先天性甲低的重要手段，而且早诊断，早治疗是预防患儿体格及智能严重受损的关键。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查治疗分析

目的先天性甲状腺功能低下症（CH）是严重危害儿童健康的内分泌疾病,及时筛查此类患儿,做到早诊早治,以降低出生缺陷儿发生。方法我们采用时间分辨免疫分析法（DELFA）进行检测。结果 2007年1月-2011年11月对12 077例新生儿进行筛查,检出CH患儿5例,检出率为1/2415。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

新生儿先天性甲状腺功能低下的诊断与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称ＣＨ) ,是由于新生儿血液中甲状腺减少而引起的一种内分泌代谢性疾病。但ＣＨ在新生儿期常缺乏特异症状 ,仅靠临床观察来达到对该病的早期诊断还较为困难 ,常被忽略而延误治疗 ,造成不可逆智能发育障碍。因此 ,必须建立、健全系统有效的早期筛检方案 ,以利于尽早诊断 ,及时治疗[1] 。本文以新生儿筛查为基础 ,对一例疑为ＣＨ的患儿成功地进行了早期确诊和随访治疗 ,现报道如下。资料与方法　　一、一般资料 :患婴 ,女 ,1999年 12月 6日出生 ,系第 1胎早产 ,出生时体重 1.7ｋｇ。患儿出生后体质较弱 ,黄疸持续不退…     

新生儿先天性甲状腺功能低下诊断及临床观察

先天性甲状腺功能低下是常见的先天性内分泌疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。中心于2000年开始对出生的新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的。先天性甲状腺功能低下的筛查是应用免疫荧光法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿进行复查,再次阳性的患儿则需做静脉血T3(二碘甲状腺原氨酸)、T4(甲状腺素)、TSH检测,对于阳性患儿给予确认及治疗。     

一例21三体综合征孕妇及其正常新生儿

目的分别采用SNP-array CGH及G-显带核型分析对一例智力低下孕妇外周血及新生儿脐带血标本进行检测,初步探讨21三体综合征妇女生育正常后代的机制及相关伦理问题。方法对1例智力低下孕妇抽取外周血,对新生儿抽取脐带血,取200μL提取DNA后采用SNP-array CGH技术进行检测,取1m L进行培养,常规制备染色体,G显带,然后进行核型分析。结果孕妇外周血核型为47,XX,+21;新生儿脐带血染色体核型为46,XX。结论 21三体综合征患者的生殖细胞在发生第一次及第二次减数分裂后能产生正常的单倍体生殖细胞(23,X),与其丈夫正常单倍体生殖细胞(23,X)受精后,能分娩正常核型的婴儿。     

21三体综合征合并Ⅰ型糖尿病一例

２１三体综合征合并Ⅰ型糖尿病一例温以良，温秋华，任青患儿女，２岁。因多饮、多尿、纳差１５天入院。半年前曾作染色体检查，确诊为２１三体综合征。父母健康，非近亲结婚，无家族遗传病史。体检：发育异常，营养稍差，神志清楚，精神不振，愚笨面容。心、肺无异常。肝...     

新生儿先天性甲状腺功能低下症诊断及临床观察

先天性甲状腺功能低下症是常见先天性内分泌性疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后.中心于1999年7月开始对出生的新生儿进行笨丙酮尿症和甲状腺功能低下症的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的.先天性甲状腺功能低下症的筛查是应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿的血片进行复查,再次超过-临界值的患儿召回再次取足跟血进行测定,如仍高,召回做甲状腺功能测定(包括T3、T、TSH、rT3、rT4),确诊阳性患儿并给予积极治疗.     

江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的总结1997年～2004年12月期间江西省进行新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果及体会.对象我省地(市)及部分县级医院出生的新生儿.方法检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA). 结果 (1)1997年～2004年共筛查新生儿189827例,全省筛查覆盖率为6.23%,明显低于周边各省;(2)7年共检出CH 123例,发病率为1/1543. 结论 (1)我省CH发病率明显高于全国平均水平.(2)加大宣传力度,提高全民对新生儿疾病筛重要性、必要性的认识;强化政府行为,制订出当地的新生儿筛查管理办法,健全网络,进一步提高新生儿筛查的覆盖率.