21-三体综合征产前筛查的研究进展

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）,先天愚型,是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓,肌张力低下,小头,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼梢（眼角上斜）等。     

先天性双外侧裂综合征1例

先天性双外侧裂综合征（congenital bilateral perisylvian syndrome,CBPS）又称先天性双外侧裂多小脑回畸形,是多小脑回相关综合征中的最常见的一种。多小脑回具有双侧、对称、外侧裂处最显著的特点。1993年由Kuznicky等首次提出，并提出CBPS可以通过临床特征并结合影像学确诊。现将本科诊治的先天性双外侧裂综合征l例报道如下。     

围生期水痘患者19例临床分析

目的：探讨围生期水痘－带状疱疹病毒（ VZV）感染对孕妇、胎儿及新生儿的影响。方法回顾性分析19例围生期水痘患者的临床资料。结果19例围生期水痘感染病例中,妊娠早期感染7例（36.8％）,妊娠中期感染6例（31.6％）,妊娠晚期感染5例（26.3％）,产后发病1例（5.3％）。孕妇并发症发生率10.5％（2／19）,自然流产率5.3％（1／19）,人工流产率31.6％,早产率33.3％（4／12）。先天性水痘综合征16.7％（2／12）,先天性水痘16.7％（2／12）,新生儿水痘8.3％（1／12）。胎儿宫内发育迟缓发生率33.3％（4／12）,足月低体重儿发生率8.3％（1／12）。胎儿宫内窘迫发生率25％（3／12）,新生儿窒息率16.7％（2／12）,新生儿死亡率8.3％（1／12）。剖宫产率50％（6／12）。结论围生期水痘感染可致早产、胎儿生长迟缓、先天性水痘综合征、新生儿死亡,孕妇可引起肺部、心脏并发症,应高度重视围生期水痘感染。     

产前筛查唐氏综合征的方法

21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome，DS），是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1／600～1／800，其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。     

唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。     

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

合并先天性心脏病与肺心病的鸟头侏儒综合征1例报告

合并先天性心脏病与肺心病的鸟头侏儒综合征１例报告陈文静（附属二院儿科）患儿男性，１３岁，咳喘十天，十天来加重于１９９３年６月１６日入院。该患儿系过期顺产第二胎，土法接生，其母诉出生时明显小于其它正常儿，出生体重不详。生后生长发育迟缓，３岁会坐，４岁会...     

基因突变与非综合征性唇腭裂

先天性唇腭裂（cleft lip and／or palates，CL／P）是一种常见的先天性缺陷，在我国其发病率高达1．82％，先天性唇腭裂常分为综合征性唇腭裂（syndromic cleft lip and／or palates，SCL／P）和非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft Lip and／or palates，NSCL／P）；NSCL／P为一种复杂的多基因遗传病，是遗传因素和环境因素综合作用的结果。随着人类基因组计划的完成，先天性唇腭裂易感基因的研究已成为该领域的研究热点。     

5688例唐氏综合征产前筛查结果分析

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种,生长发育迟缓、智力存在障碍。伴有多发畸形是此病的主要临床表现。DS在我国的发生率有逐年上升之势,并且孕妇年龄越大,则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现,尚无疗效确切的治疗方法。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型。在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷．不能筛查出闭合性神经管缺陷。     

19842例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查临床分析

目的对新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查并进行临床分析。方法对2006年1月-2008年12月我院产科住院分娩的新生儿19842例,进行先天性甲低及苯丙酮尿症测定。结果19842例中查出先天性甲状腺功能低下（CH）5例,检出率为1/968;苯丙酮尿症（PKU（BH4D）I例,检出率为1／19842。结论我们检测筛查新生儿19842例。CH与全国平均发病率（1／4000-1／6000）相同。PKU低于全国平均发病率（1／15538）。     

先天性心脏病手术前后生长激素的变化

先天性心脏病手术前后生长激素的变化赵福金，周卓然，单维新（附属第二医院小儿心脏外科，附属第二医院免疫室）关键词先天性心脏病，外科手术，生长激素先心病患儿生长发育较同龄儿迟缓，而手术矫正畸形后常常发育迅速。我们对手术前后是否有生长激素的变化进行了研究，...     

先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性乳房增大等，血浆睾酮水平低下，而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高，雌激素水平可升高，但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病，     

先天性代谢异常所致的Reye氏样综合征

先天性代谢异常所致的Ｒｅｙｅ氏样综合征阿日根，郭沛华（呼伦贝尔盟人民医院）先天性代谢异常病（ＣＭＤ）多在新生儿和婴儿期发病，因临床表现多与Ｒｅｙｅ氏综合征相似，故称为Ｒｅｙｅ氏样综合征。呈现Ｒｅｙｅ氏样综合征表现的ＣＭＤ包括脂肪酸转运·β氧化障碍，部...     

唐氏综合征无创性产前诊断技术的研究进展

唐氏综合征(Down's syndrome,DS)即21-三体综合征,是最常见的一种由常染色体数目异常引起的先天性畸形,是导致先天性智力障碍的重要原因之一,在活产新生儿中发病率为1/600～1/800.由于DS目前缺乏有效的治疗方法,患儿智力发育异常迟缓,同时合并多种畸形,生活自理能力极差,给家庭和社会造成了沉重的负担.最积极有效可行的方法是采取出生缺陷干预措施,提高出生人口的素质.     

唐氏综合征的孕早中期筛查指标及其研究进展

唐氏综合征是最常见的染色体病,也是新生儿先天性畸形的主要原因之一.为了减少此类患儿的出生,从20世纪70年代开始即开展对唐 氏综合征进行产前筛查的试验并逐步应用于临床.随着技术的提高以及筛查指标的不断增加和完善,目前已经能够对唐氏综合征进行有效的孕早、中 期筛查,可以在5%的假阳性率下鉴别出90%～95%的唐氏综合征.如果结合一些超声软指标还能进一步提高检出率,降低假阳性率.     

116例唐氏综合征高风险产前诊断分析

唐氏综合征即先天愚型,又称21-三体综合征（Down＇s syndrome）,是导致先天性智力低下的最常见染色体病之一,新生儿发病率为1/700～1/800.由于患者表现为智力障碍,多伴有严重的心血管疾病及其它畸形,生活不能自理,同时生存期长,目前尚无有效的治疗方法,给社会和家庭带来严重的精神和经济负担.我院产前诊断中心对唐氏综合征高危孕妇进行宫内产前诊断,以防止患儿出生,取得良好效果,现报告如下.     

1例先天性肛门闭锁患者术后的护理

先天性肛门闭锁症又称锁肛、无肛门症。该病是常见的先天性消化道畸形。占新生儿1／1500～1／5000，男多于女。常合并其他畸形，约占41．6％。本病的病因不清，婴儿出生后即肛门、肛管、直肠下端闭锁，外观看不见肛门在何位置。10年来对本病的手术治疗有很大地改进，疗效也明显提高，临床上主要是手术治疗（会阴肛门成形术）。我科于2005年5月收治1例先天性肛门闭锁患儿，现将护理体会介绍如下。[第一段]     

超声对儿童先天性肾盂输尿管连接部梗阻的诊断与分析

先天性肾盂输尿管连接部梗阻（PUJO）是小儿肾盂积水的常见原因之一，也是小儿较常见的先天性泌尿系畸形，男性多于女性，左侧多于右侧，双侧占10％。发病率1／600—1／800，