基于生物信息学分析Stanford A型主动脉夹层和高血压的共同差异表达基因

目的 基于生物信息学分析Stanford A型主动脉夹层（AD）和高血压的共同差异表达基因（DEGs）。方法 本研究时间为2021年6月至2022年6月。在美国国家生物技术信息中心的基因表达综合数据库（GEO）筛选出GSE52093数据集和GSE76845数据集，采用在线编辑工具GEO2R筛选GSE52093数据集和GSE76845数据集的DEGs，绘制韦恩图以分析GSE52093数据集和GSE76845数据集的共同DEGs。利用在线数据库DAVID对GSE52093数据集、GSE76845数据集的DEGs及二者共同DEGs进行GO功能富集分析，利用在线数据库KOBAS 3.0对GSE52093数据集和GSE76845数据集的共同DEGs进行KEGG通路富集分析。将GSE52093数据集和GSE76845数据集的共同DEGs的蛋白质相互作用网络图导入Cytoscape软件，并根据最大领域组件密度（DMNC）、边缘渗透组件（EPC）、最大集团中心度（MCC）、应力、度五种拓扑分析方法筛选Hub基因，然后通过韦恩图筛选五种拓扑分析结果的共同Hub基因。结果韦恩图分析结果显示，GSE5209...     

乙型肝炎病毒相关肝细胞癌核心差异表达基因生物信息学分析

目的 探索与乙型肝炎病毒（HBV）相关肝细胞癌（HCC）发生发展相关的核心基因,为进一步揭示HBV相关HCC发病机制提供参考。方法 从高通量基因表达数据库（GEO）中下载GSE55092、GSE121248两个数据集,采用R语言筛选HCC组织和癌旁组织间差异表达基因（DEGs）,并绘制可视化火山图。对DEGs基因进行基因本体论（GO）和京都基因和基因组百科全书（KEGG）富集分析,构建蛋白质相互作用（PPI）网络,并用Cytoscape 3.9.0开源平台中分子复合物检测（MCODE）和cytoHubba插件筛选核心DEGs。利用UALCAN和Kaplan Meier-plotter数据库中临床样本数据对筛选出的核心DEGs进行差异表达和生存分析验证。结果 从GSE55092数据集和GSE121248数据集中分别筛选出1 148个和686个DEGs,其中下调表达基因分别为703个和477个、上调表达基因分别为445个和209个;两个数据集共筛选出557个共同表达的DEGs,其中下调表达基因384个、上调表达基因173个。GO富集分析显示,DEGs主要参与细胞分裂、细胞增殖、氧化还原、免...     

基于生物信息学分析的结核病诊断及治疗新型生物标志物的筛选

目的 利用生物信息学方法筛选结核病诊断和治疗的潜在新型生物标志物。方法 从美国基因表达数据库(the Gene Expression Omnibus, GEO)下载数据集GSE34608和GSE54992用于筛选结核病的差异表达基因(DEG),通过R软件对DEGs进行基因本体论(Gene Ontology, GO)和京都基因与基因组百科全书数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析,登陆STRING网站进行差异表达基因间的蛋白-蛋白相互作用(Protein-Protein Interaction, PPI)分析,并利用Cytoscape软件分析PPI的关键模块和关键基因。利用基因数据集GSE116542、GSE34608、GSE25435筛选共同差异表达miRNA(DE miRNA),采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)验证筛选的关键基因,采用Cytoscape软件构建DEG-DE miRNA网络。结果 共筛选出379个差异表达基因,其中225个基因表达上调,154个基因表达下调。这些DEGs主要与先天免疫反应...     

