视网膜色素变性患者日常活动困难与临床视功能检测之间的…

目的：评估视网膜色素变性（ＲＰ）患者在日常活动中感到困难的程度，并确定患者自诉的困难与临床视功能检测结果间的相互关系，方法：１６７例病情轻重不一的典型ＲＰ和２型Ｕｓｈｅｒ综合征患者，对参与３３项活动分别评定了各自感到的困难程度，我们收集了全部患者的视力和视野资料以及其中一个亚组４９例患者的视网膜电流图（ＥＲＧ）记录。对调查的结果进行了因素分析，并采用相关分析和多元回归法将患者的自诉与临床资料进行了     

老年黄斑变性的视网膜色素上皮及其视功能的改变

目的：应用黄斑区密集点矩阵视野并结合眼底荧光血管造影电脑眼底图像分析老年黄斑变性视网膜色素上皮损害与ＤＭＭＭ的视野光敏感度的改变，找出改变的规律有评价其应用价值。方法：用Ｈｕｍｐｈｒｅｙ－６４０视野计自行设计ＤＭＭＭ检测ＡＭＤ干性组５１人６４只眼湿性且２３人２７只眼，用Ｚｅｉｓｓ公司生产的ＫＯＮＴＲＯＮＥＬＥＫＴＲＯＮＩＫ Ｉｎａｇｅ Ａｎａｌｙｓｉｓ Ｄｉｖｉｓｉｏｎ－计算机图像分析仪总丢失量显     

视网膜色素变性视紫红质基因突变检测分析

目的 研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系.方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术,对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选,其中常染色体显性遗传5例、常染色体隐性遗传8例,散发患者20例;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图对患者进行临床检测.随机收集50例正常人进行对照检测.结果 发现1例散发患者有视紫红质基因P347L突变,呈杂合子,密码子347由CCG变成CTG.该患者13岁出现夜盲,46岁时视力和视野损害较重,视网膜电图检查杆体和锥体无反应.眼底显示视盘萎缩,血管变性,视网膜可见大量骨细胞样色素沉着.结论 视紫红质基因P347L基因突变患者有较为严重的临床改变;而且P347L突变被认为是该患者的病因.     

常染色体显性遗传视网膜色素变性基因检测研究进展

视网膜色素变性(RP)是一组进行性的可致肓的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮细胞变性为主要特征,发病率约为1/4000,全世界受累人数约为1百万人.RP具有明显的临床和遗传异质性.常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)占RP的20％～25％,目前共定位了21个位点,其中克隆了19个基因.由于ADRP危害较为严重、发病率较高,近年来已成为眼科遗传学研究的热点.此文对近年来研究进展做一综述.     

助视器在视网膜色素变性患者中的应用

本文分析了我院低视力门诊确诊的５１例视网膜色素变性患者，其中属盲和低视力范围４６例，占９０。２０％，全部患者中有３６例戴远用２．５Ｘ助视器后至少一眼的最佳矫正视力≥０．３，脱残率达７０．５９％，另外１５只眼矫正视力均有不同程度提高，全部５１例患者均选择了远用助视器，但是视网膜色素变性患者视野小，使用近用助器后所看以的范围更小梁切除术后因此该类患者选择近用助视器的比例较低，我们建议试用闭路电视助视器     

视网膜下间隙移植经基因修饰的视网膜色素上皮细胞对大鼠光感受器变性及视功能的保护作用

目的 以RCS大鼠作模型,研究经基因修饰的永生化视网膜色素上皮细胞(RPE)视网膜下移植对光感受器变性的保护作用。方法 在绿色荧光蛋白基因逆转录病毒感染的基础上,利用脂质体介导节状神经生长因子(CNTF)表达质粒转移,修饰成人RPE细胞系CRL-2302。将1×105个表达绿色荧光蛋白(GFP)或GFP及CNTF的RPE细胞移植到4～5周龄RCS大鼠右眼视网膜下间隙,左眼不移植或注射。PBS作为对照。术后2、4、6、8、10和12周作荧光显微镜、光镜、电镜及电生理检查。结果 荧光显微镜观察,术后1周移植的人RPE细胞在RCS大鼠视网膜下间隙已扩散到几乎整个眼底,但随时间延长移植的细胞逐渐减少,术后6周仅残留少量移植细胞。光镜及电镜观察显示移植眼保留的光感受器数量明显较对照眼多,凋亡细胞则较对照跟少。此外,移植眼宿主RPE细胞形态较正常,并可见吞噬小体。视网膜电图(ERG)检查结果表明部分移植眼视网膜功能明显较对照眼好。结论 经过基因修饰的RPE细胞移植可延缓RCS大鼠视网膜光感受器变性,为治疗视网膜变性提供了新的途径。(中华眼科杂志,2004,40:552-556)     

