二维、实时三维超声成像在胎儿四肢骨骼发育异常鉴别及诊断中的价值探析

目的探讨分析二维、实时三维超声成像对于胎儿四肢骨骼发育异常的鉴别诊断效果。方法以2016年4月-2017年4月于我院进行常规超声筛查的孕妇1373例为研究对象,先后予以二维及实时三维超声成像检查,对比两种检查方法对发育异常检出情况。结果根据产后追踪结果发现,1373例孕妇所娩出胎儿中,有7例存在四肢骨骼畸形(包括3例多指、3例并趾、1例缺趾)。对比两种超声方法的诊断结果发现,实时三维超声成像的畸形检出率85.71%显著高于二维超声的28.57%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论二维超声及实时三维超声成像对胎儿的四肢骨骼发育异常均有一定诊断效果,但实时三维超声对胎儿手指及脚趾的细节畸形诊断优势更明显。     

超声诊断孕中晚期胎儿泌尿系统畸形的临床研究

目的:总结分析超声在孕中晚期胎儿泌尿系统畸形诊断中的应用价值。材料与方法:选择2012年1月~2012年12月期间我院进行四维彩超检查的9160例孕中晚期孕妇为研究对象,分析其中超声诊断为胎儿泌尿系统畸形的孕妇资料,总结超声产前诊断价值。结果:13200例四维彩超检查的孕妇中36例检出胎儿泌尿系统畸形,检出率为0.39%。超声诊断准确率为97.22%,漏诊率2.78%。其中肾积水胎儿12例,多囊肾胎儿7例,单侧或双侧肾缺如胎儿5例,双肾实质回声增强胎儿,4例,肾发育不良胎儿4例,输尿管畸形胎儿1例,融合肾胎儿1例,尿道下裂胎儿1例,膀胱憩室胎儿1例。结论:孕中晚期产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形诊断具有重要应用价值。     

二维及三维超声成像对胎儿脊柱病变与发育异常的诊断价值

目的 分析二维及三维超声成像对胎儿脊柱病变与发育异常的诊断价值。方法 回顾性分析收治的122例脊柱病变与发育异常的胎儿,所有孕妇均进行产前二维及三维超声检查,以分娩结局作为标准,对不同超声检查方法的符合率进行对比。结果 胎儿妊娠结局结果显示,半椎体16例,脊柱裂26例,脊柱弯曲异常35例,四肢畸形45例,其中121例引产,1例足月产;三维超声检查对胎儿脊柱病变或发育异常情况的诊断符合率为99.18%(121/122),明显高于二维超声诊断符合率的78.69%(96/122)(P<0.05)。结论 超声三维成像技术可有效诊断胎儿脊柱病变或发育异常情况,能够作为产前超声检查的补充,在胎儿脊柱病变或发育异常诊断中发挥重要作用。     

四维超声成像技术诊断孕中期胎儿心脏畸形的价值

目的探讨四维超声成像技术诊断孕中期胎儿心脏畸形的临床价值。方法选取济源市人民医院2017年3月至2020年3月接待的高危孕中期产检孕妇300例进行研究,均接受胎儿心脏畸形筛查,包括常规二维超声检查与四维超声成像技术检查。将产后超声心动图或心脏病理解剖结果作为标准,比较常规二维超声与四维超声成像技术检查采集时间、孕妇满意度、胎儿心脏畸形检出率,以及心脏结构异常检出率。结果产后超声心动图或心脏病理解剖结果证实有胎儿心脏畸形54例,其中四维超声成像技术检查孕妇时,采集时间更短,孕妇满意度评分更高,组间差异有统计学意义(P<0.05)。四维超声成像技术胎儿心脏畸形检出率更高,组间差异有统计学意义(χ^(2)=5.698,P<0.05)。产后超声心动图或心脏病理解剖结果证实有胎儿心脏畸形54例,共计心脏结构异常97处,其中四维超声成像技术检出心脏结构异常95处,检出率为97.94%,常规二维超声检查检出心脏结构异常80处,检出率为82.47%,四维超声成像技术检出率明显高于常规二维超声检查(χ^(2)=6.557,P<0.05)。结论孕中期胎儿心脏畸形检查中应用四维超声成像技术诊断,可减少影像采集时间,从而减少了不必要的损害,同时可以提高胎儿畸形检出率与心脏结构异常检查率,促使孕妇对检查更满意,值得在胎儿心脏畸形筛查中应用。     

