青年缺血性脑血管疾病独立危险因子与N5及N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的关系

背景:血浆同型半胱氨酸浓度升高是动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的独立危险因素,同型半胱氨酸在转硫化和再甲基化过程中的代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因突变可致血浆同型半胱氨酸浓度升高。目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸代谢关键酶MTHFR基因突变与青年缺血性脑血管疾病的关系。设计:病例-对照观察。单位:吉林大学中日联谊医院神经内科。对象:于2003-04/2004-12吉林大学中日联谊医院神经内科收治发病2d内住院的青年脑梗死患者100例,为病例组,男73例,女27例;年龄27～45岁,平均(42±5)岁。对照组100例为同期健康体检者,男70例,女30例;年龄18～45岁,平均(39±4)岁。方法:以高效液相色谱法测定受试者空腹血浆同型半胱氨酸,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法,对MTHFR基因C677T位点和A1298C位点进行检测。主要观察指标:MTHFRC677T和A1298C基因检测,血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系。结果:纳入患者100例和正常对照100例,均进入结果分析。①MTHFRC677T和A1298C基因检测:MTHFRC677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均显著(P<0.01)。而MTHFRA1298C基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。②血浆同型半胱氨酸浓度与MTHFR基因型的关系:MTHFRC677T和A1298C各基因型间血浆同型半胱氨酸浓度差异有显著性(P<0.001)。2个位点突变结果LSD-t检验显示纯合子与杂合子,纯合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差有统计学意义(P<0.05)。MTHFRC677T和A1298C杂合子与野生型血浆同型半胱氨酸浓度均数差无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFRC677T和A1298C突变均导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高。MTHFRC677T多态性位点是青年缺血性脑血管疾病的独立危险因子。MTHFRA1298C基因突变与青年缺血性脑血管疾病发病无相关性。     

中国西北地区人群高同型半胱氨酸血症、亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与缺血性脑卒中的关系

背景：血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶。关于5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶与缺血性脑卒中的关系还存在争议。 目的：通过检测中国西北地区汉族人群中缺血性脑卒中患者血浆中总同型半胱氨酸水平和5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型，探讨三者之间的关联性。 设计：病例一对照实验。 单位：吉林大学第一附属医院神经内科，解放军第四军医大学西京医院神经内科。 对象：病例组：随机选取2001-11／2002-05解放军第四军医大学西京医院神经内科经CT或磁共振确诊的缺血性脑卒中患者97例，男71例，女26例。对照组：94例，无脑卒中病史，其中男58例，女36例。以上两组受试者有脑出血，癌症，肾功能障碍及服用维生素和雌激素的排除在外。 方法：血浆总同型半胱氨酸水平用全自动荧光偏振免疫分析法检测，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型用聚合酶链式反应-限制性片段多态性分析法检测。 主要观察指标：脑卒中患者C677T和A1298C的基因型频率，血浆总同型半胱氨酸水平。 结果：677T等位基因在病例组的分布明显高于对照组（59．3％，44．7％，P=0．006），但是1298C等位基因的频率在两组间较接近（22．7％，19．7％，P〉0．05）。6777T纯合子与高同型半胱氨酸血症显著相关（P〈0．01）。Logistic分析表明，C677T突变及高同型半胱氨酸血症者患缺血性脑卒中的OR值分别是1．87和1．03（P〈0．05）。 结论：高同型半胱氨酸血症是缺血性脑卒中的危险因素。C677T基因突变与缺血性脑卒中的发生相关，显著影响血浆总同型半胱氨酸水平，可能是缺血性脑卒中的一个独立的遗传危险因素。     

中国西北地区人群高同型半胱氨酸血症、亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与缺血性脑卒中的关系