探索迪谢内肌营养不良及贝克肌营养不良与扩张型心肌病共同的基因特征和生物学机制

目的 通过生物信息学分析发现迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）、贝克肌营养不良（Becker muscular dystrophy, BMD）与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）之间共有的基因特征和相关的发病机制。方法从基因表达综合数据库（Gene Expression Omnibus, GEO）中下载DMD(GSE6011)、BMD(GSE13608)和DCM(GSE116250)的数据集。分别识别DMD与DCM、BMD与DCM的共同差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs）。并对共同的DEGs进行富集分析、构建蛋白质相互作用（protein-protein interactions, PPI）网络、筛选中心基因,并在GEO下载的数据集GSE109178(DMD、BMD)和GSE141910(DCM)中验证表达水平。构建关键转录因子-中心基因调控网络。结果DMD与DCM共有60个共同的DEGs。富集分析强调了细胞外基质结构成分、MHCⅡ类蛋白复合物结合、...     

支气管肺发育不良中新型miRNA-TF-mRNA共调控网络的鉴定

目的筛选与新生儿支气管肺发育不良(BPD)发病相关的关键转录因子(TF)、微小核糖核酸(miRNA)和信使核糖核酸(mRNA), 并构建了调控网络。方法从高通量基因表达数据库GEO获取mRNA芯片数据集GSE108756, 筛选出的差异表达基因(DEGs)进行京都基因和基因百科全书(KEGG)、基因本体注释(GO)功能富集分析;参照HumanTFDB数据库获取与DEGs对应的TF后利用cytoHubba插件筛选出degree值前10的Hub TF;通过hTFtarget数据库找出Hub TF中7个TF所对应的靶基因;在GSE108756中获取7个TF及其靶基因所对应的探针表达量后做相关性分析, 筛选出最终纳入研究的6个Hub TF及所对应的正相关TF-mRNA关系队;利用Targetscan Human数据库获取靶向调控6个Hub TF的miRNAs, 并与miRNA芯片数据集GSE166762差异miRNAs取交集后匹配出负向调节的miRNA-TF关系队, 最后构建BPD患儿潜在miRNA-TF-mRNA调控网络, 进一步筛选出关键miRNA、mRNA。结果共筛选出201个差异表达基...     

多发性骨髓瘤/浆细胞白血病差异表达基因生物学功能、关键基因表达水平及其与预后的关系

目的 筛选出多发性骨髓瘤（MM）与浆细胞白血病（PCL）之间的差异表达基因,了解其生物学功能,明确关键基因表达水平与MM预后的关系。方法 从公共基因芯片数据库（GEO）中下载MM与PCL芯片数据集GSE66291和GSE70323,在R软件中用Limma包分别筛选差异表达基因（DEGs）并取交集。利用基因本体（GO）以及京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析对DEGs进行功能和通路注释,使用Sring对交集的DEGs构建蛋白质—蛋白质互作网络（PPI）,筛选关键基因,使用Cytohubba插件筛选相关度前20位的关键基因,最后在GSE24080中根据关键基因的表达水平将MM患者分为高表达组及低表达组,比较高低表达组的总体生存率。结果 共获取DEGs 389个,120个上调,269个下调。GO分析结果显示：在细胞组分方面主要与细胞膜外区域相关;在生物过程方面,参与白细胞游走、中性粒细胞聚集、体液免疫等;分子功能方面,主要与抗原结合相关。KEGG结果提示DEGs在细胞黏附分子、局灶性黏附等相关通路上富集。筛选出CDH1、CD44等20个关键基因,其中CXCL12、CDH1、RNA...     

基于生物信息学的胃癌关键基因鉴定与预后分析

目的 胃癌是人类最常见的恶性肿瘤之一,其发病率、死亡率高,五年总体生存率低于30%,因此迫切需要鉴定新的诊断和预后生物标志物。本文旨在利用生物信息学方法寻找与胃癌发生发展相关的关键基因及信号通路。方法 从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus, GEO)下载胃腺癌基因表达谱芯片,利用生物信息学技术及相关软件对GSE174237、GSE122796数据集进行差异表达分析并获取交集差异基因(Differentially expressed genes, DEGs),然后对DEGs进行富集和功能注释。利用STRING数据库构建DEGs的蛋白质相互作用网络(protein protein interaction network, PPI network),并通过Cytoscape软件及其插件分析PPI网络中的关键基因。使用基因表达谱交互式分析(Gene Expression Profiling Interactive Analysis, GEPIA)数据库、人类蛋白质图谱(Human Protein Atlas, HPA)数据库、Kaplan-Meier plott...     

