肿瘤坏死因子-308G/A多态性与慢性乙型肝炎的相关性分析

目的探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子区域-308G/A多态性与慢性乙型肝炎(CHB)发生的关系。方法以肿瘤坏死因子、多态性、乙型肝炎、慢性乙型感染等为主题词,计算机检索检索万方、维普、中国知网、VIP、MEDILINE、Cochrance Library、Spinger、Embase等数据库,时间自建库以来至2013年3月15日,收集中国人群TNF-α启动区-308G/A位点多态性与CHB相关的病例对照研究。评价纳入研究文献的质量后提取有效数据,采用Rev Man软件进行Meta分析,采用Statas 10软件进行漏斗图和Egger’s检验。结果共纳入研究6项,CHB组632例,健康对照组443例。Meta分析结果显示具有G等位基因的人群CHB危险与具有A等位基因的人群相比有显著差异(OR=1.54,95%CI为1.18~2.01,P=0.001)。基因型GG与(GA+AA)无显著性差异(OR=1.72,95%CI为0.80~3.67,P=0.16)。结论 TNF-α启动子区域-308G/A多态性与CHB发生存在相关性,TNF-α启动子-308位点A等位基因可以保护健康者不受HBV感染。     

TNF-α基因G-308A多态性与中国人原发性高血压相关性的Meta分析

目的评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因G-308A多态性与中国人原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、CNKI和万方数据库,收集关于TNF-α基因G-308A多态性与中国人EH相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2013年9月1日。由2位评价者严格按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料及质量评价后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。采用Egger线性回归法检测发表偏倚。结果最终纳入6个病例-对照研究,包括EH患者1203例和健康对照1354例。Meta分析结果显示:对于中国人群,基因型GA人群的EH发病风险高于基因型GG人群(OR=1.54,95%CI:1.23~1.92,P0.001);基因型AA+GA人群的EH发病风险高于基因型GG人群(OR=1.59,95%CI:1.28~1.98,P0.001);等位基因A人群的EH发病风险高于等位基因G人群(OR=1.58,95%CI:1.29~1.95,P0.001)。结论中国人群TNF-α基因G-308A等位基因A与EH发病有关。受纳入研究数量及质量限制,上述结论尚待开展进一步研究加以验证。     

TNF-α基因启动子多态性与HBV感染转归的关系

目的:探讨中国汉族人肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)基因启动子单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染结果之间的关系.方法:慢性乙型肝炎患者131例,HBV感染自愈者165组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测HBV感染自愈者和慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A单核苷酸多态性位点基因型.结果:对慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组人群TNF-α基因启动子区域的-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A 4个SNP位点进行基因型分析,共发现12种启动子基因型,以GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA,GG·GG·CT·CC和GG·GA·CC·CC基因型多见,约占85%.通过对慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子4个位点基因型联合分析发现,GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA和GG·GA·CC·CC基因型在慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组分布差异有显著性,其中携带GG·GG·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的机会比(odds ratio,OR)为2.15,95%可信区间为1.34-3.45;而携带GG·GG·CC·CA或GG·GA·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的OR分别为0.48(95%可信区间为0.27-0.86)和0.35(95%可信区间为0.14-0.89).HBV感染的清除可能与GG·GG·CC·CA(X2=6.14,P=0.013＜0.05)和/或GG·GA·CC·CC(X2=5.18,P=0.023＜0.05)基因型有关.进一步对各位点单核苷酸多态性分析发现,慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A,-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性(-308G/A位点,X2=6.53,P=0.011＜0.05,OR=3.05;-863C/A位点,X2=4.33,P=0.037＜0.05,OR=1.69).结论:TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性与中国汉族人HBV感染后的结果有关,其中TNF0-α308G/A和/或-863C/A位点A等位基因的存在可能有利于HBV感染的清除.     