三维超声第三平面成像监测胎儿小脑蚓部发育的探讨

目的:探讨三维超声第三平面成像方法对胎儿小脑蚓部发育进行监测的临床意义。方法:选取2011年10月~2014年10月在我院行产前检查的462例孕妇为研究对象,比较二维超声和三维超声观察记录小脑蚓部最大切面的有效率;小脑蚓部发育不良或缺失的筛查率。结果:三维超声观察小脑蚓部有效率为98.18%,明显高于二维超声观察小脑蚓部有效率75.21%;二维超声筛查率为0.41%,三维超声筛查率3.18%,P<0.05。结论:通过三维超声第三平面成像能够获得小脑正中矢状切面的完整图像,及时对胎儿小脑蚓部发育异常做出正确的筛查及鉴别诊断。     

中孕期胎儿鼻骨超声检查及临床意义探讨

目的 利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨超声测量胎儿鼻骨在检出染色体异常疾病的价值及临床意义.方法 2010-01-2010-12来广西壮族自治区妇幼保健院进行中孕期常规超声检查及胎儿系统超声筛查的孕妇进行鼻骨检测,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析.结果 71 984例常规产前超声检查及产前超声系统筛查的孕妇,发现鼻骨缺失或发育不良者84例,合并有其他结构畸形22例,其中有染色体异常者32例(21-三体24例,18-三体7例,13-三体1例).结论 中孕期超声检测胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的临床实用价值,不失为一种简便、安全、可重复、非侵入性、孕妇易于接受的产前检查方法.     

孕15~20＋6周产前超声筛查联合孕妇血清学筛查提高胎儿染色体异常检出率的临床研究

目的：评价产前超声筛查联合孕妇血清学筛查对提高胎儿染色体异常检出率的临床价值。方法选择于孕15~20＋6周已行孕妇血清学筛查且结果提示有21-三体和（或）18-三体临界风险的628例胎儿行超声筛查,采用经腹部超声对胎儿鼻骨（NB）和颈部皮肤皱褶（NF,中孕期超声软指标）进行检测,观察有无鼻骨发育不良、有无颈部皮肤皱褶增厚（＞6 mm为增厚）及有无其他超声软指标异常,对鼻骨发育不良及颈部皱褶增厚者进行羊水穿刺染色体核型分析。结果产前超声筛查的628例胎儿中发现鼻骨皱发育不良6例（0.96%,6/628）,其中1例合并颈部皮肤皱褶增厚,2例合并肠道回声增强,1例合并脉络膜囊肿,1例合并左心室内高回声;6例胎儿均行羊水穿刺染色体核型分析,2例为21-三体（33.3%,2/6）,余4例染色体未见明显异常。结论产前超声筛查联合孕妇血清学筛查可提高染色体临界风险胎儿染色体异常的检出率。     

超声胎儿鼻骨测量在筛查胎儿畸形中的应用价值

目的 探讨超声胎儿鼻骨测量在胎儿畸形筛查中的应用价值.方法 对我院近年超声筛查异常55例(观察组)的超声资料进行回顾性分析,观察胎儿鼻骨发育情况,并与健康体检的孕妇(对照组)进行比较,分析鼻骨长度与孕周的关系,同时记录患儿其他的发育畸形情况.结果 观察组有28例声像图表现为鼻骨强回声连续性中断,诊断为胎儿鼻骨缺失;27例声像图表现为胎儿鼻骨短小,诊断为鼻骨发育不良.对两组胎儿鼻骨长度与孕周关系进行Logistic线性回归分析(线性回归方程为y=1.371 +3.013x),差异有统计学意义(=28.557,P=0.000),同时发现观察组胎儿伴有多种发育畸形;对照组未见发育异常,各孕周鼻骨长度及检出率均正常.观察组中鼻骨短小的27例与对照组各孕期鼻骨长度比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 产前(孕中期)超声检测胎儿鼻骨发育情况,能有效提高染色体异常的检出率.     

