DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性研究

[目的]研究STR基因座DYS452在延边地区朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性.[方法]设计DYS452荧光标记引物,利用PCR扩增与ABI310基因分析仪对无关联的各200份朝鲜族和汉族个体的DYS452基因座进行检测,用GeneMapperID v3.2软件分析电泳结果并分析获得群体遗传多态性数据.[结果]朝鲜族和汉族人群在DYS452基因座上共检测出7个等位基因,朝鲜族人群中检测出5个等位基因,分别为29~33号等位基因;汉族人群中检测出7个等位基因,分别为27~33号等位基因.朝鲜族和汉族人群的GD值分别是0.660 7和0.696 4.将DYS452基因座在朝鲜族和汉族中的遗传分布分别与不同地区、民族及种族进行比较,获得不同群体间的P值和遗传距离.[结论]DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中具有较高的遗传多态性,可为该地区的法医学个人识别、亲权鉴定及人类遗传学调查提供依据.     

延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性分析

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性.[方法]采用PCR技术对目的基因进行扩增,行聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显色,根据分型结果对DYS449和DYF404S1基因座的不同等位基因进行序列分析.[结果]DYS449为单拷贝基因座,在朝鲜族及汉族男性群体中分别检测出12,11个等位基因;DYF404S1为多拷贝基因座,在朝鲜族和汉族男性群体中均检测出8个等位基因.2个基因座联合在朝鲜族男性群体中构成88种单倍型,单倍型多态性(HD)、个人识别能力(DP)和单倍型辨别能力(DC)分别为0.988 1,0.983 2和0.220 0,在汉族男性群体中构成93种单倍型,HD,DP和DC分别为0.988 0,0.983 1和0.245 0.[结论]快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1在延边地区朝鲜族和汉族男性群体中具有较高的遗传多态性.     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

华南地区汉族群体15个STR基因座的遗传多态性调查

[目的]调查获得华南地区汉族群体遗传多态性参数,并与以往相关文献报道的群体资料进行统计比较.同时评估PowerPlexTM 16体系应用于华南汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值.[方法]应用PowerPlexTM 16荧光标记复合扩增系统检测4 786名华南地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数,并将获得的等位基因频率与文献报道的群体资料进行统计比较.[结果]15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),共检出241个等位基因,频率在0.0001～0.5458;共1 043种基因型.在13个基因座上检出共60个等位基因阶梯以外的等位基因.15个基因座的杂合度观察值(Ho)在0.6030～0.9076之间,多态信息含量(PIC)在0.5428～0.9044之间,累计个人识别率(TDP)达0.9999999999999999971,三联体累计非父排除概率(CPE)达到0.99999981,单亲鉴定累计亲权排除概率(CPE*)为0.9543.本文调查结果与以往文献报道的人群等位基因频率资料有不同程度的差异.[结论]15个STR基因座在华南汉族人群中有较高的多态性,PowerPlexTM 16荧光标记复合扩增系统对华南汉族人群的个体识别及亲子鉴定具有很高的应用价值.本文调查获得的群体遗传学数据可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据.     

延边地区朝鲜族和汉族男性人群DYS444基因座遗传多态性

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS444的遗传多态性在延边地区朝鲜族和汉族男性人群中的分布情况.[方法]应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术对205份朝鲜族及207份汉族男性DYS444基因座进行检测.[结果]在朝鲜族人群DYS444基因座中检测出5个等位基因,频率分别为0.058 5,0.365 9,0.341 5,0.229 3,0.004 9,个人识别能力为0.693 5;汉族人群中检测出6个等位基因,频率分别为0.091 8,0.338 2,0.372 0,0.164 3,0.024 2,0.009 7,个人识别能力为0.711 1.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.     

中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座单倍型遗传多态性

[目的]观察中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座遗传多态性在法医学个人识别和亲权鉴定中的适用性.[方法]利用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对各200名中国汉族和朝鲜族人群的DYS441^DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1⁰.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 50.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 5⁰.799 6,8个基因座联合单倍型为174种,基因多样性为0.997 9.[结论]8个YSTR基因座在2个群体中均具有较高的遗传多样性,是较理想的遗传标记系统,对中国汉族和朝鲜族的个人识别及亲权鉴定等具有较高的应用性.     

朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

朝鲜族和汉族男性DYS441和DYS442基因座多态性分析

[目的]研究Y染色体微卫星基因座DYS441,DYS442在吉林省朝鲜族和汉族男性人群中的分布特征.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染显带方法对205名朝鲜族男性和207名汉族男性DYS441,DYS442基因座进行检测,并用Arlequin 2000软件进行数据分析.[结果]在朝鲜族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.749 3,DYS442基因座中检测到7种等位基因,个人识别能力为0.508 3;在汉族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.803 1,DYS442基因座中检测到5种等位基因,个人识别能力为0.627 3.分析由2个基因座共同构成的单倍型,在朝鲜族人群中检测到23种,在汉族人群中为31种,其单倍型变异度分别为0.874 6和0.927 2.[结论]DYS441和DYS442基因座具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标志,可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及父系遗传学研究提供基础资料.     

朝鲜族人群DXS7132基因座的遗传多态性研究

[目的]了解朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 7132的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]选择261名(男性为160名,女性为101名)延边地区朝鲜族无血缘关系的个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色等,对朝鲜族人群DXS7132基因座的基因多态性进行分析.[结果]在DXS 7132基因座中检测出8个等位基因,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度大于0.693 1,多态信息含量高于0.710 0,女性个人识别力为0.897 8,男性单倍型多样性为0.767 2.[结论]DXS 7132基因座具有较高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记系统,建立数据库对朝鲜族人群的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义.