IL-10启动子基因在云南傣族、哈尼族人群中的遗传多态性

目的 分析云南省西双版纳地区傣族和哈尼族人群IL-10启动子基因多态性的分布情况.方法 运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测傣族和哈尼族人群IL-10启动子rs1800871和rs 1800896位点基因型及等位基因频率.结果 傣族与哈尼族人群rs1800871和rs1800896位点基因型与等位基因分布频率显著不同,差异有统计学意义(rs1800871:x2分别为7.023和7.373,P分别为0.030和0.007; rs 1800896:x2分别为6.184和5.870,P分别为0.013和0.015).结论 IL-10启动子rs1800871和rs1800896多态性位点基因型和等位基因分布频率具有民族、种族差异.     

云南汉族人群IL-10基因启动子多态性与HCV慢性感染的相关性研究

目的探讨IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点与HCV慢性感染的相关性.方法入选云南地区汉族人群HCV慢性感染患者379例,健康对照364例.采用Taq Man探针基因分型方法对IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)的3个位点进行基因分型,并构建单倍型,评估上述3个SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性.结果在病例组和对照组中,IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)基因型频率和等位基因频率差异没有统计学意义(P>0.05).单倍型分析结果显示,SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)和-592C/A(rs1800872)构建的单倍型频率的差异无统计学意义(P>0.05).结论在云南汉族群体中,IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)与HCV慢性感染没有相关性.     

白细胞介素-10启动子多态性与巴马地区壮族长寿家系长寿的相关性

目的：探讨白细胞介素-10（ IL-10）启动子基因多态性与广西巴马地区壮族长寿家系长寿的相关性。方法采用TaqMan MGB探针基因分型技术检测广西巴马地区壮族长寿家系（ BLF,n＝1290）炎性因子IL-10启动子位点（-819C／T, rs1800871;-1082G／A, rs1800896）的多态性,并与该地区非长寿家系（BNLF,n＝223）进行比较,探讨此两位点的多态性在巴马地区长寿中的作用。结果 BLF中IL-10 rs1800896 CC／CT基因型频率明显高于BNLF（9.77％vs 3.59％,P＝0.003）,BLF C等位基因频率高于BNLF（5.04％ vs 1.80％,P＝0.002）,逻辑回归分析显示 rs1800896 CC／CT 基因型与长寿相关联,（ P ＝0.004, OR ＝0.344,95％CI ＝0.166～0.713）。rs1800871的基因型频率及等位基因频率在两家系间差异无统计学意义。结论巴马长寿家系rs1800896 C携带者可能通过减缓炎性衰老进程而增加寿命。     

HTR2A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨5-羟色胺2A（HTR2A）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基（rs6313位点）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。结果：HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联（χ²=1.852, df=1,P=0.174）;传递不平衡检验（TDT）显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡（χ²=1.786,df=1, P=0.181）,即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A 基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为（χ²=5.576,df=1,P=0.018）和意志贫乏（χ²=8.322, df=2, P=0.016）两种临床症状相关。结论：HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。     

COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的：检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系。方法：以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方法检测COMT基因多态rs4818基因型和等位基因频数的分布。结果：与正常对照组比较,精神分裂症患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.186,df=3,P=0.045);与正常对照组比较,TD组患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.081,df=3,P=0.048);非TD组患者与正常对照组比较,G等位基因频数分布差异有统计学意义(χ²=4.049,df=2,P=0.044);TD组与非TD组比较,rs4818基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(χ²=0.634,df=2,P=0.426;χ²=0.848,df=3,P=0.654)。结论：COMT基因多态性与精神分裂症的发生有关联,但与精神分裂症TD的发生无关联性。     

新疆不同民族IL-6和IL-10基因多态性

目的 研究中国新疆地区维、汉、哈3个民族白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-10(IL-10)基因多态性.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测中国新疆地区健康人群(维吾尔族231人、汉族204人、哈萨克族80人)外周血标本中IL-6和IL-10基因共6个位点单核苷酸多态性(SNP),并进行民族间比较.结果 在6个候选SNP位点中,汉族与维吾尔族和哈萨克族在所有位点(rs1800795、rs1800797、rs1800890、rs1800896、rs1800871和rs1800872)等位基因和基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),维吾尔族与哈萨克族在2个位点(rs1800795和rs1800797)等位基因和基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 IL-6和IL-10基因多态性在新疆不同民族间分布存在显著差异.     