背景血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶.关于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与缺血性脑卒中的关系还存在争议.目的通过检测中国西北地区汉族人群中缺血性脑卒中患者血浆中总同型半胱氨酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型,探讨三者之间的关联性.设计病例-对照实验.单位吉林大学第一附属医院神经内科,解放军第四军医大学西京医院神经内科.对象病例组随机选取2001-11/2002-05解放军第四军医大学西京医院神经内科经CT或磁共振确诊的缺血性脑卒中患者97例,男71例,女26例.对照组94例,无脑卒中病史,其中男58例,女36例.以上两组受试者有脑出血,癌症,肾功能障碍及服用维生素和雌激素的排除在外.方法血浆总同型半胱氨酸水平用全自动荧光偏振免疫分析法检测,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型用聚合酶链式反应-限制性片段多态性分析法检测.主要观察指标脑卒中患者C677T和A1298C的基因型频率,血浆总同型半胱氨酸水平.结果677T等位基因在病例组的分布明显高于对照组(59.3%,44.7%,P=0.006),但是1298C等位基因的频率在两组间较接近(22.7%,19.7%,P＞0.05).677TT纯合子与高同型半胱氨酸血症显著相关(P＜0.01).Logistic分析表明,C677T突变及高同型半胱氨酸血症者患缺血性脑卒中的OR值分别是1.87和1.03(P＜0.05).结论高同型半胱氨酸血症是缺血性脑卒中的危险因素.C677T基因突变与缺血性脑卒中的发生相关,显著影响血浆总同型半胱氨酸水平,可能是缺血性脑卒中的一个独立的遗传危险因素.     

MTHFR基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性分析

目的　探讨5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T 位点和A1298C 位点多态性与脊髓亚急性联合变性（SCD）的关系。方法 选择2017 年1 月～ 2020 年7 月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85 例SCD 患者作为病例组,另外募集100 例健康体检者作为对照组。采用荧光定量PCR 法检测MTHFR 基因C677T和A1298C 位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD 发病的相关性。结果　病例组C677T 位点TT 基因型和T 等位基因频率均高于对照组（χ2=10.527,11.144,均P ＜ 0.05）,A1298C 位点CC 基因型和C 等位基因频率均高于对照组（χ2=6.575,6.076,均P ＜ 0.05）,差异均有统计学意义。C677T位点和A1298C 位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关（χ2=19.625,10.786,均P ＜ 0.05）;与血清VitB12 和叶酸水平均无明确相关性（χ2=1.827~5.549,均P ＞ 0.05）。多因素分析示携带C677T 位点TT 基因型是SCD 发病的独立危险因素（OR=2.768,95% CI:1.487~5.516,P=0.005）,A1298C 位点基因多态性与SCD发病无明确相关性（OR=2.190,95% CI:0.958~5.004,P=0.067）。结论　MTHFR 基因C677T 位点突变与SCD发病密切相关。     

中老年高同型半胱氨酸血症基因多态性与叶酸治疗效果的关联性研究

目的 探讨中老年高同型半胱氨酸血症(HHcy)相关基因多态性与叶酸补充效果的关联性。方法 2020年1~12月于宜宾市第一人民医院确诊的中老年HHcy患者334例,采用问卷收集一般资料,抽取清晨空腹血测定同型半胱氨酸(Hcy)浓度,采用PCR荧光探针法和实时定量荧光PCR(RT-PCR)法检测外周血基因组DNA中MTHFR基因C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)和MTRR基因A66G (rs1801394)多态性位点,比较不同情况HHcy患者MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因型构成比和等位基因频率。结果 MTHFR基因C677T位点TT型、A1298C位点CC型和MTRR基因A66G位点GG型占比分别为46.7%、16.2和13.5%,rs1801133 T等位基因、rs1801131 C等位基因和rs1801394 G等位基因占比分别为63.3%、29.0%和29.0%。不同居住地、民族和吸烟饮酒史的rs1801131基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),不同居住地、BMI及吸烟饮酒史的rs1801394基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。叶酸治疗无效组MTHFR基因T677T和C1298C频率及rs1801133 T等位基因和rs1801131 C等位基因频率高于有效组(P<0.05)。结论 MTHFR的T677T和C1298C患者叶酸治疗效果差。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与乳腺癌化疗敏感性的关系

目的观察叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C多态与乳腺癌患者对化疗敏感性的关系。方法收集经病理学确诊的晚期乳腺癌患者61例，所有病例化疗前抽静脉血，提取白细胞DNA，用PCR—RFLP技术检测MTHFR基因型。接受6种不同的化疗方案化疗。结果61例乳腺癌癌患者中，MTHFRC／C基因型17例（27．9％）、C／T29例（47．5％）、T／T15例（24．6％）。MTHFR A1298C A／A基因型42例（68．9％），17例（27．9％）A／C基因型，2例（3．3％）C／C基因型。化疗总有效率为67．2％（41／61），其中CR3例（4．9％），PR38例（62．3％），SD15例（24．6％），PD5例（8．2％）。6种化疗方案的有效率无统计学差异（P=0．397）。MTHFRC／C基因型、C／I＂基因型、T／]r基因型的有效率分别为58．8％、58．6％、93．3％，T/T基因型患者的有效率显著高于C／C基因型（P=0．041）和C／T基因型患者（P=0．034）。MTHFR A1298C A／A基因型、A／C基因型、C／C基因型的有效率分别为71．4％、64．7％、0．0％，MTHFR A1298C A／A基因型患者的有效率与A／C基因型（P=0．756）、C／C基因型患者之间无统计学差异（P=0．096）。结论本研究初步结果显示MTHFR C677T基因多态性对预测乳腺癌化疗疗效具有较好的临床应用价值。     

