PTPN22基因多态性与中国广东汉族人群RA发病的相关性研究

目的检测中国广东地区汉族人群中类风湿关节炎(RA)发病与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因Arg620Trp/1858C>T多态性的关系。方法采用PCR-RFLP技术分析了广东汉族人群中148例散发RA患者和150例健康对照者PTPN22 1858位点基因型。结果在中国广东地区汉族人群中PTPN22 1858位点仅存在等位基因C,与RA的发病无关。结论中国广东地区汉族人群中,PTPN22 Arg620Trp多态性与RA的发病无关;PTPN22基因可能存在其他多态性位点,需作进一步探讨。     

蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因-1123G/C多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的:研究蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因(PTPN22)启动子区-1123G/C和外显子10区+788G/A多态性与湖北汉族溃疡性结肠炎(UC)的相关性,检测UC患者肠黏膜PTPN22mRNA表达。方法:收集105例UC患者和200名健康对照者,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PTPN22基因-1123G/C和+788G/A位点多态性。实时定量PCR方法检测肠黏膜PTPN22mRNA表达。结果:UC患者PTPN22基因-1123G/C位点C等位基因和"CC+CG"基因型频率显著高于正常对照组(42.4%比32.5%,P=0.016,OR=1.53,95%CI:1.08-2.16;67.6%比51.5%,P=0.009,OR=1.93,95%CI:1.18-3.16),且与广泛性结肠炎相关(P=0.035)。活动期UC患者肠黏膜PTPN22mRNA的水平显著高于缓解期UC患者(P=0.005)。UC患者PTPN22基因-1123G/C多态性与肠黏膜PTPN22mRNA的水平无关。UC组+788G/A基因型频率与对照组比,差异无统计学意义。结论:PTPN22基因启动子区-1123G/C位点C等位基因与湖北汉族UC相关,活动性UC患者肠黏膜PTPN22mRNA水平增高,提示PTPN22基因在UC遗传免疫发病机制中可能起重要作用。     

河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。     

CTLA-4、PTPN22基因多态性与温州地区汉族人桥本甲状腺炎的相关性

目的:探讨CTLA-4外显子1+49A＞G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G＞C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性.方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)及单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)比较150例桥本甲状腺炎组与120例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异.结果:HT组和对照组CTLA-4外显子1+49位点和PTPN22基因启动子-1123位点的基因型和等位基因频率的差异均有统计学意义.经等位基因频率的相对风险分析发现,CTLA-4外显子1+49位点G等位基因携带者患HT的风险是A等位基因的1.616倍(OR=1.616,95％CI:1.142～2.285),PTPN22启动子-1123位点C等位基因携带者患HT的风险是G等位基因的1.459倍(0R=1.459,95％CI:1.034 - 2.059).结论:CTLA-4外显子1+49A＞G、PTPN基因启动子-1123G＞C SNP与温州地区汉族人群HT的发生有相关性,CTLA-4外显子1+49G、PTPN22启动子-1123 C基因是HT的易感基因.     

广西人群中IL-22基因启动子区rs2227513A/G位点多态性研究

目的探讨广西正常人群中IL-22基因rs2227513A/G位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合的方法对280例广西人群的IL-22基因的rs2227513A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及组间分布差异。结果广西人群中IL-22基因rs2227513A/G存在AA、AG基因型,分布频率分别为95.0%和5.0%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女性别间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的意大利、墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P<0.05),而与北京、日本人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-22基因rs2227513A/G基因多态性在不同种族和地区间存在差异。     

色氨酸羟化酶2基因rs1386494和G1463A多态性与云南汉族抑郁症患者的关联研究

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs1386494和G1463A单核苷酸多态性与云南地区汉族抑郁症患者的关联关系.方法 采用病例对照的方法,选取云南地区102例汉族抑郁症患者为研究对象,102例汉族健康者为正常对照,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测TPH2基因该两位点单核苷酸多态性,并结合汉密尔顿抑郁量表(HAMD)症状评分分析两位点多态性与云南汉族抑郁症症状特点的关系.结果 1.rsl386494位点的基因型频率和等位基因频率在患者组和对照组中差异有统计学意义(分别为X~2=4.300,P=0.038;X~2=4.067,P=0.044);A等位基因在对照组中的出现频率高于患者组(P=0.044).2.在所有样本中均未观察到G1463A多态性现象.3.rs1386494位点基因型与HAMD总分比较,差异无统计学意义(F=2.461,P=0.120).结论 TPH2基因rs1386494多态性可能与云南地区汉族抑郁症的发病有关联,A等位基因可能是抑郁症的保护基因.     

