先天性肌强直一家系24例

先证者（Ⅳ10）男，20岁。以自幼肌强直，运动笨拙就诊。自出生后就出现哭啼后难以睁开眼睛，抓握后不能马上伸开，咀嚼食物时第一口困难。上学后症状更加明显，坐立时间长突然站起后不能运动，跑步时不能马上起跑。以上症状遇寒冷、紧张时加重，温暖或反复活动后减轻。至近两年症状有缓解趋势，发作次数减少，程度减轻。查体：心、肺、腹部正常。神智清，智能正常，颅神经无异常，四肢有轻度的肌肥大，     

蓝山地区进行性肌营养不良3例报告

进行性肌营养不良 (ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ) ,这是一种原发性肌肉遗传性病变 ,是进行性发展 ,遗传方式为Ｘ连锁隐性遗传。根据其临床特点又分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)和Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良 (ＢＭＤ)两类。病例　家系 1:先证者 ,男 6岁 ,足月顺产 ,2岁前与正常儿无异 ,2岁后呈进行性肌萎缩 ,鸡胸进行性加重 ,5岁时出现双下肢乏力 ,下蹲后不能起来 ,易跌倒 ,逐渐加重 ,双亲非近亲婚配 ,女方舅舅有类似病史 ,18岁死亡 ,查 :神清 ,无明显假性肥大 ,双下肢肌力ＩＶ级 ,Ｇｏｗｅｒ征 ( ) …     

先天性肌强直症一家系三例

先证者　女,６９岁。１年前开始出现四肢肌肉僵硬感,动作笨拙,久坐后起立及起步困难,行走数米后肌肉僵硬感渐消失。进食初张口及咀嚼不灵活,随后渐正常。查体：四肢肌肉对称性肥大,叩击肌肉可见肌球。握手后不易松手,用力闭眼后睁眼困难。久坐后起立及起步困难。诊断：先天性肌强直症。　　家系调查：先证者之父母有无病症不详。同胞中无类似患者。先证者非近亲婚配,其大女儿及三女儿均于青春期始出现肌强直症状。大女儿已亡。三女儿之四肢肌肉对称性肥大,握手后松手困难,闭眼后睁眼缓慢,叩击肌肉可见肌球。讨论　先天性肌强直症…     

强直性肌营养不良2例报告

1病例报告 例1，男，29岁，因“双上肢无力3年，握拳后不能及时松开，病程1年”，于2004年10月20日来我院外科专家门诊就诊。患者自发病后每遇冬季较重，握拳后不能及时松开，晨起较重，待反复做握拳松开动作后可缓解。病情逐渐进展，曾多次就诊无效。查体：神志清，表情淡漠，呈狭颌征，反应稍迟钝，语速偏慢，包括双侧大小鱼际肌在内的全身肌肉未见萎缩，上肢近端肌力正常，远端V级，下肢肌力正常。肌电图检查：双侧正中神经、尺神经远端感觉及运动传导速度减慢。双侧F波延长，出波率可，双下肢感觉及运动传导速度未见异常。双侧大、小鱼际肌静息状态3处以上呈强直电位，右胫前肌2处呈强直电位，左三角肌、左胫前肌、右股内侧肌1处呈强直电位，右三角肌未见异常。肌电图上的电位均为典型的肌强直电位，表现为持续的肌纤维电位，伴有频率及波幅的规律性变化及摩托车启动的声音，双侧大小鱼际肌轻微收缩时运动单位电位呈典型“窄小电位”。根据临床表现及肌电图结果诊断为强直性肌营养不良。     

家族遗传性萎缩性肌强直1例报告

萎缩性肌强直是常染色体显性遗传的多系统疾病,现将我们收治的1例报道如下。1病例报告患者黄某,女,54岁,黑龙江籍。因双手张开困难10年,视力下降4年,于2004年5月28日入院。患者10年前双手用力时不能正常迅速松弛,在突然用力时更明显,病情进行性加重,伴双上肢无力肌萎缩。现握拳时须他人帮助才能松开,蹲位起立困难,躺下时抬头困难,偶伴吞咽困难和鼻音沉重。4年前出现视物模糊不清,并呈进行性加重。平时经常腹泻。8岁时父亲病故(患者年幼未知病因),患者一舅有握拳松开困难病史,程度较轻,13年前因“脑出血”病故。母亲无类似病史,两姐及1弟均无…     

强直性肌营养不良父女病例的临床与肌电图检查后的思考

兹有父女同患强直性肌营养不良，现对其临床及肌电图报告如下：例1：先证，女，15岁，因尿失禁来院就诊，查体见双侧颞肌及胸锁乳突肌均显萎缩，呈“斧头脸”，握拳后两手不能马上松开，反复握拳数次后此症状逐渐减轻，直到消失。追询病史，此现象冬重夏轻，无叩击性肌强直，肛门反射消失。肌电图检查：所查肌肉有股直肌、胫前肌、腓内肌、拇短展肌、小指展肌。     

