RGS5和ATP1B1基因与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群中G蛋白信号调节因子5(RGS5)和ATP1B1基因功能区标签单核苷酸多态性(SNP)与原发性高血压的相关性及变异位点间的交互作用.方法 选择启动子、外显子和3'UTR区符合最小等位基因频率在中国北京汉族人群中>5%、R2 ≥0.80的SNP.对906例原发性高血压患者(EH组)进行SNP位点的基因分型,以性别和年龄与EH组匹配的894名血压正常者作为正常对照组.观察不同基因型和等位基因频率在EH组和对照组中的分布,并采用MDR软件分析各位点之间的交互作用.结果 最终3个标签SNP入选.EH组与对照组SNP位点基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);由2个基因SNP位点组成的单倍型,在EH组和对照组的分布比较差异也无统计学意义(P>0.05).交互作用分析显示,2个或3个位点模型比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 3个标签SNP与EH无明显相关性,并且可能不存在交互作用.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性研究

目的研究宁夏地区回族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素Ⅱ1型受体(angiogen-esisⅡtype 1,AT1R)基因A1166C多态性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取宁夏地区回族146例原发性高血压患者和112例正常血压者分别作为病例组(EH组)和对照组,应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对以上人群的外周血白细胞DNA进行AT1R(A1166C)的基因多态性检测,分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH组AA和AC基因型分布频率为88.36%和11.64%,对照组中分别为93.75%和6.25%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05),未发现CC基因型;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为94.18%、5.82%,在对照组中分别为96.87%和3.13%,两组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。EH组和对照组不同性别间上述基因型的分布及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与 长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为 39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMT G-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMT G-390A的基因型分布具有统计学差异（P<0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组 (P=0.046);女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P>0.05）。结论：PNMT G-390A 的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

ADAMTS-1基因多态性与汉族人群原发性高血压相关性研究

目的探讨汉族人群原发性高血压与含血小板反应素的去解联金属蛋白酶1（ADAMTS-1）基因启动子区rs402007（G/C）位点多态性的关联。方法提取汉族469例原发性高血压患者和229例血压正常的健康体检者（正常对照组）外周血液中的基因组DNA。采用多聚酶链反应和基因测序法对包含rs402007多态性位点在内的ADAMTS-1基因-99/+447目的片段进行基因检测,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测研究群体有无群体代表性。结果原发性高血压组rs402007位点GC+CC基因型频率、C等位基因频率均高于正常对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。校正危险因素后,两组间GC+CC基因型频率差异仍有统计学意义（P=0.028,OR=1.809,95%CI：1.067~3.067）。结论ADAMTS-1基因rs402007位点多态性与汉族人群原发性高血压患病相关,C等位基因可能是原发性高血压的易感等位基因。     

AT1R基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨湖南地区汉族人群血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对湖南地区汉族EH患者和健康对照者各100例的AT1R/A1166C等位基因进行检测,统计分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果：EH组AT1R基因型频率分布为AA 66%（66/100）、AC 31%（31/100）、CC 3%(3/100),其中EH组AC基因型频率和C1166等位基因频率高于正常对照组（0.31:0.14,P＜0.05;0.19:0.08,P＜0.05）,EH组AA基因型频率低于正常对照组（0.66:0.88,P＜0.05）。结论：AT1R基因A1166点突变等位基因C与湖南地区汉族人群患EH具有一定的关系,可能增加EH的遗传易感性。     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMTG-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMTG-390A的基因型分布具有统计学差异（P〈0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组（P=0.046）;女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。结论：PNMTG-390A的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

VKORC1基因1639 G>A位点多态性与新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动患者的相关性研究

目的探讨新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动(atrial fibrillation,AF)患者与维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1,VKORC1)1639G>A位点多态性的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性心房颤动患者各100例作为病例组,以哈萨克族、汉族无心房颤动患者各100例作为对照组,从外周静脉血中提取基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)方法检测VKORC1基因1639G>A位点基因型及等位基因频率。结果哈萨克族病例组和对照组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。汉族病例组与对照组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。哈萨克族病例组和汉族病例组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。男性病例组与女性病例组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 VKORC1基因1639G>A位点在新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动患者分布中存在民族差异。     

