Fanconi全血细胞减少综合征一例

病例:患者男,6岁.因进行性面色苍黄易出血1个月,低热、咳嗽10d入院.生后因畸形被父母遗弃,母孕期情况、出生史及家族史不祥.于1991年9月抱养时体重1.2kg,牛乳喂养,8个月抬头,2岁会坐,3岁行走会叫爸妈,智力发育明显落后于同龄儿.体检:体重9.7kg,头围42cm,身长81cm.     

散发性呆小病2例

例1:女,14岁,因发育缓慢智能落后于1989年3月3日来我院门诊就医。患儿自幼发育缓慢,体温较低、食量小,很少哭闹,便秘,多睡少动,走路晚且不稳,智力逐渐减退。患儿为第5胎,足月顺产,母乳喂养,生后4个月会笑,7个月认母,2岁会站,4岁会喊“爸、妈”,5、6岁会说简单话,7岁会走,现已14岁仍不能接受教育。父母非近亲结婚。家族中无类似患者,体检:身高:119cm,体重:24kg,头围:54cm,上部量:64cm,下部量:55cm。神志清,营养状况尚可,查体合作,全身皮肤粘膜无黄染,皮肤稍粗糙,尤手足为重,浅在淋巴结不肿大,表情呆滞,对周围反应迟纯,头颅型正。外眼角稍下垂,眉间宽,鼻根低平,口唇厚舌体胖大,颈部无异常。心音稍无力,心率:88次/分,律齐,双肺正常,腹平,肝脾未扪及。下肢轻“X”型,     

姐弟患Martsolf综合征临床表现及遗传方式

1978年Martsolf首报兄弟俩有智力低下、矮小、白内障、性发育不良、具有特征性的头面异常。Sanchez(1985)又报告2兄弟称之为Marts01f综合征。本作者发现姐弟二人,提出遗传方式是常染色体隐性遗传。例1:男性,1973年出生,体重1980g (相似文献   

46，XY，t（3；18）易位染色体异常核型导致胎儿畸形

患者，男性，28岁，婚后3年，其妻分别于妊娠8个月，8．5个月，8个月，连续3次发生分娩后，婴儿因兔唇，四肢畸形均为3—4天死亡。妇夫双方同来就诊。体检：患者身高172cm，体重65kg，发育正常。精液化验常规均无异常。其妻，26岁，身高160cm，体重51kg，妇科检查正常，夫妇同时进行染色体检查，G带计数50个细胞，分析50个细胞，     

继发性8p三体或嵌合型8p四体

本文报道了2例嵌合型8P四体病例,实际上是增加了一条8号短臂等臂染色体,这在以往未曾报道。病例1父母身体健康,非近亲关系。足月顺产,出生体重3.34kg,不久出现发育迟缓。9个月会坐,12个月会爬,18个月会走。3岁时IQ为61。现年9岁,行为能力高于语言能力,身高130cm,体重36.6kg,     

inv(11)携带者生育11q部分三体一例

患儿　男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎…     

1q42微重复伴15q26微缺失患儿一例

患儿女,3岁1个月,系第一胎,孕37⁺³周因羊水少经剖宫产出生。出生时体重1.75 kg,头围40 cm。生后发现体格发育落后,体重增长不良,伴先天性心脏病(房间隔缺损)、右手拇指并指及左足第四脚趾畸形(图1A、图1B)。8月余能竖头,1岁余能独坐,于2岁8个月时来我院行"房间隔缺损修补术"。现可扶站,不能独站。查体:身高68 cm,体重6 kg,面部平坦、眼距宽、眼裂小、人中低平、鼻梁低平、球状鼻等特殊面容,低耳位,左手通贯掌,右手拇指并指,左足第四脚趾畸形。肌张力偏低,双侧巴氏征可疑阳性。     