Becker型肌营养不良症的基因分析研究

对6个Becker型肌营养不良症家系调查，发现10例Becker型肌营养不良症患者的血清酶及肌红蛋白显著升高。2个家系作了基因分析，家系1(I2)先证者母亲的MPIP 5'CA44、49片段为杂合，先证者（Ⅱ1)未检出杂合片段，先证者的2个妹妹（Ⅱ2、Ⅱ3）的5'CA45内含子有杂合，检出2例女性Becker型肌营养不良症患者，女性Becker型肌营养不良症患者较为少见。另1 Becker型肌营养不良症家系为基因缺失型。     

先天性肌强直一例

患儿　男 ,8岁。因自幼行动笨拙 ,于 2 0 0 0年 9月 2日就诊。自幼儿时其行动迟缓、笨拙 ,约 2岁半方挪步行走 ,起步费力。 4岁时全身动作均显笨拙 ,咀嚼缓慢 ,6岁上学后 ,写字潦草 ,动作缓慢。现面部表情怪 ,笑时持久 ,遇光瞬目时需长时间方能重新睁开眼睛。全身肥壮、肌肉发紧 ,站立下坐时躯干及下肢不能屈曲 ,而呈跌坐状 ,上阶困难。智力发育与同龄儿相仿。查体 :身高 12 0 cm,体重 30 kg。神志清 ,精神好 ,反应灵活 ,答话准确。全身肌肉肥大 ,可见肌球 ,体型酷似健美运动员貌。行动僵直、笨拙、瞬目发笑后面肌不能立刻放松 ,双手握物、…     

Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系 中文关键词

先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0～25U／L），乳酸脱氢酶238U／L（正常值15～22U／L），谷草转氨酶162U／L（正常值5～40U／L），谷丙转氨酶90U／L正常值（8～40u／L），电解质均正常。心电图提示右束支传导阻滞。肌电图示肌源性损害。临床诊断：Duchenne型假性肥大型肌营养不良。     

强直性肌营养不良症一家系八例

先证者 ( 1 2 )　男 ,39岁。31岁开始出现上楼费力 ,跑步困难 ,渐出现走路易跌倒 ,腰腿疼 ,用力握拳后放松困难 ;36岁时症状更明显 ,卧位时抬头困难 ,坐位时仰头费力 ,有时行动困难 ,全身均匀消瘦 ,进食有梗阻感 ,饮水返呛 ,说话发音含混不清 ,性功能减退。既往患乙型肝炎。查体 :发育正常 ,心、肺、腹部未见异常 ,四肢关节无畸形。神清 ,言语含混不清 ,智力正常。眼底正常 ,眼科检查有白内障。秃发、“斧头脸”,面部表情肌无力 ,鼓腮、吹口哨困难 ,舌肌敲击后可见强直收缩。颈细长 ,屈颈、伸颈肌力减退并伴过度前倾似“鹅颈”。四肢均匀萎…     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告　　患者 ,男性 ,6 0岁。因四肢无力伴肌萎缩 12年 ,加重 4～ 5年于 2 0 0 2年 1月 2 8日来我院就诊。查体 :神清 ,前额秃发 ,表情淡漠 ,反应稍迟钝 ,语速偏慢 ,带沉重鼻音。说话时开口困难 ,双手握拳后不能立即松开 ,走路时起步比较困难 ,遇冷时加重。双侧颞肌、胸锁乳突肌、大小鱼际肌、第一骨间肌和胫前肌萎缩 ,上肢重于下肢。右侧睾丸萎缩。上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力Ⅲ级 ,下肢近端肌力Ⅴ- 级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢腱反射减弱或消失 ,病理征未引出 ,无感觉障碍。扣击肌肉时出现肌丘 (双侧腓肠肌持续 2ｍｉｎ左右才消失 )。…     

萎缩性肌强直症和先天性肌强直症临床和肌电图表现

萎缩性肌强直症和先天性肌强直症临床和肌电图表现张秋滨任艳丁本文对１０例萎缩性肌强直症和１０例先天性肌强直症共２０例患者的临床和肌电图表现分析如下。１资料与方法萎缩性肌强直症１０例患者，男８例，女２例，年龄８～３８岁。１０岁以前发病１例，１１～１２岁发...     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例

先证者　男 ,16岁。因吐词不清 5年、双下肢痉挛无力、走路不稳 1年余就诊。患者 5年前无明显诱因渐起吐词不清 ,1年余前出现双下肢痉挛无力 ,走路不稳 ,饮水反呛 ,病情逐渐加重 ,伴学习困难。查体 :神志清 ,记忆力及计算力均差 ,吐词不清。双上肢肌力 5级 ,双下肢肌力 5 - 级 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进。双侧病理征阳性 ,痉挛步态 ,轮替试验欠灵活 ,一字步不能。无感觉障碍。无肌萎缩及弓形足。未见角膜色素环 (K-F环 ) ,无心脏及皮肤病变。头颅磁共振成像 (MRI)显示胼胝体变薄。家系调查 :父母系表兄妹结婚。患者之胞姐 ,18岁 ,具…     

