新生儿先天性心脏病筛查技术的现状及智能化发展趋势

 先天性心脏病（先心病）是我国最常见的先天畸形。“双指标”方案（脉氧测定结合心脏杂音听诊）已在全国推广。目前，脉氧测定已有较多商用设备，但在低灌注、抗干扰、双指标集成等方面仍存在不足；而心脏杂音听诊目前多由检查者通过听诊器进行判断，受主观因素影响较大；而近年来出现的智能听诊技术在实用性、一致性、敏感性和数据库方面尚存在不足，不能直接用于新生儿心杂音智能识别，且缺乏成熟商用产品。因此，“双指标”方案推广过程中集成化、自动化、智能化、同质化的程度较低，影响了新生儿先心病筛查效率和准确性。本文综述了新生儿先心病筛查技术的现状和智能化发展趋势以及课题组自主研发双指标智能筛查仪的进展情况。     

海南省新生儿先天性心脏病筛查-诊断-评估适宜技术的应用研究

背景 先天性心脏病（CHD）为全球主要的出生缺陷类型之一,是导致儿童死亡的主要原因,然而CHD的延迟诊断现状不容乐观,CHD的“早发现、早诊断、早治疗”成为热点研究问题。目的 在海南省建立与应用新生儿CHD筛查-诊断-评估适宜技术体系,评价此技术的运行效果,为进一步推广此技术提供依据。方法 按照国家卫生健康委员会颁布的《新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案》要求,回顾相关文献,建立新生儿CHD筛查-诊断-评估适宜技术体系：在海南省17个市（县）所有助产机构及当地新生儿科或新生儿重症监护病房（NICU）,由筛查人员采用双指标联合法,即心脏杂音听诊联合经皮脉搏血氧饱和度（POX）测定法,于活产新生儿出生后6～72h对其进行CHD筛查。心脏杂音听诊和/或POX测定结果 呈阳性为筛查阳性。由经海南省卫生健康委员会认证的31家诊断机构对筛查阳性的活产新生儿进行超声心动图诊断。经认证的6家三级甲等医院中具备相应资质的儿童心血管内、外科医生对诊断结果 进行审核和必要的再评估,根据病情提出相应的医疗干预建议或实施治疗,并建议临床随访（3～12个月）。通过新生儿CHD筛查工作信息管理系统对网络化筛查、诊...     

围生期先天性心脏病的筛查

近年来随着人民生活的改善,疾病谱发生了很大的变化,在婴儿和5岁以下儿童的主要死因及出生缺陷中,先天性心脏病(简称先心病)已跃居首位,目前国内外均已重视并开展了先心病的宫内筛查和出生后的早期诊治,现简介如下.     

新生儿常见先天性心脏病诊治基本知识

吴明昌：先天性心脏病（先心病）是近10年来北京5岁以下儿童死亡原因的第一位，也是近年来出生缺陷的第一位。国内外对新生儿期的先心病均已开展手术治疗，我们今天举3个新生儿病例：1例是出生后有心脏杂音，1例出生时没有心脏杂音，1例有青紫，来复习一下常见先心病诊治的基本知识。     

新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形,是小儿最常见的心脏病。流行病学调查资料显示,不同国家、地区先天性心脏病发病率的报道有所不同,国外报道人群总体先天性心脏病发病率在0.50%-1.25%,其中5岁以下儿童先天性心脏病的发生率约为0.83%[1]；国内报道1998-2007年北京全年活产婴儿先天性心脏病患病率平均为0.259%[2],且检出率呈逐年递增趋势,2007年北京全年活产婴儿先天性心脏病患病率约为0.67%[3],估计我国每年约出生15万患有先天性心脏病的新生儿,如未经治疗,约1/3的患儿在生后1年内可因病情严重和复杂畸形死亡[4]。可喜的是,近年来随着各种诊断技术的不断进步,各种先天性心脏病的诊断符合率也进一步提高,特别是对一些复杂性的先天性心脏病能够做出早期诊断,为进一步的早期治疗提供了保证。但是,新生儿期先天性心脏病的临床表现常不典型,因此对其进行筛查诊断主要通过高危因素、临床表现和辅助检查三大方面。     

2021年宁波市新生儿先天性心脏病流行病学调查

目的调查宁波市新生儿先天性心脏病(CHD)的患病率及分型,为完善宁波市新生儿CHD的筛查、诊断和治疗体系提供支持。方法采用双指标筛查和超声心动图检查相结合的方法,对2021年1月1日至12月31日在宁波市10个县市区出生的59390例新生儿进行监测。结果完成双指标筛查登记的58437名新生儿中,有1672例新生儿双指标筛查阳性,筛查阳性率2.86%,完成心脏超声检查3939例,确诊CHD 449例,宁波市新生儿总体CHD患病率为7.6‰。常见的CHD亚型为房间隔缺损(70.16%)、室间隔缺损(50.56%)、动脉导管未闭(48.33%)。双指标筛查阳性新生儿的CHD检出率显著高于双指标筛查阴性新生儿(P<0.05),心脏生理变化占比显著低于双指标筛查阴性新生儿(P<0.05),早期检出占比显著高于双指标筛查阴性新生儿(P<0.05)。结论宁波市新生儿CHD整体患病率较低。双指标筛查是早期筛查新生儿CHD一项经济、可靠且高效的方法。     