肿瘤坏死因子-α基因308A多态性与缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因308A多态性与缺血性脑卒中发病的相关性。方法电子检索2012年12月之前的中国生物医学文摘数据库、中国学术文献学库、万方数据库、维普网及PubMed等,收集有关TNF-α基因308A多态性与缺血性脑卒中的病例-对照研究。评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。通过将多个同类研究进行综合,进一步阐明二者的关联。结果共纳入12个研究TNF-α-308A基因多态性与缺血性脑卒中关系的病例对照研究。以GG型基因为参照,携带GA+AA基因型个体发生缺血性脑卒中风险无明显增高[OR=0.98,95%CI(0.84,1.16),P=0.548]。结论 TNF-α-308A基因多态性可能与缺血性脑卒中发病不相关。     

肿瘤坏死因子α-308基因多态性与2型糖尿病易感性的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价肿瘤坏死因子α基因启动子308位点(TNF-α-308)G/A基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法电子检索数据库MEDLINE、EMBASE、Cochrane图书馆、维普数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库等。应用RevMan 4.2软件进行统计学处理。结果亚洲人群TNF-α-308位点基因型与T2DM密切相关(OR=1.41,95%CI:1.11～1.78,P=0.004),而在欧洲、非洲及总人群中TNF-α-308位点基因型与T2DM无相关性。结论亚洲人群中TNF-α-308基因多态性与T2DM间可能存在关联,但需增加样本量,提高研究质量进一步研究。     

肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与脑血管病的关系

目的:探讨肿瘤坏死因子α-308(TNF-α-308)位点基因多态性与脑血管病(CVD)的关系。方法 :应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测113例CVD患者的TNF-α-308基因型,并与100名同龄健康对照组比较。结果 :CVD组TNF-α-308位点GA、AA基因型频率明显高于对照组(P<0.01);CVD组TNF-α-308A等位基因频率也明显高于对照组(P<0.01)。结论 :TNF-α-308位点基因多态性与CVD的发病有一定相关性,TNF-α-308A等位基因可能是CVD的一种遗传易患因子。     

肿瘤坏死因子-α基因G-238A多态性与冠状动脉疾病相关性的Meta分析

目的采用Meta分析的方法探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因G-238A多态性与冠状动脉疾病(CAD)风险的相关性。方法检索Pub Med、Embase和中国知网数据库,收集探讨TNF-α基因G-238A多态性与CAD风险的相关性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2014年5月13日。由两名研究者独立选择筛选文献、提取资料后,使用Comprehensive Meta-Analysis软件进行Meta分析。结果最终10篇文献共11项病例-对照研究。Meta分析结果表明G-238A多态性与CAD风险相关性无统计学意义[A vs.G:OR=1.08,95%CI:0.89~1.30,I2=34.33%;AA vs.GG:OR=1.15,95%CI:0.59~2.25,I2=0%;GA vs.GG:OR=1.14,95%CI:0.88~1.48,I2=54.34%;AA vs.(GG+GA):OR=1.09,95%CI:0.56~2.14,I2=0%;(GA+AA)vs.GG:OR=1.11,95%CI:0.90~1.38,I2=41.92%]。敏感度分析显示研究结果稳定性较好。亚组分析同样得到了类似结果。未检测到发表偏倚。结论 TNF-α基因G-238A多态性与CAD易感性可能无相关性,建议开展高质量研究进一步论证。     