PTPN22基因多态性与安徽汉族人群Graves病的关系

目的研究中国安徽地区汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)C1858T基因多态性与Graves病之间的相关性。方法运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析82例GD患者和70例健康人PTPN22基因型,比较两组1858位点基因型和等位基因频率。结果病例组和健康对照组均为CC基因型,未检测到T等位基因。结论 PTPN22 C1858T基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病的发生无相关性。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

PTPN22基因多态性与张家口地区汉族人群桥本甲状腺炎的相关性研究

目的：分析蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因-1123G>C位点（rs2488457）多态性与桥本甲状腺炎(HT)易感性的相关性。方法：选取2014~2015年张家口地区HT患者（病例组）和健康体检者（对照组）各200例,提取外周血DNA后进行PCR测序,检测rs2488457基因型,计算其基因型频率和等位基因频率。结果： rs2488457基因型分布频率与Hardy Weinberg遗传平衡定律一致,各基因型和等位基因分布频率在病例组与对照组差异有统计学意义（P＜0.05）。PTPN22 基因-1123G>C位点C/G、C/C基因型可显著提高HT的风险, 携带G/G基因型可能降低HT风险。结论：rs2488457多态性与HT易感性相关。携带C/G、C/C基因型可能是HT发生的危险因素,携带G/G基因型可能是HT发生的保护因素。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.     

PAROXYSMAL HEMOGLOBINURIA WITH A REPORT OF A CASE IN A CHINESE

Paroxysmal hemoglobinuria is an uncommon disease: Up to date there have been hardly 300 cases reported in the literature. The disease has appeared to have been relatively more common in Japan than elsewhere in this part of the world. So far, there is no record of its occurrence among the.Chinese. S. Inamori(11 and N. Ito (2) report- ed two cases from Mukden Medical College Hospital in Manchuria, but the nationality of these two patients was not mentioned.     

大胆假设,小心求证——培养研究生的几点体会

研究生培养应该是全方位的,通过学习,使综合素质得到提高,为将来的可持续发展打下一坚实的基础,其中能力的培养尤为重要.     

维生素A中毒1例

患儿 ,女 ,3岁 ,因“发热、头痛、呕吐伴咳嗽 2ｄ”入院 ,近 1个月来患儿全身皮肤反复出现皮疹 ,瘙痒明显 ,纳差。查体 :生命体征平稳 ,精神较差 ,全身皮肤粗糙 ,可见散在红色丘疹及新旧抓痕和血迹 ,口唇红 ,略干 ,咽部充血 ,双侧扁桃体ＩＩ度肿大 ,未见脓性分泌物 ,心、肺、腹部及神经系统检查无异常 ,拟诊“上呼吸道感染”予抗感染及对症治疗 ,患儿上呼吸道症状消失 ,而头痛、呕吐、皮肤瘙痒未见好转 ,并出现全身非凹陷性肿胀 ,以颜面、四肢为主 ,触痛明显 ,且口唇干燥、皲裂和鼻粘膜出血 ,怀疑维生素Ａ中毒。经详细追问病史 ,发现患儿自 …     

CHOLECYSTECTOMY THROUGH A MINI-LAPAROTOMY A PRELIMINARY REPORT

Cholecystectomy through a small subcostal incision (mini-lap cholecystectomy), has recently been introduced as an alternative to conventional cholecystectomy in an effort to reduce its attendant morbidity. A trial was conducted to assess the morbidity of cholecystectomy performed through a small subcostal incision. Eighteen consecutive patients posted for elective cholecystectomy were operated through such an incision. In 2 [11%], the incision had to be extended. The records of these patients were retrospectively compared with an equal number of consecutive cholecystectomies previously performed by the same surgeon through a conventional incision. There was no significant difference in the average operating time, incidence of wound infection or the number of post-operative complications between the conventional and the mini-laparotomy group. However, the number of doses of post operative analgesic required, the duration of post-operative ileus, hospitalisation and convalescence needed was nearly halved. Thus mini-lap cholecystectomy has much lesser morbidity and is considered to be a safe and viable alternative to conventional cholecystectomy.KEY WORDS: Cholecystectomy, Mini-laparotomy, Post-operative morbidity     

A Recurrent Ectopic Pregnancy within A Previous Caesarean Scar: A Case Report

Objective To investigate the clinical diagnosis and treatment of caesarean scar pregnancy (CSP). Methods We reported here a case of recurrent ectopic pregnancy within a previous cesarean scar and reviewed the literature. Results Surgical evacuation of a CSP was a small side effect and effective treatment of CSP. Conclusion Early and accurate diagnosis, timeliness and effective treatment were extremely important in saving patients?life and retaining their fertility.