二维联合四维超声对妊娠期畸形胎儿的诊断价值

目的探讨应用二维联合四维超声诊断妊娠期畸形胎儿的临床价值。方法选取2014年2月至2017年2月产前超声筛查中晚期孕妇2 132例,所有孕妇均采用二维超声检查,二维超声检查高度怀疑畸形的胎儿采用二维联合四维超声检查,与随访引产或分娩后证实为畸形胎儿进行比较,分析二维超声与二维联合四维超声对畸形胎儿的畸形部位检出率。结果 2 132例孕妇中随访引产和分娩畸形胎儿证实为畸形部位85处,二维彩超检出畸形部位67处,误诊3处,检出率为75.29%,误诊率为3.53%,漏诊率为24.71%,二维联合四维超声检出畸形部位79处,未出现误诊,检出率为92.94%,漏诊率为7.06%,二维超声检查与二维联合四维超声检查对畸形胎儿的畸形部位检出率比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论与二维超声比较,二维联合四维超声检查能提高畸形胎儿畸形部位的检出率,有效降低漏诊率及误诊率。     

胎儿唇腭裂的产前超声诊断分析

目的评价及比较二维超声及三维超声在胎儿唇腭裂畸形检出中的应用价值。方法 2009-01—2014-08在广东省深圳市罗湖区人民医院进行产前超声筛查的孕妇,检出胎儿口鼻部异常32例,对其进行回顾性分析。结果对于单纯唇裂的产前超声诊断,二维超声和三维超声都具有很高的符合率,漏诊率低,对于较少见的一侧唇腭裂,双侧唇腭裂,三维超声的检出率明显高于二维超声,对于极少见的单纯腭裂则二维无法检出,三维检出率也不高,总体来说,二维超声对于胎儿腭部畸形的总检出率约为78.1%,而三维超声高达93.7%。结论三维超声检查较二维超声能更清晰、逼真、直观、准确地显示胎儿颜面部结构,可提高胎儿唇腭裂畸形的检出率。     

二维超声联合四维超声对产前胎儿心脏畸形的诊断研究

目的:分析产前胎儿心脏畸形中二维超声+四维超声的诊断价值。方法:以2018年2月～2019年2月之间来我院行产前检查的孕妇300例为研究对象,分别对其实施二维超声检查与四维超声检查,对其随访至产后1个月,比较二维超声检查与二维超声检查+四维超声检查用于诊断胎儿心脏畸形的检出率,与引产胎儿或新生儿对比,统计诊断准确率。结果:二维超声+四维超声检查检出率明显高于二维超声检查检出率,P0.05。参照引产后胎儿与新生儿情况,明确300例孕妇中心脏畸形胎儿共有10例,二维超声检查检出4例,诊断准确率40.0%,二维超声与四位超声联合检查检出9例,诊断准确率90.0%,差异明显,P0.05。结论:产前检查中实施二维超声+四维超声,可明显提升胎儿心脏畸形诊断准确率,可以推广应用。     

胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P 0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P 0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。     

三维超声对胎儿骨骼畸形的研究

目的 探讨三维超声在胎儿骨骼系统发育畸形成像中的临床价值。方法 采用表面及最大透明成像方法，对22例产前常规二维超声检查怀疑胎儿骨骼异常的病例，进行三维超声成像检查，并在诊断中运用电子刀技术，动态三维技术。通过和产后病理解剖对照，比较二维、三维图像提供畸形的部位及细节的准确性。结果 21例能进行三维扫查，并得出表面或最大透明图像，产前二维超声对病变部位及细节判断准确分别为16例（72.7%）,和9例(40.9%)，而三维超声判断准确分别为21例（95.5%）和20例(91%)。结论 表面三维超声立体成像能够得出骨骼畸形的外貌特征，采用最大透明成像方式，能够了解畸形的骨骼数量和形态改变。三维超声为胎儿骨骼系统发育异常的诊断，提供了重要手段，是二维超声的重要补充。诊断中，电子解剖刀，动态三维技术进一步提高了三维图像的准确性。     

