Prader Willi综合征1例

患儿男,1岁。因不能坐、不会翻身而就诊。能发简短单音,不会笑、说,不认识母亲。患儿系第二胎,足月顺产。胞姐3岁,发育正常。家族中无类似病史。父母非近亲结婚。     

Prader Willi综合征

Prader-Willi综合征是目前报告较多的遗传性染色体异常综合征。主要临床特点为胎儿期即有胎动弱,生后肌张力低;婴儿期后表现有肌张力低、智能低、过食而肥胖;颅面异常有杏仁眼、鱼样咀、高腭弓、低位耳、鞍鼻和内眦赘;皮身材矮小和小手脚,行动呆笨,生殖器官发育不全,青春期第二性征不发育。主要的染色体异常是15q~(11_13)中间缺失,其次是和此区段有关的易位、倒位复制、小双随体额外染色体等。认为15q~(11_13)区段的DNA缺失是本征的原因。对有家族史和胎动弱的病例可进行产前诊断。     

Prader—Willi综合征2例报告

Prader-Willi综合征(PWS)是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身松软”就诊。G_1P_1,胎龄36周,臀位剖腹产,出生体重2480g。患儿全身肌张力明显低下,不会抬头,哭声低,喜睡少动,不会发声,吸吮力弱,毛发黄,巩膜色浅,前额     

Ellis－VanCreveld综合征1例

Ｅｌｌｉｓ－ＶａｎＣｒｅｖｅｌｄ综合征１例江西省儿童医院（３３０００６）刘建梅，罗建红患儿男，３３天。生后为多指畸形，张口呼吸，口唇发绀。因腹泻、咳嗽、气促１天入院。患儿为第４胎第４产，足月顺产，无窒息史。父母体健，非近亲婚配。前３胎均为足用女婴。第...     

Budd－chiari综合征1例

Ｂｕｄｄ－ｃｈｉａｒｉ综合征１例山东省临清市聊城地区第二医院（２５２６００）王道　，付光忠，肖邦桐患儿，男，６岁。肝脾大２年，黄染加重１年。２年前因腹部膨隆，背部皮疹按勒雪氏病治疗效差，１年来黄染加重诊为巨细胞病毒肝炎、口服中药黄疸仍加重，半月来有黑...     

Q－T间或延长综合征1例

Ｑ－Ｔ间或延长综合征１例锦州市第二医院（１２１０００）苏桂兰，陈敏，肖淑英患儿男，１２岁。于两年前跑步中撞在停放的自行车上，即觉“心难受”而晕倒．意识丧失约１～２分钟后自行缓解。其后又２次发作，均在跑步中发生，症状同上。于入院前２天，猛跑中再次晕倒，...     

新生儿Prader—Willi综合征一例北大核心CSCD

患儿男,生后6d,因“生后反应差伴肌张力低下6d”入院。患儿为第1胎第1产,胎龄35周,因胎膜早破15h经阴道侧切娩出,出生体重2．5kg。Apgar评分不详。生后因“反应差、哭声弱,     

Stevens－Johnoson＇s综合征并心肌炎1例

Ｓｔｅｖｅｎｓ－Ｊｏｈｎｏｓｏｎ＇ｓ综合征并心肌炎１例甘肃酒泉钢铁公司医院儿科（７３６１００）段金辉患儿，女，６岁。入院前３天无明显诱因口唇及口周红肿，口腔内刺痒伴手掌、足底红斑，眼结膜红肿，肛周及外阴部潮红、奇痒，次日口腔粘膜疱疹破渍，糜烂出血，唇...     

Peutz－Jeghers综合征三例

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征三例李崇巍徐晓华王奇贾万英例１男，１２岁，因口唇黑斑１１年余伴间断腹痛入院。患儿生后６个月口唇出现黑斑，并逐渐增多，伴间断恶心、呕吐、脐周疼痛及腹胀，无黑便及便血。１岁半时于肛门发现息肉脱出，后经手术切除。无家族史。体...     

Keleine－Levine综合征2例

Ｋｅｌｅｉｎｅ－Ｌｅｖｉｎｅ综合征２例湖北宜昌市中心人民医院儿科（４４３００３）蔡正维例１，男，８岁，嗜睡、贪食、体重增加过度１月余入院。１月余来嗜睡，睡眠能被唤醒，醒后贪食，近１月余体重增加约５ｋｇ。无抽搐，性格改变，易发怒，烦躁，有遗尿现象。既往...     