2004新生儿先天性心脏病筛查结果分析

目的共对2004本院出生的2200例新生儿进行新生儿先天性心脏病筛查，发现有心脏杂音或青紫者，行心脏彩超检查以明确诊断。方法2004年本院出生的新生儿在住院期间由新生儿科医生每日进行体格检查和心脏听诊。结果发现有心脏杂音的19例，青紫者1例，其中19例经家属同意行心脏彩超检查，19例确诊，其中，动脉导管未闭4例，室间隔缺损1例，卵圆孔未闭1例，房间隔缺损。＋室间隔缺损1例，动脉导管未闭＋房间隔缺损2例，动脉导管未闭＋房间隔缺损＋室间隔缺损3例，动脉导管未闭＋肺动脉狭窄1例，动脉导管未闭＋三尖瓣关闭不全2例，右心发育不良1例，先心病（多发畸形）1例，复杂性先心病1例，完全性肺动脉畸形分流＋房间隔缺损1例。青紫者1例行胸片检查示心脏扩大。结论新生儿先天性心脏病发病率为9‰，与国内相关资料报道相接近。其监测说明开展先心病早期筛查是可行的。     

新生儿先天性心脏病超声心动图的筛查价值

目的探讨超声心动图在新生儿先天性心脏病中的筛查价值。方法对2009年1月-2011年1月我院新生儿1713例中确诊的新生儿先天性心脏病进行系统分析。结果78例疑有先天性心脏病者中均予以超声心动图检查，均定期随访并予以证实。335例先天性心脏病中青紫型者10例，非青紫型25例，其中青紫型中以法洛四联症(11.43%)与完全大动脉转位(5.71%)最为常见，非青紫型中以室间隔缺损(51.43%)最为常见。<5mm的缺损自闭明显高于≥5mm组，<5mm的缺损增大明显低于≥5mm组。结论超声心动图可提高新生儿先天性心脏病早期诊断准确率，对于青紫型先天性心脏病、<5mm的缺损者需予以重视，选择最佳手术时机，以降低临床病死率。     

超声心动图在新生儿期筛查先天性心脏病的意义

目的分析先天性心脏病的发生情况,探讨超声心动图对先天性心脏病早期筛查的临床意义。方法对5140例新生儿进行超声心动图检查,并对确诊为先天性心脏病的患儿和需排除生理性表现者进行追踪随访。结果超声心动图诊断先天性心脏病共166例,其中以非紫绀型常见,156例,占93.98%;紫绀型10例,占6.02%。随访过程中44例非紫绀型先天性心脏病患儿自愈,8例死亡,死亡疾病类型多为紫绀型先天性心脏病。结论超声心动图在新生儿期筛查出先天性心脏病,可动态观察疾病的转归情况,为临床适时、合理治疗提供了保证。     

Prenatal screening for congenital heart disease

Routine ultrasound examination of the fetus is already established in most obstetric units in Britain. A simple method was devised to evaluate one section of the fetal heart systematically. Examination of this section, the four chamber view, may readily be incorporated into routine obstetric screening. Severe cardiac abnormalities detectable in this view occur in two per 1000 pregnancies. For six years the department of paediatric cardiology at Guy's Hospital, London, served as a referral centre for fetal echocardiography. As teaching became more widespread an increasing proportion of cases of cardiac anomaly were referred because the obstetrician suspected abnormality on examination of the four chamber view. Currently 80% of detected abnormalities are referred for this reason. Further extension and organisation of teaching might result in most severe cardiac malformations being detected in early prenatal life.     

先天性心脏病心音听诊筛查的人工智能技术应用现状

近年来,电子听诊器结合人工智能技术实现了心音的数字化采集和先天性心脏病的智能识别,为心音听诊提供了客观依据,提高了先天性心脏病诊断的准确率。现阶段基于人工智能技术的智能听诊技术主要侧重于人工智能算法的研究,国内外学者也针对心音音频数据的特点设计总结了多种有效算法,其中梅尔频率倒谱系数（MFCC）是最常用且有效的心音特征,被广泛应用于智能听诊技术中。然而,当前心音智能听诊技术均基于筛选的特定数据集实现,并且尚未在实际临床环境中基于大样本进行实验验证,因此各个算法的实际临床应用表现尚待进一步验证。心音数据匮乏,特别是高质量、标准化、带疾病标注且公开的心音数据库的缺失,进一步制约了心音智能诊断分析技术的发展和听诊筛查的应用。因此,相关医疗单位应当组织有关专家共同建立先天性心脏病心音听诊筛查的专家共识和标准化心音听诊筛查流程,并以此建立权威心音数据库。本文就现阶段基于人工智能的听诊算法和硬件设备在先天性心脏病听诊筛查中的研究及应用进行综述,提出人工智能心音听诊筛查技术在临床应用中有待解决的问题。     

