先天单纯型恒牙缺失患者的临床特点分析

目的 探讨先天单纯型恒牙缺失的临床特点,为临床治疗工作提供参考依据.方法 回顾性分析260例患者的临床资料,对第三磨牙缺失、先天单纯型恒牙缺失的牙位分布和性别差异进行检查分析.结果 第三磨牙的缺失率为25.7％,且上颌的缺失率显著多于下颌;缺失的牙位分布依次为下颌第二前磨牙,下颌中切牙、上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙.先天单纯型恒牙缺失的发生率在上颌与下颌、左侧与右侧、男性与女性之间没有显著性差异(P＞0.05),且180例患者出现左、右两侧恒牙同时缺失的现象,占总数的69.2％.结论 除了第三磨牙,下颌第二前磨牙是最易缺失的牙齿,对先天单纯型恒牙缺失患者应采取早期干预和治疗,提高患者的满意度.     

用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性

目的 用先天性缺牙编码(TAC)及传统缺失牙位方式比较先天缺牙表型及基因型的相关性.方法 选择截止至2007年5月文献报道的明确为PAX9或MSX1基因突变导致的单纯型先天缺牙病例,将其缺失牙位情况按不同牙位的缺失率和TAC编码形式分别记录,对比两种基因突变导致的缺牙模式异同.结果 除上颌中切牙和侧切牙及下颌尖牙和第一磨牙外,其余各牙位间牙齿缺失率差异均有统计学意义(P＜0.05,P＜0.001),MSX1基因突变以上颌第一前磨牙、上颌第二前磨牙和下颌第二前磨牙缺失常见.PAX9基因突变以第一、第二和第三磨牙缺失常见.TAC编码形式的分析结果相似.结论 PAX9或MSX1基因突变导致的先天性缺牙表型有明显差异.TAC编码形式可用于缺牙表型与基因型相关性的分析.     

单纯型先天性恒牙缺失的临床观察

目的观察单纯型先天性恒牙缺失的缺牙状况,探讨其分布规律和临床特点。方法对我院门诊口腔科就诊患儿共91例的临床资料进行回顾性的统计学分析。结果统计的患者中下颌第二前磨牙共缺失77颗,下颌中切牙和上颌第二前磨牙均缺失58颗,下颌第一磨牙共缺失3颗,上颌第一磨牙共缺失4颗。上、下颌(P=0.224,t=-6.146)及左、右侧(P=0.928,t=-6.514)牙齿缺失数目差异均无统计学意义(P0.05)。缺失牙位多呈对称分布,双侧均有缺失者有76例,占总数的83.5%(76/91)。结论单纯型先天性恒牙缺牙患者中,第三磨牙不算,下颌第二前磨牙是最易缺失的牙齿。     

新疆5150名大学生恒牙先天缺失的调查分析

目的 了解新疆大学生恒牙先天缺失的状况.方法 2008年9月～2009年5月对新疆高校学生共5 150名采取随机 、分层、整群抽样的方法进行恒牙发育异常情况的调查.对患病率、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及同时伴发2种牙齿发育异常的情况进行分析.结果 恒牙先天缺失的总患病率为5.98%,无性别差异;颌位情况下颌缺失多于上颌(P<0.05);好发牙位为下颌中切牙;以缺失1颗牙者最多见,占总人数的63.96%;锥形牙与先天缺牙伴发的比率高,达68.29%.结论 新疆大学生恒牙先天缺失的状况与以往的研究相符,但性别间无差异,下颌缺牙数目多于上颌.     

新疆不同民族大学生恒牙先天缺失的调查

目的：调查新疆不同民族青年人恒牙先天缺失疾病的现况。方法：2008年9月至2009年5月对新疆高校学生共5150名采取随机、分层、整群抽样的方法进行恒牙发育异常情况的调查。对总体及维、汉、哈族之间先天缺牙疾病进行患病率、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及同时伴发2种牙齿发育异常的情况进行卡方检验。结果：恒牙先天缺失的总患病率为5．98％,汉族患病率高于维族（P〈0．05）,维族男性患病率低于女性（P〈0．05）。总体及汉族缺牙数目下颌多于上颌（P〈0．05）,好发牙位为下颌中切牙;总体及三民族均以缺失1颗牙者最多见,且锥形牙与先天缺牙伴发的比率高。结论：恒牙先天缺失的总患病率略低于其他学者的研究、民族间患病率有差异,汉族高于维吾尔族。性别差异、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及伴发情况与其他学者的研究基本一致。     

