双胎先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理

<正>先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。发病常有家族性,在同一家族中常表现为同一类型的缺陷[1]。双胎同患CAH的发病率极低,报道较少[2-4]。我科2012年10月收治双胎同患病的患儿,经及时治疗和精心护理,症状好转后出院。现将护理体会报告如下。1资料与方法1.1临床资料双胎患儿(以下简称大双、小双),男婴,32d,     

先天性肾上腺皮质增生症81例护理体会

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的护理要点.方法 对81例先天性肾上腺皮质增生症患儿进行病情观察和护理.结果 81例先天性肾上腺皮质增生症患儿水电解质紊乱的表现均得到纠正,未发生感染、窒息和肾上腺皮质危象.结论 对先天性肾上腺皮质增生症患儿进行早诊断、早治疗,严密观察病情变化并及时采取护理措施,可维持患儿的正常发育和生活,提高其生活质量.     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿，女，34d，因阵发性呕吐，腹泻7d，精神萎靡2d收入院。患儿为第2胎，足月自然分娩。出生体重3000g，母乳喂养，吃奶好。入院前7d无诱因引起呕吐，吐物为奶汁，非喷射状。2～3次/d。同时伴腹泻、黄色稀便，7～8次/d，量中等，无脓血、黏液，近2d患儿精神萎靡，尿量减少、吃奶减少，曾在外院补液治疗．未见明显好转，为明确诊断来我院。入院查体：体温36．8℃，脉搏108次／min，呼吸40次／min，体重3．5kg，     

先天性肾上腺皮质增生症的观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症(CHA)是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病，均是常染色体隐性遗传病。常见的CHA分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起。临床上往往有性发育异常(假两性畸形、女性男性化、男性性早熟等)和／或水电解质紊乱(高钾、低钠、脱水、钠潴留、高血压等)。有水电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病，     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1600-1/20000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的 CAH 分别由21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶、17α羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH 病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发育[3]。2012年6月-2013年6月我院共收治先天性肾上腺皮质增生症7例,现将护理体会报道如下。     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1 600~1/20 000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的CAH分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发     

先天性肾上腺皮质增生症误诊二例

【例 1】　男 ,4个月。因呕吐、厌食 3个月 ,加重 2个月入院。发病以来患儿几乎进食即吐 ,体重不增 ,反较出生时下降 0 4ｋｇ ,无发热及腹泻。当地医院以营养不良、幽门狭窄 ,给予补充血浆等支持治疗无效 ,转我院。查体 :体重 2 7ｋｇ ,小样儿外貌 ,精神萎靡 ,皮肤弹性差 ,眼窝凹陷 ,皮肤色泽黑 ,乳晕、外生殖器等处尤甚 ,心肺及腹部无明显异常 ,阴囊及睾丸触诊正常 ,阴茎稍大。实验室检查 :血钾 7 4ｍｍｏｌ/Ｌ ,钠 111 6ｍｍｏｌ/Ｌ ,氯 85 3ｍｍｏｌ/Ｌ ,钙 2 49ｍｍｏｌ/Ｌ ,二氧化碳结合力 12 5ｍｍｏｌ/Ｌ。促肾上腺皮质激素 (Ａ…     

先天性肾上腺皮质增生症1例

1病例报告 患者,女,32岁.因夜尿增多十余年,阵发性头痛2年于2000年3月16日入院.患者十余年前无明显诱因出现夜尿增多,夜间排尿3次以上,未曾诊治.     

先天性肾上腺皮质增生症新生儿1例的护理

正先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyper-plasia,CAH)是因肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶先天性缺陷,致使糖和盐皮质激素合成不足,临床表现为脱水、高钾、低钠、低血糖[1],同时垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性分泌增多,导致肾上腺皮质增生,雄激素合成过多,出现女性男性化或男性假性性早熟等症状[2]。本病为常染色体隐性遗传病,在新生儿中的发病率为     

先天性肾上腺皮质增生症27例误诊分析

目的:通过对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)误诊病例分析,提高对CAH的认识,减少漏诊、误诊,提高诊治水平。方法:对本院收治的曾在院外或院内误诊的27例CAH病例进行分析。结果:27例CAH患儿,误诊为迁延性腹泻或慢性腹泻病7例,误诊为男性两性畸形6例,误诊为先天性肥厚性幽门狭窄5例,误诊为重症肺炎3例,误诊为营养不良3例,误诊为败血症2例,误诊先天性心脏病1例,误诊时间从10 d~78个月。结论:CAH是先天性常染色体隐性遗传病,容易被临床医师忽视,引起误诊,从而延误病情。     