Screening for congenital heart disease in a Singapore neonatal unit

INTRODUCTIONCongenital heart disease (CHD) is a leading cause of infant mortality. The aim of this study was to evaluate the efficacy of a neonatal screening programme for CHD before the introduction of pulse oximetry.METHODSThis was a retrospective review of live births in the period 2003–2012. Cases of CHD were detected through prenatal ultrasonography and/or postnatal examination, and confirmed using two-dimensional echocardiography. Data was rigorously checked against multiple sources. The antenatal detection rate, sensitivity, specificity, predictive values and likelihood ratios of the screening programme were analysed for all cases of CHD and critical CHD.RESULTSThe incidence of CHD was 9.7 per 1,000 live births. The commonest CHD was ventricular septal defect (54.8%). The antenatal detection rate was three times higher in the critical CHD group (64.0%) compared to the group as a whole (21.1%). The sensitivity and specificity of screening was 64.5% and 99.7% for all CHD, and 92.9% and 99.1% for the critical CHD group, respectively. The positive likelihood ratio was 215 and 103, while the negative likelihood ratio was 0.36 and 0.07 for all CHD and critical CHD, respectively.CONCLUSIONThe CHD screening programme had excellent specificity but limited sensitivity. The high positive likelihood ratios indicate that where sufficient risk factors for CHD are present, a positive result effectively confirms the presence of CHD. The low negative likelihood ratio for critical CHD indicates that, where prior suspicion for critical CHD is low, a negative result is reassuring.     

新生儿疾病筛查现状分析及干预措施

目的分析新生儿疾病筛查现状,提出干预措施,提高新生儿疾病的筛查率。方法按照以省筛查中心为核心,市、县妇幼院为承办单位的原则,我县具体组织开展了新生儿疾病筛查采血工作,最后递交省新生儿疾病筛查中心检测。结果2006年新生儿疾病筛查率为2．67％,2007年新生儿疾病筛查率为5．38％,2008年新生儿疾病筛查率为11．54％,两病发生率为0％．我站新生儿疾病筛查率虽然逐年提升,但仍然偏低。结论只有医务人员掌握专业知识,大力开展健康教育和专题宣传,完善各项管理制度,使广大群众尤其是育龄妇女真正明白新生儿疾病筛查的重要性和紧迫性,才能全面推进新生儿疾病筛查工作健康有序向前发展。     

超声在产前筛查胎儿先天性心脏病中的应用

目的 探讨超声在产前筛查胎儿先天性心脏病中的应用,以提高胎儿先天性心脏病的检出率.方法 采用二维超声、彩色多普勒技术筛查胎儿心脏病.主要取四腔心、左室流出道、右室流出道为主要切面.对3 986例孕18周以上孕妇的胎儿心脏进行初步筛查,发现259例胎儿心脏异常.结果 259例胎儿中,经产后复查或引产后尸检证实,发现先天性心脏病36例,其中33例有先天性心脏畸形,占91.67%;漏诊3例,占8.33%.敏感性86.84%,特异性100%,准确性99.49%.结论 二雏超声和彩色多普勒技术是产前筛查胎儿先天性心脏病的首选方法,能够发现大多数胎儿心脏畸形,是预防和控制先天性心脏病胎儿出生的有效措施,也可作为初步筛查复杂先天性心脏病的方法.     

网络信息化平台结合“双指标法”在新生儿先天性心脏病筛查中的应用效果分析

目的 探讨网络信息化平台结合“双指标法”在新生儿先天性心脏病筛查中的应用价值。方法 对宁波市2017年1月至2021年12月网络信息化平台使用前后分娩的294 517例新生儿先天性心脏病患儿筛查及患病情况进行统计分析。结果 网络信息化平台和“双指标法”使用后,新生儿心脏超声异常即先天性心脏病加心脏生理性变化及单独先天性心脏病的检出率均高于使用前,差异有统计学意义（P<0.05）;新生儿期,因双指标筛查阳性进一步检查心脏超声,结果为异常的检出率和结果为先天性心脏病患病的检出率均明显高于筛查结果阴性但做心脏超声检查的新生儿,差异有统计学意义（P<0.05）;日龄<7d的早期新生儿心脏超声异常和单独先天性心脏病的检出率均高于使用前（P<0.05）。早期新生儿的心脏超声异常和单独先天性心脏病的检出在全部新生儿中的占比均高于使用前（P<0.05）。结论 网络信息化平台的使用结合“双指标法”能够有效促进新生儿先天性心脏病患儿病的早发现和早诊断,值得在临床推广使用。