强直性脊柱炎与肿瘤坏死因子-α基因启动子-308位点多态性关联研究的Meta分析

目的 探讨强直性脊柱炎（AS）与肿瘤坏死因子（TNF）-α基因启动子-308位点多态性的关联情况。方法检索已发表的有关AS和与TNF—α基因启动子-308位点多态性的文献进行Meta分析。结果 8篇文献共纳入987例AS患者和922名正常对照。综合分析显示不能认为TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS间存在关联，OR=0．86（0．53，1．38），P=-0．53；东西方人群亚群分析结果显示不能认为东方人群TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS间存在关联，OR=1．06（0．34，3．33），P=0．91；西方人群TNF—α启动子-308位点等位基因多态性可能与AS间存在关联，OR=0．75（0．59，0．96），P=0．02；在东西方人群不能认为TNF—α启动子-308位点GA＋AA基因型与AS间存在相关关系，OR=0．90（0．52,1．55），P=0．69；TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS无关联，独立于HLA—B27，OR=0．71（0．42．1．20），P=0．20；在中国人群，TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS骶髂关节炎严重程度可能存在关联．OR=0．37（0．15,0．90），P=-0．03。结论 Meta分析显示西方人群TNF—α启动子-308位点等位基因多态性可能与AS间存在关联，中国人群TNF—α启动子-308位点等位基因多态性与AS间无关联．但与AS骶髂关节炎严重程度可能存在关联。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与急性冠脉综合征发病关系的研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区域的G-238A和G-308A多态对急性冠脉综合征发病的影响。方法:利用DNA直接测序法,入选急性冠脉综合征患者(ACS组)70例及汉族正常对照组64例,对TNF-α基因启动子区域的G-238A和G-308A多态位点分别进行检测。结果:在ACS组中,TNF-α基因启动子区域G-308A多态的基因型分布(GG=31、GA=9、AA=30)及其等位基因频率(G=50.71%、A=49.29%)与正常对照组(GG=47、GA=4、AA=13;76.56%、23.44%)相比均有显著性差异(P<0.01);G-238A多态的基因型分布(GG=44、GA=8、AA=18)与正常对照组(GG=55、GA=2、AA=7)相比,统计学上有显著性差异(P<0.01),等位基因频率(G=68.57%、A=41.43%)与正常对照组(G=87.50%、A=12.50%)相比也有显著差异(P<0.01)。结论:TNF-α基因启动子区域G-238A和G-308A多态可能与急性冠脉综合征的发生相关,TNF-α基因变异可能是急性冠脉综合征的重要遗传危险因素。     

新疆维吾尔族及哈萨克族慢性阻塞性肺疾病易感性与肿瘤坏死因子-α-308基因多态性的相关性研究

目的:探讨新疆维吾尔族、哈萨克族人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)308位点基因型和等位基因频率与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:选择2014年1月至2016年1月,在新疆维吾尔自治区人民医院老年医学中心一病区,维吾尔族及哈萨克族COPD患者各80例为病例组,同期于我院体检的维吾尔族及哈萨克族健康体检者各80例为对照组,应用聚合酶链反应测定TNF-α-308位点基因的多态性,并分析统计各组的基因型和等位基因的频率。结果:COPD组和对照组中,TNF-α-308位点均以G等位基因及GG基因型多见,两组比较GG、AG、AA基因型的频率分布差异有统计学意义(P0.05),通过Logistic回归分析,维吾尔族和哈萨克族COPD组AG基因型(46.3%,35%)、AA基因型(10%,6.3%)及A等位基因频率(30%,25.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:TNF-α-308位点的基因多态性对维吾尔族及哈萨克族人群COPD的发生发展存在影响,携带AG和AA基因型的患者COPD发病风险增加,A等位基因可能是COPD发病的危险因素。     

上海地区非酒精性脂肪性肝炎患者肿瘤坏死因子-α的基因多态性研究

目的:了解非酒精性脂肪性肝炎(NASH)患者肿瘤坏死因子-α(Tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)启动子基因多态性在上海人群中的分布及其与疾病的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测400例NASH患者和50例健康对照者外周血的TNF-α基因启动子区域-308、-238位点基因多态性。结果:TNF-α基因-308位点在NASH组中变异的G/A基因型频率比健康对照组明显升高(P<0.01,OR=14.667,95%CI 4.436～48.497),而-238位点其基因变异频率两组差异无显著性意义(P>0.05)。结论:TNF-α基因-308位点G/A的突变与NASH易感性相关。     

TNF-α基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎(RA)易感性的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果:RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义(P0.05);并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论:TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染相关性的荟萃分析

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒(HBV)持续感染或清除的关系.方法:通过检索PubMed、Embase以及CNKI共纳入18项病例对照研究,采用荟萃分析方法研究TNF-α基因启动子区基因多态性与HBV持续感染或清除的关系,以及采用荟萃回归分析不同研究之间存在异质性的原因.结果:亚洲人群(蒙古人种)中自然痊愈组(904例)-308G/A位点的基因型(GA AA)频率显著高于持续HBV感染组(2303例)(P=0.001),而欧洲人(高加索人种)中持续HBV感染组(256例)-238G/A位点的基因型(GA AA)频率略高于自然痊愈组(195例)(P=0.07),样本量、种族、地区以及研究方法均为影响不同研究之间异质性的因素(P<0.05),使研究之间总变异效应降低了约0.236.结论:TNF-α-308G/A位点多态性可能与感染HBV后的清除有关,而-238G/A位点多态性可能与HBV的持续感染有关,并且样本量、种族、地区以及研究方法因素均可能影响病例对照研究的结果.     