正畸治疗下切牙先天缺失23例临床体会

目的探讨下切牙先天缺失的矫治方法。方法以伴有下切牙先天缺失的23例错[牙合]畸形患者为研究对象，对下切牙缺失的部位、数日、错[牙合]类型、矫治方法进行分析，并对缺失1颗下中切牙、拔除上颌2颗第一前磨牙和下颌1颗非缺牙侧第一前磨牙的病例及缺失2颗下中切牙、拔除上颌2颗第一前磨牙的病例的Bolton指数分析进行统计学检验。结果23例患者正畸治疗疗后均取得了较好的疗效。两组拔牙病例之间的Bohon指数全牙比无统计学差异（P〉0．05），而前牙比和前牙不调量有统计学差异（P〈0．01）。结论先天缺1颗下中切牙上下颌均需拔牙者，在下颌非缺牙侧选择拔1颗前磨牙比拔1颗中切牙对Bohon指数影响要小。     

731例正畸患者恒牙先天缺失的调查分析

调查７３１例正畸患者的全颌曲面断层Ｘ线片，其中男性３０６人、女性４２５人，年龄７～２８岁，统计其恒牙先天缺失情况，第三恒磨牙缺失未作统计，恒牙先天缺失者６４人，缺失牙１０５颗，缺牙率为８．７６％，其中男性缺牙者２１人，缺牙率为６．８６％；女性缺牙者４３人，缺牙率为１０．１２％，男女缺失牙发生率无显著差别，同名牙双侧对称缺失与单侧不对称缺失无明显差异；缺失牙在下颌明显多于上颌；左右侧无差别；缺失２颗牙以下者明显多于４颗牙以上者。缺牙最多发生在下颌切牙，依次为上颌侧切牙和下颌第二前磨牙。     

先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙是牙齿发育异常中常见的一种疾病。根据缺牙的数量可分为少数牙缺失、多数牙缺失和先天无牙。也可以根据是否伴有全身症状分为非综合征型缺牙和综合征型缺牙。先天缺失对患者的咀嚼、美观、甚至心理都有重要的影响,基因突变是其主要原因。本文就非综合征型先天缺牙和综合征型先天缺牙相关基因的研究进展进行综述。     

4 002名高校学生先天缺牙及牙齿畸形的现况调查

目的:研究4 002名青年国人先天缺牙及牙齿畸形现况。方法:选取天津某医学院校4 002名学生,调查先天缺牙及牙齿畸形患病率并进行统计学分析, 抽取1个年级学生统计有先天缺牙或牙齿畸形个体的患牙数目。结果:先天缺牙患病率3.92%,下颌比上颌好发,女性患病率高于男性,差异有统计学意义（χ2=4.40,P=0.04;χ2=6.49,P=0.01）;牙齿畸形患病率4.97%,上颌比下颌好发,汉族患病率高于少数民族,差异有统计学意义（χ2=43.60,P=0.00;χ2=4.92,P=0.03）。先天缺牙好发于下颌侧切牙,牙齿畸形好发于上颌侧切牙。多数患者先天缺牙及牙齿畸形的数目为1~2颗。结论:先天缺牙患病率存在性别差异和上下颌差异,牙齿畸形患病率存在民族差异及上下颌差异,本研究结果将为口腔医生临床诊断和治疗提供参考。     

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

目的: 在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法: 对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果: 在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.466C>T(p.Arg156Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys),其中,c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和 c.905T>G(p.Phe302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论: 本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。     

EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良（HED）的致病基因。HED患儿易发生高热，高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况，丰富了该病的基因突变谱，以增强临床对该罕见病的认识。     

X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A〉G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。     

伴有下颌个别前牙先天缺失的错牙合畸形的矫正治疗

目的:探讨伴有先天缺牙的错畸形患者先天缺牙的部位、类型和矫治方法。方法:25例先天缺失下颌个别前牙1~2颗的患者,其中17例采用减数方法进行矫治,5例集中间隙,结合修复进行治疗,3例结合邻面去釉、改变牙轴等手段解除拥挤,采用调整中线和Bolton指数的方法进行矫治。对矫治前、后模型进行测量,并对缺牙数目、错类型、矫治方法等进行分析。结果:先天缺失1颗下切牙15例,先天缺失2颗下切牙10例,磨牙咬合关系多为远中,共18例,中性关系7例。结论:对有先天缺牙的错畸形的矫治,应根据缺牙部位、数目、错情况及上下颌牙量等方面情况进行综合分析,制定合适的矫治方案。其中,结合补偿性减数是矫治患有先天缺牙的错畸形的常用方法。     