胰岛素受体G6244A基因多态性与江苏东台农村地区原发性高血压的关系

目的探讨胰岛素受体G6244A基因多态性与江苏东台农村地区人群原发性高血压（EH）发病风险的相关性。方法选择东台农村地区190例EH患者（EH组）和94例血压正常者（对照组）作为研究对象。用基因芯片法检测胰岛素受体基因G6244A位点的基因型,比较EH组及对照组基因型分布及等住基因频率的差异。结果两组受检者身高、腰围、臀围、收缩压和舒张压间差异有统计学意义（P〈0．05）;其余指标间差异无统计学意义（P〉0．05）;EH组和对照组胰岛素受体G6244A位点的基因型分布及其等位基因频率间差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论胰岛素受体基因G6244A位点多态性与江苏东台农村地区高血压发病风险尚未发现存在相关性,需在今后的研究中进一步证实。     

CYP4F2基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

目的 探讨浙江地区不同性别汉族人群中CYP4F2基因多态性与原发性高血压易感性的相关性.方法 以690例原发性高血压患者（观察组）和656例非高血压患者（对照组）为研究对象,运用TaqMan荧光定量法对CYP4F2（rs1558139、rs2108622）进行基因分型,应用非条件logistic回归和多因子降维法软件按性别分析CYP4F2基因多态性与高血压的相关性.结果 两组间无论男女,其年龄、BMI、总胆固醇、甘油三酯的差异均有统计学意义（均P＜0.01）,而且两组间男性饮酒和体力活动分布的差异有统计学意义（P＜0.05）.仅在女性对象中,观察组rs2108622的A等位基因的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.男性中rs1558139 CC基因型进入最终模型（P＜0.05）;女性中rs2108622 AA＋AG基因型进入最终模型,但差异无统计学意义（P ＞0.05）.MDR分析未见CYP4F2基因多态与环境暴露之间存在交互作用.结论 CYP4F2 rs1558139 CC基因型可增加男性患高血压的风险.     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性

目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组）,同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％,等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％;对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％,等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。     

β1-肾上腺素受体、血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高寒地区高血压的关系研究

背景　高血压是最常见的慢性心血管病,也是全球疾病负担的主要原因,我国高血压发病率存在着地域差异,其中高寒地区高血压患者明显多于非高寒地区,这主要由生活环境和遗传因素决定,本文将从遗传学的角度对高血压的发病进行研究。目的　探究β1-肾上腺素受体（ADRB1）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AGTR1）基因多态性与高寒地区高血压的关系。方法　选取2014年8月-2017年2月于佳木斯大学附属第一医院高血压和心内科门诊就诊及住院的符合研究标准的高血压患者1 084例,其中546例进行ADRB1基因检测（记为高寒地区1组）,702例进行AGTR1基因检测（记为高寒地区2组）。选取同期于本院进行体检的健康且未服用任何药物的志愿者169例（记为对照组受试者）。采用荧光染色原位杂交法检测所有受试者ADRB1、AGTR1基因型。比较高寒地区1组与对照组受试者ADRB1基因型、等位基因频率,高寒地区2组与对照组受试者AGTR1基因型、等位基因频率;并分析高寒地区高血压患者与非高寒（北京、湖南、福建）地区高血压患者及高寒地区健康人群与非高寒（北京、湖南、福建）地区高血压患者ADRB1、AGTR1基因型、等位基因频率。结果　高寒地区1组与对照组受试者ADRB1基因型比较,差异无统计学意义（P>0.05）;高寒地区1组与对照组受试者ADRB1等位基因频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。高寒地区2组与对照组受试者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。高寒地区1组高血压患者与北京地区、湖南地区、福建地区高血压患者ADRB1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。高寒地区2组高血压患者与北京地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;高寒地区2组高血压患者与湖南地区、福建地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。对照组受试者与北京地区高血压患者ADRB1基因型比较,差异有统计学意义（P<0.05）;对照组受试者与北京地区高血压患者ADRB1等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;对照组受试者与湖南、福建地区高血压患者ADRB1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。对照组受试者与北京地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;对照组受试者与湖南、福建地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论　ADRB1基因C等位基因与高寒地区高血压发病相关,暂未发现AGTR1基因多态性与高寒地区高血压发病相关。     