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染相关性的荟萃分析

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒(HBV)持续感染或清除的关系.方法通过检索PubMed、Embase以及CNKI共纳入18项病例对照研究,采用荟萃分析方法研究TNF-α基因启动子区基因多态性与HBV持续感染或清除的关系,以及采用荟萃回归分析不同研究之间存在异质性的原因.结果亚洲人群(蒙古人种)中自然痊愈组(904例)-308G/A位点的基因型(GA AA)频率显著高于持续HBV感染组(2303例)(P=0.001),而欧洲人(高加索人种)中持续HBV感染组(256例)-238G/A位点的基因型(GA AA)频率略高于自然痊愈组(195例)(P=0.07),样本量、种族、地区以及研究方法均为影响不同研究之间异质性的因素(P＜0.05),使研究之间总变异效应降低了约0.236.结论TNF-α-308G/A位点多态性可能与感染HBV后的清除有关,而-238G/A位点多态性可能与HBV的持续感染有关,并且样本量、种族、地区以及研究方法因素均可能影响病例对照研究的结果.     

肺结核患者肿瘤坏死因子-α基因多态性的研究

目的通过病例-对照研究,探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-238A/G、-308A/G位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行χ2检验;采用SHEsis软件进行单倍型分析。以P值0.05为具有统计学意义。结果2组人群TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);两位点各种单倍型在2组间分布差异无统计学意义(P0.05)。结论TNF-α启动子区-238、-308位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性未见关联。     

慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的中国北方汉族人群中研究TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 TNFA基因多态性位点-308G/A COPD组和对照组比较AA基因型频率分布差异显著(χ2=7.111,P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640).-308G/A多态性位点A等位基因频率差异显著(χ2=8.219,P＜0.01);LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率分布COPD组与对照组比较差异显著(χ2=11.974,P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异不显著.在COPD患者组中TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率比对照组显著增高(χ2=4.10,P＜0.05).结论 中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.     

HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者肿瘤坏死因子α基因启动子区-238和-308位点基因多态性分析

目的探讨HBeAg阳性慢性乙型肝炎(CHB)患者肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-238和-308位点基因多态性及其与血清TNF-α水平的关系。方法对203例HBeAg阳性CHB患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测TNF-α-238和-308位点基因多态性;采用ELISA法测定血清TNF-α水平。结果 TNF-α-238G/G、G/A基因型频率分别为84.7%和15.3%,-308G/G、G/A、A/A基因型频率分别为76.8%、22.7%和0.5%;TNF-α-238G/A基因型患者血清TNF-α水平低于G/G基因型(201.2±36.3pg/ml对215.7±34.7pg/ml,x2=4.355,P=0.037),-308G/A基因型TNF-α水平高于G/G基因型(234.6±37.5pg/ml对207.4±32.3pg/ml,x2=14.653,P0.001)。结论 TNF-α-238G/G或-308G/A基因型患者血清TNF-α水平相对较高。     

IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病易感性关系的Meta分析

目的探讨IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)易感性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关IL-17A基因多态性与AID易感性病例-对照研究,文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组IL-17A基因多态性不同位点各种基因模型的比值比(OR)及95%CI为效应指标,并根据研究病种进行亚组分析。结果共14项研究符合纳入标准。Meta分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与AID易感性无明显相关性[AA vs GG:OR=0.963,95%CI:0.862~1.076,P=0.508;GA vs GG:OR=0.913,95%CI:0.741~1.126,P=0.395;GA/AA vs GG:OR=0.960,95%CI:0.868~1.062,P=0.431;AA vs GG/GA:OR=1.015,95%CI:0.916~1.124,P=0.781]。亚组分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与炎性肠疾病易感性无明显相关性。结论 IL-17A rs2275913G/C多态性与自身免疫性疾病无明显相关性。     