急性胰腺炎基因表达谱芯片的生物信息学分析及药物筛选

目的应用生物信息学方法筛选急性胰腺炎(AP)差异表达基因(DEGs)及相应的候选治疗药物。方法从基因表达数据库(GEO)中下载小鼠AP相关的高通量芯片数据集(GSE109227和GSE65146),使用GEO2R筛选DEGs。利用DAVID数据库对DEGs进行基因本体功能富集和通路富集分析。在String数据库中建立蛋白-蛋白相互作用关系(PPI)并利用Cytoscape软件进行可视化,筛选出子网络模块和关键基因。预测关键基因相关的miRNAs并通过比较毒物遗传学数据库(CTD)针对关键基因进行治疗药物的筛选。结果从高通量芯片数据集GSE109227和GSE65146中共筛选到130个上调基因和16个下调基因。DEGs主要参与炎症反应、中性粒细胞趋化、TNF介导的细胞反应、正调控基因表达等生物学过程,且参与细胞外基质受体相互作用、肌动蛋白细胞骨架的调控、白细胞内皮迁移、Focal adhesion等信号通路。在PPI网络中,共筛选出12个关键基因和6个子网络模块。miR-199a-5p、miR-1-3p等miRNAs可能作用于关键基因转录后调控。CTD数据库中筛选到染料木黄酮、白藜芦醇、槲皮素可降低关键基因表达水平。结论利用生物信息学方法筛选的相关基因可能在AP发生中具有重要作用,并可作为药物的筛选依据。     

CDK1基因在肺动脉高压中表达和临床意义的生物信息学分析

目的:通过生物信息学的方法分析筛选肺动脉高压(PAH)的关键基因。方法:通过GEO数据库下载GSE113439和GSE144274。依次进行GO、KEGG及GSEA进行功能及通路富集分析。利用String及Cytoscape软件建立蛋白互作(PPI)网络,进一步通过MCODE、CentiScape和CytoHubba插件筛选核心基因。结果:GSE113439中有544个DEGs(上调462个,下调82个),主要参与DNA双链解螺旋、DNA修复、有丝分裂核分裂等生物学过程。GSE144274中有1121个DEGs(上调702个,下调509个),主要参与细胞分裂、有丝分裂姐妹染色单体分离、染色体分离等生物学过程。两组数据集的DEGs均显著富集在细胞周期信号通路。建立PPI网络后,根据MCODE和CentiScape插件筛选出关键作用模块,根据MCC算法选择关键候选基因,并最终筛选出CDK1为关键基因。结论:CDK1是PAH的关键基因,可能成为PAH潜在的治疗靶点。     

基于生物信息学和机器学习鉴定验证溃疡性结肠炎诊断的生物标志物

目的 旨在通过生物信息学和机器学习寻找溃疡性结肠炎诊断的潜在生物标志物,并分析其免疫浸润特征。方法基于三个GEO数据库(GSE9452、GSE38713和GSE36807)的数据集进行分析,首先将数据集合并,用R软件“limma”包筛选溃疡性结肠炎与正常样本结肠黏膜组织的差异表达基因(DEGs),对DEGs进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集。采用最小绝对值收敛和选择算子(LASSO)和支持向量机-递归特征消除(SVM-RFE)筛选出关键基因。利用CIBERSORT对UC的免疫浸润特性进行了探索,并进一步分析关键基因与不同免疫细胞之间的关联。最后在不同探针平台的独立数据集(GSE13367)中验证关键基因的表达水平,采用受试者工作特性曲线(ROC)评估关键基因的诊断效能。结果GSE9452、GSE38713和GSE36807数据集共筛选出182个差异基因,包括55个下调基因和127个上调基因。功能富集分析表明DEGs主要参与体液免疫反应、含胶原蛋白的细胞外基质、细胞因子活性、细胞因子-细胞因子受体的相互作用等。通过两中机器学习算法及验证集验证,最终确立了DP...