床旁超声诊断先天性肾上腺皮质增生症1例

通过观察讨论一例先天性肾上腺皮质增生症的患儿在超声下的声像图表现，探讨床旁超声技术在此领域的独特优势。     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症（CAH），属于常染色体隐性遗传，其发生率1／10000～12000，主要为21-羟化酶缺乏。CAH女性有生育能力者仅占40％，妊娠的报道不多。妊娠合并先天性肾上腺皮质增生的患者不能产生正常量的皮质醇，应激时更不能相应地增加皮质醇的分泌，因此可能产生一系列肾上腺皮质激素缺乏的急性临床表现：高热、胃肠紊乱、躁动不安、严重脱水、低血压、心率快、嗜睡、昏迷、休克，称为肾上腺皮质危象。     

1例先天性肾上腺皮质增生症患儿股静脉置管的护理

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病．属常染色隐性遗传病。常见的酶缺陷中类固醇-21羟化酶缺乏最常见，根据缺乏程度不同可分为三型．其中失盐型为最严重型，其表现为生后不久即出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，若不及时治疗会因循环衰竭而死亡。我院于2005年11月15日曾收治1例此症患儿，患儿全身水肿，     

8例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的护理

总结了8例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的护理.护理要点是入院时急诊处理,快速建立静脉通路,积极准确地补液,高效的标本采集和细致的病情观察,安全有效的激素应用,心理护理和出院宣教等.本组7例好转稳定后出院,1例放弃治疗.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性。肾上腺皮质增生症（CAH）筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17－羟孕酮（17－OHP）浓度。结果筛查93971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1／18795;98．7％的新生儿17－OHP〈40nmol／L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17－OHP的阳性临界值取40nmol／L是可行的。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。     

先天性肾上腺皮质增生症一家系2例

1 病例 患儿，男，15天。因“发热、气促半天”于2006年9月15日6：30入院。患儿系第2胎第2产，孕足月于本院妇产科行产钳助产娩出，出生体重4200克，Apgar评分10分，见窒息、羊水污染、胎盘老化、脐绕颈等，母乳喂养，生后3天出现黄疽，现已消退。昨日下午6：30无明显诱因出现发热，体温渐升高，具体体温不详，今晨5时许体温39℃左右，伴呼吸急促，吃奶减少，精神差，无呕吐及腹泻，急来诊，门诊以“发热查因：肺炎？”收住我科，发病来，神志清楚，食纳渐差，睡眠欠佳，大小便无明显异常。既往母孕期体健，否认用药史，父母非近亲结婚，否认家族性遗传病史。     

宿迁地区先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的探讨分析

目的总结分析宿迁地区2016-2018年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用实际分辨荧光免疫法,对宿迁地区2016-2018年155686例新生儿检测17羟孕酮(17-OHP)浓度,进行CAH筛查,对可疑CAH阳性患儿进行召回复查并进一步确诊。所有确诊患儿建立治疗随访档案。结果155686例新生儿中,CAH可疑阳性召回1235例,召回率82.28%,确诊9例,发病率为1/17298;早产儿(14.96±9.81 nmol/L)和足月儿(9.28±4.54 nmol/L),以及低体重儿(14.45±10.52 nmol/L)和正常体重儿(9.38±4.71 nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01),早产儿17-OHP浓度的95%和99%百分位数分别为31.82、51.70,低体重儿17-OHP浓度95%和99%百分位数分别32.75、52.01。结论早产儿和低体重儿阳性切值明显高于正常产儿,为减少假阳性率和召回率应予区分。开展CAH筛查对疾病早期诊断和患儿及时治疗有积极意义。     

391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测

目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率与基因检测结果。方法 选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391 714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮（17-OHP）,对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果 391 714例新生儿中,CAH初筛阳性1 769例,确诊21例,确诊年龄为2～27 d,发病率为1/18 653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C> G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论 对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例的护理

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病，易因误诊、漏诊而死亡。2004—12—13我科收治了新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例，经及时治疗及护理，患儿好转出院，护理体会如下。