子宫内膜癌及非典型增生患者血清载脂蛋白AI水平及其模拟肽L4F对子宫内膜癌细胞增殖的抑制作用

 目的 探讨在中国汉族人群中精神分裂症（schizophrenia,SCZ）患者中并发2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）与五羟色胺2C受体（serotonin 2C receptor,5-HTR2C）基因多态性（rs2192371、rs5988072）的关联性。方法 纳入服用氯氮平伴有T2DM（共病组257例）或不伴有T2DM （单纯SCZ组288例）的长期住院SCZ患者,单纯T2DM患者（单纯T2DM组264例）以及正常人群（对照组625例）为研究对象,采用Taqman基因分型技术对5-HTR2C基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs2192371、rs5988072）进行基因分型,比较各研究组的等位基因、基因型及单体型分布频率有无差异。结果 （1）单位点分析显示：共病组与对照组比较,rs2192371（χ²=19.799,df=2,P<0.001;χ²=7.437,df=1,P=0.006）和rs5988072 （χ²=28.682,df=2,P<0.001;χ²=24.127,df=1,P<0.001）基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义;单纯T2DM与对照组比较,rs2192371基因型频率分布差异有统计学意义（χ²=13.715,df=2,P=0.001）,而等位基因频率分布差异无统计学意义,rs5988072等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义（χ²=11.378,df=2,P=0.003;χ²=7.142,df=1,P=0.007）。单纯SCZ组与对照组相比,rs2192371基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）,rs5988072基因型频率分布差异为边缘性（χ²=6.026,df=2,P=0.049）,而等位基因频率分布虽然有差异（χ²=4.964,df=1,P=0.025）,但经过Bonforrnie校正后无差异。而在SCZ患者中,共病组与单纯SCZ组相比,rs2192371 （χ²=11.279,df=2,P=0.003;χ²=8.061,df=1,P=0.004）和rs5988072 （χ²=7.013,df=2,P=0.030;χ²=5.931,df=1,P=0.014）基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义。（2）单体型分析显示：共病组和单纯SCZ组比较,由rs2192371-rs5988072组成的单体型AC （OR=1.351,χ²=5.841,P=0.015）和GT （OR=0.692,χ²=7.592,P=0.004）差异有统计学意义,单体型AT差异无统计学意义。共病组和单纯T2DM组比较,两组间单体型AC、GT和AT差异均无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SCZ并发T2DM与5-HTR2C基因多态性（rs2192371、rs5988072）存在关联,其可能是SCZ患者伴发T2DM的易感基因。     

PTGER3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨在中国北方汉族人群中PTGER3基因rs12026099、rs2250312和rs1022528基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族240个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和临床症状关联分析。 结果：患者组和父母组PTGER3基因的rs12026099、rs2250312和rs1022528基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的3个位点的等位基因频数分布差异均无显著性(χ2= 1.396,P>0.05;χ2= 0.042,P>0.05;χ2= 0.119,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的3个位点的不同等位基因传递概率均未偏离50% (χ2= 1.380,P>0.05;χ2= 0.043,P>0.05;χ2= 0.126,P>0.05);单倍型分析结果显示,rs2250312和rs1022528位点等位基因位于同一单倍型域结构内,但两位点所形成的单倍型与精神分裂症无关联(χ2=6.500,P>0.05);单核苷酸多态性(SNPs)位点与精神分裂症临床症状的关联性χ2检验结果显示,rs12026099位点与精神分裂症的情感淡漠和偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有
关联（χ2=4.578,P=0.032;χ2=6.100,P=0.047）,rs2250312位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍和意志贫乏有关联（χ2=4.471,P=0.034;χ2=4.206,P=0.040）,rs1022528位点与偏执型精神分裂症的思维逻辑障碍有关联（χ2=4.108,P=0.043）。结论：在中国北方汉族人群中PTGER3基因上的rs12026099、rs2250312和rs1022528位点可能与精神分裂症的发病无关联,而与精神分裂症的临床症状有关联。     