岩藻糖基转移酶2基因多态性与炎症性肠病易感性Meta分析

目的探讨岩藻糖基转移酶2(fucosyltransferase 2,FUT2)在A385T位点和G428A位点的基因多态性与炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)易感性的关系.方法计算机检索EMBASE、PubMed、EBM Reviews、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数字化期刊全文数据库,查找关于FUT2基因多态性与IBD相关性的研究,对纳入文献进行质量评价,提取有效数据,使用Review Manager 5.3和Stata 12.0软件进行Meta分析,并用Begg's漏斗图进行发表偏倚检测.结果共纳入10篇文献,病例组3682例,对照组5470例.各种遗传模型在溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)中,显性遗传模型[(AA+AT)vs TT]中OR=1.00(95%CI:0.83-1.21),[(GG+GA)vs AA]中OR=1.05(95%CI:0.81-1.36);隐性遗传模型[(AT+TT)vs AA]中OR=0.96(95%CI:0.73-1.25),[(GA+AA)vs GG]中OR=0.70(95%CI:0.36-1.36);共显性遗传模型中(AA vs TT)中OR=1.02(95%CI:0.82-1.27),(GG vs AA)中OR=1.23(95%CI:0.93-1.63);等位基因模型(A vs T)中OR=1.06(95%CI:0.95-1.17),(G vs A)中OR=1.18(95%CI:0.68-2.04).各种遗传模型在克罗恩病(Crohn's disease,CD)中,显性遗传模型[(AA+AT)vs TT]中OR=0.60(95%CI:0.43-0.85),[(GG+GA)vs AA]中OR=0.51(95%CI:0.38-0.70);隐性遗传模型[(AT+TT)vs AA]中OR=0.99(95%CI:0.73-1.35),[(GA+AA)vs GG]中OR=1.49(95%CI:1.17-1.91);共显性模型(AA vs TT)中OR=1.37(95%CI:0.95-1.98),(GG vs AA)中OR=0.46(95%CI:0.33-0.65);等位基因模型(G vs A)中OR=0.67(95%CI:0.57-0.79),(G vs A)中OR=0.67(95%CI:0.57-0.79).结论 FUT2 A385T与G428A基因多态性与UC易感性无关.亚洲人群中FUT2 A385T上基因型TT会增加CD的发病风险.FUT2 G428A多态性与CD相关,携带等位基因A会增加CD的易感性.     

核受体FXR基因多态性与肺炎脓毒症临床转归的相关性研究

目的探讨汉族人群法尼酯衍生物X受体(FXR)基因多态性与肺炎脓毒症临床转归的相关性。方法共募集肺炎脓毒症病人194例。以改良的多重连接酶检测反应(improved multiplex ligation detection reaction,i MLDR)技术,对FXR基因中11个常见的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行基因分型。采用非条件Logistic回归分析,校正年龄、性别、吸烟、饮酒、急性生理与慢性健康评分(APACHEⅡ)等因素后,在不同遗传模式下分析各位点基因型与脓毒症临床转归(脓毒性休克、器官功能障碍、死亡)的相关性。结果 rs17030270 GG基因型发生重度器官功能障碍的风险较AA/AA+GA型增高,比值比(odds ratio,OR)和95%置信区间(confidence interval,CI)分别为[7.13(1.83~27.77),P=0.0043和6.98(2.04~23.90),P=0.0018)];rs11110411 CC基因型较TT/TT+CT发生重度器官功能障碍的风险增高,[OR(95%CI)=4.72(1.24~18.00)和4.13(1.50~11.32)];rs35735 TT基因型较GG/GG+GT发生重度器官功能障碍的风险增高[OR(95%CI)=6.52(1.58~26.98),P=0.013和6.50(1.69~25.02),P=0.0063];rs1030454 GG基因型较AA/AA+GA发生重度器官功能障碍的风险降低[OR(95%CI)=0.05(0.01~0.52),P=0.012和0.09(0.01~0.80),P=0.0058],GA+GG较AA发生重度器官功能障碍的风险降低[OR(95%CI)=0.29(0.12~0.72),P=0.0065]。未发现基因多态性位点与脓毒性休克和死亡相关。结论 FXR基因多态性可能与肺炎脓毒症器官功能障碍相关。