Identifiler体系在亲子鉴定中的应用分析

目的 运用AmpFlSTR Identifiler PCR 扩增试剂盒用于亲子鉴定126例,探索此试剂盒在亲子鉴定案例中的应用价值.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI 310遗传分析仪对126例亲子鉴定的个体进行15个STR位点的基因分型.结果 在126例亲子鉴定中,否定亲权的25个案例中均至少有3个位点不符;认定亲权的101例中,亲子关系指数(RCP)均＞99.98%,在认定的亲子关系中,有3例出现1个位点的基因突变.结论 应用Identifiler 体系的15个STR位点的基因鉴定,能成功地开展亲子鉴定,并显著提高了亲子关系指数.     

Identifiler & STRtyper-10F/G系统在单亲亲子鉴定中的应用分析

目的应用AmpFISTR IdentifilerTM和STRtyper-10F/G PCR扩增试剂盒,检测195例亲子鉴定案例,分析2个系统在单亲亲子鉴定中的应用价值。方法采用Chelex-100法提取全血基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,判定基因分型。结果 195例单亲亲子鉴定中,认定亲生血缘关系182例(93.33%),累计PI值大于或等于10 000,RCP>99.999 9%。排除亲生血缘关系13例(6.67%),排除STR位点数5~16范围。在IdentifilerTM检测系统中,1个案例的vWA出现一步突变,1/182(0.55%),其他基因座检测结果均符合遗传规律。结论应用Identifiler和STRtyper系统的24个STR基因座进行DNA亲权鉴定,能准确地提高亲子鉴定判断结果,有效力地避免错误判性发生。     

亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析

目的 观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值.方法 收集2016年1月—2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,350...     

亲权鉴定方法概述

本文主要对目前亲权鉴定所采用的常染色体短串联重复序列、单核苷酸多态性分析、性染色体短联重复序列以及线粒体测序等几种技术进行比较，总结托点和优缺点，便于实际工作中借鉴应用。     

广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

目的：观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法1786例“不排除”亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1001例,壮族2102例,其他民族113例。通过Chel-ex-100法提取DNA ,采用Power Plex?18D System试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次（97.34％）,二步突变1次（1.33％）,三步突变1次（1.33％）,T POX点位未观察到突变。突变率为0.0311％～0.4042％,平均突变率约0.1458％。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4：1.0,差异有统计学意义（P＜0.01）。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。     

常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

目的：分析24个常染色体短串联重复序列（STR）在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法：应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果：D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论：短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

10个STR座位的法医学应用回顾

选用Ｄ１９Ｓ２５３、ＴＰＯＸ、Ｄ８Ｓ１１７９、ＴＨ０１、ＬＰＬ、ＰＬＡ２Ａ、ｖＷＡ、ＦＯＬＰ２３、ＧＡＢＲＢ１５共１０个ＳＴＲ座位,采用相同热循环参数同步扩增、分步加樯电泳及银染方法,完成实际案例２１３例,其中,亲子鉴定１５９例,不同检材个人识别５４例。结果：１０个ＳＴＲ座位累积非父排除概率（ＣＣＥ）为９９．９３％,总个人识别能力（ＴＤＰ）大于０．９９９９。证明本方法鉴定效率高,符合“快速、灵敏、     

江苏人群12个非CODIS STR基因座的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D11S4463?D2S1776?D14S1434?D4S2408?D10S1043?D20S482? D12SATA63?D19S433等12个非CODIS STR基因座多态性分布,计算该12个基因座的基因频率(P)?个体鉴别能力(DP)?无偏倚期望杂合度(H)?多态性信息总量(PIC)?二联体非父排除率(PEduo)和三联体非父排除率(PEtrio),并评估其法医学应用价值?方法:利用 PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳?读出数据后用分析软件进行分析?结果:12个非CODIS STR 基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡?杂合度分布为 0.707 6~0.804 6,个体鉴别能力为0.846 8~0.948 6,二联体非父排除率为0.278 6~0.482 6,三联体非父排除率为0.446 7~0.663 2,多态性信息总量为0.643 8~0.807 4?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出等位基因多态性数据,用于比对验证,具有很好的辅助作用,在一些CPI值不足10 000及突变案例中具有重要的补充作用?     

三个STR分型体系在法医学中的应用

摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验? 【结果】 经Bonferroni 法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象?各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733?45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48 × 10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4?【结论】 获得了广东汉族人群45个常染色体STR 基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据?联合应用PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1 系统可以满足突变?单亲?亲缘鉴定等疑难案件的需要?     