COX-2基因多态性与慢性精神分裂症患者临床精神症状的关系

目的 探讨COX-2 基因rs5275 多态性是否会影响慢性精神分裂症的发病,并进一步检测是否影响慢性精神分裂症患者的阴性、阳性等精神症状。方法 本研究于2014～2016 年收集564 例慢性精神分裂症受试者及419 例健康对照志愿者。采用CRF（Case report form）表收集所有受试者的一般社会人口学和临床资料。采用阳性、阴性症状量表（Positive and negative syndrome scale,PANSS）对慢性精神分裂症患者的精神症状进行评测。采用TaqMan SNP 方法对COX-2 基因rs5275 多态性进行基因分型为CC、CT、TT。比较两组rs5275 等位基因和基因型分布频率的差异,并分析基因型与慢性精神分裂症患者临床精神症状之间的关系。结果 在健康对照组和慢性精神分裂症组之间,COX-2 基因rs5275 位点的等位基因、基因型频率分布比较,差异无统计学意义（χ2=1.33,df=1,P=0.25;χ2=1.45,df=2,P=0.49）。按COX-2 基因rs5275 位点的基因型对慢性精神分裂症组进行分组分析,患者阳性症状在组间存在显著差异（P=0.02）。结论COX-2 基因rs5275 位点可能不影响慢性精神分裂症的发病机制,但可能影响慢性精神分裂症患者的阳性症状。     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

SLC6A4基因rs2020939多态性与卒中后抑郁相关性的研究

目的探讨SLC6A4基因的单核苷酸多态性位点rs2020939与卒中后抑郁（PSD）的相关性。方法本研究纳入246例首次发生脑梗死的患者,入院时登记患者基本资料、脑梗死病灶、美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分和脑血管病危险因素等,入院时和随访后3个月均采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）进行抑郁评分,根据3个月后HAMD评分将脑梗死患者分成卒中后抑郁组（n=86）和卒中后无抑郁组（n=160）。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对rs2020939进行基因分型。用单因素和多因素Logistic回归模型来分析卒中后抑郁的危险因素。结果年龄为卒中后抑郁的保护因素（P=0．0047,OR=0．977,95％可信区间0．955—1．000）,NIHSS评分（P=0．00,OR=1．386,95％可信区间1．249～1．583）与PSD有关。rs2020939多态位点基因型和等位基因在卒中后抑郁组和卒中后无抑郁组中的分布均有显著性差异（基因型：Х^2=10．007,P=0．007;等位基因：Х^2=10．551,P=0．001）。结论除了患者年龄、脑梗死后病情严重程度与PSD有关外,还发现SLC6A4基因rs2020939位点多态性与淮海地区汉族人群卒中后抑郁的发病相关,该位点可能是PSD的易感基因。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

浙江地区汉族人群VDR基因5’启动子区域单核苷酸多态性与前列腺癌相关研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因5’端启动子区域rs2238136和rs2228570位点单核苷酸多态性与前列腺癌发病风险的关系。方法：收集浙江地区122例前列腺癌患者和122例非癌对照人群的外周血标本,应用PCR-RFLP和测序技术分析5’端rs2238136和rs2228570位点的单核苷酸多态性的分布。结果：前列腺癌患者和对照人群rs2238136和rs2228570位点的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡检验。rs2228570位点在对照人群中杂合子基因型CT占多数,为42.3%;最少为基因型TT,为28.5%;等位基因C和T则分别为50.4%和48.4%。rs2238136位点在对照人群中以纯合子基因型GG为主,为60.0%;AA最少,仅为11.4%。比较前列腺癌组和对照组rs2238136和rs2228570位点的基因型和等位基因分布频率,差异均无显著性（P＆gt;0.05）;VDR基因rs2238136在浙江汉族人群的分布与其他地区人群存在差异,而rs2228570位点人群间比较则差异无显著性。结论：VDR基因多态性分布存在种族差异性;VDR基因5’端rs2238136和rs222...     

