687例遗传咨询者的细胞遗传学分析

[目的]探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义. [方法]对2002年1月～2007年12月某院687例遗传咨询的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规外周血制备染色体标本. [结果]查出异常核型145例,异常检出率21.11%. [结论]对遗传咨询者进行染色体检查,对于预防遗传性疾病,开展优生优育工作以及指导临床诊断与治疗具有十分重要的意义.     

成都地区2745例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的:分析遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的重要意义。方法:采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果:2745例遗传咨询者中,染色体核型异常者138例,检出率为5.03%;随体区及异染色质区段变异43例,占1.57%;另25例发现存在单个细胞染色体结构畸变,占0.91%。结论:遗传咨询群体应视为染色体异常高危人群,对其进行染色体检查具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异及单个细胞染色体结构异常的临床意义不容忽视。     

2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析

染色体病是遗传病的重要组成部分 ,通常伴发各种发育畸形及智力低下 ,同时也是导致流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产史及不孕、闭经的重要原因。因此 ,对具有上述情况病例进行染色体检查 ,阐明病因 ,指导婚育 ,为进一步做产前诊断 ,防止残疾儿出生 ,促进家庭幸福 ,社会安定 ,提高人口素质具有重要意义。为此 ,作者对不同特征的 2 110例遗传咨询者进行细胞遗传学检查 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法1·1　资料　来自 1998年 12月～ 2 0 0 2年 1月本院遗传咨询门诊中有不良孕产史、原发或继发不孕夫妇、原发或继发闭经、智力低下等…     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。     

500例遗传咨询者细胞染色体分析

我们自１９８６年开展遗传咨询门诊,至１９９６年底对５００例有流产史、智力低下等遗传咨询者,做了外周血淋巴细胞染色体检查。现将结果报告如下。１对象与方法 对疑有染色体异常的患者５００例做淋巴细胞染色体检查,进行常规采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理;每例计数３０个核型,分析核型３个以上,有异常者加大计数及分析量,对特殊病例进行特殊处理,如显微摄影、剪贴、存档。２结果 在５００例遗传咨询者中,发现异常核型４５例,异常率为９,０％。染色体异常以智力低下,自然流产为最高,达７３．３％;生殖器及性…     

细胞遗传学分析2885例

目的通过染色体核型分析,了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率。方法采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果2 885例遗传咨询者中,染色体核型异常者144例,检出率4.99%;随体区及异染色质区段变异45例(1.56%)。结论在妇幼保健医院开展染色体检查十分必要,对于明确病因、诊断及鉴别诊断具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视。     

山东地区5 143例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断.方法 选取2015年5月-2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析.结果 5 143例遗传咨询者中,检查出染色体核型异常者222例,异常检出率为4.32％(222...     

泸州地区480例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨泸州地区遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系。[方法]对480例有智力低下、反复自然流产或死胎、不孕不育、小睾丸、原发或继发闭经的遗传咨询者进行外周血染色体分析。[结果]发现染色体异常核型46例,异常核型检出率为9.58%,包括染色体的数目和结构异常。[结论]对遗传咨询者进行染色体检查,对于预防遗传性疾病,开展优生优育工作以及指导临床诊断与治疗具有十分重要的意义。     

218例染色体异常者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省218例染色体异常者进行细胞遗传学分析,了解染色体异常情况,指导优生优育,提高出生人口素质。方法:对受检者常规询问病史、体格检查,抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:218例异常核型中常染色体数目、结构异常者150例(占68.8%),性染色体数目、结构异常者50例(占22.94%),染色体多态性18例(占8.26%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

478例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对478例有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:478例患者中染色体核型异常34例,异常率达7.1%,高于普通人群。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要影响因素,对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有重要的临床意义,不仅有助于病因的分析与诊断,而且对提高出生人口素质、降低出生缺陷有十分重要的指导意义。     

980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

我们对 980例遗传咨询患者进行了染色体分析 ,报告如下。1　资料与方法1.1　病例来源。 980例患者均来自遗传咨询门诊 ,其中男 5 2 2例 ,女 4 5 8例 ,年龄从新生儿到 4 0岁以上不等 ,生育年龄占84 .9%。就诊原因包括 :不良孕产史 (包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形 ) ,智力低下 ,性征异常 ,原发闭经等。1.2 　 方法。按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及 G带分析 ,个别病例加做 C带、高分辨显带。每例观察 3 0个分裂相 ,分析 3个核型 ,异常者加倍观察和分析。2　结果2 .1　异常染色体核型分析 ,见表 1。表 1　异常染色体核型分析类…     

60例先天愚型患儿的临床及细胞遗传学分析

本文对遗传咨询中发现的60例先天愚型儿进行了研究探讨，分析如下。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理（必要时再作C带或N带）.结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38% 常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84 性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

2009年-2011年舟山地区792例遗传咨询者细胞遗传学回顾性分析

目的:探讨本地区外周血染色体异常核型分布及与临床疾病的关系。方法:对本地区792例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,常规G显带,进行染色体核型分析。结果:792例遗传咨询者中检出50例异常核型,发生率6.31%。2009年-2011年异常核型检出例(率)分别为15(6.00%)、16(6.35%)、19(6.55%),年份之间检出率差异无显著统计学意义(χ2=0.07,P>0.05)。2009年中常染色体结构异常中的平衡易位比例均高于其他种类,差异具有显著统计学意义(χ2=16.35,P<0.01)。结论:舟山地区平衡易位占常染色体结构异常的比例较高,应加强对此类咨询者的检查、追踪及随访。     

4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析

总结我室13年来对4322例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果,共检出染色体异常211例,为受检人数的4.88％,其中21-三体综合征36例,占受检人数的0.83％,克氏综合征67例,占受检人数的1.55％,X染色体数目与结构异常24例,占受检人数的0.56％。各种易位型染色体异常36例,占受检人数的0.83％,其它类型的染色体结构异常、9号染色体臂间倒位、D组与G组染色体短臂增加、以及额外小染色体、大Y、小比例的染色体不正常等畸变或多态现象共48例,占受检人数的1.13％。通过与其它资料对比,认为在特定人群中染色体病患病率约为4％左右,故还需努力提高产前诊断技术,普及优生知识,减少染色体病患儿的出生,降低我国的遗传病负荷。     

1570例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系 ,对遗传咨询者常规询问病史、体检 ,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在 1 570例中 ,共检出染色体异常 95例 ,异常核型检出率为 6.0 5% ,其中常染色体异常 74例 ,占 77.89% ;性染色体异常 2 1例 ,占 2 2 .1 1 %。因此对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析 ,对寻找病因、指导优生具有重要意义     

对656例遗传咨询者外周血染色体异常情况的分析

目的：对遗传咨询者外周血染色体的异常情况进行分析。方法：对2009年2月-2011年12月间来本院遗传咨询者的外周血细胞进行培养和染色体的检查以及胰酶G显带的核型进行分析。结果：通过检查,656例遗传咨询的患者中出现染色体异常的患者有46例,其异常率为7．0％。其中常染色体出现异常的情况有15例（32．6％）,性染色体出现异常的情况有31例（67．4％）。其中染色体数目出现异常的有20例（43．4％）,而属于结构异常的26例（56．6％）。结论：染色体出现异常情况一般很容易导致不良孕产的情况发生,因此,遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。