Chediak－Higashi综合征三例

Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ综合征三例竺永昌，刘晓琳，杨优平，黄一平，林峰，刘亚男Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ（ＣＨＳ）综合征是先天性免疫缺陷的常染色体隐性遗传性疾病。以中性粒细胞和其他细胞中有异常颗粒为主要特征，罕见，现报告３例如下。一般资料：...     

Landau－Klefner综合征三例

Ｌａｎｄａｕ－Ｋｌｅｆｎｅｒ综合征三例马云翔林庆郝晓玉例１男，９岁。３岁前语言运动发育正常。３岁出现发作性眨眼、噘嘴，脑电图有痫样放电，按癫痫服丙戊酸钠无效。病后２年语言明显减少，１个月后完全失语。２４小时脑电图：整个睡眠期双颞棘慢波频发，多呈持续性...     

Weber－Christian综合征一例

Ｗｅｂｅｒ－Ｃｈｒｉｓｔｉａｎ综合征一例崔巍安冬莲患儿男，１０岁。以反复发热伴周身皮下结节６个月入院。体检：躯干部及面部皮肤可见有散在的皮下结节，扪之有压痛，与皮肤粘连，部分皮下结节破溃，有黄色油状液体流出。骨髓穿刺结果示三系造血细胞明显下降，骨髓小...     

Ehlers－Danlos综合征一例

Ｅｈｌｅｒｓ－Ｄａｎｌｏｓ综合征一例成胜权，张国成，陈星琪，朱明华，王冰锋患儿女，２岁４个月。生后发现四肢关节过度伸展，皮肤柔软，日渐明显。２岁后不能独自坐起或站立，仅能在大人扶助下走２至３步，且步态不稳，行走时足内翻或外翻，膝关节过度后伸。平素皮肤...     

Budd－Chiari综合征一例

Ｂｕｄｄ－Ｃｈｉａｒｉ综合征一例杨志敏刘芳患儿男，１２岁。１年前因上呼吸道感染出现口唇青紫，继而出现四肢末端指趾青紫，并有杵状指趾。查血红蛋白升高（１９７ｇ／Ｌ）。患儿于４岁时因皮肤粘膜出血点，肝脾胖大疑为斑替氏综合征于８岁时行脾切除术，术后症状及血...     

肺出血－肾炎综合征二例

肺出血－肾炎综合征二例何威逊，朱光华，罗运九，任志德，余志敏，王宝美例１男，８岁。４个月前出现面色苍白、乏力、贫血。３个月前咯血（丝）出现血尿、蛋白尿、氮质血症。体检：面色苍白，贫血貌。查血红蛋白３７ｇ／Ｌ红细胞２．３×１０￣（１２）／Ｌ．尿常规红细...     

咳嗽－晕厥综合征2例

咳嗽－晕厥综合征２例山东龙口市医院（２６５７０１）战永才，王积礼，李桂芳，王时芳，高惠敏山东龙口市下丁家分院李瑛例１，女，７个月。因咳嗽８天，晕厥１小时入院。患儿８天前始咳嗽，始为阵发性刺激性干咳，３天前呈痉挛性咳嗽，以晨起为著，无吸气性喉鸣。无发热...     

韩－薛－柯氏病1例

韩－薛－柯氏病１例新疆疏勤解放军第１２医院儿科（８４４２００）贺炳仁，魏立明，薛向应，吴江萍患儿，男，维吾尔族，２岁６月，以眼球凸出、尽量增多（约１０００ｍｌ／日）３月就诊。既往无外伤史。查体．Ｔ３６．８℃，Ｐ１０８次／分，Ｒ２８次／分。头颅左侧预部...     

Chediak－Higashi综合征一家2例

Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ综合征一家２例浙江省绍兴市医院儿科（３１２０００）朱国政，周敏，检验科，葛国兴患儿，男，５岁，间歇发热３个月，体温在３８℃～３９℃，近２月来腹胀、上腹隐痛。系第２胎、第２产，生后１个月起全身皮肤逐渐呈黑褐色，尤以暴露部位...     

Kasabach－Merritt综合征一例报告

Ｋａｓａｂａｃｈ－Ｍｅｒｒｉｔｔ综合征一例报告薛祥禄，董宗俊，王寿余，许庆生患儿：男性，１８个月，出生时发现左小腿有一紫红色肿物，其后逐渐增大，累及左小腿大部分。１２个月时在当地医院手术，取小块组织活检，为毛细血管瘤。术后肿物逐渐增大，拟行截肢术，家...