46，XX；t（3；10）一例

４６，ＸＸ；ｔ（３；１０）一例宋平患者女，２８岁，缝纫职业。于１９８９年１月至１９９２年３月，因连续３次胎死宫内、２次胎儿畸形就诊。胎死宫内时间在妊娠３个多月与４个多月间。胎儿畸形：第１次为脊柱裂，第２次为脑积水，第３次可能系胎死宫内时间较长，引产时...     

产前超声诊断胎儿肾脏异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨产前超声诊断胎儿肾脏异常与妊娠结局的关系。方法对2004年3月∽2013年7月产前超声筛查提示胎儿肾脏异常,并且在复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心进行多科会诊的305例孕妇进行产前及新生儿随访观察。结果305例孕妇中有37例失访;2例妊娠中期流产;3例妊娠晚期胎死宫内;64例引产终止妊娠,其中30例为优生引产;199例分娩并随访至新生儿期,其中新生儿死亡4例、需手术治疗20例,余175例转归良好。结论产前B超提示胎儿肾脏异常不是优生引产的指征,排除致死性多发畸形和胎儿染色体疾病后,仅约14.2%的胎儿预后不良。     

妊娠晚期突发意外性胎死宫内原因分析

目的分析妊娠晚期突发意外性胎儿宫内死亡原因,为进一步改善国产期保健工作、减少医患矛盾提供依据.方法应用回顾性分析方法,对1998年以来在辽宁地区发生的突发意外性胎儿宫内死亡522例进行临床原因分析.分析指标包括:孕妇年龄、孕周、孕产次、是否进行系统孕期保健和产前检查、胎死宫内距最后一次产前检查时间、临床分析及生化、病毒、遗传检测和胎儿尸体解剖结果,进行综合判定胎儿死亡原因.结果单胎妊娠胎儿宫内死亡的发生率为0.54%,双胎妊娠胎儿宫内死亡的发生率为0.97%,两者比较P＜0.01;胎儿宫内猝死在进行系统孕期保健孕妇和未进行系统孕期保健孕妇均有发生,比例为46.55%对比53.45%;引起胎儿宫内猝死原因如下:脐带因素占48.28%、胎儿因素占20.50%、胎盘因素占12.45%、宫内感染因素占3.07%、妊娠合并症和并发症占7.47%、羊水异常占2.87%、不明原因占4.02%、双胎输血综合征为双胎妊娠特有并发症,占双胎死亡原因的14.89%.结论1.双胎患者发生妊娠中晚期突发意外性胎儿宫内死亡率高于单胎妊娠;2.系统围产期保健不能避免胎儿宫内猝死,胎儿宫内猝死常具有较大的不可预见性和无法避免性;3.引起胎儿宫内猝死的原因众多,但脐带因素、胎儿及胎盘因素是主要原因.     

不良围产期胎婴儿尸解分析

目的研究不良围产期胎婴儿尸检的发病情况,探讨不良围产期胎婴儿相关因素。方法回顾性分析我院2000年1月-2010年1月围产期胎婴儿尸检资料和临床资料。结果 54 462例围产儿中515进行尸检,228例胎婴儿检出先天性畸形,尸检畸形检出率为4.19‰,神经系统畸形发病率最高（58/228）,其次为多个脏器混合畸形（39/228）、颌面五官系统畸形（35/228）、心血管系统畸形（24/228）、骨骼关节发育畸形（21/228）。胎儿先天性畸形活胎引产尸解178例,宫内死胎引产尸解299例,死产儿尸解2例,新生儿死亡尸解36例,围产期胎婴儿引产主要为胎儿先天性畸形及宫内死胎,新生儿死亡主要为胎儿先天性畸形、感染和缺氧,宫内死胎部份死因不明。结论尸检能确定大部分不良围产期胎婴儿的原因,能进一步证实、澄清及矫正诊断。     

孕中晚期终止妊娠原因分析

目的研究本产前诊断中心就诊患者终止妊娠情况及原因分析。方法回顾性分析2004年至2015年底12年间到本产前诊断中心就诊却引产的病人716例,对其就诊原因,引产原因等情况进行分析。结果在716例引产病人中,因产前筛查高风险就诊346例,因高龄等原因在本院直接行产前诊断370例,查明染色体异常的有191例(26.68%),染色体正常223例(31.14%),未行染色体核型检查的302例(42.18%)。21三体、18三体、性染色体异常是终止妊娠最常见的染色体原因;染色体正常胎儿却终止妊娠的原因主要为在孕中期或孕晚期出现胎儿畸形;其次为孕妇原因。未行染色体检查而终止妊娠的主要原因为胎儿畸形或死胎。结论目前的染色体检查只能发现1/4的引产病人病因,不良妊娠病因的查明有待于更多遗传学检测方法的应用。     