运用STR基因分型技术对128例亲子鉴定结果分析

目的:探讨18个位点短串联重复序列(STR)复合扩增基因分型技术在亲子鉴定中的价值。方法:采用chelex-100 DNA抽提法、18位点STR复合扩增技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳基因分型技术,对128例亲子鉴定案件进行分析判断。结果:128例亲子鉴定案例中,结果认定96例(75%),排除32例(25%),18个位点STR基因组合的亲子关系相对机会RCP(relative chance of paternity)值可达到99.9999%。结论:18个位点STR基因组合分析体系具有较高的灵敏度和特异度,是亲子鉴定的理想方法。     

Amelogenin基因座在4例亲子鉴定中等位基因分型缺失的分析

 目的 应用PowerPlex? 21 System试剂盒和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒作为补充位点试剂盒出现的Amelogenin基因座X片段缺失情况。方法 应用Investigator Argus X-12 Kit试剂盒和MicroreaderTM 19X ID System试剂盒扩增并进行毛细管电泳,检测出完整的X基因座分型。结果 2013年3月至2016年12月,共发现4例男性个体出现Amelogenin基因座X片段缺失情况。结论 应用PowerPlex? 21 System试剂盒和AGCU21+1STR荧光检测试剂盒进行日常法医物证检案时,偶尔发生Amelogenin基因座X片段缺失,利用其他法医物证鉴定试剂盒进行验证可确保正确的基因分型。     

再生障碍性贫血276例临床分析

目的探讨再生障碍性贫血的病因及防治措施。方法将近6年来我院住院的再生障碍性贫血（简称再障）病例276例从发病前接触有毒物质时间、是否服药及时间，确诊时外周血淋巴细胞与红细胞的比例、骨髓中淋巴细胞与红细胞的比例，患者对加用激素和未加用激素的反应进行分析。结果有毒物质接触（尤其是黏合剂中的苯）导致再障的病例有增加趋势，其发病与毒物接触时间长短无关。确诊时，当外周血淋巴细胞比例显著增高，淋巴细胞：红细胞比例〉2：1时，临床表现较重；当骨髓中红细胞系统相对活跃、淋巴细胞比例少，红细胞：淋巴细胞〉2：1时，临床表现轻微。在有毒物质所致再障病例中，应用激素加安雄治疗有效，有效率为45．16％。结论随着工业生产的高速发展，工业中有毒物质导致再障发病率有增加趋势，其发病与接触毒物时间无相关性，提示其发病与个体异质性有关。而且，小剂量激素对毒物所致再障治疗有效，说明其发生可能与自身免疫功能紊乱有关。     

卡介苗接种致结核性淋巴结炎51例临床特点分析

目的：分析卡介苗接种致结核性淋巴结炎临床特点,提高儿科医生识别此病临床诊断能力。方法：根据临床诊断标准、结核菌素试验（PPD）、影像学检查法、外周淋巴结病理活检或细胞学检查进行综合分析。结果：卡介苗接种侧腋下淋巴结肿大者15例（占29％）。卡疤同侧腋下淋巴结肿大并锁骨上淋巴结肿大者19例（占37％）。双侧腋下淋巴结肿大并卡疤侧锁骨上淋巴结肿大者17例（占33％）。PPD试验43例呈＋＋＋阳性反应,8例呈＋＋＋＋阳性反应。17例淋巴结病理活检,8例显示结核肉芽肿病变,9例显示干酪样坏死病变。34例淋巴结穿刺,细胞学检查显示有郎罕斯细胞浸润。结论：卡介苗接种时应充分溶解摇匀菌液,避免过量过深注射,一旦发生结核性淋巴结炎,〉2cm以上需抗痨治疗,〉4cm以上应寻求外科切除治疗。     

STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析

目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个在D3S1358基因座,2个在D13S317基因座,1个在D21S11基因座,而D21S11三带型基因者经染色体核型分析被确诊为21三体综合征。结论三带型等位基因在STR基因座中极少出现,应用不同试剂盒加以验证,如怀疑三体综合征还应做染色体核型分析。     

贝叶斯计算理论在亲子鉴定中的应用

论述如何采用贝叶斯计算理论对亲子鉴定过程中典型情况下基因分型结果进行处理。通过对实验结果进行量化，得出科学鉴定结论。通过构建假设，采用贝叶斯计算理论根据构建好的假设对分型结果进行计算，最后得出亲权指数。该方法设计合理，充分利用了鉴定过程中所有基因分型相关信息，为目前法医 DNA实验室所广泛采用。     

固体硅胶隆鼻术276例分析

目的:探讨采用固体硅胶假体隆鼻术操作及并发症防治经验。方法:回顾1998年2月至今进行的276例隆鼻手术。分析并发症其产生原因,并采用手术方法进行治疗。结果:261例效果满意。15例出现并发症,治疗后效果满意。结论:假体的雕刻和手术过程中剥离层次是并发症产生的主要原因,也是手术成功的关键。     

单亲与双亲亲子鉴定结果的比较分析

[目的]研究单亲和双亲亲子鉴定结果的准确性。[方法]采用AmpFeSTRTM IdentifilerPlusTM 荧光标记复合系统,通过310遗传分析仪对2 13例亲子鉴定进行基因型分型。[结果]双亲排除案例的排除指标均为3个以上。单亲排除案例中,观察到3例排除指标小于3个,后经增加检测母亲遗传信息,排除指标均大于3个。排除案例中双亲组的排除指标比单亲组平均多2个。不排除案例中,双亲组的RCP均大于99.9999% ;在单亲组中RCP值明显偏低,有2 9.3%案例低于99.73% ,只有2 4 %的案例RCP大于99.99%。[结论]缺少一方的单亲鉴定对鉴定结果有明显影响。