IL-6、IL-1O基因多态性与小儿热性惊厥相关性研究

目的探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性和白介素-10（IL-10）基因-1082A／G多态性与小儿热性惊厥（FS）的关系。方法选取2013年1月2013年6月我院FS患儿50例作为实验组,选取同期50名健康体检儿童作为对照组。应用酶联免疫法分别检测血清中1L-6与IL-10的含量,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCIK-RFLP）检测IL-6基因-572C／G位点和IL-10基因-1082A／G位点的基因型。分析血清中IL-6与IL-10的含量水平和基因型频率与小儿热性惊厥相关性。结果实验组血清IL-6含量明显高于对照组,而IL-10含量低于对照组。实验组患儿IL-6基因-572位点基因分布频率分别为CC42％,CG36％,GG22％,与对照组比较CC型和GG型均有显著差异。实验组IL-10基因-1082位点基因分布频率分别为AA46％,AG38％,GG16％,与正常对照组比较从型和GG型均有显著差异。结论IL-6和IL-10的基因多态性与FS密切相关,有助于FS发病机制和病因的临床研究,在遗传学方面有-定的指导意义、     

白细胞介素-6-572C-G基因多态性与小儿复杂型热性惊厥及症状发作后脑损伤关系临床研究

目的:探究白细胞介素-6-572C-G(IL-6-572C-G)基因多态性与小儿复杂型热性惊厥(CFS)及发作后脑损伤的相关性。方法:收集150例热性惊厥FS患儿和50例健康志愿小儿(对照组)为对象，依据FS发病类型将其分为单纯组和复杂组。测定比较各组IL-6-572C-G基因型频率和等位基因表达频率。比较CFS发作后脑损伤患儿与无脑损伤患儿IL-6-572C-G基因型频率和等位基因表达频率差异，分析影响CFS发作后脑损伤形成的危险因素。结果:复杂组CC基因型频率和C等位基因频率明显低于单纯组，单纯组明显低于对照组(均P<0.05),复杂组GG基因型频率和G等位基因频率高于单纯组，单纯组高于对照组(均P<0.05),复杂组和单纯组CG基因型频率均高于对照组(均P<0.05)。CFS发作后脑损伤患儿CC基因型频率和C等位基因频率明显低于无脑损伤者，GG基因型频率和G等位基因频率高于无脑损伤者(均P<0.05)。Logistic回归分析显示，IL-6基因型CG+GG是CFS发作后脑损伤形成的危险因素(P<0.05)。结论:CFS患儿IL-6基因型异于单纯型FS...     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

白细胞介素-6基因多态性及血清水平与原发性高血压的关系

目的 探讨中国汉族人群中白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)基因多态性及血清水平与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系,并初步观察IL-6基因多态性对血清IL-6水平的影响.方法 对191例EH患者及197例健康对照人群进行IL-6基因-597 G/A、-572 C/G及-174 G/C多态性及血清水平检测,PCR-RFLP法检测基因多态性,ELISA法测定血清IL-6水平.结果 两组人群-597与-174位点均仅发现GG基因型.-572基因型及等位基因频率分布在两组间存在显著差异,EH组CG GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P《0.05, P《0.01);G等位基因携带者患EH的风险是CC基因型的1.68倍(95%CI:1.12～2.53,P《0.05).EH组血清IL-6水平显著高于对照组 [(15.41±8.09)pg/ml与(4.68±2.90)pg/ml,P《0.01],-572 CG GG基因型患者血清IL-6及收缩压水平均显著高于-572 CC基因型患者(P《0.05).结论 中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-174 G/C 与-597 G/A多态性,他们与EH发病无关;-572 C/G多态性可能是中国汉族人群EH发病的遗传危险因素之一,其可能通过对血清IL-6水平表达的影响增加个体EH的发病风险.     

IL-6-174G/C及-572C/G位点基因多态性与新疆NVAF人群及民族差异性分析

目的 探讨新疆地区白细胞介素-6(IL-6)-174C/G及-572C/G位点的基因多态性,与非瓣膜性心房颤动(NVAF)的关系及新疆地区汉族、哈萨克族(哈族)IL-6基因多态性的民族差异性.方法 分别选择新疆地区汉族、哈族NVAF对象79、78铡(汉族、哈族NVAF组),汉族、哈族非心房颤动对象75、79例(汉族、哈族对照组),采集静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组对象的IL-6基因-174G/C及-572C/G的多态性进行分析.结果 IL-6-572G在NVAF组中等位基因频率明显高于对照组(x2=4.076,P＜0.05);NVAF组和对照组IL-6基因-572G/C位点G等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=1.519,95％CI:1.087～2.122,P＜0.05),而在汉族及哈族对照组中分布差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大于或等于75岁(OR=6.468,95％CI:2.427～17.240)、左心房内径(OR=1.053,95％CI:1.022～1.085),是发生房颤的独立危险因素;左心室射血分数(OR=0.946,95％CI:0.922～0.971)是防止房颤发生的保护因素.各组IL-6基因-174G/C位点C、G等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572G/C位点G等位基因是NVAF遗传易感性的危险因子,IL-6-174G/C位点的基因多态性与心房颤动的易感性无关.     