血清同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶与先兆流产相关性研究

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T、A1298C位点多态性与先兆流产的关系。方法以93例先兆流产患者为病例组,99例健康孕妇为对照组,采用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性,同时应用酶循环法测定血清Hcy水平。比较病例组和对照组间基因型分布频率和血清Hcy水平差异。结果病例组血清Hcy水平明显高于对照组;高Hcy是先兆流产的危险因素(OR=2.056,P=0.016);MTHFR C677TT基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型;A1298CC基因型携带者血清Hcy水平明显高于AA野合型;病例组A1298CC纯合基因频率明显高于对照组;差异均有统计学意义(P0.05)。结论 Hcy升高是导致先兆流产的重要危险因素;MTHFR A1298CC纯合突变可致血清Hcy水平升高与先兆流产的发生有一定的相关性。     

四川德阳地区汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充。方法采用Taqman-MGB方法对中国四川德阳地区2 573例妇女的MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点进行基因检测,然后根据检测结果进行大规模基因型频率分布统计,并参考山东、河南、海南三省相关数据进行统计学比较。结果 MTHFR基因C677T的等位基因频率分别为63.45和36.55,MTHFR基因A1298C的等位基因频率分别为78.20和21.80,MTRR基因A66G的等位基因频率分别为72.81和27.19。四川地区人群与其他地区人群基因多态性分布频率比较发现,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布地区差异有统计学意义(P值均<0.01)。结论本研究结果表明,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布具有地区差异,MTHFR多态性是孕妇生育神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)后代的危险因素,因此基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分布以及与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2 651例,根据知情同意原则,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用化学发光法检测外周血叶酸水平,循环酶法检测血清Hcy水平。结果 (1)MTHFR C677TCC、CT、TT的基因型频率分别为33.2%、47.9%、18.9%,C、T等位基因频率分别为57.1%、42.9%;MTHFR A1298C AA、AC、CC的基因型频率分别为66.6%、30.5%、2.9%,A、C等位基因频率分别为81.8%、18.2%;MTRR A66G AA、AG、GG的基因型频率分别为56.4%、36.9%、6.8%,A、G等位基因频率分别为74.8%、25.2%。(2)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.9%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D′=0.984,R2=0.161)。(3)MTHFR C677T不同基因型的叶酸和Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型的叶酸水平低于CC基因型,TT基因型的Hcy水平高于CC基因型。经单因素Logistic回归分析发现,MTHFR C677T TT基因型发生高Hcy血症的危险性是CC基因型的9.97倍(95%CI:3.81~26.05)。MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型与血清叶酸及Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。(4)经单因素回归分析,Hcy水平与叶酸水平呈负相关(R2=0.061,P<0.05),叶酸水平可解释Hcy水平个体差异的6.1%。结论获取了上海市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性以及血清叶酸水平有关。筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测Hcy水平对围生期保健有重要的指导意义。     

河南汉族人群MTHFR基因多态性与肺癌的关系

目的 探讨河南地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）氨基酸突变位点C677T和A1298C基因多态性分布与肺癌发生的关系。方法 202例肺癌患者（肺癌组）和202例体检健康者（对照组）,2组采用限制性片段长度多态性酶切技术检测MTHFR基因型,分析MTHFR基因C677T和A1298C位点基因频率分布特点。结果 肺癌组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因亚型分布频率分别为26.7%、50.5%、22.8%,对照组分别为34.2%、55.4%、10.4%,CC、CT亚型与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）,TT基因亚型与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;携带TT基因型患肺癌的风险比值比为2.542,95%CI为1.453~4.444;肺癌组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因亚型分布频率分别为27.2%、52.5%、20.3%,对照组分别为32.2%、50.5%、17.3%,2组比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 MTHFR基因C677T基因TT亚型与肺癌的发病明显相关,未发现A1298C基因多态性与肺癌的发生有相关性。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。