46,XX,der(4)t(4;10)(q33;q25)pat一例

患儿女,5岁10个月,因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉,孕晚期发现胎儿发育渐进性落后,孕41+周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg,身长47cm。查体:身高105 cm,体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、眼裂狭小,鼻梁低,眉短且浅,双侧低耳位,牙齿发育不良,牙质脆、易脱落;张口吐舌、挺肚而立;运动落后:仅会走,不会跑跳,双手僵硬,双指第5指弯曲,精细运动差;语言发育落后:仅会简单的单字发音,且发音不清;注意力不集中、学习困难,智力障碍,智力水平相当于2岁儿童。6个月时心脏超声检查:动脉导管未闭(后未复查)。患儿父母表型未见异常,非近亲结婚,否认家族遗传病史。     

一例14/21平衡易位携带者出生两胎14/21易位型先天愚型

例1　先证者,男,6岁。因智力低下就诊。患儿为孕8个月早产、顺产。出生时哭声好,出生半个月后吐奶严重,不易患感冒,无肺炎感染史及其他慢性病史。2岁之前肌张力低下,2岁会坐,3岁会站及会走,5岁开始说单音节字。智力低下,至今不会连句说话,查体:患儿身高10 1cm ,体重15kg ,眼间距宽,耳位正常,无张口吐舌行为,小指掌纹单节,但骼节正常,atd角70°,非通贯手,心、肺正常。例2　女,8岁,为先证者之姐。孕8个半月早产、顺产。自出生后2 4天开始,经常感冒并发肺炎,肌张力低下,发育不良,有张口吐舌行为,4岁会走。查体:身高95cm ,体重14kg ,智力、体力…     

3号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因"生长发育迟缓"来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高170cm,母身高160cm。查体:身高78.5cm,体重8kg,头围40cm。小头畸形,眼裂小,小下颌,双侧隐睾,胸腹部及四肢视诊外形无异常。其他检查:甲状腺功能,促肾上腺皮质激素,皮质醇,生长激素刺激试验均属正常,骨龄相当于1.5岁左右。     

夫妇染色体异常伴不孕

患者 女,25岁.因月经不规则,婚后3年不孕就诊.丈夫, 28岁.夫妻非近亲婚配,无有毒有害物接触史.查体:妻身高150 cm,体重53 kg.外阴发育正常,乳房发育差.丈夫身高174 cm,体重68 kg.夫妇表型,智力均正常.     

孪生兄弟同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二例报告

病例：例1：哥哥,15个月,主因四肢无力,进行性加重,不能站立3个月入院.患儿系双胞胎,足月剖宫产,1岁内发育正常,2个月抬头,3个月翻身,6个月会坐,8个月会爬,扶着会站立,1岁始家人发现患儿再不能爬行及站立,但仍能独坐,四肢肌力逐渐减弱,远端重于近端,下肢重于上肢,呈对称性进行性加重,平素体质较差,易患“支气管肺炎”,家族中无此疾病患者,否认父母近亲结婚,入院查体：T36.4℃,P104次/min,R24次/min,体重8.9kg,身长70.3cm,头围45.5cm,胸围46.1cm,发育欠佳,神志清晰,精神尚可,问答准确,     

胶样婴儿1例

病例报告 男,3天,因生后拒奶、皮肤脱皮3天于1990年8月2日入院。患儿系第3胎、第3产,8个月早产,生产顺利,生后无窒息。父母非近亲结婚,否认遗传性疾病家族史。患儿生后3天不吃不哭,皮肤发红脱皮,不发热。查体:体重2.8kg,身高50cm,发育营养均差,刺激后哭声弱。头颅无畸形,前囟2×2cm,平坦,双眼睑轻度外翻,心率130次/分,双肺无异常。全身皮肤潮红色,表面有一层透明胶样膜状物,紧束于全身,厚约0.5mm,用手触之紧张。略有弹性感,腹部及下肢皮肤可见裂隙,四肢屈侧及双侧拇趾处皮肤有大片脱皮,裂隙边缘翘起。实验室检查:     

McCune Albright 综合征二例

临床资料 例1:患儿5岁6个月,1998年 4月1 出生,3岁时无明显原因阴道流血2次,量少,每年2次,每次3～4天,5岁双乳增大左2.5cm×2.5cm,右侧2cm×2cm,乳晕着色,触及结节.查体:身高121cm(同龄儿童身高107～113cm),体重21kg,胸前皮肤大片咖啡色素斑(见图),无阴毛和腋毛,外阴色素沉着,大阴唇肥厚,阴蒂不大,外阴可见少许粉红色分泌物.     