一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查

目的: 先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法: 收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果: 通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论: GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。     

少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

目的：研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法：对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测，进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果：3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变，分别为C412G、A1201G和C1375T，其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论：ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。     

骨性安氏Ⅲ类错牙合畸形患者前牙唇侧牙槽嵴顶位置及相关因素分析

目的:直视下评估骨性安氏Ⅲ类错牙合畸形患者前牙唇侧牙槽嵴顶位置,即釉牙骨质界(cemento-enamel junction,CEJ)到牙槽嵴顶(aleolar crest,AC)距离,并进行相关因素分析。方法:纳入46名骨性安氏Ⅲ类错牙合畸形需牙周手术骨增量的患者,平均年龄23.65岁,男10例、女36例,67个颌位(27个上颌、40个下颌), 共400颗牙,其中161颗上前牙(切牙、侧切牙、尖牙各54、53、54颗)和239颗下前牙(切牙、侧切牙、尖牙各79、80、80颗)。术中用Williams牙周探针直视下测量CEJ到AC距离(CEJ-AC),每颗牙测量近中、中央、远中三个位点,并进行多元回归及分析。结果:前牙唇侧CEJ-AC平均为(2.21±1.48) mm;下前牙CEJ-AC平均为(2.54±1.60) mm,大于上前牙(1.72±1.13) mm,差异有统计学意义(P<0.05)。尖牙CEJ-AC平均为(2.42±1.78) mm,大于中切牙(2.06±1.27) mm或侧切牙(2.16±1.32) mm,差异有统计学意义(P<0.05)。中央CEJ-AC平均为(3.04±2.01) mm,大于近中(1.79±0.86) mm或远中(1.81±0.89) mm,差异有统计学意义(P<0.05)。存在CEJ-AC>2 mm的位点的前牙为233颗,占总数58.25%;存在骨开裂的前牙为117颗,占总数29.25%。多元回归显示,年龄、颌位、牙位、位点与牙槽嵴顶位置相关。结论:行唇侧骨增量的骨性安氏Ⅲ类错牙合畸形患者前牙牙槽嵴顶位置低于一般人群,去代偿正畸过程中存在牙周风险,年龄大、下颌、尖牙及唇侧中央位点风险尤明显。     

11个携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估

目的：通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法：PCR扩增2 650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12S rRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果：在2 650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、12S rRNA C1494T或GJB2 c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、C1494T或GJB2 c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变家系的耳聋平均外显率（为14.0%）。结论：线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变可能与线粒体12S rRNA A1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。     

先天缺失2颗下切牙患者侧貌特征和拔牙矫治前后侧貌变化

目的：分析先天缺失2颗下切牙患者的侧貌特征,探讨该类患者拔牙矫治前后的侧貌变化。方法：收集64例先天缺失2颗下切牙患者的头颅侧位片。64例患者的初诊侧位片用于分析患者的侧貌特征,其中38例患者拔除上颌2颗前磨牙进行矫治,初诊和治疗结束侧位片用于比较矫治前后的侧貌变化。对侧位片进行头影测量（包括硬组织和软组织项目）,并对结果进行统计学分析。结果：与正常值比较,先天缺失2颗下切牙患者覆盖、覆牙合、ANB、U1-NA角、面角、Y轴角、Pg-NB、面突角、软组织面角、H角和颏唇沟至H线距较大,SNB、L1-NB角、L1-NB距、L1-MP、牙合平面角和颏唇沟角较小,差异均有统计学意义（P<0.05）;拔牙矫治后,覆盖、覆牙合、U1-NA角、U1-NA距、U1-SN、H角和鼻唇沟至H线距变小,L1-NB角、L1-NB距、L1-MP、牙合平面角、Pg-NB和颏唇沟角变大,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：先天缺失2颗下切牙患者下颌发育不足但颏部发育充足,覆牙合覆盖较大,下颌切牙舌向倾斜,颏唇沟较深较锐。拔除上颌2颗前磨牙矫治后患者侧貌整体面型基本未变,但前牙咬合关系明显改善。