血管紧张素Ⅱ-2型受体基因A1675 G多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT2R)基因A1675G单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的关系,探讨AT2R基因在EH发病机制中的作用.方法:应用等位基因特异性引物PCR方法检测181例EH患者(EH组)和187例健康人(对照组)的AT2R基因型,比较各组间的等位基因频率及基因型分布差异,分析AT2R基因A1675G多态性与高血压的关系.结果:AT2R基因A1675G的A等位基因频率在EH组明显高于对照组(53.3%vs44.4%),但两组间差异无显著性意义(P＞0.05).在男性组中,EH组的A等位基因频率明显高于对照组(53.6%vs42.9%,P＞0.05);而在女性组中,EH组和正常对照组间各基因型(AA,AG,GG)频率及等位基因频率分布的差异均无显著性意义(P＞0.05).结论:AT2R的A等位基因频率在EH组的分布较正常对照组高,但无统计学意义,尚不能确定AT2R基因A1675G多态性与中国人原发性高血压的发生存在相关性.     

HLA-DRB1基因多态性与原发性高血压发病的关联性分析

目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388位点多态性及环境因素与原发性高血压(EH)的关系,阐明HLA-DRB1基因与EH发病的关联性。方法:采用病例-对照研究设计,选取161例EH患者为病例组,147名健康人为对照组。收集EH相关因素,并应用PCR-LDR技术进行HLA-DRB1基因rs2308765、rs9269186和rs3135388 3个位点的多态性检测。结果:病例组患者体质量指数(BMI)、腰围(WC)、血糖(BG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于对照组(P<0.05或P<0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P<0.01)。调整混杂因素后Logistic回归分析,高BMI(OR=1.140,95%CI:1.040~1.249)和高TG(OR=1.215,95%CI:1.016~1.452)是EH的独立危险因素。病例组患者rs2308765位点GG基因型频数和G等位基因频数均明显低于对照组(χ²=4.666,P=0.031;χ²=4.485,P=0.034);病例组患者rs3135388位点CC和CT基因型频数及rs9269186位点CC、CG和GG基因型频数与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05),C和T等位基因频数、C和G等位基因频数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。BMI、TG、TC和HDL-C 4个环境因素中,除rs2308765位点多态性与TG存在交互作用(P<0.05)外,rs2308765位点多态性与其他3个环境因素无交互作用(P>0.05);rs3135388和rs9269186位点多态性与4个环境因素均无交互作用(P>0.05)。结论:BMI、TG水平和HLA-DRB1基因rs2308765位点多态性与EH存在关联,高BMI和高TG是EH的危险因素,rs2308765 位点G→T突变可能是EH的危险因素。     

胰岛素样生长因子-1 与原发性高血压及左心室肥厚的关系简

目的 观察原发性高血压（EH）患者血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平及其与原发性高血压及左心室肥厚（LVH）的关系.方法 选择原发性高血压患者132例为观察组,其中高血压1级（EH1级）42例,高血压2级（EH2级）46例,高血压3级（EH3级）44例,单纯EH无LVH（EH-非LVH组）68例,EH合并LVH （EH-LVH组）64例.采用放射免疫法测定原发性高血压各组患者和健康体检者（正常对照组）60例的血清IGF-1水平及左心室质量指数,并对比分析.结果 血清IGF-1水平,观察组[（296.41 ±60.51）ng/mL]明显高于对照组[（172.41±41.25）ng/mL],差异有统计学意义（P＜0.05）,EH1级、EH2级和EH3级组患者与对照组比较,差异均有高度统计学意义（P＜0.01）.EH-LVH组、EH-非LVH组与对照组比较,血清IGF-1水平、左心室质量指数均明显较高,差异均有统计学意义（P＜0.05）,且EH-LVH组均高于EH-非LVH组（P＜0.05）.IGF-1水平与左心室质量指数呈正相关（r=0.42,P＜0.05）.结论 EH患者血清IGF-1水平明显升高,IGF-1可能参与了EH的发生、发展过程.     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。