老年性冠心病患者白细胞介素-6基因的多态性

目的:探讨IL-6-572和-643位点基因多态性在老年冠心病患者和正常人群中的分布与冠心病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对126例老年冠心病中患者及108例正常人IL-6-572和-643位点基因多态性进行研究,同时检测血清IL-6水平.结果:冠心病患者血清IL-6水平高于对照组(P<0.01),其-572位点基因多态性在冠心病患者与健康对照组间分布有统计学差异(P<0.01),其中携带G等位基因个体患冠心病的风险是C等位基因的1.732倍;其-643位点在两组间分布无统计学差异(P>0.05).结论:IL-6-572位点基因多态性可能与冠心病的发病相关,血清IL-6水平受其基因多态性的影响.     

白细胞介素-6基因型与桂北地区2型糖尿病肾病相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,并分析其基因型与2型糖尿病肾病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测183例2型糖尿病肾病患者（其中91例伴糖尿病肾病）及105例正常对照组IL-6基因多态性,包括IL-6基因启动子-572C/G位点,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-6水平。结果：糖尿病肾病组IL-6血清水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组（P〈0.01）,IL-6基因多态性在两组人群中的分布差异存在显著性差异（P〈0.05）,等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是C等位基因的1.618倍（OR=1.618,95%CI：1.082～2.418）,携带G等位基因的糖尿病肾病患者IL-6血清水平显著高于不携带者（361.71&#177;93.42pg/ml VS 343.03&#177;86.54 pg/ml,P〈0.05）。结论：IL-6基因启动子-572 C/G多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中G等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加2型糖尿病肾病的发病风险。     

IL-6启动子基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的关系

目的 探讨IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变(VDLE)的关系.方法 选择280例中国北方地区汉族T2DM患者,根据超声检查结果分为VDLE组(141组)和下肢血管正常组(NOR,139例),另选70例正常人群作为对照组(CON组).采用PCR-RFLP法测定IL-6启动子区-572C/G和-597G/A基因多态性.采用ELISA法测定血清IL-6、IL-6受体(IL-6R)和hs-CRP水平.结果 (1)IL-6启动子-572C/G和-597G/A具有多态性分布特点.VDLE组IL-6启动子-572C/G的基因型GG和CG及等位基因G的分布频率显著高于NOR组和CON组,差异有统计学意义(P<0.05).VDLE组和NOR组IL-6启动子-597G/A的基因型GA及等位基因A的分布频率均高于CON组,差异有统计学意义(P<0.05),而VDLE组和NOR组间差异无统计学意义(P>0.05).(2)VDLE组和NOR组血清IL-6、IL-6R和hs-CRP水平均显著高于CON组,差异有统计学意义(P<0.05);VDLE组又显著高于NOR组,差异有统计学意义(P<0.05).(3)IL-6启动子-572位点GG型及等位基因G与血清IL-6和IL-6R高水平有关;-597位点等位基因A与血清IL-6高水平有关(P<0.05).结论 IL-6启动子-572C/G和-597G/A的基因多态性是T2DM的易感基因之一,且IL-6启动子-572C/G基因多态性与T2DM合并VDLE有关.血清IL-6、IL-6R和hs-CRP水平可能与T2DM及合并VDLE有关.     

呼吸道病毒和炎症因子与热性惊厥发病的相关性

目的分析呼吸道病毒与炎症因子在热性惊厥(FS)发病中的相关性。方法选取130例热性惊厥患儿为FS组,同期51例有发热无惊厥的呼吸道感染患儿作为对照组。用免疫荧光法检测两组患儿鼻咽部脱落细胞病毒抗原。用流式细胞仪检测两组血清白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)表达水平。结果FS组患儿中流感病毒A感染率明显高于对照组(P＜0.05),IL-6、IL-10及TNF-α表达水平显著高于对照组(P＜0.05)。FS组中复杂性热性惊厥患儿血清IL-6表达水平明显高于单纯性热性惊厥患儿(P＜0.05)。流感病毒A感染患儿IL-6、IL-10表达水平明显高于其他病毒感染患儿。结论在呼吸道病毒介导的FS患儿中,血清炎症因子的升高是病毒感染诱发FS发作的因素之一。IL-6升高可能促FS发作,IL-10升高与机体的保护性免疫有关。     