中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析结果的研究

目的探讨中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析(CMA)结果间的相关性。方法选取于我院行胎儿系统超声筛查提示胎儿鼻骨发育不良,进一步行CMA检查的孕妇130例,其中111例为胎儿单纯性鼻骨发育不良(鼻骨缺失59例、鼻骨短小52例),19例为胎儿鼻骨发育不良合并其他结构畸形,依据CMA结果分为正常组、致病组、临床意义不明的染色体拷贝数微缺失和微重复(VOUS)组,比较单纯性鼻骨发育不良与鼻骨发育不良合并其他结构畸形两者间CMA不同结果的检出率是否有差异。结果 111例单纯性鼻骨发育不良胎儿中,CMA结果正常组90例(81.1%),致病组13例(11.7%),VOUS组8例(7.2%);19例鼻骨发育不良合并其他结构畸形胎儿中,CMA结果正常组10例(52.6%),致病组8例(42.1%),VOUS组1例(5.3%)。单纯性鼻骨发育不良与鼻骨发育不良合并其他结构畸形两者间CMA结果比较差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿鼻骨发育不良,尤其是合并其他结构畸形者是进一步行染色体检查的重要指标。     

磁共振成像用于产前胎儿先天性发育异常诊断中的临床价值研究

目的:分析磁共振成像用于产前胎儿先天性发育异常诊断中的临床价值。方法:回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院2020年1月—2023年1月收治的70例经引产或随访证实的先天性发育异常胎儿的临床资料,以引产或随访结果为金标准,对比产前超声检查和磁共振成像两种检验方法的诊断效能。结果:70例产前先天性发育异常胎儿中,磁共振成像的检出率显著高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。产前先天性发育异常胎儿检查中,磁共振成像对脸部畸形、中枢神经系统畸形、前腹部畸形、泌尿生殖系统畸形以及骨骼发育异常的检出率均高于超声检查,其中对骨骼发育异常的检出率显著高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在产前胎儿先天性发育异常诊断中磁共振成像的检出率较高,磁共振成像诊断胎儿先天性发育异常不同类型的准确率也较高,可与产前超声检查互相补充,从而降低漏诊率。     

三维超声成像新技术在胎儿中孕唇腭裂诊断中的价值探讨

目的:探究采用三维超声成像新技术在诊断胎儿中孕唇腭裂畸形的效果。方法:选取佛山复星禅诚医院2021年2月—2022年2月中孕期二维超声发现唇裂胎儿或二维超声未发现明显唇裂、但有羊水过多或心脏畸形的胎儿50例为研究对象,对胎儿进行三维超声采集颜面部容积数据并离线分析,分析技术以自由解剖成像(free anatomical imaging,Omni View)为主联合多平面成像、断层成像(tomography,TUI)技术。以胎儿引产或者娩出后的颜面部检查为标准,评估三维超声新技术在胎儿唇腭裂筛查中的灵敏度、特异度、准确度、阳性检出率、漏诊率及误诊率。结果:三维超声成像组胎儿阳性检出率高于二维超声成像组;二维超声成像组与三维超声成像组漏诊率分别为36.00%、2.00%,误诊率分别为28.00%、2.00%。三维超声成像诊断灵敏度、特异度、准确度均显著高于二维超声成像诊断(P <0.05)。结论:三维超声成像新技术在本研究胎儿诊断期间,较二维超声成像技术具有较高的灵敏度与准确度,且误诊与漏诊病例更少,临床应用效果显著。     