视网膜色素变性97例的眼电图研究

目的：研究视网膜色素变性的超微结构及病理性改变与眼电图之间的关系。方法：采用视觉电生理技术，对97例视网膜色素变性患进行眼电图（EOG）检测，观察光峰电位等十项指标，并与47名健康进行比较，结果：视网膜色素变性患的色素上皮层功能明显损害，97例视网膜色素变性患的眼电图检测表现为三种类型：（1）光波明显降低（低波型）54例，占55．67％；（2）光峰暗谷消失（无波型）14例，占14．43％；（3）暗谷光峰倒转（倒置型）29例，占29．90％，低波型提示色素上皮功能轻度损害，无波型提示色素上皮严重受损，倒置波提示锥体细胞受损较杆细胞为重，明适应阶段锥体细胞反应低下，结论：眼电图的检测有助于视网膜色素变性患的诊断及判断病程进展情况。     

110例视网膜色素变性患者RP1基因突变的检测分析

背景视网膜色素变性（RP）是一组常见的单基因遗传性、致盲性眼底病变,目前尚无有效的治疗方法。目的研究RP1基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征,进一步探讨其在RP发病机制中的潜在作用。方法收集宁夏回族自治区110例RP患者,其中包含35例常染色体显性遗传性RP（ADRP）患者和75例散发患者为RP患者组,同时收集100例健康成年人为正常对照组,2组均采集外周静脉血3～5ml,应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法进行RP1基因全编码区及邻近剪切位点内含子区域序列突变的检测。运用多因素Logistic回归方法和基于网络的评分软件PolyPhen、Sorting Intolerantfrom Tolerant（SIFT）对研究结果进行分析。结果RP患者组和正常对照组RPl基因共检测出11个变异位点,P．Lysll52Lys和C．＊247A〉C为新发现的突变。RP患者组第3内含子C．788—92T〉C的突变频率与正常对照组比较差异有统计学意义（χ2=9．12,P〈0．01）;3’-侧翼序列区c．＊247A〉C的突变频率高于正常对照组,差异有统计学意义（χ2=12．77,P〈0．01）,且与RP发生呈显著正相关（r=1．11,P〈0．05）,其余位点突变均证实为RPl基因的多态性。RP患者组P．Gln1725Gin的突变率显著高于正常对照组（χ2=42．09,P〈0．01）,但其与RP的发生无关（r=1．74,P〉0．05）。1例散发患者发现了P．Lysll52Lys的突变。在83例RP患者中发现有P．Arg872His、P．Alal670Thr和P．Serl69lPro突变的同时出现,PolyPhen分析显示,三者均为保护性突变,评分分别为1．11、0．74、0．22;SIFT分析显示,这3个突变均对RP表现为保护作用,评分分别为0．07、0．60、0．22;携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为30．54岁,27例未携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为21．06岁;携带这3个突变的RP患者平均最佳矫正视力为0．50±0．38,未携带者的为0．40±0．33,差异有统计学意义（t=2．11,P〈0．05）。结论在宁夏回族自治区RP患者中,RPl基因的致病突变率低于中国其他地区的人群。P．Arg872His、P．Alal670Thr和P．Serl691Pro突变的协同出现可能对RP起到一定的保护作用,同时也可能降低了RPl基因致病突变的发生率。     

视网膜色素变性的中西医结合治疗

本文报告了采用中药“网变煎剂”辅以西药综合治疗视网膜色素变性45例,显效14例,占31.11％;进步18例,占40％;好转6例,占13.33％。总有效率达84.44％。经临床观察1～5年,视力均有不同程度进步,视野有所增宽,其作用机理是:“网变煎剂”具有滋肾壮阳,养血益气,活血通络之功能,可以治其本,西药给予免疫制剂,维生素类,血管扩张剂等,可以改变细胞免疫功能,补充微量元素,改善轴浆流的阻滞现象,进而达到治疗作用。认为,在西医治疗本病尚无特殊疗效的情况下,采用中西治疗的治疗方法,不失为一种有效的探索。     