白介素6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6（Interleukin-6,IL-6）基因0572C／G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease, COPD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C／G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C／G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG＋GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P〈0．01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2．09倍（95％CI：1．03—4．23）和5．44倍（95％CI：1．20～24．75）;-572C／G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572C／G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。     

热性惊厥患儿烯醇化酶与脑电图检查的临床研究

目的测定热性惊厥(FS)患儿血清中神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平与脑电图(EEG)变化,观察NSE与脑损伤的关系,以便指导临床治疗和改善预后。方法选择FS组患儿208例,其中单纯性热性惊厥(SFS)166例,复杂性热性惊厥(CFS)42例,对照组为112名同期我院健康查体儿童。FS组患儿于惊厥发作后24 h内抽取静脉血采用电化学发光法检测血清NSE,对照组标本留取及处理方法相同。FS组患儿分别于发病后第1天和第14天进行EEG检查。结果 FS组患儿血清中NSE水平明显高于健康对照组(P<0.01);CFS组与健康对照组和SFS组比较差异均具有统计学意义(P<0.01)。FS组患儿惊厥发作后第1天EEG异常率为79.8%,其中SFS组78.3%,CFS组85.7%,差异无统计学意义(P>0.05);第14天EEG异常率为24.0%,SFS组仅16.3%,CFS组则54.8%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 FS后及时测定血清NSE水平,并结合EEG检查对判断脑损伤程度及预后具有重要价值。     

不同热性惊厥患儿脑脊液及血清IL-2、7和NSE的改变

目的通过分析单纯型和复杂型热性惊厥（FS）患儿脑脊液及血清白细胞介素2（IL-2）、白细胞介素7（IL-7）和神经元特异性烯醇酶（NSE）的变化,探讨单纯型和复杂型热性惊厥（FS）发作后脑损伤与白细胞介素2（IL-2）、白细胞介素7（IL-7）和神经元特异性烯醇酶（NSE）的关系。方法选取我院2008年1月-2011年1月住院治疗的22例单纯型FS、19例复杂型FS和20例发热而无惊厥患儿为研究对象,发热而无惊厥患儿为对照组。采用ELISA法对患儿的血清、脑脊液中IL-2、IL-7和NSE进行测定。结果复杂型和单纯型FS组脑脊液IL-2、IL-7水平较对照组明显增高,差异有显著性（P〈0．01）,复杂型FS组较单纯型FS组明显升高,差异具有显著性（P〈0．01）。结论白细胞介素2（IL-2）、7（IL-7）和神经元特异性烯醇酶（NSE）水平与脑损伤程度有关。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

IL-6基因多态性与冠心病发病机制研究

目的本研究采用病例对照方法采用PCR分析IL-6174G／C和IL-6572G／C基因多态性与冠心病的相关性。方法共收集了103例冠心病病例,选取214例同期住院患者为对照病例,采用PCR分析IL-6174G／C和IL-6572G／C基因多态性,所有的分析均采用SPSS11．0软件进行分析,以P〈0．05为差异有统计学意义。结果男性、吸烟、高体重指数（BMI）,糖尿病和高血压是冠心病的危险因素（P〈0．05）。另外,低总胆固醇（TC）浓度,低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度和高三酰甘油（TG）浓度是冠心病的危险因素（P〈0．05）。IL-6572C／C基因型在病例组（11．7％）中的百分比显著性高于对照组（2．8％）,差异有统计学意义（P〈0．05）。而IL-6572C／C基因型与G／G基因型相比,C／C基因型能显著性的增加冠心病的风险,调整后的OR（95％CI）值为5．10（1．66～17．40）（P〈0．05）。结论IL-6174G／C基因多态性与冠心病发病风险有显著性的相关关系,携带IL- 6174C／C基因型的个体患冠心病的风险是携带G／G基因型的5倍多。     