肢带型肌营养不良一个家系调查报告

肢带型肌营养不良症(ｌｉｍｂｇｉｒｄｌｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｉｅｓ,ＬＧＭＤ)是一种较为少见的遗传性进行性肌肉退化症,本文将一个家系确诊5例和可疑3例ＬＧＭＤ病例报告如下。1　病例报告先证者:刘某某,女性,27岁,湖北孝感市人,现一家均住贵州安顺市。患者10多岁始发现四肢消瘦,双上肢上举乏力,梳头困难,近年有加重且发现双大腿明显变细,于1999年7月20日前来就医。查体:颅神经未见异常,胸廓略凹陷,肩胛肌和岗上肌群萎缩,呈“翼状肩”,双上臂无肌萎缩,但不能上举过肩,无肌束颤动,无压痛。双侧臀肌、股四头肌、股二头肌萎缩,…     

良性假肥大型肌营养不良一家系13例

先证者 (Ⅳ8)　男 ,5 2岁。 12岁时自感双下肢无力 ,跑跳落后于同龄人。 2 0岁时病情加重 ,双手抓握无力 ,走路呈“鸭步” ,仰卧时起立困难 ,3 8岁起瘫痪在床。查体 :双上肢肌肉、胸肩肌、腰肌、臀肌群明显萎缩 ,腓肠肌萎缩不明显 (早期肥大 ) ,手指肌腱及下肢肌腱挛缩。心、肺、腹未见明显异常。患者曾先后多次去济南、北京等医院就诊 ,诊断为良性假肥大型肌营养不良。家系调查 :调查 6代 ,患者 13人 ,均为男性。临床表现与先证者相同 ,但程度不同。已死亡 5人 ,死亡年龄 5 1～ 62岁 ,发病年龄最小 7岁 ,最大 2 0岁 (图 1)。图 1　患者家系…     

面肩肱型肌营养不良一家系26例

先证者(Ⅴ10)男，53岁。因双上肢进行性无力38年，伴双下肢无力23年就诊。患者15岁左右发现嘴唇逐渐增厚，吹口哨无力，鼓腮困难。18岁左右开始出现右肩胛带肌萎缩，右肩胛骨向后凸出，随后左肩胛带肌，胸大肌也逐渐出现萎缩。30岁左右出现双下肢近端肌肉萎缩，下蹲起立时困难。40岁开始不能承担较重体力劳动。目前行走尚无困难，但穿衣裤时上肢活动受限。查体：神清合作，智力正常，心肺未见异常。     

Becker’s肌营养不良并左心室非紧密结构1例报道

报告1例33岁Becker’s肌营养不良Becker’s muscular dystrophy,BMD)患者的心脏核磁共振图像(MR).该病人3岁起开始出现进展缓慢的肢体萎缩.29岁时经肌活俭显示肌病改变,并通过一种改良的染色法示营养不良而诊断为BMD.营养不良分析显示由于营养不良基因的45—48外显子框内缺失引起的380kDA区域分子片段表达物.病人由于最近出现休息时呼吸困难、黄疸、下肢浮肿而作心脏方面的检查.ECG示窦性心律,心率120次/分,不完性右束支传导阻滞,左室肥厚.超声心动图示左右心室及左右心房扩大,普遍性心室收缩功能减弱.在心尖部和相邻的外恻壁控测到一个不正常的     

进行性肌营养不良15例临床分析

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性疾病,表现为肌肉进行性变性、萎缩、力弱,多数是终生不能运动。近端肌肉受累较远端为多,男比女多。根据起病年龄、遗传方式、受累肌群,有无假性肌肥大等不同,可分为不同的型。现将分布于五个家系中的15例患者报告如下。 临床资料 性别:男10例,女5例。年龄:10岁1例;20岁5例;30岁4例;50岁4例;79岁1例,最小10岁,最大79岁。 发病年龄:学龄前及学龄期起病的8     

肌阵挛失神发作1例并文献复习

目的：探讨肌阵挛失神发作的临床症状学、神经电生理学特点及治疗效果。方法：报告1例肌阵挛失神发作的临床表现、脑电图、肌电图特点及治疗效果,并结合文献进行回顾性分析。结果：肌阵挛失神发作临床表现为失神伴双侧节律性肌阵挛,常伴发肢体的强直,脑电图表现为双侧、广泛、节律性3Hz的棘慢复合波,肌电图则表现为与发作期放电频率一致的肌电暴发。此类患者对药物治疗反应较差,伴有强直发作的患者可行胼胝体切开术,该手术可有效减少强直发作导致的跌倒。结论：肌阵挛失神发作病程多样,大部分患者药物治疗反应差,伴有强直发作的患者可以考虑手术治疗。