三维超声对胎儿躯干骨骼系统解剖结构的检测

目的:探讨三维超声立体直观检测胎儿躯干骨骼的解剖形态和结构的方法。方法:采用静态最大透明回声成像模式,对206例胎儿躯干骨骼的外表形态和解剖结构进行三维重建,以直接显示胎儿躯干骨骼的外表结构特征和相互解剖关系。结果:在妊娠14~28周中,完全可以建立完整的不同角度的躯干三维图像,在妊娠29周后,可以循序分段建立胎儿躯干的部分三维图像,三维成像率达100%。以孕24~32周为合适的胎儿躯干骨骼系统完整三维重建成像时机。重建的胎儿躯干各骨骼形态直观、清晰、层次分明;重建的脊柱、肋骨及其紧邻的锁骨、肩胛骨的连接关系、定位走向明朗清晰。206例孕妇中,无一例躯干骨骼的异常记录。结论:三维超声能全面直观、形象生动地显示胎儿躯干及其毗邻骨骼的生长发育状况、解剖形态和相互关系,对躯干骨骼疾病的形态表达和空间定位诊断优于二维超声。     

三维超声对胎儿先天性胼胝体发育异常的诊断效果

目的探讨三维超声对胎儿先天性胼胝体发育异常的诊断效果。方法选取2013年至2016年在郑州市妇幼保健院超声科检查产前超声的先天性胼胝体发育异常的胎儿11例。采用GE-E8、E10经腹三维超声容积探头,三维容积OmniView技术对图像进行断层处理,根据胎儿胼胝体发育顺序及特点,分析胼胝体发育不全及发育不良的超声声像图特征,结合三维超声成像技术诊断胼胝体发育异常情况。结果本研究共涉及的11例胼胝体发育异常,其中胼胝体发育不良9例,胼胝体缺失2例。全部病例在1周内检查的胎儿头颅MRI,其对胼胝体异常的诊断和超声一致。结论三维超声成像技术在胎儿先天性胼胝体发育异常的超声诊断中有重要的应用价值。     

新生儿发育性髋关节异常筛查中三维超声的应用分析

目的:探讨新生儿发育性髋关节异常筛查中三维超声的应用方法与效果。方法:2015年6-2017年2月选择在我院产科足月分娩的新生儿80例作为研究对象,选择飞利浦Iuii型三维超声诊断仪进行检查,记录超声检出效果与随访情况。结果:在80例新生儿中,超声检查为发育性髋关节异常6例,检出率为7.5%,其中髋关节发育不良3例,髋关节半脱位2例,髋关节脱位1例。超声检查后随访6个月,半脱位和全脱位共3例患儿在骨科治疗,超声检查也恢复正常;髋关节发育不良6例新生儿复查超声均正常。结论:新生儿发育性髋关节异常筛查中三维超声的应用能动态观察髋关节的发育情况,有利于早期检出疾病状况,促进新生儿预后的改善。     

染色体核型及微阵列分析在鼻骨发育异常胎儿中的联 合应用

摘要：目的 探讨染色体核型分析联合微阵列分析技术（ＣＭＡ）在胎儿鼻骨发育异常中的应用。方法 采集 ２０１８ 年 １１ 月至 ２０２１ 年 １２ 月在安徽省妇幼保健院行产前诊断且超声提示鼻骨发育异常的胎儿羊水样本 １１０ 例进行染色体核型分析和 ＣＭＡ 检测，按照是否合并除鼻骨发育异常外的其他产前诊断指征将孕妇分为合并组和单纯组进行组间比较。结果 １１０ 例鼻骨发 育异常胎儿样本经染色体核型分析检出 １４ 例异常，包括 １３ 例 ２１－三体综合征和 １ 例衍生染色体，异常检出率为 １２．７％（１４ ／ １１０）。采用 ＣＭＡ 除检出 １３ 例 ２１－三体综合征外，还检出 ２ 例 ｐＣＮＶ、２ 例 ｌｐＣＮＶ 和 ５ 例 ＶＵＳ（含 １ 例 ＬＯＨ），异常检出率为 １５．５％（１７ ／ １１０）。单纯组与合并组的异常检出率分别为 ８．３％（６ ／ ７２）和 ２８．９％（１１ ／ ３８），差异有统计学意义（χ２ ＝ ８．０８９，Ｐ ＝ ０．００６）。结论 鼻骨发育异常与染色体异常密切相关，合并其他产前诊断指征会增加染色体异常风险，对鼻骨发育异常胎儿 联合染色体核型分析和 ＣＭＡ 检测可提高异常结果的检出率及结果的准确性。