病毒性脑炎患儿血清及脑脊液TNF-α、IL-6、NSE的变化及其临床意义

目的探讨病毒性脑炎儿童血清及脑脊液TNF—α、IL-6、NSE的动态变化及其临床意义。方法66例病毒性脑炎患儿进行血清及脑脊液TNF-α、IL-6、NSE的测定,另有10名临床排除中枢神经系统感染的儿童作为对照组,也进行血清及脑脊液TNF—α、IL-6、NSE测定。TNF-α、IL45应用ELISA法检测。NSE用放射免疫法进行测定。结果病毒性脑炎组血清及脑脊液TNF—α、IL45、NSE水平均明显增高,较对照组有显著统计学差异（P〈0．01）;脑脊液中TNF—α、IL-6、NSE水平与血清中TNF—d、IL-6、NSE水平呈正相关[r（TNF—α）=0．338,P〈0.01;r（IL-6）=0．256,P〈0．01;r（NSE）=0．374,P〈0．01];病繇性脑炎组血清及脑脊液中IL-6与NSE水平之间无相关性[r（s）=0．108,P〉0．05;r（csf）=0．145,P〉0．05],TNF—α与NSE水平有直线相关性[r（s）=0．387,P〈0．01;r（csf）=0．401。P〈0．01]。结论脑脊液和血清中NSE可作为判断病毒性脑炎患儿脑组织损伤的客观指标之一,TNF—α、IL-6参与了儿童病毒性脑炎的病理过程,血清及脑脊液中TNF-α、IL-6水平检测对儿童病毒性脑炎的诊断有一定临床意义.     

IL-4-33C/T和IL-6-572C/G基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联性分析

目的: 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的白细胞介素4(IL-4)启动子区域基因-33C/T(IL-4-33C/T)和白细胞介素6(IL-6)启动子区域基因-572C/G(IL-6-572C/G)的单核苷酸多态性(SNPs)与COPD易感性的关系,为COPD的遗传学机制研究提供理论依据。方法: 采用病例-对照研究方法,选取100例COPD患者作为病例组,选取与病例组患者年龄性别匹配的100名健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组受试者的基因型,应用SPSS 19.0统计软件分析SNPs位点与COPD易感性的关联性。结果: 病例组和对照组IL-4-33C/T和IL-6-572C/G位点的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组IL4 -33C/T位点的基因型和等位基因频数分布比较差异无统计学意义(P>0.05),IL-6-572C/G位点的基因型和等位基因频数分布比较差异有统计学意义(χ²=17.398,P<0.001;χ²=23.169,P<0.001)。结论: IL-4-33C/T位点的基因多态性可能与COPD易感性无关联,而IL-6 -572C/G位点基因多态性与COPD易感性有关联。     

白细胞介素6基因型及血清水平与食管癌的相关性研究

目的了解食管癌患者白细胞介素6（IL-6）基因启动子-572C／G、-634C／G的多态性,探讨IL-6的基因型及其血清水平与食管癌的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测118例食管癌患者和130例健康对照者IL-6基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IL-6的血清水平。结果IL-6-634C／G基因型和等位基因频率在食管癌组和对照组比较,差异有统计学意义（均P〈0．05）;与对照组相比,G等位基因携带者患食管癌的相对风险是C等位基因的1．759倍（OR=1．759,95％可信区间为1．150～2．691）。食管癌组IL-6水平显著高于对照组（16．9ng／L±5．3ng／L vs 4．6ng／L±2．6ng／L,P〈0．01）,携带G等位基因的食管癌患者血清IL-6水平显著高于不携带者（18．8ng／L±6．1ng／L vs 13．2ng／L±6．0ng／L,P〈0．01）。IL-6基因-572C／G多态性在食管癌组和对照组间比较差异元统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-634C／G多态性与食管癌之间可能存在相关关系;携带G等位基因的个体可能通过促进IL石的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。     

流行性乙型脑炎患儿白介素1β、神经元特异性烯醇酶的变化及临床意义

目的：研究流行性乙型脑炎（乙脑）患儿脑脊液、血清白介素1β（IL-1β）与神经元特异性烯醇酶（NSE）的变化及其临床意义。方法：50例乙脑患儿为观察组,按Glasgow评分分正常组17例,轻度组20例,重度组13例。检测极期、恢复期脑脊液及血清IL-1β、NSE含量,并与20例非中枢神经系统疾病患儿进行对照。IL-1β采用双抗体夹心酶联免疫法检测,NSE采用电化学发光法测定。结果：乙脑患儿脑脊液、血清中IL-1β及NSE含量在极期、恢复期皆比对照组显著增高（P均〈0.01）,且增高程度与病情严重程度相平行（P〈0.01）。脑脊液与血清IL-1β含量及脑脊液与血清NSE含量分别呈正相关（P〈0.01）,脑脊液IL-1β与NSE含量及血清IL-1β与NSE含量亦分别呈正相关（P〈0.01）。结论：脑脊液及血清IL-1β,NSE含量测定对乙脑患儿脑损伤程度及临床病情的判断有重要参考价值。