视网膜色素变性患者手术治疗45名

目的:评估视网膜色素变性患者的手术疗效。方法:对45名视网膜色素变性患者90眼进行手术治疗,术前和术后分别对这些患者进行了视锐度、自动视野计和三种视觉电生理指标(F-ERG、EOG和P-VEP)的检测。结果:术后3～22月,患者的视锐度得到了明显的改善,视野显著扩大,视野缺损减低。术前在90眼中有73眼(81.1%)的暗视F-ERG为熄灭型,在术后3～22月期间进行复查时,有些曾消失的F-ERG波复现,暗视F-ERG为熄灭型的眼下降至66(73.3%)只(P <0.05, t检验),一些原来残存的F-ERG波的波幅增加,峰潜伏期也缩短。EOG曲线变得更为弯曲,某些EOG的参数(如Arden比和G比值)也明显的增加(P <0.05, t检验)。用棋盘格翻转刺激中央6о视野时能够记录到P-VEP的患者数目,在45例中由术前的22例在术后增加到31例。这45例的残存P100波的平均振幅由术前的1.007μV增加到术后的2.236μV,有显著的统计学差异(P<0.005, t检验)。结论:手术治疗RP是有效和安全的,并能改善患者的视觉和阻止RP病程的发展。     

视网膜色素变性的治疗进展

视网膜色素变性（RP）是一种以视杆细胞和视锥细胞营养不良为特征的遗传性致盲性眼病。临床特点为夜盲,视野缩小,视网膜上出现骨细胞样色素沉着。发病率较高,预后差。RP是单基因遗传病,病因主要与基因变突、视网膜色素上皮吞噬功能及免疫功能异常有关。到目前为止RP缺乏有效的治疗手段,仍被WHO划归为不可治疗盲,治疗仅限于延缓变性过程,但国内外就该病的基因治疗、视网膜移植、人工恢复视觉、神经保护、抗凋亡治疗、药物治疗、营养治疗等方面已取得了一定的进展,本文现综述如下。     

原发性视网膜色素变性患者血清微量元素测定

目的探讨原发性机网膜色素变性（RP）患者血清中微量元素锌（Zn）、铜（Cu）、铁（Fe）、钙（Ca）、镁（Mg）的含量与RP发病的关系。方法应用PE5000型原子吸收分光光度计测定26例RP患者血清中Zn、Cu、Fe、Ca、Mg的含量。结果RP患者血清Zn、Cu值较生理值明显降低，差异有极显著性。血清Fe、Ca含量较生理值升高，差异有极显著性。Mg的含量与生理值无明显差异。结论RP的发病可能与Zn、Cu、Fe、Ca尤期是Zn、Cu的代谢异常有关。     

视网膜色素变性的遗传学及治疗学研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组常见的、具有高度遗传异质性的可致盲性眼病,近年来随着分子遗传学及生物化学的介入,RP的遗传学研究取得了很大进展,为其治疗提供了新的方向,本文就其遗传学及治疗学研究现状进行综述。     

单侧原发性视网膜色素变性

原发性视网膜色素变性是一种表现型及遗传类型多样的毯层视网膜变性 ,单侧发病者是其特殊类型。国内外偶有报道。我院曾遇 3例典型病例 ,现报告如下。1　临床资料例 1:患者 ,女 ,6 5岁 ,因右眼视物不清 2 0 a,夜间加重 ,于1986年就诊。既往无眼部疾病及外伤史 ,家族中也无类似患者。检查 :视力右眼 0 .5 ,左眼 1.0。右眼晶状体后囊轻度混浊。眼底 :右眼视盘色蜡黄 ,视网膜血管细 ,视网膜除黄斑部呈岛状桔红色外余色泽污秽并可见密集的骨细胞样色素沉着 ,左眼底基本正常。视野检查 :右眼向心性缩小 (2 0°～30°) ,左眼正常。电生理检查 ER…     

视网膜色素变性的治疗进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病,是世界范围内常见的致盲性眼病。其发病机制和确切病因尚不明了,至今缺乏有效治疗办法。我们回顾近年来国内外特别是国外相关文献,对视网膜色素变性的治疗方法的研究进展作一综述。     

视网膜色素变性患者血液流变学的观察

目的探讨原发性视网膜色素变性患者的发病机理。方法对３５例原发性视网膜色素变性患者及２９例其它眼病患者和３０例正常人的血液流变学指标进行了检测。结果原发性视网膜色素变性患者的低切和高切全血比粘度、相对粘度、血浆高切粘度明显升高,与正常组相比,均有显著性意义（Ｐ＜０．０５或Ｐ＜０．０１）。结论原发性视网膜色素变性患者存在血液流变学异常,血液流变学的改变可以加重病情     

视网膜色素变性治疗研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是渐进性感光细胞和视网膜色素上皮(RPE)细胞功能障碍,是世界范围内常见的致盲性眼病,且缺乏有效的治疗方法。目前RP的治疗方法包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植和中医治疗。本文综述了近年来国内外有关RP治疗的研究进展。