新疆维吾尔族乳腺癌中细胞色素P45019基因rs10046位点基因多态性与病理免疫组化指标表达状态的研究

目的 探讨应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测 112 例维吾尔族女性乳腺癌患者和 139 例维吾尔族正常女性细胞色素 P450（CYP）19 基因 rs10046 位点多态性,回顾性分析该位点多态性和乳腺癌免疫组化的关系。结果：细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点三种基因分型符合Hardy-Weinberg 平衡;细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点存在 C-T 的替换,等位基因 C、T 在病例组所占的比例分别为 48.2%、51.8%,对照组为 47.5%、52.5%,等位基因分布无统计学差异（P〉0.05）;CC、TC、TT 基因型在乳腺癌组分布频率分别为 26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为 18.0%、,57.6%、24.5%,两组间分布差异有统计学差异（P〈0.05）。细胞色素 P450 19 基因型与乳腺癌组织中的 ER、PR、Her-2、Ki-67 的表达差异及相关性均无统计学意义（P〉0.05）。结论新疆维吾尔族乳腺癌的CYP19基因rs10046位点多态性与对照组的分布差异有统计学意义,基因rs10046位点多态性与免疫组织化学指标表达的状态差异无统计学意义。     

IL-23受体基因多态性和Graves病的相关性研究

目的：探讨白介素23受体（IL-23R）基因rs10889677位点多态性与Graves病（简称GD）的关系。方法：从268例上海本地汉族GD患者（其中136例GD眼病患者）和208例正常对照者外周血标本中提取基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）技术检测IL-23R基因rs10889677位点变异情况,分析其基因表型、基因频率与GD及其相关眼病的关系。结果：IL-23R基因rs10889677位点基因型和等位基因频率在GD组和对照组中分布差异无显著性（P〉0.05）,且该位点多态性和GD发病年龄及性别均无相关。结论：IL-23R基因rs10889677位点多态性变异,可能不是中国南方汉族人群GD发病的危险因素。     

Musashi-1基因启动子区域-2297T〉C多态与人群食管癌的易感性

目的：研究Musashi-1基因（MSI-1）启动子区-2297T〉C（rs3742038）多态与我国人群食管癌发病的关联。方法：应用病例对照研究方法,采用Taqman技术检测300对食管癌病例的基因与正常对照-2297T〉C多态位点的基因型,并用SAS9．13软件分析该位点变异与食管癌易感性的关联。结果：以-2297TT基因型携带者为参照,携带C变异基因型（-2297CT／CC）个体发生食管癌的风险将显著增加（adjusted OR=2．27;95％CI=1．29-4．02）,且随着变异等位基因个数增加,食管癌发病风险呈剂量-效应关系地增加（Ptrend=0．0088）。结论：MSI-1基因启动子区-2297T〉C基因变异型能显著增加我国人群发生食管癌的风险性,将为食管癌高危人群的筛选提供重要的遗传标志。     

PTEN IVS4基因多态性与子宫内膜息肉及子宫内膜癌风险的相关性

目的 探讨PTEN IVS4基因多态性（rs 3830675）与子宫内膜息肉及子宫内膜癌风险的关系.方法 本研究是以中国汉族人群为研究对象的病例对照研究,选取150例子宫内膜息肉患者为病例组,100例年龄相匹配的健康女性为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP分析方法对单核苷酸多态性（r3830675）进行基因分型.结果 对照组、子宫内膜息肉组和子宫内膜癌组年龄、体质量指数、初产年龄、产次、吸烟及饮酒分布均无统计学差异（P＞0.05）.PTENIVS4基因型和等位基因分布在病例组和对照组中无统计学差异（χ2=0.996,df=2,P=0.608;χ2=0.651,df=1,P=0.420）.病例组与对照组携带（-/＋）、（＋/＋）基因型与（-/-）基因型相比发生子宫内膜息肉的风险无统计学差异（OR=0.864,95％ CI：0.505～1.478,P=0.593;OR=0.770,95％ CI：0.452-1.312,P=0.337）.携带等位基因[-]与等位基因[＋]相比发生子宫内膜息肉的风险也没有显著差异（OR=0.857,95％CI：0.589～1.247,P=0.420）.在病例组中,携带（-/＋）基因型较（-/-）基因型发生子宫内膜癌风险显著降低（OR=0.433,95％ CI：0.207～ 0.908,P=0.027）,等位基因[＋]较等位基因[-]发生子宫内膜癌风险显著降低（OR=0.542,95％CI：0.305～ 0.962,P=0.036）.结论 PTEN IVS4多态性可能是子宫内膜息肉恶化的危险因素.     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。