425例胎儿畸形治疗性引产的临床分析

目的了解胎儿畸形的发生率、发生顺位,探讨胎儿畸形发生的相关因素,为预防胎儿畸形的临床咨询提供依据。方法回顾分析2017年1月至12月份在本院因胎儿畸形而引产的425例孕妇的病历资料,同时随机抽取425例于同期分娩正常新生儿的产妇为对照组,通过出生缺陷报告卡和电话随访获得相关信息进行统计分析。结果 425例胎儿畸形引产中超声异常为254例,占59.76%,染色体异常为132例,占31.05%,超声及染色体均异常为37例,占8.7%,另有两例因中重度地中海贫血引产。在染色体异常的孕妇中,≥40岁的孕妇异常率最高10.10%,≥35～40岁的孕妇异常率次之2.58%,不同年龄段之间差异具有统计学意义(P0.05)。病例组与对照组在高龄、服用叶酸、不良孕产史、不良工作环境、吸烟及是否正规产检方面的差异具有统计学意义。胎儿超声畸形中以多系统畸形比例最高,中枢神经系统畸形居第二位,心脏畸形居第三位。结论高龄是胎儿染色体异常的高危因素,不良孕产史、吸烟、高龄及不良工作环境是胎儿出生缺陷的高危因素。要重视出生缺陷的一级预防,孕早期服用叶酸,正规产前检查,及早发现胎儿畸形,适时选择性终止妊娠,避免给社会和家庭造成严重的负担。     

174例胎儿畸形引产临床资料及相关因素分析

目的了解近年来我院因胎儿畸形终止妊娠病例的人口学特征、畸形分类及检出方式、致畸的相关危险因素,为制定有效预防及干预措施、降低出生缺陷提供依据。方法收集2012年3月1日-2017年2月28日5年期间因产前筛查及产前诊断发现胎儿畸形来武汉大学中南医院产科住院引产孕妇的病例资料,并随机抽取200例正常分娩新生儿的孕妇作为对照组,利用Microsoft Excel及SPSS21.0软件进行分析。结果 174例病例中,按系统分类第一顺位是循环系统畸形(28/174),发生率为16.09%,第2顺位是消化系统畸形(27/174),发生率为15.52%,第3顺位是神经系统畸形(25/174),发生率为14.37%。单发畸形发生率的前三位分别为:先天性心脏病(25/174),发生率为14.37%;唇/腭裂和染色体病均为(21/174),发生率12.07%,年龄、不良孕产史、孕期用药、毒物药物接触史为发生畸形的危险因素,文化程度是保护因素。结论胎儿畸形的发生与年龄、文化程度、不良孕产史、孕期用药、毒物药物接触史等因素有关,应以预防为主,规范进行产前筛查及产前诊断,减少胎儿畸形的发生。     

超声检出先天性胎儿畸形的作用——附62例分析

1 资料、方法及结果1992年～1997年6月在我院引产、分娩的胎儿共21890人,其中先天性畸形62人,占0.3%,62例均于引产、分娩前行超声检查,49例孕妇是常规超声检查,13例孕妇是因胎死宫内前来超声检查.年龄19～35岁,第一胎35人,第二胎21人,第三胎以上12人,有不良产史者5人.采用TOSHIBASA-250A型超声诊断仪.62例先天性胎儿畸形中,超声诊断完全符合54例,(87.1%),诊断部分符合3例(4.8%).漏诊5例(8.1%).(见表1～3).表1 诊断完全符合54例先天性胎儿畸形的超声结果     

46,XY,t(4;5)染色体平衡易位一例

病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于停经3个月胎死宫内。     

孕中期胎儿羊水染色体多倍体三例

孕妇1 34岁,孕21周,胎儿宫内生长发育迟缓,妊娠期肝内胆汁淤积症.孕6产3,其中2次人工流产,1次孕7月不明原因胎死宫内引产,1次孕31周胎儿大脑发育不良引产,有一女7岁.经查夫妇双方和其女染色体均正常,否认接触有毒有害物质,双方家族无遗传病史,本次妊娠胎儿羊水染色体核型为69,XXX.