遗传多代的14/21罗伯逊易位一家系

先证者女,1岁半.因发育迟缓就诊.系第3胎第1产,足月顺产.出生时体重2800 g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲30岁,母亲28岁,父、母表型均正常,非近亲婚配.     

Williams综合征伴血友病A一例

患者男,4岁.因生后3个月体检发现心脏杂音收治入院.G1P1,足月顺产,出生体重3000 g,否认窒息抢救史.体检:身高98 cm,体重13 kg,头围46 cm,前额宽,内眦赘皮,两颊饱满,宽嘴,唇厚,无双弓形上唇,长人中,小下颌.外耳廓上尖下圆,左耳廓前有一先天性窦道开口,曾有分泌物溢出,齿缝较大.胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ/Ⅳ喷射性收缩期杂音,左右肘关节活动受限,步态蹒跚.过去史:4个月时因剪手指甲时受伤持续出血4小时.11个月时因外伤局部缝合,伤口处持续渗血.2岁起右膝关节时有肿块,每次持续2周后自然消失.16个月会说话,21个月会走.家族史:外祖母49岁时因遗传性痉挛性共济失调合并肺部感染去世.患儿姨妈35岁时被诊断为遗传性痉挛性共济失调.否认家族中有血友病史.母受孕时25岁,父27岁,体健,否认近亲婚配.     

应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例

男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,特殊面容,多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<...     

18p部分单体综合征一例

病例:患儿,女,3岁。因语言表达能力差就诊。系第1胎,足月剖宫产出生。出生体重2300g,生后无窒息。1岁会站,1岁7个月会走,2岁起会叫爸爸、妈妈。现语言表达能力远远落后于同龄儿。患儿出生时父年龄39岁,母年龄38岁。父母体健,非近亲婚配。家族中无相同患者。母孕早期因感冒曾服重感灵数片。体检:身高96 cm,体重14kg,头围47 cm。营养中等,神志清,表情呆板。眼距宽,耳位正常,耳廓上1/3宽大,招风耳,左耳有耳前陷窝1个,鼻梁低,鼻翼宽,人中宽。腭弓高,左右上中切牙、侧切牙小。下颌小,颈部、胸部无异常,心肺听诊正常。左右手掌atd角分别为∠50°和…     

46,XX,-15,+der(15),t(4;15)(q26;q25)mat一例

患儿 女,6岁,系第2胎第2产,足月剖宫产,因智力发 育落后来我院就诊.患儿出生时身长47.5 em,体重2.6 kg.2 岁2个月才能独立行走,表现为运动及语言发育落后,至今不 能说整句话.查体:患儿身高1.05 m(＜3rd),体重25 kg (97th),小头畸形,眼睑狭窄,塌鼻梁,智力严重落后,未见内脏畸形,未做其它辅助检查.     

克氏综合征同时伴染色体9号倒位和大Y一例

1病例患者,男,32岁,汉族,务农。结婚3年,夫妻生活尚可,因无采取任何避孕措施未孕,携其妻一同于2013年3月来我院就诊。体检提示：体重57kg,身高172cm,身高略显瘦长,皮肤细嫩,胡须稀少,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少。双侧乳房未见明显女性化发育,阴茎小约3cm,勃起尚可长约5cm左右,两侧睾丸小且质较硬。行3次精液常规检查均未查找到精子,其余无其他特殊指征,智力发育均正常。